Porfirias

1. PORFIRIA

2. DEFINICIÓN
Las porfirias son un conjunto heterogéneo de
enfermedades metabólicas con expresión clínica
variada que se originan como consecuencia de la
hipoactividad congénita o adquirida de alguna de
las enzimas que participan en la biosíntesis del
HEM. Bioquímicamente se caracterizan por la
producción excesiva de porfirinas o de sus
precursores.

3. PORFIRIAS
Son enfermedades que alteran el
metabolismo de la porfirinas
Del griego Porfhiras(morado o
purpura)
Se les llamo alguna vez
Enfermedad de los Vampiros

4. En la porfiria, las porfirinas se acumulan en
la piel, los huesos y los dientes.
Algunas de estas porfirinas sufren una
reacción química por acción de la luz, lo
que da lugar a nuevos compuestos que
destruyen los tejidos cercanos

5. Piel
recubierta de
ampollas.
Huesos
corroídos
Mutilaciones
en las orejas
y nariz.
Encías
descarnadas.
Palidez
cadavérica
Anemia.

7. COMPUESTOS
QUÍMICOS
Las porfirinas son un grupo de compuestos químicos que se
caracterizan por la presencia de un anillo heterocíclico plano,
con un hueco interior en el que se puede llegar a situar un
ión metálico. Cuando en el hueco se sitúa un ion Fe (II) dan
lugar al grupo hemo, componente de la hemoglobina.

9. La síntesis de porfirinas en
las personas normales es
un proceso dinámico
sujeto a variaciones
periódicas tales como el
envejecimiento y el ciclo
menstrual, se realiza a
merced de complejos
pasos metabólicos
perfectamente conocidos

13. De entre las enzimas necesarias destaca la
ALA- sintetasa (ALA-S) porque pone en
marcha el ciclo y limita el ritmo de la
reacción.

14. HISTORIA
Las porfirias fueron reconocidas a fines del siglo
XIX, por primera vez por Günther en 1911 describió
una porfiria congénita con lesiones cutáneas
(hidroa estival) y afectación hepática, cuya
patogenia y tratamiento se desconocían, aunque si
se conocía la predisposición familiar a padecer la
enfermedad.

15. FISIOPATOLOGÍA
El objetivo de la porfirinogénesis reside en la
formación del producto final, el hem, grupo
prostético de diversas hemoproteínas .
El hem núcleo molecular se encuentra en
numerosas hemoproteínas que son esenciales
para la vida (hemoglobina, mioglobina, citocromos
respiratorios, citocromos P450).

16. Aunque la biosíntesis de hem se realiza en
casi todas las células del organismo, la
médula ósea y el hígado son los lugares en
los que la porfirinogénesis es
especialmente activa.

17. Un adulto normal sintetiza unos 7µmol/kg/
día de hem, de los cuales al menos el 80%
se destina a la formación de hemoglobina,
para lo cual se requiere un gasto de unos
300 mg/ día de ácido deltaminolevulínico
(ALA) en la médula ósea .

18. El hem sintetiza en medula ósea para
producir hemoglobina
El hígado produce grandes cantidades
utilizadas como componentes de los
citocromos

19. PRECURSORES DEL
HEM
Ácido deltaamino levulínico
Porfobilinógeno
Porfirinas
Acumulan en la medula ósea y el hígado y se
excretan mediante la orina y las eses .
Debiéndose esto a la deficiencia de una de las 8
enzimas que intervienen en la síntesis

20. Cada tipo de porfiria tiene un patrón
característico de sobreproducción y
acumulación de precursores hem basados
en la localización de la disfunción
enzimática en la vía de la síntesis del hem.

22. El exceso de porfirinas causan fotosensibilidad
generando una forma de oxigeno cargada e
inestable que perjudica a la piel
Algunos tipos producen lesiones nerviosas,
dolor, parálisis
Especialmente cuando se acumula el acido
deltaaminolevulínico y el porfobilinógeno

24. TIPOS DE
PORFIRIA
Existen distintos tipos de porfiria. Cada una está
originada por un defecto en la actividad de una de
las siete enzimas que participan en la ruta
metabólica del grupo hemo. Dependiendo del
tejido en que predomina el defecto metabólico, se
clasifican como:
Porfiria Hepática.
Porfiria Eritropoyética.

25. Casi todas tienen base genética
hereditarias
Con una excepción PCT que puede ser
hereditario o adquirido

27. INCIDENCIA
Es variable en el mundo
Sudáfrica en frecuente la porfiria variegata 80%
son mujeres
Suecia la porfiria aguda intermitente esta presente
en 1 de cada 6mil personas

28. PORFIRIA
HEPÁTICA
La herencia de estas porfiria es autosómica dominante. Se caracteriza por
síntomas neurológicos. Se distinguen cuatro grupos:
PORFIRIA
AGUDA
• También llamada “Porfiria de Doss”
• Aparición de episodios agudos de dolor abdominal,
crisis de hipertensión arterial, taquicardia y
trastornos neuropsiquiatricos.
PORFIRIA
CUTÁNEA
TARDÍA.
• Es la forma más frecuente de la porfiria.
• Las porifinas se producen en exceso en el hígado.
• Causan sensibilidad de la piel a la luz.

29. PORFIRIA
HEPÁTICA
PORFIRIA
VARIEGATA.
• Déficit parcial de “Oxidasa de
Protoporfirinógeno”
• Se caracteriza principalmente por
lesiones cutáneas que consisten en
aumento de la pigmentación facial
PORFIRIA POR
DEFICIT DE
ALADESHIDRATASA.
• Una de las porfiria más raras.
• Trastorno recesivo autosómico.
• Se caracteriza por la deficiencia de
ALA-deshidratasa.

30. PORFIRIA
ERITROPOYÉTICA
Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la
estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos
ultravioletas.
Porfiria
Eritropoyética
Congénita
• Ocurre por la actividad de una enzima denominada
uroporfirinógeno III sintetasa, la cual es muy baja.
• Aumento de producción de porfirinas, denominadas
“Porfirinas de Isómero tipo I”
Protoporfiria
Eritropoyética
• Hay un incremento de la protoporfirina que se
produce en exceso en la médula ósea.
• La protoporfirina se acumula en el cuerpo,
especialmente en los hematíes, en el hígado y en la
piel.

37. TRATAMIENTO
Evitar alcohol estrogenos , fenobarbital ,
hierro
Evitar exposiciones solares
Empleo de b-carotenos (60-300 mg/día) que
contribuyen a aumentar la tolerancia a la luz
solar.
Cremas protectoras solares
Sangrías de 400a 500cc cada 2 -4 semanas
(flebotomias )
Puede bajar la hemoglobina

38. Infusión venosa de altas dosis de glucosa: Los
carbohidratos reprimen la actividad de la ALA-
sintetasa, aunque sus efectos son lentos y no
todos los pacientes responden favorablemente.
Infusión de grupo hemo en vía central: La moderna
preparación de hemo exógeno es sin duda más
eficaz que la glucosa.