Promene genetickog materijala

2. Genetička varijabilnost
(različitost) proističe iz dva
osnovna procesa:
› rekombinacija i
› mutacija

3.  stvaranje novih kombinacija već postojećih
genskih alela.
 Rekombinacije gena putem krosin-overa
su normalne promene genetičkog
materijala koje se dešavaju u toku ćelijske
deobe
 Kod eukariota postoje dva različita
mehanizma mejotske rekombinacije:
 slobodno kombinovanje heterozigotnih gena pri
razdvajanju hromozoma u anafazi prve mejoze i
 crossing-over (krosing over) između heterozigotnih
gena koji se nalaze na istom hromozomu.

4. › Mutacije su izvor evolucionih
promena, stvaranja sasvim
novih oblika genskih alela.
› Mutacija, u najširem smislu reči,
je svaka promena u građi
genetičkog matrijala

5. • Pored toga, pri spajanju genoma dva gameta
(amfimiksis)ostvaruju se nove kombinacje gena
koje doprinose genetičkoj i fenotipskoj
varijabilnosti

7.  Genske mutacije – promene u molekularnoj
strukturi pojedinih gena (mutacije u užem smislu)
 Promene koje se odnose na manji broj nukleotida,
za razliku od hromozomskih aberacija.
 Tačkaste mutacije uključuju jedan bazni par
 Obično se odražavaju na funkciju jednog gena.
 Mogu biti spontane i indukovane
 Mutacije u somatskim ćelijama se nazivaju
somatskim i odražavaju se na funkcije date ćelije.
 Mutacije u gametima se prenose na sledeću
generaciju

8.  Mutacije nastaju zbog:
› grešaka u replikaciji od strane polimeraze
(enzima koji učestvuje u replikaciji)
› grešaka u replikaciji zbog hemijskih promena
baza
› zbog postojanja baznih analoga koji se
nestandardno sparuju
› grešaka u replikaciji zbog UV zračenja, koji
deformišu helix, pa polimeraza greši

9.  Promena koja nastane u DNK se naziva
premutaciona lezija.
 Tek kada replikaciona mašinerija pređe
preko nje, tada nastaje fiksirana
mutacija

10. › Supstitucija je zamena jednog bp
drugim.
› Delecija je gubljenje jednog baznog
para
› Insercija je dodavanje jednog
baznog para

11. Supstitucija jednog
baznog para
Missence mutacija izazvana
supstitucijom jednog baznog para

12. Delecija jednog baznog
para
Frameshift mutacija izazvane delecijom
jednog baznog para

13. Frameshift mutacija izazvane
insercijom jednog baznog para
Insercija jednog baznog
para

14. Nonsense mutacija izazvane
supstitucijom jednog baznog para
Supstitucija jednog
baznog para

15.  Sve ove pojave se na određen način odražavaju na
sekvencu aminokiselina u proteinu.
› Missens mutacija (mutacija promene smisla) - znači da je
došlo do promene u kodonu pa nastali protein ima izmenjenu
aminokiselinu. Ta izmena može drastično promeniti njegovu
funkciju.
› Nonsens mutacija (besmislena mutacija) znači da je kodon za
neku AK mutirao u stop kodon, tako da nastaje skraćen
protein, koji ne može normalno da obavlja funkciju.
› Framešift mutacije (mutacija pomerene okvira čitanja) znači
da je delecijom ili insercijom izmenjen jedan kodon u nizu, te
da od tog mesta prevođenje teče pogrešno.
 Neke mutacije ne dovode do promene sekvence
aminokiselina
› Ekvivalentna mutacija znači da je jedna AK zamenjena
drugom, ali po osobinama sličnoj, tako da funkcija proteina
nije ozbiljno ugrožena.
› Silence mutacija (Tiha mutacija) znači da je promenjen
kodon, ali zbog izrođenosti koda, on i dalje kodira istu AK.

17. Strukturne - promene u strukturi
hromozoma
 Duplikacije i delecije – udvajanje ili
gubljenje pojedinih delova hromozoma
 Translokacije – razmene delova
nehomologih hromozoma
 Inverzije – promene u rasporedu (redosledu
delova istoga hromozoma
Numeričke - promene u broju
hromozoma
• Poliploidije – promene u broju
garnitura hromozoma
• Aneuploidije (heteroploidije) –
promene u broju pojedinih hromozoma
odstupanja od normalne građe hromozoma

18.  Organizmi sa
jednim
kompletnim
setom
hromozoma su
euploidni

19.  posledica mutacija pri kojima postoji
promena u broju hromozoma.
› Najčešći uzrok ovih mutacija je nerazdvajanje
hromozoma tokom mejoze I (nastaju 4
abnormalna gameta) ili mejoze II (nastaju 2
abnormalna gameta).
› U većini slučajeva aneuploidije su letalne kod
životinja, dok kod biljaka to ne mora biti slučaj.

20.  Nulizomija (2N – 2) predstavlja gubitak
jednog homologog para
 Monozomija (2N – 1) je gubitak jednog
hromozoma
 Trizomija (2N + 1) je dodatak jednog
hromozoma
 Tetrazomija (2N + 2) je dodatak jednog
hromozomskog para

23.  Monoploidija i poliploidija su promene
broja kompletnih setova genoma.
 Obično su letalne kod životinja.
 Monoploidi imaju haploidan broj
hromozoma u svim ćelijama. Obično je
to stanje letalno, osim kod
partenogeneze.
 Poliploidija se najčešće sreće kod
biljaka. Češće su parne poliploidije (4N,
6N...) jer se tad pri mejozi svi hromozomi
sparuju, dok bi kod neparne poliploidije
jedan set ostao nesparen.

26.  mutacije koje predstavljaju gubitak
dela hromozoma.
› Prekidi u hromozomima, koji su uzrok
delecijama, mogu nastati pod uticajem
hemijskih, fizičkih i bioloških agenasa i
greškom u rekombinaciji.

27.  mutacije kod kojih
je segment
hromozoma
udvojen.
› Ova pojava
nastaje nejednakim
krosing overom
› U prirodi postoje i
slučajevi
duplikacija
određenih gena
što za cilj ima
njihovu povećanu
expresiju.

28.  mutacije u kojima
se segment
hromozoma iseca i
ponovo integriše, ali
u suprotnoj
orijentaciji
› Ova mutacija ne
rezultuje u gubitku
materijala, ali utiče
na fenotip i expresiju

29.  mutacije koje uključuju
deleciju i inserciju.
 Određeni segment biva
isečen iz određenog regiona i
biva inseriran u drugi.
› na istom hromozomu, u pitanju
je intrahromozomalna
translokacija (nerecipročna)
(ABCDEFGH → AEFBCDGH).
› sa hromozoma na hromozom u
pitanju je interhromozomalna
translokacija, koja može biti
nerecipročna (ABCDEFGH /
MNOPQRS → AEFGH /
MNBCDOPQRS) ili recipročna
(ABCDEFGH / MNOPQRS →
MNOEFGH / ABCPQRS).
› Transpozicije su podvrsta
translokacija, s tim što ne dolazi
do gubitka materijala, već
samo do promene u expresiji i
eventualno mejotičkoj
rekombinaciji

30.  Genetika, Dragoslav Marinković, Nikola
Tucić, Vladimir Kekić, Naučna knjiga,
Beograd 1985
 Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i
ljudima, Centar za primenjenu
psihologiju, Beograd, 2002.
 Principi genetike – skripta, Ninoslav Đelić,
Fakultet veterinarske medicine
 http://www.bionet-
skola.com/w/Hromozomske_aberacije