1. El documento describe las variantes del antígeno RhD, incluyendo fenotipos débiles, parciales y DEL. 2. Estas variantes surgen debido a sustituciones de aminoácidos o formación de alelos híbridos que afectan la expresión cuantitativa o cualitativa del antígeno. 3. El reconocimiento de estas variantes es importante en laboratorio para evitar la aloinmunización con anti-D durante transfusiones.

1. Variantes del
antígeno RhD
PRV

2. Descubrimiento del antígeno Rh

3. Resultados de las investigaciones
1946
Variables
cuantitativas
1953
Variables
cualitativas
1990
Descubrimiento
de RHD
1992
Descubrimiento
de RHCE
Hoy sabemos que el
sistema Rh
• Compuesto por mas de 418 alelos
• Compuesto por mas de 50 antígenos
C E e c D

4. Genes
Locus Rh compuesto por 2 genes RHD y RHCE 417
aminoácidos
La expresión del polipéptido RhD determina
si una persona es Rh positivo o negativo

5. Importancia del antígeno RhD
 Le sigue en importancia al sistema ABO
 ALTO PODER INMUNOGÉNICO
Motivo de la sensibilización Porcentaje
Receptores de grandes volúmenes de
sangre D positivo
80%
Transfundidos con plaquetas provenientes
de dadores D positivo
20%
Madres que han tenido hijos D positivo en
primer embarazo
10%

6. Variantes del
antígeno D
Es la denominación de las variaciones
en la expresión del antígeno D, lo cual
incluye los fenotipos:
1. D débil
2. D parcial
3. Del.

7. Motivo de la variedad
Disposición y proximidad de
los genes RHD y RHCE en
el brazo corto del
cromosoma 1
Facilita la parición de
múltiples eventos de
intercambio genético
VARIANTES DÉBILES Y PARCIALES DEL ANTÍGENO D

8. Variaciones de tipo cuantitativo
Fenotipo D débil
 Antiguo fenotipo Du
 Fenotipo cuyos eritrocitos poseen una cantidad
disminuida del antígeno D
 Problemas de plegado durante la integración
de la proteína en la membrana de los glóbulos
rojos
Por sustitución de aminoácidos
situados en los segmentos
transmembrana o intracelular

9. Fenotipo D débil
Los subtipos se clasifican en
más de 80 tipos enumerados
según su frecuencia
Alterada la expresión sin alteración
exofacial del antígeno D, no generan
producción de anticuerpos Anti-D
95 %
1
2
3
4
4.1 Excepción
de los tipos
11, 15, 4.2

10. Variaciones de tipo Cualitativo
Fenotipo D parcial
 Eritrocitos son catalogados como D
positivos, pero carecen de algunos
epitopes del antígeno D.
 Pudiendo las personas aloinmunizarse
cuando reciben transfusiones D positivos
“normales”.
Sustituciones de aminoácidos o formaciones
de GENES HÍBRIDOS que afectan la zona
exofacial tanto en los epítopes como en la
conformación tridimensional.

11. Fenotipo D parcial
Puede o no estar asociado a variaciones cuantitativas.
Según el número de epítopes presentes se clasificaron en 6 categorías, desde la II
hasta la VII.
DVI
Desde el punto de vista clínico, considera de mayor
importancia en la población blanca:
Subtipos Característica
VI – 1 Raro. Se da en Caucásicos
VI – 2 Frecuente. En Caucásicos y
Japoneses
VI – 3 Muy Raro

12. Fenotipo D parcial
•Sustituciones
puntuales de
aminoácidos
•Sustituciones
de aminoácidos
puntuales
dispersas
•Formación de
alelos híbridos.
RHD-RHCE-
RHD

13. Fenotipo DEL
 Corresponde al fenotipo cuyos eritrocitos
expresan niveles muy bajos del antígeno D.
 Ocurren Mutaciones sitio de empalme C1225A
 No pueden ser detectados con métodos
serológicos de rutina
 Pueden inmunizar a receptores Rh negativos.
 Se lo detecta sólo por técnicas de
adsorción/elución.
Densidad 200 Ag/GR

14. Variantes de antígeno D en el laboratorio
Importante reconocer las variantes del antígeno D en donantes con posibles
variantes muy débiles o DEL.
El uso de sueros monoclonales permite apreciar la
diversidad y complejidad de los epítopes D.
El estado D puede ser determinado empleando sueros
policlonales o monoclonales.
Evitar la aloinmunizacion con anti-D

15. Variantes de antígeno D en el laboratorio
En pacientes receptores no es necesario el
estudio de D débil y se considera como Rh
negativo solo en recién nacidos es necesario
confirmar para evitar la aloinmunizacion en
madres Rh negativo.
Estudio de estas variantes a través de la
tipificación Rh completa ya que ciertos fenotipos
están relacionados tipos de D débil
 El D débil tipo 1 y 3 se asocia al fenotipo R1
(DCe)
 El D débil tipo 2 y 5 se asocia al fenotipo R2
(DcE)

16. Variantes de antígeno D en el laboratorio
También se puede realizar la detección de
variables de D a través de kit de anticuerpos
monoclonales en gel.

17. Registrando los patrones de migración
Para la confirmación de sospechas existe la posibilidad del estudio en PCR para los
diferentes exones de RHD.

18. Conclusiones
1. El descubrimiento del sistema Rh ha permitido la realización de
transfusiones más seguras, aun así, el antígeno RhD no es el único
punto a considerar.
2. Sus variantes pueden presentar complicaciones en la tipificación y
luego en la práctica de la transfusión por lo que es importante saber
reconocerlas.
3. El objetivo del la pesquisa de variantes es evitar la sensibilización con
Anti-D.
4. Las variantes aunque no comunes se deben considerar a fin de agotar
toda instancia por entregar resultados confiables y que permitan una
transfusión segura.