10. MATURITY ONSET DIABETES OF THE
YOUNG
Hiperglicemia no cetósica, causada por mutación de un gen
que altera la función de la célula B.
Inicio temprano de diabetes.
No insulina dependiente.
Herencia Autosómica dominante, recesivo o mutación de
novo..
Obesidad es inusual
11. MATURITY ONSET DIABETES OF THE
YOUNG
Debe ser considerado en pacientes no obesos con historia
familiar de 2 o 3 generaciones de diabetes.
Es causada por una haploinsuficiencia de los genes
involucrados.
13. MATURITY ONSET OF THE YOUNG
Glucosa 6 fosfato es el paso, límite en el metabolismo de la
glucosa.
Presente también en el hepatocito, produce defectos enla
síntesis de glucógeno.
FNH, juegan un rol en el desarrollo de las célula B,
regulando la proliferación,y el metabolismo.
14. MATURITY ONSET OF THE YOUNG
Factor promotor de insulina, es un factor de transcripción,
que regula el desarrollo temprano del páncreas exocrino y
endocrino, y persiste en la célula B madura, donde es
necesaria para la transcripción de insulina.
NEUROD 1 Codifica un factor de transcripción, que juega
un rol en el desarrollo neuronal y regula la expresión del gen
de insulina por unirse al E box.
15.
16.
17.
18. CLINICA
Diabetes neonatal o diagnosticada en los primeros 6 meses de
vida.
Diabetes familiar.
Diabetes asociada a características no pancreáticas.
Hiperglucemia luego de ayuno leve.
21. DIAGNOSTICO MOLECULAR
Reservada para pacientes con alta sospecha.
Cuando la mutación es conocida en un miembro de la
familia.
La mayoría se deben a una mutación en la glucoquinasa y
HNF 1 alfa.
22. TRATAMIENTO
Debe ser de acuerdo al estado metabólico del paciente.
Se debe distinguir entre MODY y diabetes tipo 2, porque las
primeras responden a sulfonilureas.
24. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA
Aparece en las 6 primeras semanas de vida, y se recupera a
los 18 meses.
Son pacientes con BPN, RCIU, macroglosia.
Clínica: deshidratación, mala ganancia ponderal,
hiperglicemia y leve cetosis.
Insulino dependientes hasta los 3 meses.
40% presentan recurrencia, la mayoría en la adolescencia
25. DIABETES NEONATAL TRANSITORIA
Causada por la duplicidad del gen en el cromosoma 6q24,
que puede ser por:
a)Disomia del cromosoma 6 paternal.
b) Casos familiares de duplicación paterna.
c) Ausencia de metilación en la copia
materna del cromosoma 6q24.
ZAC: Codifica factores de transcripción en dedos de zinc,
que inhiben la proliferación y estimulan apoptosis
27. DIABETES NEONATAL PERMANENTE
Etiología es heterogénea.
Mutación en genes que codifican factores de transcripción;
factor promotor de insulina 1.
La mas común es la mutación en el gen KCNJ11 que
codifica la subunidad Kir 6.2 del canal de K ATP sensible.
Mutación que activa la subunidad, hiperpolarizando la
cell B. Se asocia a retraso del desarrollo, debilidad
muscular, epilepsia y dismorfismo
29. SINDROME DE WOLFRAM
Enfermedad autosómica recesiva
neurodegenerativa progresiva.
DIDMOAD.
Debuta con DM a los 6 años, y a los 11 atrofia
óptica.
También anormalidades genitourinarias,
neurológicas y enfermedades psiquiátricas.
Mutación en el gen de WFS1 del cromosoma 4q.
30.
31. DIABETES MITOCONDRIAL
DNA mitocondrial, es de doble cadena, herencia
exclusiva materna y codifica proteínas de la FO.
Síndrome de diabetes materna y sordera causada por
mutación puntual A3243G.
Presentan también sordera neurosensorial, alteración
en la retina, cardiomiopatia, debilidad muscular.
Tratamiento: dieta y sulfoniulurea.
Metformina causa acidosis láctica.
32. DIABETES MITOCONDRIAL
Síndrome de Keams-Sayre: cardiomiopatía, degeneración
pigmentaria de retina, oftalmoplejía, sordera neurosensorial,
ataxia.
Síndrome de Pearson: Disfunción del páncreas exocrino,
anemia y acidosis láctica.
33. DIABETES ASOCIADA A FIBROSIS
QUISTICA
FQ afecta inicialmente al páncreas exocrino.
50% de pacientes con FQ desarrollaran diabetes.
Factores de riesgo: infecciones pulmonares recurrentes,
tratamiento con corticoides,NPT.
Clínica: Poliuria, polidipsia, retraso en el crecimiento, mala
función pulmonar, y retraso puberal.
34. DIABETES ASOCIADA A FIBROSIS
QUISTICA
a) Tolerancia a glucosa normal.
b) Curva de tolerancia a glucosa alterada.
c) CFRD sin hiperglicemia luego de ayuno.
d) CFRD con hiperglicemia
Tratamiento : Insulina
35. RESISTENCIA A INSULINA
Mutaciones pueden incluir:
a) Alteración en la síntesis del receptor.
b) Alteración en el procesamiento y transporte intracelular del
receptor a la membrana.
c) Defecto en la unión de la insulina a su receptor.
d) Defecto de activación del receptor.
e) Aumento de degradación del receptor.
36. LEPRECHAUNISMO
Ausencia de receptor funcional de insulina.
Presenta retraso de crecimiento intrauterino y postnatal,
acantosis nigricans, facies característica, quiste en ovario
bilateral y lipodistrofia.
Facies micrognatia, ojos prominentes, baja implantación de
orejas; clitoromegalia.
37. LEPREUCHANISMO
Se caracteriza por hipocrecimiento, microcefalia, retraso en la maduración ósea y
extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e
hipergenitalismo.
38. RABSON MENDENHALL
Presentan severa hiperglicemia, y cetoacidosis refractaria a la
insulinoterapia.
Fascies tosca, acantosis nigrans, hirsutismo, retardo de
crecimiento y anormalidades en la dentición.
39.
40. Resistencia a Insulina Tipo A
Aparece en la adolescencia.
Acantosis nigricans e hiperandrogenismo en mujeres: ovario
poli quístico, hirsutismo, e incremento en testosterona