2. A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos.
22 pares são autossomos e não tem relação direta com a
determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos
(X e Y), constitui os cromossomos sexuais. A mulher
apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo
homogamético, pois seus gametas sempre terão o
cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o
sexo heterogamético, pois metade de seus gametas porta o
cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y.
Determinação do Sexo
4. Daltonismo
Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma
clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho.É um distúrbio
causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do
cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a
visão normal.
A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo,
não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo.
Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo
XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela
ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.
O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo,
pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo XDY é hemizigoto
dominante
8. A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo
retardo no tempo de coagulação do sangue em face
de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína
codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu
alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.Dessa forma,
a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual,
manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em
homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando
simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do
outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
11. Herança Restrita ao Sexo
Dizemos que uma herança é restrita ao sexo
quando está relacionada ao cromossomo Y, na
sua porção não homóloga ao cromossomo X. É
restrita porque só ocorre em homens, pois as
mulheres não possuem cromossomo Y.
Os genes localizados apenas no cromossomo Y
são chamados genes holândricos.
● Hipertricose auricular
É a presença de longos pêlos nas orelhas.
Independente de ser herança dominante ou
recessiva, sempre é passada de pai para filho.
12. Herança influenciada pelo sexo: Calvíce
Calvíce ̶ Alelo autossômico
Homem ̶ Dominante
Mulher ̶ Recessiva
O gene C que determina calvíce na espécie humana, atua melhor na presença
de hormônios masculinos.
Relação de Genótipo e Fenótipo para Calvíce
13.
14. A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21.
Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a
divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode
ocorrer no óvulo, no espermatozoide ou após a união dos dois
e, em ambas divisões meióticas que provocam alterações
cromossómicas. O número de cromossomas presentes nas
células de uma pessoa são 46. No caso da Síndrome de Down
há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem
47 cromossomos e este cromossomo a mais liga-se ao par 21.
Ocorre quando as crianças nascem com três cromossomas 21.
Síndrome de down(21)
17. Síndrome de Klinefelter (XXY)
São indivíduos do sexo masculino que apresentam
cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY, de uma
não-disjunção na formação do óvulo.
19. Síndrome de Turner (XO)
É uma monossomia na qual os
indivíduos afetados exibem sexo
feminino mas geralmente não
possuem cromatina sexual.
O exame de seu cariótipo revela
comumente 45 cromossomos
sendo que do par dos
cromossomos sexuais há apenas
um X; dizemos que esses
indivíduos são XO, sendo seu
cariótipo
representado por 45 X.