More Related Content Similar to Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1) Similar to Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1) (20) Presentation instabul +videos 1 6-2010 (1)1. 22nndd iinntteerrnnaattiioonnaall MMeeeettiinngg
““NNeeww PPeerrssppeeccttiivveess oonn oovvuullaattiioonn iinndduuccttiioonn””
33--44 JJuunnee 22001100
IIssttaannbbuull
TTuurrkkeeyy
MMAARRIINNOOSS TTSSIIRRIIGGOOTTIISS
MMDD..FFRRCCOOGG
DDIIRREECCTTOORR ““AAKKEESSOO”” FFEERRTTIILLIITTYY CCEENNTTEERR
IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
2. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
Types of Preimplantation GGeenneettiicc TTeessttiinngg
PPrreeiimmppllaannttaattiioonn GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss
--PPGGHH
PPrreeiimmppllaannttaattiioonn GGeenneettiicc SSccrreeeenniinngg
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
3. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
What is Preimplantation ggeenneettiicc TTeessttiinngg??
TThhee pprroocceedduurree wwhhiicchh iinnvvoollvveess tthhee rreemmoovvaall ooff oonnee oorr mmoorree
nnuucclleeii ffrroomm ooooccyytteess ((ppoollaarr bbooddiieess)) oorr eemmbbrryyooss
((bbllaassttoommeerreess oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm cceellllss)) ttoo tteesstt ffoorr mmuuttaattiioonnss
iinn ggeennee sseeqquueennccee oorr aanneeuuppllooiiddyy bbeeffoorree ttrraannssffeerr..
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
4. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
What is Preimplantation GGeenneettiicc DDiiaaggnnoossiiss ??
PPGGDD
WWhheenn oonnee oorr bbootthh ggeenneettiicc ppaarreennttss ccaarrrryy aa ggeennee mmuuttaattiioonn
oorr aa bbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall rreeaarrrraannggeemmeenntt aanndd tteessttiinngg iiss
ppeerrffoorrmmeedd ttoo ddeetteerrmmiinnee wwhheetthheerr tthhaatt ssppeecciiffiicc mmuuttaattiioonn oorr
aann uunnbbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall ccoommpplleemmeenntt hhaass bbeeeenn
ttrraannssiitttteedd ttoo tthhee ooooccyyttee oorr eemmbbrryyoo..
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
5. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
IInnddiiccaattiioonnss ffoorr
PPGGDD
■ AAuuttoossoommaall ddoommiinnaanntt ddiissoorrddeerrss ((5500%% rriisskk))
■ AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss ((2255%%))
■ FFeemmaallee ccaarrrriieerrss ooff xx--lliinnkkeedd ddiissoorrddeerrss
((2255%% ooff ffeemmaallee,, && ½ ooff mmaallee eemmbbrryyooss))
■ PPrreevviioouuss aaffffeecctteedd cchhiilldd wwiitthh aa ddee--nnoovvoo mmuuttaattiioonn
((iiee:: TTuubbeerroouuss SScclleerroossiiss))
■ HHuummaann lleeuukkooccyyttee aannttiiggeenn ((HHLLAA)) mmaattcchhiinngg
((bb--tthhaallaassssaaeemmiiaa,, ffaannccoonnii aannaaeemmiiaa,, AALLLL,, DDBBAA eettcc..))
■ CCaarrrriieerrss ooff aa bbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall ttrraannssllooccaattiioonn,, iinnvveerrssiioonn
oorr ootthheerr ssttrruuccttuurraall cchhrroommoossoommaall rreeaarrrraannggeemmeenntt ((iiee:: mmaarrkkeerrss))
■ CCaanncceerr pprreeddiissppoossiittiioonn
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
6. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
AAuuttoossoommaall ddoommiinnaanntt ccoonnddiittiioonnss
((mmoosstt ffrreeqquueennttllyy ddiiaaggnnoosseedd))
MMyyoottoonniicc ddyyssttrroopphhyy
HHuunnttiinnggttoonn''ss ddiisseeaassee
CChhaarrccoott MMaarriiee ttooootthh
AAddeennoommaattoouuss ppoollyyppoossiiss ccoollii
VVoonn HHiippppeell--LLiinnddaauu
NNeeuurrooffiibbrroommaattoossiiss
MMaarrffaann ssyynnddrroommee
BBrreeaasstt ccaanncceerr
TTuubbeerroouuss sscclleerroossiiss
OOsstteeooggeenneessiiss iimmppeerrffeeccttaa
RReettiinnoobbllaassttoommaa
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
7. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee ccoonnddiittiioonnss
CCyyssttiicc ffiibbrroossiiss
ββ--tthhaallaasssseemmiiaa
SSppiinnaall mmuussccuullaarr aattrroopphhyy
SSiicckkllee cceellll ddiisseeaassee
2211--hhyyddrrooxxyyllaassee ddeeffiicciieennccyy
TTaayy--SSaacchhss ddiisseeaassee
GGaauucchheerr ddiisseeaassee
EEppiiddeerrmmoollyyssiiss bbuulllloossaa
FFaannccoonnii aanneemmiiaa
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
8. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
xx--lliinnkkeedd ddiisseeaasseess
SSeexx--lliinnkkeedd rreecceessssiivvee ((5500%% ooff mmaalleess wwiillll bbee aaffffeecctteedd))
● HHaaeemmoopphhiilliiaa AA
● BBeecckkeerr mmuussccuullaarr ddyyssttrroopphhyy
● RReettiinniittiiss ppiiggmmeennttoossaa
● AAddrreennoolleeuukkooddyyssttrroopphhyy
● LLeesscchh NNyyhhaann ssyynnddrroommee
● SSppiinnaall bbuullbbaarr mmuussccuullaarr aattrroopphhyy
SSeexx--lliinnkkeedd ddoommiinnaanntt ((5500%% ooff mmaalleess wwiillll bbee aaffffeecctteedd,,
ffeemmaalleess mmaayy bbee aaffffeecctteedd))
● DDuucchheennnnee mmuussccuullaarr ddyyssttrroopphhyy
● AAllppoorrtt ssyynnddrroommee
● FFrraaggiillee XX ssyynnddrroommee
● IInnccoonnttiinneennttiiaa ppiiggmmeennttii
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
9. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
Preimplantation ggeenneettiicc ssccrreeeenniinngg ((PPGGSS))
CChhrroommoossoommaall aanneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg
WWhheenn ggeenneettiicc ppaarreennttss aarree kknnoowwnn oorr pprreessuummeedd ttoo bbee
cchhrroommoossoommaallllyy nnoorrmmaall aanndd tthheeiirr eemmbbrryyooss aarree ssccrreeeenneedd
ffoorr aanneeuuppllooiiddyy..
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
10. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
IInnddiiccaattiioonnss ffoorr PPGGSS
■ AAddvvaanncceedd MMaatteerrnnaall AAggee ((AAMMAA))
■ RReeccuurrrreenntt eeaarrllyy PPrreeggnnaannccyy LLoossss ((RRPPLL))
((ppaarrttiiccuullaarrllyy wwiitthh cchhrroommoossoommaallllyy aabbnnoorrmmaall ffooeettuusseess))
■ RReeppeeaatteedd IIVVFF ((iimmppllaannttaattiioonn)) ffaaiilluurree ((RRIIFF))
■ SSeevveerree mmaallee iinnffeerrttiilliittyy
■ PPaattiieennttss wwiitthh sseexx cchhrroommoossoommeess aanneeuuppllooiiddyy
■ SSeexx sseelleeccttiioonn
■ SSiinnggllee eemmbbrryyoo ttrraannssffeerr
■ OOnn rreeqquueesstt ((ppaattiieennttss wwiitthhoouutt kknnoowwnn ggeenneettiicc ddiissoorrddeerrss))
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
11. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
HHooww iiss PPGGDD//PPGGSS ppeerrffoorrmmeedd??
■ PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy
■ BBllaassttoommeerree
■ TTrroopphheeccttooddeerrmm bbiiooppssyy
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
12. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
13. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
14. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
15. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
WWhhyy PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy??
PPoollaarr bbooddyy iiss ffoouunndd oouuttssiiddee tthhee ooooppllaassmm oorr eemmbbrryyoo,, ssoo
tthhee eemmbbrryyoo iiss nnoott ddiissttuurrbbeedd
IInn ssoommee ccoouunnttrriieess,, ssoocciiaall aanndd eetthhnniiccaall rreeaassoonnss ddoo nnoott
aallllooww ffoorr eemmbbrryyoo bbiiooppssyy
BBllaassttoommeerree tteessttiinngg ffoorr aanneeuuppllooddiieess hhaass aann iimmppoorrttaanntt
lliimmiittaattiioonn dduuee ttoo tthhee eexxttrreemmeellyy hhiigghh rraattee ooff mmoossaaiicciissmm
aatt tthhee cclleeaavvaaggee ssttaaggee
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
16. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
Indications ffoorr **PPoollaarr BBooddyy bbiiooppssyy??
MMaatteerrnnaallllyy DDeerriivveedd MMeennddeelliiaann ddiisseeaassee
((ssiinnggllee--ggeennee ddiissoorrddeerrss))
■ MMootthheerr –– ccaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
■ AAnneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg dduuee ttoo cchhrroommoossoommaall
ppaatthhoollooggyy iinn AAMMAA
** OOnnllyy mmaatteerrnnaallllyy ddeerriivveedd ddiissoorrddeerrss ccaann bbee ddeetteecctteedd
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
17. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMeetthhooddss ooff GGeenneettiicc AAnnaallyyssiiss
■ PPCCRR ((PPoollyymmeerraassee CChhaaiinn RReeaaccttiioonn))
ffoorr ssppeecciiffiicc ggeennee mmuuttaattiioonn ddiissoorrddeerr
■ FFIISSHH ((FFlluuoorreesscceennccee iinn ssiittuu hhyybbrriiddiizzaattiioonn))
ffoorr aanneeuuppllooiiddyy ssccrreeeenniinngg && ccaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
■ CCGGHH ((CCoommppaarraattiivvee GGeennoommiicc HHyybbrriiddiizzaattiioonn))
-- aarrrraayy CCGGHH
-- SSNNPP aarrrraayy
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
18. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
19. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
20. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
21. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
22. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGDD
■ RReellaattiivveellyy sshhoorrtt iinntteerrvvaall ooff ttiimmee aavvaaiillaabbllee ffoorr
aannaallyyssiiss
■ OOnnllyy oonnee oorr ttwwoo cceellllss ccaann bbee aannaallyysseedd
■ IInn PPoollyymmeerraassee CChhaaiinn RReeaaccttiioonn bbaasseedd mmeetthhooddss
mmiissddiiaaggnnoossiiss oorr nnoonn--ddiiaaggnnoossiiss ffrroomm::
-- aannuucclleeaattee cceellll
-- ffaaiilluurree ooff aammpplliiffiiccaattiioonn ooff ttaarrggeetteedd DDNNAA sseeggmmeenntt
-- eexxtteerrnnaall ccoonnttaammiinnaattiioonn
-- aalllleellee ddrroopp--oouutt
-- ppaarrttiiaall aammpplliiffiiccaattiioonn
■ EEssttiimmaatteedd rriisskk ooff ttrraannssffeerrrriinngg aann aaffffeecctteedd eemmbbrryyoo
mmiissttaakkeennllyy iiddeennttiiffiieedd aass nnoorrmmaall bbyy PPGGDD iiss
• 22%% ffoorr rreecceessssiivvee ddiissoorrddeerrss
• 77--88%% oonn aavveerraaggee ffoorr ddoommiinnaanntt ddiissoorrddeerrss
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
23. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGSS
■ FFIISSHH aalllloowwss eevvaalluuaattiioonn ooff ffeewweerr tthhaann hhaallff ooff tthhee 2233
cchhrroommoossoommeess ppaaiirrss ((XX,,YY,, 1,, 133,,166,,177,,188,,221,,2222))
■ UUpp ttoo 2255%% ooff aanneeuuppllooiidd eemmbbrryyooss wwiillll bbee ffoouunndd
nnoorrmmaall bbyy FFIISSHH bbeeccaauussee tthhee aabbnnoorrmmaall cchhrroommoossoommeess
aarree nnoott aammoonngg tthhoossee iinncclluuddeedd iinn tthhee aannaallyyssiiss
■ AApppprrooxxiimmaatteellyy 100%% ooff cceellllss rreemmoovveedd ffoorr ssccrreeeenniinngg yyiieelldd
nnoo rreessuullttss
■ SSpplliittttiinngg oorr ddiiffffuusseedd ssiiggnnaallss dduuee ttoo oovveerrllaappppiinngg oorr
mmiissoorriieennttaattiioonn ooff cchhrroommoossoommeess
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
24. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
■ FFaaiilluurree ttoo HHyyddrriiddiizzee
■ AA mmoossaaiicc eemmbbrryyoo ccaann bbee bbeetttteerr iiddeennttiiffiieedd oonnllyy iiff ttwwoo
oorr mmoorree cceellllss aarree rreemmoovveedd aanndd aannaallyyzzeedd.. EExxcclluussiioonn ooff
ppaatthhoollooggyy rreeqquuiirreess aallll ooff tthhee cceellllss ttoo bbee tteesstteedd,,
ddeessttrrooyyiinngg tthhee eemmbbrryyoo
■ EEvveenn iiff ttwwoo cceellllss aarree rreemmoovveedd ffrroomm eeaacchh eemmbbrryyoo
wwee ccaann ssttiillll ggeett ddiissccoorrddaanntt rreessuullttss..
PPrraaccttiiccaallllyy hhaallff ooff tthhee eemmbbrryyooss wwiillll bbee eeuuppllooiidd aafftteerr aallll
cceellllss hhaavvee bbeeeenn aannaallyyzzeedd
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
25. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
■ UUpp ttoo 5500%% ooff tthhoossee eemmbbrryyooss iiddeennttiiffiieedd aass aanneeuuppllooiidd
aatt tthhee cclleeaavvaaggee ssttaaggee wwiillll ““sseellff ccoorrrreecctt”” aatt bbllaassttooccyysstt
ssttaaggee
■ AAbbnnoorrmmaall rreessuullttss ffrroomm FFIISSHH aannaallyyssiiss ooff aa ssiinnggllee
bbllaassttoommeerree oonn ddaayy 33 eemmbbrryyoo ddoo nnoott nneecceessssaarriillyy
iinnddiiccaattee tthhaatt tthhee eemmbbrryyoo iiss aabbnnoorrmmaall
■ EETT aatt bbllaassttooccyysstt ssttaaggee
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
26. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGSS
CCoommppeerraattiivvee GGeennoommiicc HHyybbrriiddiizzaattiioonn (CCGGHH)
oorr CChhrroommoossoommaall MMiiccrrooaarrrraayy AAnnaallyyssiiss (CCMMAA)
■ CCGGHH wwiillll ddeetteecctt oonnllyy uunnbbaallaanncceedd cchhrroommoossoommaall cchhaannggeess
■ SSttrruuccttuurraall cchhrroommoossoommee aabbeerrrraattiioonnss ((rreecciipprrooccaall,, iinnvveerrssiioonnss,, eettcc))
ccaann nnoott bbee ddeetteecctteedd
■ AArrrraayy CCGGHH oovveerrccoommeess mmaannyy ooff tthheessee lliimmiittaattiioonnss
■ HHoowweevveerr,, bbootthh CCGGHH && aarrrraayy CCGGHH ddoo nnoott pprroovviiddee iinnffoorrmmaattiioonn
aass ttoo tthhee ppllooiiddyy.. BBaallaanncceedd DDNNAA ccoonntteenntt iiee:: tteettrraappllooiidd cclloonnee
wwiillll aappppeeaarr nnoorrmmaall
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
27. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
LLiimmiittaattiioonnss ooff PPGGDD && PPGGSS
■ EEmmbbrryyoollooggiisstt eexxppeerriieennccee
■ BBiiooppssyy tteecchhnniiqquuee
■ SSpprreeaaddiinngg TTeecchhnniiqquuee ((iiee:: aaiirr bbuubbbbllee!!))
■ NNuummbbeerr ooff ooooccyytteess –– eemmbbrryyooss ((iiee:: AAMMAA,, OOHHSSSS))
■ EEmmbbrryyoo mmoorrpphhoollooggyy
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
28. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
DDooeess bbiiooppssyy aaffffeecctt tthhee eemmbbrryyoo??
■ TThheeoorreettiiccaallllyy rreemmoovvaall ooff 1 oorr 22 bbllaassttoommeerreess sshhoouulldd nnoott ddeeccrreeaassee
pprreeggnnaannccyy rraatteess
■ HHoowweevveerr,, tthheerree hhaavvee bbeeeenn rreeppoorrttss wwhheerreebbyy pprreeggnnaannccyy rraatteess
hhaavvee bbeeeenn lloowweerr aafftteerr eemmbbrryyoo bbiiooppssyy ccoommppaarreedd ttoo
ccoonnvveennttiioonnaall IIVVFF
■ TThhiiss mmaayy bbee dduuee ttoo tthhee rreedduucceedd iimmppllaannttaattiioonn ppootteennttiiaall ooff
eemmbbrryyooss uunnddeerrggooiinngg bbiiooppssyy
■ BBiiooppssyy tteecchhnniiqquuee,, eexxppeerriieennccee && ccuullttuurree ccoonnddiittiioonnss iimmppoorrttaanntt
ccoo--ffaaccttoorrss
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
29. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
■ IInnddiiccaattiioonnss ““ppeerr--ssee”” PPRRss
■ EEaarrllyy ggrroowwtthh aanndd rriisskk ooff ccoonnggeenniittaall mmaallffoorrmmaattiioonnss nnoott
ddiiffffeerreenntt ttoo ootthheerr AARRTT cchhiillddrreenn ((EESSHHRREE ttaasskk ffoorrccee ooff PPGGDD))
■ HHoowweevveerr,, PPGGDD mmaayy ppoossee nneeuurroollooggiiccaall rriisskkss
((mmeemmoorryy ddeecclliinnee aanndd iinnccrreeaasseedd wweeiigghhtt iinn aadduulltthhoooodd iinn mmiiccee))
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
30. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
CClliinniiccaall aapppplliiccaattiioonnss ooff PPGGSS
■ AAMMAA
■ RRPPLL
■ RRIIFF
■ SSeevveerree MMaallee FFaaccttoorr iinnffeerrttiilliittyy
■ SSEETT
■ PPaattiieennttss rreeqquueesstt ((uunnkknnoowwnn rriisskk ffaaccttoorrss))
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
31. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
CClliinniiccaall aapppplliiccaattiioonnss ooff PPGGSS
SSiinnccee 22000044 eelleevveenn RRCCTTss
1100 xx bbllaassttoommeerree
11 xx bbllaassttooccyysstt ssttaaggee
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
32. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
PPGGSS ffoorr AAMMAA
■ MMoosstt ooff tthhee ppuubblliisshheedd ssttuuddiieess oonn PPGGSS rreeffeerr ttoo AAMMAA
■ CCuurrrreenntt eevviiddeennccee ddoo nnoott ssuuppppoorrtt tthhee uussee ooff PPGGSS
((aanneeuuppllooiidd ssccrreeeenniinngg)) ttoo iinnccrreeaassee lliivvee bbiirrtthh rraatteess
iinn wwoommeenn ooff aaddvvaanncceedd mmaatteerriiaall aaggee dduuee ttoo ::
-- iinnccrreeaasseedd rraattee ooff mmoossaaiicciissmm aatt cclleeaavvaaggee ssttaaggee
-- tteesstteedd cceellll((ss)) nnoott nneecceessssaarriillyy rreepprreesseennttaattiivvee ooff eemmbbrryyoo
-- iinnaabbiilliittyy ttoo eexxaammiinnee aallll ooff tthhee cchhrroommoossoommeess bbyy FFIISSHH……..
■ EEvveenn wwiitthh aarrrraayy CCGGHH lliimmiittaattiioonnss rreeggaarrddiinngg ppllooiiddyy ssttiillll
eexxiisstt……....
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
33. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
34. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
35. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
HHoowweevveerr,, eevveenn AArrrraayy CCGGHH hhaass iittss oowwnn lliimmiittaattiioonnss
rreeggaarrddiinngg ccoosstt,, eexxppeerriieennccee aanndd ppllooiiddyy ddiiffffiiccuullttiieess
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
36. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
CClliinniiccaall aapppplliiccaattiioonnss ooff PPGGSS
CCuurrrreennttllyy tthheerree aarree nnoo ccoonncclluussiivvee ddaattaa oonn tthhee
aapppplliiccaattiioonn ooff PPGGSS rreeggaarrddiinngg
-- rreeppeeaatteedd mmiissccaarrrriiaaggee,,
-- iimmppllaannttaattiioonn ffaaiilluurree aanndd
-- sseevveerree mmaallee ffaaccttoorr..
IInn vviieeww ooff tthhee llaacckk ooff eevviiddeennccee ffoorr tthhee eeffffeeccttiivveenneessss
ooff PPGGSS aanndd tthhee aaccccuummuullaattiinngg eevviiddeennccee ffoorr iittss
hhaarrmmffuullnneessss iitt iiss pprroobbaabbllyy uunneetthhiiccaall ttoo ppeerrffoorrmm
aaddddiittiioonnaall RRCCTTss uussiinngg cclleeaavvaaggee ssttaaggee bbiiooppssyy..
________________________________
HHoowweevveerr iinn ppaattiieennttss wwiitthh RRPPLL aanndd ffooeettuusseess wwiitthh aann
aabbnnoorrmmaall cchhrroommoossoommaall ppaatttteerrnn PPGGSS mmaayybbee iinnddiiccaatteedd
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
37. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
CClliinniiccaall aapppplliiccaattiioonnss ooff PPGGSS
■ SSuuggggeessttiioonnss ffoorr iimmpprroovviinngg rreessuullttss
-- aalltteerrnnaattiivvee bbiiooppssyy ttiimmiinngg ((PPBB aanndd//oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm))
-- aapppplliiccaattiioonn ooff tteecchhnnoollooggiieess ffoorr mmoorree ccoommpprreehheennssiivvee
tteessttiinngg ttoo iinncclluuddee aallll cchhrroommoossoommeess ((CCGGHH mmiiccrrooaarrrraayy--bbaasseedd tteessttiinngg))
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
38. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
EESSHHRREE ttaasskk ffoorrccee oonn PPGGSS
■ IInn oorrddeerr ttoo ccllaarriiffyy iiff PPGGSS iiss bbeenneeffiicciiaall,, aann
RRCCTT iinn AAMMAA ppaattiieennttss hhaass bbeeeenn sseett uupp uussiinngg::
-- PPoollaarr bbooddyy bbiiooppssyy
-- AArrrraayy--ccoommppaarraattiivvee ggeennoommiicc hhyyddrriiddiizzaattiioonn
________________________________
…………hhooppiinngg tthhaatt tthhee ccoolllleecctteedd ddaattaa wwiillll ccllaarriiffyy tthhee eeffffeeccttiivveenneessss ooff PPGGSS
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
39. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
PPGGDD ffoorr iinnhheerriitteedd pprreeddiissppoossiittiioonn ttoo ccaanncceerr
● FFaammiilliiaall aaddeennoommaattoouuss ppoollyyppoossiiss AAPPCC
● LLii--FFrraauummeennii ssyynnddrroommee pp5533
● MMuullttiippllee eennddooccrriinnee nneeooppllaassiiaa ttyyppee II MMEENN11
● NNeeuurrooffiibbrroommaattoossiiss ttyyppee 11 NNFF11
● RReettiinnoobbllaassttoommaa RRBB11
● VVoonn HHiippppeell--LLiinnddaauu ssiinnddrroommee VVHHLL
● BBrreeaasstt && OOvvaarriiaann ccaanncceerr
● IInnccrreeaassiinngg nnuummbbeerr ooff iinnddiiccaattiioonnss!!!!
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
40. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RREECCOOMMMMEENNDDAATTIIOONNSS:: PPGGDD
■ BBeeffoorree PPGGDD iiss ppeerrffoorrmmeedd,, ggeenneettiicc ccoouunnsseelliinngg mmuusstt bbee pprroovviiddeedd
ttoo eennssuurree tthhaatt ppaattiieennttss ffuullllyy uunnddeerrssttaanndd tthhee rriisskk ffoorr hhaavviinngg aann
aaffffeecctteedd cchhiilldd,, tthhee iimmppaacctt ooff tthhee ddiisseeaassee oonn aann aaffffeecctteedd cchhiilldd,,
aanndd tthhee lliimmiittaattiioonnss ooff aavvaaiillaabbllee ooppttiioonnss tthhaatt mmaayy hheellpp ttoo aavvooiidd
tthhee bbiirrtthh ooff aann aaffffeecctteedd cchhiilldd..
■ PPGGDD ccaann rreedduuccee tthhee rriisskk ffoorr ccoonncceeiivviinngg aa cchhiilldd wwiitthh aa ggeenneettiicc
aabbnnoorrmmaalliittyy ccaarrrriieedd bbyy oonnee oorr bbootthh ppaarreennttss iiff tthhaatt aabbnnoorrmmaalliittyy
ccaann bbee iiddeennttiiffiieedd wwiitthh tteessttss ppeerrffoorrmmeedd oonn aa ssiinnggllee cceellll..
■ PPrreennaattaall ddiiaaggnnoossttiicc tteessttiinngg ttoo ccoonnffiirrmm tthhee rreessuullttss ooff PPGGDD iiss
eennccoouurraaggeedd ssttrroonnggllyy bbeeccaauussee tthhee mmeetthhooddss uusseedd ffoorr PPGGDD hhaavvee
tteecchhnniiccaall lliimmiittaattiioonnss tthhaatt iinncclluuddee tthhee ppoossssiibbiilliittyy ffoorr aa ffaallssee
nneeggaattiivvee rreessuulltt..
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
41. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RREECCOOMMMMEENNDDAATTIIOONNSS:: PPGGSS
■ BBeeffoorree PPGGSS iiss ppeerrffoorrmmeedd,, tthhoorroouugghh eedduuccaattiioonn aanndd ccoouunnsseelliinngg
mmuusstt bbee pprroovviiddeedd ttoo eennssuurree tthhaatt ppaattiieennttss ffuullllyy uunnddeerrssaanndd tthhee
lliimmiittaattiioonnss ooff tthhee tteecchhnniiqquuee,, tthhee rriisskk ooff eerrrroorr aanndd tthhee llaacckk ooff
eevviiddeennccee tthhaatt PPGGSS iimmpprroovveess lliivvee--bbiirrtthh rraatteess aass ccuurrrreennttllyy
ppeerrffoorrmmeedd oonn aallll tthhee ccoonnddiittiioonnss ssttaatteedd eeaarrlliieerr
((AAMMAA,, RRPPLL,, RRIIFF,, SSEETT,, SSMMFFII eettcc)) eexxcceepptt iinn ssppeecciiffiicc ccaasseess..
■ DDeecciissiioonnss ccoonncceerrnniinngg ffuuttuurree ttrreeaattmmeenntt sshhoouulldd nnoott bbee bbaasseedd oonn
tthhee rreessuullttss ooff PPGGSS iinn oonnee oorr mmoorree ccyycclleess..
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
42. CCOONNCCLLUUSSIIOONN
IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
43. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
YYeess iinn……
SSiinnggllee ggeennee ddiissoorrddeerrss
HHLLAA mmaattcchheedd ssiibblliinngg eemmbbrryyooss ttoo ttrreeaatt ggeenneettiicc ccoonnddiittiioonnss
ooff aaffffeecctteedd cchhiillddrreenn
CCaarrrriieerrss ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
RRPPLL wwhheenn aabboorrtteedd ffooeettuusseess aarree cchhrroommoossoommaallllyy aabbnnoorrmmaall !!!!
______________________________
AAtt tthhee mmoommeenntt aallll tthhee ootthheerr iinnddiiccaattiioonnss nneeeedd ttoo bbee ppuutt oonn hhoolldd
bbeeffoorree wwee ssttaarrtt rroouuttiinneellyy aappppllyyiinngg ssuucchh aa ccoossttllyy aanndd
tteecchhnnoollooggiiccaallllyy aaddvvaanncceedd tteecchhnniiqquuee wwiitthh mmaannyy iinnhheerreenntt aanndd
eexxtteerrnnaall lliimmiittaattiioonnss
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
44. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
FFuuttuurree ooff PPGGDD//PPGGSS
BBiiooppssyy
PPoollaarr bbooddyy
BBllaassttooccyysstt bbiiooppssyy
VViittrriiffiiccaattiioonn
PPGGDD
NNeeww tteecchhnnoollooggyy ttoo aallllooww ddiiaaggnnoossiiss
WWhhoollee ggeennoommee aammpplliiffiiccaattiioonn
SSNNPP aarrrraayyss aanndd aarrrraayy CCGGHH
PPGGSS
PPCCTT ttoo sseeee iiff vvaalliidd pprroocceedduurree wwiitthh cclliinniiccaall ssiiggnniiffiiccaannccee
NNOOTT cclleeaavvaaggee ssttaaggee bbiiooppssyy
TTrryy ppoollaarr bbooddyy oorr ttrroopphheeccttooddeerrmm
NNOOTT FFIISSHH
TTrryy aarrrraayyss ((eeiitthheerr SSNNPP oorr aarrrraayy CCGGHH))
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
JJ..HHaarrppeerr
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,,
MMAAYY 2299--3300//22001100
45. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
KKaarryyoommaappppiinngg
AA UUnniivveerrssaall mmeetthhoodd ffoorr ggeennoommee wwiiddee aannaallyyssiiss ooff
ggeenneettiicc ddiisseeaassee bbaasseedd oonn mmaappppiinngg ccrroossssoovveerrss
bbeettwweeeenn ppaarreennttaall hhaapplloottyyppeess
HHiigghh ddeennssiittyy ggeennoommee wwiiddee ssiinnggllee nnuucclleeoottiiddee
ppoollyymmoorrpphhiissmmss ((SSNNPP)) ggeennoottyyppiinngg ooff pprroobbaanndd
ppaarreennttss aanndd aapppprroopprriiaattee ffaammiillyy mmeemmbbeerr((ss)) ttoo
eessttaabblliisshh pphhaassee..
MMeennddeelliiaann aannaallyyssiiss aanndd KKaarryyoottyyppiinngg ooff tthhee ppaarreennttaall
aanndd ggrraannddppaarreennttaall hhaapplloottyyppeess ffoorr eeaacchh cchhrroommoossoommee
oorr cchhrroommoossoommee sseeggmmeenntt ttoo rr--cchhrroommoossoommee
HHaannddyyssiiddee AA
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,, MMAAYY 2299--3300//22001100
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
46. IIss TThheerree aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
CCoonncclluussiioonnss
KKaarryyoommaappppiinngg ccoommbbiinneess aaccccuurraattee aannaallyyssiiss ooff ssiinnggllee ggeennee
ddeeffeeccttss aanndd cchhrroommoossoommee aanneeuuppllooiiddiieess aanndd ppaarrttiiaall ddeelleettiioonnss
wwiitthh tthheeiirr ppaarreennttaall oorriiggiinn
TThhee pprreevvaalleennccee ooff cchhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess iinn ppaattiieennttss’’
eemmbbrryyooss uunnddeerrlliinneess tthhee iimmppoorrttaannccee ooff ccoommbbiinneedd aannaallyyssiiss
ffoorr PPGGDD
vvaalliiddaattiioonn ooff nneeww tteecchhnnoollooggiieess !!!!!!
HHaannddyyssiiddee AA
AAtthheennss PPGGDD SSyymmppoossiiuumm,, MMAAYY 2299--3300//22001100
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
51. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
Preimplantation Genetic Screening:Polar body Screening Study Launched. ScienceDaily (june29.2009)
Preimplantation Genatic Diagnosis May Pose Neurological Risks. Science Daily(july 22,2009) Yu et al; Evaluation of
blastomere biopsy using a mouse model indicates the potential high risk of neurodegenerative disorders in the
offspring. Molecular & Cellular Proteomics, 2009
Embryo biopsy does not effect early growth and risk of congenital malformations in PGD/PGS babies. ScienceDaily
(July 10, 2008).Adapted from materials provided by European Society for human Reproduction & Embryology,
via EurekAlert!, a serviceof AAAS.
Embryo biopsy safe for singleton pregnancies, larest study of PGD children suggests. ScienceDaily (Dec. 23, 2009)
Adapted from materials provided by European Society for human Reproduction & Embryology, via
EurekAlert!, a serviceof AAAS.
RReeffeerreenncceess
Single-cell DNA and FISH analysis for application to preiplantation genetic diagnosis. Chong SS.et al; Currr Protoc
Hum Genet. 2010 Jan.
What next for preimplantation genetic screening? More randomized controlled trials needed? Mastenbroek S et al;
Hum Reprod. 2008 Dec.
IVF/ICSI with or without preimplantation genetic disorders:a systematic review and meta-analysis. Checa MA et al;
J Assist Reprod Genet. 2009 May.
Preimplantation genetic diagnosis and chromosome analysis of blastomeres using comparative genomic hybridization.
Wilton L Hum Reprod Update. 2005 Jan.
FISH analysis of 15 chromosomes in human day 4 and 5 preimplantation embryos: the added value of extended
aneuploidy detection. Baart EB et al; Prenat Diagn. 2007 Jan.
What next for preimplantation genetic screening? High mitotic chromosome instability rate provides the biological
basis for the low succedd rate. Vanneste E et al; Hum reprod. 2009 Nov.
Preimplantation genetic screening for abnormal number of chromosomes (aneuploidies) in in vitro fertilization or
intracytoplasmic sperm injection. Twisk M et al; Cochrane Database Syst Rev. 2006 Jan.
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
52. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
What next for preimplantation genetic screening? Harper J et al; Hum Reprod. 2008 Mar.
Is intracytoplasmic sperm injection itself an indicaton to perform preimplantation genetic diagnosis (PGD)? About
PGD, invasive prenatal diagnosis and genetic sonography. Ludwing M et al; Fetal Diagn Ther. 2001 Mar-Apr.
Advanced maternal age as an indication for preimplantation genetic diagnosis (PGD)- the need for more judicious
application in clinically assisted reproduction. Heng BC. Prenat Diagn. 2006 Nov.
Preimplantation genetic diagnosis. Geraedts JP etal; Clin Genet. 2009 Oct.
Hereditary cancer predisposition syndromes and preiplantation genetic diagnosis:where are we now?
Konstantopoulou I et al; JBUON. 2009 Sep.
RReeffeerreenncceess
Attitudes of high-risk women toward preimplantation genetic diagnosis. Quinn G et al; Fertil Steril. 2009 Jun.
Conflict between values and technology: perceptions of preimplantation genetic among women at increase risk for
hereditary breast and ovarian cancer. Quinn GP et al; Fam Cancer. 2009 Jun.
Current controversies in prenatal diagnosis 1: Is aneuploidy testing by PGD indicated for all infertile patients
undergoing IVF? Harper JC et al; Prenat Diagn. 2009 Dec.
What next for preimplantation genetic screening? A clinician’s perspective. Yakin K, Urman B. Hum Reprod. 2008
Aug.
Preimplantation genetic screening in women of advancsed maternal age caused a decrease in clinical pregnancy rate:
a randomized controlled trial. Hardarson T, et al; Hum Repod. 2008 Dec.
RE-analysis of 166 embryos not transferred after PGS with advanced reproductive maternal age as indication.
Hanson C et al; Hum Reprod. 2009 Nov.
A prospective randomized controlled trial of preimplantation genetic screening in the “good prognosis” patient. Meyer
LR et al; Fertil Steril. 2009 May.
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
53. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
Clinical application of comprehensive chromosomal screening at the blastocyst stage. Schoolcraft WB et al; Fertil
Steril. 2009 Nov.
Preclinical validation of a microarray for full modecular karyotyping of blastomeres in a 24-h protocol. Johnson DS
et al; Hum Reprod. 2010 Apr.
Use of comprehensive chromosomal screening for embryo assessment: microarrays and CGH. Wells D et al; Mol
Hum REprod. 2008 Dec.
Reduction of the multiple pregnancy rate in a preimplantaion genetic diagnosis programme after introduction of
single blastocyst transfer and cryopreservation of blastocyst biopsied on day3. El-Toukhy T et al; Hum Reprod. 2009
Oct.
RReeffeerreenncceess
Pregnancy after trophectoderm biopsy of frozen-thawed blastocyst. Lathi RB Behr B. Fertil Steril. 2009 May.
Pregnancies and live births after trophectoderm biopsy preimplantation genetic testing of human blastocyst.
McArthur SJ et al; Fertil Steril. 2005 Dec.
Preimplantation genetic diagnosis: state of the art. Basille C e tal; Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2009 Jul.
Embryo development characteristics in Robertsonian and reciprocal translocations : a comparison of results with non-translocatin
caese. Findikli N et al; Reprod Biomed Online 2003 Nov.
Guidelines for good practise in PGD: programme requirements and laboratory quality assurance. Preimplantation
Ganetic Diagnosis International Society (PGIS). Reprod Biomed Online. 2008 Jan.
Growth and health outcome of 102-2-year-old children conceived after preimlpantation genetic diagnosis or
screening. Desmyttere S et al; Early Hum Dev. 2009 Dec.
Preimplantation genetic diagnosis:state of the art. Basille C et al; Eur J Obtet Gynecol reprod Biol. 2009 Jul.
Preimplantation genetic diagnosis :technology and clinical applications. Swanson A et al;2007 May
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
54. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RReeffeerreenncceess
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
55. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RReeffeerreenncceess
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
56. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RReeffeerreenncceess
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr
57. Is There aannyy IInnddiiccaattiioonn ffoorr PPGGDD??
RReeffeerreenncceess
ΤΤΗΗΕΕ EENNDD
MMaarriinnooss TTssiirriiggoottiiss,, MMDD..FFRRCCOOGG,, DDiirreeccttoorr ““AAKKEESSOO”” FFeerrttiilliittyy CCeenntteerr