Universidad Autónoma de Sinaloa

1. DRA. MARIA DEL CARMEN PAEZ A.
UAS HEMATOLOGIA CLINICA

2. Actualmente se han descrito al menos 70 inmunodeficiencias
primarias , mas recientemente la etiología molecular y la
fisiopatología se han interpretado con obvias implicaciones sobre
la terapia.
La presentación clínica usual es el incremento de la
susceptibilidad a infecciones, pero también pueden predisponer a
la presencia de malignidades tales como leucemia y linfoma.

3. clasificación: de acuerdo al defecto del sistema inmune.
Anticuerpos ( células B) son las más comunes y representan
cerca de la mitad de las inmunodeficiencias primarias.
Celular: ( células T), constituyen el 40% restante.
En las inmunodeficiencias celulares 75 por ciento están asociadas
a deficiencias de Ig por lo que se designan inmuno- deficiencias
combinadas .

4. HIPOGAMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA
(THI): Al nacimiento estos niños presentan bajos títulos de IgA,
IgD, IgE e IgM. Pero los niveles de IgG son comparables a los
normales.
después de 3 a 4 meses de edad los anticuerpos disminuyen
porque disminuyen en la leche materna, pero gradualmente los
niños empiezan a sintetizar IgG , y el resto de inmunoglobulinas
a niveles normales entre el 18 avo mes al 30 avo mes de edad.

5. THI. Los niños tienen una susceptibilidad a infecciones de la
piel, SNC, y tracto respiratorio, y forman anticuerpos de
eritrocitos humanos tipo A y B vs, difteria, toxoide tetánico,
normalmente entre 6 a 11 meses de edad hasta que las
concentraciones de inmunoglobulinas se normalizan. No deben
vacunarse.
Fisiopatología. La maduración de los linfocitos esta retrasada.
Tratamiento. Solo antibiótico para infecciones específicas
pueden ser apropiados no uso de inmunoglobulina sintética.

6. DEFICIENCIA PRIMARIA DE CELULAS B.
AGAMAGLOBLULINEMIA LIGADA AL X.
Es la primera inmunodeficiencia descrita, es un complejo
desorden con defectos en los genes reguladores en el
cromosoma X. Esto perturba la estructura de los genes que
producen las Ig .

7. AGG ligada al X.
en los primeros años de vida se observa mayor susceptibilidad a
organismos piógenos. ( haemofilus influenza,pneumococo,
estreptococo). Con infecciones severas y recurrentes.
Sinusitis, pulmones, oidos, piel, SNC y sangre, son los mas
afectados.
Giardiasis es comun.

8. Laboratorio: se realiza inmunoelectroforesis de imunoglobulinas
y niveles de las mismas. Usualmente la IgG es menor de 100 mg
por microlitro y el resto no es detectable.
Fisiopatología. Gene anormal en la porción proximal del brazo
largo del cromosoma X. No logra una diferenciación normal de
la células B.
Tratamiento: administrar gamma globulina para mantener
niveles normales en suero de I gG 400 mg/ul.

9. Existen otras no tan conocidas como son:
INMUNODEFICIENCIA VARIBLE COMUN CON
PREDOMINIO DE DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS.
ENFERMEDAD DE DUNCAN. Enfermedad recesiva resultado
de una sub óptima respuesta a la infección del EBV. Tienen
aproximadamente 5 años de edad cuando desarrollan la
enfermedad . Mortalidad alta del 70% ya que desarrollan un
daño extenso a nivel hepático por EBV. Si sobreviven desarrollan
linfomas de celulas B.

10. INMUNODEFICIENCIAS ESPECÍFICAS.
PERDIDA EN SUERO DE IGA.
presente en 1 de 333 personas, la deficiencia afecta la garganta,
pulmones y tracto urogenital. Pueden sufrir esteatorrea y sprue
no tropical. No tienen propensión a infecciones virales.
estos pacientes pierden la producción de IgA en la lamina propia
del tracto intestinal.
no existe tratamiento. Transfusion de suero rico en IgA, solo
cuando es absolutamente necesario.

11. IG G DEFICIENCIA DE SUBCLASES.
Tienen infecciones recurrentes de tracto respiratorio por H .
Influenzae, pneumococo. Los niveles cuantitativos de Ig G 1, 2,
y 3 estan bajos. El mecanismo por el que sucede no esta claro.
Tratamiento: globulina inmune intravenosa y antibioticos de
amplio expectro.

12. Deficiencia de cadenas K.
Particularmente rara asociada a fibrosis quística,
y diabetes mellitus.
Falla de las celulas b para producir las cadenas
ligeras K.

13. INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA.
pacientes que se infectan tempranamente antes de los 6 meses
de edad, recurrentemente de infecciones severas. Resulta en la
muerte antes de los 2 años.
infecciones mas comunes, colon y pulmon. Diarrea acuosa y
abscesos pulmonares.
Moniliasis oral, suceptibles a infecciones virales. Autosomica
resecivo y ligado al X. Desorden en la maduracion de las
celulas T perdida de citoquinas IL2, IL 4 y IL 5.

14. Presentan severa leucopenia por bajos conteos linfocitarios.
Presentan celulas T inmaduras.- y los niveles de IG son muy
bajos.
Muerte a los 2 años como maximo o TMO con donador HLA
idéntico.

15. SINDROME DE WISKOTT- ALDRICH.
Caracterizado por la triada de eccema, trombocitopenia con
purpura, infecciones recurrentes y aparición de linfoma
maligno.
Usualmente es fatal a los 10 años, la muerte sucede por
infección o hemorragia, los pacientes con menos de 10,000
plaquetas por microlitro tienen alto riesgo de sangrado.

16. El síndrome de Wiskott Aldrich es un desorden ligado al X que
resulta de una enfermedad primaria de la inmunidad mediada
por células.
la funcion de los linfocitos T esta disminuida a suprimida, con
respuesta subnormal a la infección, la electroforesis de proteinas
es normal, pero los niveles de Igs estan elevados, las celulas T
CD 3 estan reducidas. Tto. TMO .