populaciona genetika
•Download as PPT, PDF•
0 likes•1,655 views
osnovni pojmovi iz populacione genetike
Recommended
More Related Content
What's hot
What's hot (20)
Viewers also liked
Viewers also liked (20)
populaciona genetika
- 3. G E N E T I K A - na nivou jedinke - na nivou porodice - na nivou grupe jedinki (populacije) izučava procese nasledjivanja i promenljivosti POPULACIJA- grupa jedinki iste vrste koja naseljava odredjeno stanište. Jedinke se ukrštaju i daju plodno potomstvo.
- 4. - VRSTE SU NAJČEŠĆE IMAJU VIŠE POPULACIJA - PROMENE KOJE NASTAJU U IZOLOVANIM (NAJČEŠĆE UDALJENIM) POPULACIJAMA VREMENOM MOGU DA DOVEDU DO NASTANKA NOVIH VRSTA
- 5. - U užem smislu FOND GENA je SUMA GENA JEDNOG ODREDJENOG GENSKOG LOKUSA (za populaciju od 1000 jedinki fond 2000 lokusa) - POPULACIJA IMA SVOJU GENETIČKU STRUKTURU – ona je odredjena učestalošću genskih alela i njihovih kombinacija (genotipova) - UKUPNA SUMA SVIH GENA JEDINKI KOJE ČINE POPULACIJU ČINI FOND GENA (ili suma svih gena gameta)
- 6. UKOLIKO SE GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJE NE MENJA KROZ GENERACIJE POPULACIJA JE U RAVNOTEŽI
- 7. “IDEALNA POPULACIJA” - PODRAZUMEVA SLUČAJNO SPARIVANJE JEDINKI (PANMIKSIJA) - JEDINKE IMAJU PODJEDNAKU ADAPTIVNU VREDNOST (JEDNAK FERTILITET I VIJABILITET) - JE DOVOLJNO VELIKA - NEMA MIGRACIJA - NEMA MUTACIJA - NEMA SELEKCIJE
- 8. p A učestalost dominantnog alela q a učestalost recesivnog alela pA + qa =1 ili 100%
- 9. p A q a q a p A p2 AA pq Aa pq Aa q2 aa ženski gameti muškigameti
- 10. (p A + qa)2 = 1 p2 AA + 2pq Aa + q2 aa =1 HARDY - WEINBERG
- 11. p2 AA učestalost dominantnih homozigota učestalost genotipova 2pq Aa učestalost heterozigota q2 aa učestalost recesivnih homozigota
- 12. učestalost fenotipova p2 AA + 2pq Aa učestalost dominantnog fenotipa q2 aa učestalost recesivnog fenotipa q = q2
- 13. MUTACIJE NA X HROMOZOMU p2 XX pqXX pqXX q2 X X pX pX qX qX pX qX YpXYY qX
- 14. 0.81 XX p2 0.9 XY p 0.09 XX pq 0.1 X Y q 0.01 X X q2 0.09 XX pq p 0.9 X q 0.1 X Y p0.9 X 0.1 X 0.81 XX : 0.18 XX : 0.01 X X 0.9 XY : 0.1X Y
- 15. IZRAČUNAVANJE UČESTALOSTI ALELA FENOTIP (KRVNA GRUPA) / BROJ OSOBA GENOTIPOVI/ BROJ OSOBA M 298 MN 489 N 213 MM 298 MN 489 NN 213
- 16. 489 MN 213 NN OSOBE MM298 596 M M489 +489 N 426 N 1089 M + 915 N ALELI OD UKUPNO 2000 LOKUSA ALELA
- 17. UČESTALOST ALELA (frekvencija) f M = 1085/2000 = 0.5425 ili 54.25% N = 915/2000 = 0.4575 ili 45.75%
- 18. GENOTIPOVI MM MN NN SVI GAMETI M M1/2 GAMETA N NSVI GAMETI 1/2 GAMETA M N
- 19. 0.298 MM 0.489 MN 0.213 NN 0.298 M 0.2445 M 0.2445 N 0.213 N 0.5425 ili 54.25% M GAMETA 0.4575 ili 45.75% N GAMETA
- 20. UČESTALOST ALELA KODOMINANTNI ODNOS ALELA UČESTALOST GENOTIPOVA UČESTALOST FENOTIPOVA p2 MM p M q N 2pq MN q2 NN p2 M 2pq MN q2 N
- 21. POPULACIJA NEMCI ESKIMI AUSTRALIJSKI URODJENICI INDIJANCI IZ SAD p M q N 0.55 0.45 0.93 0.17 0.18 0.82 0.78 0.22
- 22. PANMIKSIJA – slučajno sparivanje - sparivanje nezavisno od genotipa ASORTATIVNO SPARIVANJE - nije slučajno, postoji odabir INBRIDING - KONSANGVINITET - ukrštanje srodnika MEDICINSKI ZNAČAJ – POVEĆAVA RIZIK DA SE NADJU U HOMOZIGOTNOM STANJU RETKI RECESIVNI GENI
- 23. STEPEN SRODSTVA 1/2 PROPORCIJE ZAJEDNIČKIH GENA U SRODNIKA 1/2 n n STEPEN SRODSTVA KOEFICIJENT INBRIDINGA F VEROVATNOĆA DA SE U GENOTIPU POTOMSTVA, IZ UKRŠTANJA SRODNIKA, NADJU JEDNAKI ALELI (PROPORCIJA – HOMOZIGOTNOSTI)
- 24. PRVI STEPEN SRODSTVA - 1/2 ZAJEDNIČKIH GENA F=1/4 RODITELJ / DETE BRAĆA / SESTRE DIZIGOTNI BLIZANCI
- 25. DRUGI STEPEN SRODSTVA - 1/4 ZAJEDNIČKIH GENA F=1/8 POLU BRAĆA / SESTRE STRIČEVI / NEĆACI
- 26. TREĆI STEPEN SRODSTVA - 1/8 ZAJEDNIČKIH GENA F=1/16 POLU BRAĆA / SESTRE
- 27. ČETVRTI STEPEN SRODSTVA - 1/16 ZAJEDNIČKIH GENA F=1/32
- 28. PETI STEPEN SRODSTVA - 1/32 ZAJEDNIČKIH GENA F=1/64
- 30. I II III IV A B H DC E F G JI AB AD CD CF EF EH GH GJ IJ F 0 1/4 1/4 1/8 1/16 1/32 1/64 1/128 1/256
- 32. MUTACIJE Izvor novih oblika gena - alela REKURENTNE MUTACIJE MUTACIONI PRITISAK
- 33. PRIRODNA SELEKCIJA POVEĆANJE ILI SMANJENJE UČESTALOSTI GENA ILI GENOTIPOVA USLED RAZLIKE U PLODNOSTI (FERTILITETU) I PREŽIVLJAVANJU (VIJABILNOSTI) JEDINKI
- 34. KADA SU PLODNOST I PREŽIVLJAVANJE SVIH GENOTIPOVA U POPULACIJI JEDNAKI – ADAPTIVNA VREDNOST ( W ) = 1 KADA SU PLODNOST I PREŽIVLJAVANJE GENOTIPOVA U POPULACIJI RAZLIČITI – KOEFICIJENT SELEKCIJE S – predstavlja stepen smanjenja adaptivne vrednosti genotipa W + S = 1 W = 1 - S
- 36. OBLICI SELEKCIJE PROTIV HOMOZIGOTA U KORIST HETEROZIGOTA BALANSNI POLIMORFIZAM
- 37. NESTABILNI POLIMORFIZAM PROTIV HETEROZIGOTA U KORIST HOMOZIGOTA
- 39. MIGRACIJE RAZMENA GENA IZMEDJU POPULACIJA EMIGRACIJE I IMIGRACIJE PROTOK GENA
- 40. GENETIČKI DRIFT ODSTUPANJA U GENETIČKOJ STRUKTURI USLED SLUČAJNOSTI IZRAŽEN U MALIM POPULACIJAMA
Editor's Notes
- POPULACIONA GENETIKA JE KVANTITATIVNA NAUKA
- METODE POPULACIONE GENETIKE SE ZASNIVAJU NA PROUČAVANJU RAZNOLIKOSTI (VARIJABILITETA) ČLANOVA POPULACIJE VARIJABILITET ODLIKUJE SVE POPULACIJE RAZNOLIKOST MOŽE DA SE VIDI ILI UTVRDI RAZNIM METODAMA ISTOVREMENO PRISUSTVO DVA ILI VIŠE OBLIKA JEDNOG SVOJSTVA U POPULACIJI PREDSTAVLJA FENOTIPSKI POLIMORFIZAM U OSNOVI FENOTIPSKOG POLIMORFIZMA JE GENOTIPSKI POLIMORFIZAM JEDINKE RAZLIČITIH KARAKTERISTIKA ŽIVE ZAJEDNO SLOBODNO SE UKRŠTAJU I DAJU PLODNO POTOMSTVO RAZLIČITI OBLICI JEDNOG SVOJSTVA MORAJU DA IMAJU TAKVU UČESTALOST DA I NAJREDJI OBLIK IMA VEĆU UČESTALOST OD ONE KOJA NASTAJE REKURENTNIM MUTACIJAMA
- -UČESTALOSTI ODREDJENIH GENA (ALELA) I GENOTIPOVA SE NE MENJAJU -POPULACIJA U RAVNOTEŽI - U STANJU GENSKE I GENOTIPSKE NEPROMENLJIVOSTI -NE EVOLUIRA
- -ALELNE I GENOTIPSKE UČESTALOSTI UČESTALOSTI SE DOPUNJAVAJU DO 1 -UVEK ĆE SE DOPUNJAVATI AKO SU SVI ALELNI OBLICI UZETI U OBZIR - AKO JE UČESTALOST JEDNOG ALELA = 1 ZA NJEGA KAŽEMO DA JE FIKSIRAN
- PRINCIPI MENDELSKE GENETIKE MOGU DA SE PRIMENE ZA OBJAŠNJENJE PODATAKA PRIKUPLJENIH U PRIRODNIM POPULACIJAMA KAO I ZA PREDVIDJANJE GENSKOG SASTAVA
- ASORTATIVNO SPARIVANJE – NISU SRODNICI POZITIVNO – SLIČNI NEGATIVNO- RAZLIČITI
- -Promene genetske konstitucije iz jednog stabilnog stanja u drugo -u reproduktivnim ćelijama -obezbedjuju genetsku varijabilnost -rekurentne mutacije – ponavljanje mutacije u isti alelni oblik mutacioni pritisak Spontana stopa mutiranja U=M/N U- UČESTALOST MUTACIJA M - BROJ MUTANTNIH FENOTIPOVA N – BROJ ISPITANIH JEDINKI
- SELEKCIJA JE PRISUTNA U SVIM PERIODIMA ŽIVOTA STVARANJE GAMETA (ABO) OPLODJENJE – ZIGOT U TOKU EMBRIONALNOG RAZVIĆA U TOKU FETALNOG PERIODA POSTNATALNO PRE REPRODUKTIVNOG PERIODA
- -ADAPTIVNA VREDNOST – FITNES – PRILAGODJENOST W JE RELATIVNA REPRODUKTIVNA SPOSOBNOST ORGANIZMA LETALNI EFEKAT W=O A S=1
- - PROTIČE BRŽE NEGO RECESIVNI DELUJE I NA HETEROZIGOTE AKO JE DOMINANTAN GEN POTPUNO PENETRANTAN I ONEMOGUĆAVA REPRODUKCIJU – ELIMINIŠE SE U ISTOJ GENERACIJI AKO JE NEPOTPUNO PENETRANTAN I DELIMIČNO SMANJUJE REPRODUKCIJU – SMANJUJE SE ADAPTIVNA VREDNOST – PARCIJALNA SELEKCIJA q=0.01 q2=0.0001 2pq=0.0198 Da bi se učestalost recesivnog štetnog alela q smanjila na polovinu – q/2 potrebno je 1/q generacija Npr. q=0.001 da se smanji na q=0.0005 potrebno je 1000 generacija
- STABILNOST SE ODRŽAVA PUTEM SELEKCIJE PRIMERI SRPASTA ANEMIJA SNIŽEN NIVO G6PD BETA TALASEMIJA (10%) POPULACIJE
- PRIMER REZUS FAKTORA HOMOZIGOTI IMAJU JEDNAKU ADAPTIVNU VREDNOST A HETEROZIGOTI MANJU – HETEROZIGOTI (Rh +) SE ODBACUJU U TOKU FETALNOG PERIODA
- TRANZITNI POLIMORFIZAM POJAVA DA JEDAN ALEL ZAMENJUJE DRUGI KOJI IMA MANJU ADAPTIVNU VREDNOST – PRIMER AMERIČKIH CRNACA I UČESTALOSTI ALELA ZA SRPASTU ANEMIJU KOJA JE DRASTIČNO OPALA U ODNOSU NA AFRIČKE CRNCE -RAZNOLIKOST KOJA PODRAZUMEVA DA 2 ILI VIŠE ALELA IMAJU JEDNAKU ADAPTIVNU VREDNOST I ODRŽAVAJU SE POPULACIJI PRIMER; PTC – METABOLIZAM TIROKSINA - ABO KRVNO GRUPNI SISTEM – ČIR, KANCER ŽELUCA
- GENE FLOW
- IZOLATI USLED MIGRACIJA REZULTAT SOCIOEKONOMSKE, RASNE PODVOJENOSTI PRIMER; AFRIKANERA I PORFIRIE VARIEGATE EFEKAT RODONAČELNIKA FIKSACIJA ALELA