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Intérêts  et limites des investigations biologiques Exploration des thrombophilies en 2010
Mlle J âgée de 28 ans présente une thrombose de la Péronière droite. Pas de Thrombose veineuse dans la famille Le seul facteur favorisant retrouvé est la prise d’Adépal Demandez vous un bilan à la recherche d’une thrombophilie?
Panorama de la maladie thromboembolique Incidence TVP:1,2 EP:0,6 Age moyen de la maladie: 60 +/- 20 ans Incidence de récidive (METV idiopathique): 5 à 7%
Dr Plu-Bureau; Journée de l’Hôtel Dieu 2009
Explorer les thrombophilies biologiques Identification d’un facteur de risque biologique de thrombose: quel bénéfice pour la démarche clinique ?SFMV - GEHT 2008 Contribution à la survenue d’un épisode thrombotique veineux ? Récidive thrombotique: Valeur informative des explorations Modification de la prise en charge dans le cas d’antécédent de  METV dans des circonstances thrombogènes ? Thromboses superficielles et distales Intérêts des explorations ? Intérêt des enquêtes familiales pour les sujets asymptomatiques des sujets apparentés à des patients thrombophiles ?
La Hollande: des pratiques contrastées Diapositive Pr G Pernod
Contribution d’un facteur de risque biologique à la maladie thromboembolique veineuse « La présence d’un FBR  ne semble pas avoir d’impact après 60 ans » (niveau 2) Recommandation n°1 En cas de premier épisode de TVP proximale et /ou EP survenant après 60 ans, il est recommandé de  ne pas effectuer de recherche de FBR (grade B) « La présence d’un FBR (voir plusieurs), en dehors du SAPL n’est pas une explication suffisante par elle même pour le développement d’une METV »  (niveau 2)
La présence d’un FRB est probablement la condition nécessaire mais pas suffisante pour le déclenchement d’une thrombose (hormis SAPL)
Recommandations n°7 & 8Thromboses veineuses superficielles et distales « Aucune donnée n’est disponible à ce jour permettant d’adapter une éventuelle thérapeutique des thromboses veineuses superficielles à la connaissance d’un facteur de risque biologique ». La recherche d’un FBR n’est pas recommandée chez les patients présentant une TVS (grade C) « En l’absence de donnée claire sur la nécessité de traitement anticoagulant dans cette localisation, la recherche d’un FBR n’est pas recommandée chez les patients présentant un premier épisode de TVP distale » (grade C) Exception: Patients lupiques, thromboses récidivantes (≥ 2) avec 1er épisode survenu avant 60 ans
Mlle L TVP sous Adépal Vous demandez un bilan de thrombophilie :     - Quelles sont les formalités à respecter ?     - Cette prescription est - elle conforme aux recommandations actuelles ?     - Quel bilan demandez vous ?     - A quel moment ?
Les maladies hématologiques thrombogènes Thrombophilies constitutionnelles Thrombophilies Acquises Syndrome des antiphospholipides Hémoglobinurie nocturne paroxystique Syndrome myéloprolifératif (Mutation de la kinase JAK2) Déficit des anticogulants naturels  Antithrombine Protéine C - Protéine S Excès constitutionnel de Facteur VIII Mutation du gène du facteur V (Leiden) Mutation du gène de la prothombine Dysfibrinogénémie Hémoglobinopathie (βThalassémie Hétérozygote) Maladie métabolique: Homocystéinurie
Recommandation n°4 Antithrombine, Protéine C, Protéine S, Facteur V Leiden, Mutation du gène de la prothrombine Marqueurs du syndrome des anti-phospholipides Homocystéinémie METV chez l’enfant, l’adulte jeune Facteur VIII Marqueur de thrombose incertain Quel bilan réaliser ? La présence d’un facteur de risque de thrombose peut renforcer la décision d’un traitement de longue durée dès le premier épisode
Recommandation n° 5 « En dehors des concentrations des Protéines C et S, l’exploration sera envisagée même pendant le traitement AVK, si les résultats de celle-ci sont susceptibles  d’influencer la durée du traitement (accord professionnel) »
Mlle L TVP sous Adépal Le bilan met en évidence une mutation hétérozygote du Facteur V Leiden : ,[object Object],-   Demandez vous une enquête familiale; dans l’affirmative chez quels membres de la famille?
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Prévalence des thrombophilies selon le site anatomique  (Am J Hematol 2002; 70; 126-32)
La Résistance à la Protéine C Activée Constitutionnelle Acquise Grossesse Syndrome des antiphospholipides Inefficacité relative de l’inactivation du facteur V Plasmatique par la protéine C
Hématologie. Vol. 7, n° 4, 2001 : 287-296
Résistance à la Protéine C activée Sites de clivage du facteur V par la Protéine C activée ,[object Object],Résistance à la protéine C activée: Mutation Arginine (506) / Glutamine: Facteur V Leiden
Mlle L TVP sous Adépal Le bilan met en évidence une mutation hétérozygote du Facteur V Leiden : ,[object Object],-   Demandez vous une enquête familiale; dans l’affirmative chez quels membres de la famille?
Enquêtes familiales Dépistages chez les sujets asymptomatiques apparentés à des sujets ayant des antécédents de METV  - Evaluation du risque chez un sujet apparenté direct d’un porteur d’une anomalie biologique - Femme en âge de procréer asymptomatique  - Impact sur la contraception orale oestro-progestative et de la grossesse - Chirurgie à risque élevé
Enquête familiale Proposition: prendre en considération les sujets apparentés:   au moins deux cas familiaux de sujets ayant des antécédents de maladie thromboembolique veineuse de premier degré (enfant, parents, fratrie) « Ceci confère aux apparentés asymptomatiques un risque majoré de thrombose en dehors de toute mise en évidence de facteur biologique de risque » (Niveau 2) Dépistage de facteurs de risque biologique chez les sujets asymptomatiques
Enquête familiale
Enquêtes familiales (apparenté direct porteur d’un facteur de risque biologique) Recommandation n°10 Recommandation n°11 Statut biologique du cas index inconnu: l’exploration des sujets asymptomatiques de premier degré n’est pas recommandé Excepté si le cas index est décédé ou perdu de vue (accord professionnel) En cas d’étude familiale il est proposé de rechercher chez les apparentés le facteur de risque biologique (FRB) présent chez le cas index Absence du FRB chez les sujets apparentés: arrêt des explorations  Absence du FRB chez les sujets apparentés: bilan complet
Mme T a présenté  2 épisodes D’embolie pulmonaire:Mère décédée d’une EP en post partum à 30 ans, bilan biologique de thrombophilie négatif Cette patiente présente des varices non systématisées nécessitant un traitement sclérosant : Que proposez vous ? ,[object Object]
Un traitement sclérosant + 1 injection d’HBPM ou de Fondaparinux le jour de la séance?- Un traitement sclérosant + 1 injection d’HBPM ou de Fondaparinux le jour de la séance et les 6 jours suivants?
Mme Rej, 31 ans, enceinte de 5 mois, porteuse d’une mutation hétérozygote du F V, traitée par du Lovenox 40 et une contention de Classe 2, sans SF veineux vient vous consulter.     - ATCD : Thrombophlébite Ilio- Fémorale gauche compliquée d’une TH de la VCI, à 19 ans dans les suites d’une appendicectomie.      - Echo- Doppler : Syndrôme obstructif  Iliaque Gauche.    Faites vous une modification des prescriptions concernant la grossesse et le post Partum?
Mme Rej, 31 ans, enceinte de 5 mois, porteuse d’une mutation hétérozygote du F V, traitée par du Lovenox . ATCD de thrombose Cave et ilio-fémoro- Poplitée après une appendicectomie Augmentation de la force de contention : classe 3 ,[object Object]
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Facteur Biologique  thrombogène  et Récidive thrombotique
Impact de la connaissance d’un facteur biologique de risque chez un patient ayant déjà présenté une maladie thromboembolique veineuse sur la conduite en cas d’exposition future à une circonstance à risque thromboembolique ? (4 situations ont été évaluées)
Mme T a présenté  2 épisodes D’embolie pulmonaire:       - En Post partum à 27 ans       - Après des scléroses à 46 ans à Montpellier  ATCD familiaux : ,[object Object]
Père ayant présenté une TVP à 50 ansBilan biologique de thrombophilie négatif  Existe- il une thrombophilie?
Mme T a présenté  2 épisodes D’embolie pulmonaire:Mère décédée d’une EP en post partum à 30 ans, bilan biologique de thrombophilie négatif Existe- il une thrombophilie? Oui Notion de Thrombophilie clinique +++
Récepteur endothélial pour la protéine C(EPCR) Localisation:  Gros vaisseaux: veine cave, aorte, coronaires; vaisseaux pulmonaires faible représentation sur le réseau capillaire
Homocystéinémie et thrombose L’homocysténémie modérée est elle un facteur de risque de thrombose veineuse ? NB: Hyper-Homocystéinémie modérée: 15 à 30 μmol/l
Homocystinurie Manifestations Squelettiques Atteinte oculaire et neurologique Cyphoscoliose Vertèbres aplaties Epiphyses et métaphyses élargies Ostéoporose Hyperlaxité ligamentaire: rare Myopie sévère Ectopie du cristallin Retard mental Epilepsie Accident vasculaire cérébral ischémique Troubles psychiatriques
Homocystéinurie Manifestations thrombotiques Thromboses artérielles; veineuses Corrélation du risque thrombotique/homocystéinémie circulante Homocysténémie > 100 μmo/l Maladie Métabolique génétique Déficit en βCystationine Synthétase Le plus souvent, diagnostic pendant l’enfance
Reméthylation Transulfuration S-adénosyl Homocystéine TETRA HYDROFOLATE Méthionine 5-Methyl-THF-Homocysteine Methyl-Transferase Vit B12 Vit B6 S-adénosyl Méthionine 5 - 10 METHYLENE  THF Homocystéine Cystationineβ Synthase (vitamine B6) MTHFR* 5 - METHYL – THF Cystéine *5-10 Méthylène Tétrahydrofolate réductase
Homocystéinémie et thrombose L’hyperhomocystéinémie modérée est t-elle un facteur de risque de thrombose veineuse ? Risque de thrombose moyen:  OR = 1.27 (1.01 – 1,59) Hématologie 2010
Existe-t-il un lien entre la mutation C677T du gène de la MTHFR et le risque thromboembolique veineux ? Les patients homozygotes pou l’allèle T ont une homocysténémie majorée de 25% (2.6 µmo/l) par rapport aux patients non mutés Risque relatif de thrombose : OR = 1,20 IC 95% (1,08 – 1,32) – JTH 2005   	La mutation du gène de la MTHFR (Haplotype TT) n’est pas un facteur de risque indépendant de maladie thromboembolique veineuse
VITRO « The Vitamins and thrombosisStudy » METV: Thromboses veineuses proximales / EP idiopathiques. Exclusion cancer, grossesse – post partum, immobilisation Comparaison patients hyper-homocystéinémie (n = 360) versus  normocystéinémie(n = 341) Suivi 24 mois Récurrence TVP symptomatique / EP . Placebo versus Supplémentation Vitaminique Homocystéine modérée et Thrombose den Heijer, M. et al. Blood 2007;109:139-144

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2010 12-thrombophilies 1

  • 1. Intérêts et limites des investigations biologiques Exploration des thrombophilies en 2010
  • 2. Mlle J âgée de 28 ans présente une thrombose de la Péronière droite. Pas de Thrombose veineuse dans la famille Le seul facteur favorisant retrouvé est la prise d’Adépal Demandez vous un bilan à la recherche d’une thrombophilie?
  • 3. Panorama de la maladie thromboembolique Incidence TVP:1,2 EP:0,6 Age moyen de la maladie: 60 +/- 20 ans Incidence de récidive (METV idiopathique): 5 à 7%
  • 4. Dr Plu-Bureau; Journée de l’Hôtel Dieu 2009
  • 5. Explorer les thrombophilies biologiques Identification d’un facteur de risque biologique de thrombose: quel bénéfice pour la démarche clinique ?SFMV - GEHT 2008 Contribution à la survenue d’un épisode thrombotique veineux ? Récidive thrombotique: Valeur informative des explorations Modification de la prise en charge dans le cas d’antécédent de METV dans des circonstances thrombogènes ? Thromboses superficielles et distales Intérêts des explorations ? Intérêt des enquêtes familiales pour les sujets asymptomatiques des sujets apparentés à des patients thrombophiles ?
  • 6. La Hollande: des pratiques contrastées Diapositive Pr G Pernod
  • 7. Contribution d’un facteur de risque biologique à la maladie thromboembolique veineuse « La présence d’un FBR ne semble pas avoir d’impact après 60 ans » (niveau 2) Recommandation n°1 En cas de premier épisode de TVP proximale et /ou EP survenant après 60 ans, il est recommandé de ne pas effectuer de recherche de FBR (grade B) « La présence d’un FBR (voir plusieurs), en dehors du SAPL n’est pas une explication suffisante par elle même pour le développement d’une METV » (niveau 2)
  • 8. La présence d’un FRB est probablement la condition nécessaire mais pas suffisante pour le déclenchement d’une thrombose (hormis SAPL)
  • 9. Recommandations n°7 & 8Thromboses veineuses superficielles et distales « Aucune donnée n’est disponible à ce jour permettant d’adapter une éventuelle thérapeutique des thromboses veineuses superficielles à la connaissance d’un facteur de risque biologique ». La recherche d’un FBR n’est pas recommandée chez les patients présentant une TVS (grade C) « En l’absence de donnée claire sur la nécessité de traitement anticoagulant dans cette localisation, la recherche d’un FBR n’est pas recommandée chez les patients présentant un premier épisode de TVP distale » (grade C) Exception: Patients lupiques, thromboses récidivantes (≥ 2) avec 1er épisode survenu avant 60 ans
  • 10. Mlle L TVP sous Adépal Vous demandez un bilan de thrombophilie : - Quelles sont les formalités à respecter ? - Cette prescription est - elle conforme aux recommandations actuelles ? - Quel bilan demandez vous ? - A quel moment ?
  • 11. Les maladies hématologiques thrombogènes Thrombophilies constitutionnelles Thrombophilies Acquises Syndrome des antiphospholipides Hémoglobinurie nocturne paroxystique Syndrome myéloprolifératif (Mutation de la kinase JAK2) Déficit des anticogulants naturels Antithrombine Protéine C - Protéine S Excès constitutionnel de Facteur VIII Mutation du gène du facteur V (Leiden) Mutation du gène de la prothombine Dysfibrinogénémie Hémoglobinopathie (βThalassémie Hétérozygote) Maladie métabolique: Homocystéinurie
  • 12. Recommandation n°4 Antithrombine, Protéine C, Protéine S, Facteur V Leiden, Mutation du gène de la prothrombine Marqueurs du syndrome des anti-phospholipides Homocystéinémie METV chez l’enfant, l’adulte jeune Facteur VIII Marqueur de thrombose incertain Quel bilan réaliser ? La présence d’un facteur de risque de thrombose peut renforcer la décision d’un traitement de longue durée dès le premier épisode
  • 13. Recommandation n° 5 « En dehors des concentrations des Protéines C et S, l’exploration sera envisagée même pendant le traitement AVK, si les résultats de celle-ci sont susceptibles d’influencer la durée du traitement (accord professionnel) »
  • 14.
  • 15. Contribution à la survenue d’un épisode thromboembolique
  • 16.
  • 17. Prévalence des thrombophilies selon le site anatomique (Am J Hematol 2002; 70; 126-32)
  • 18. La Résistance à la Protéine C Activée Constitutionnelle Acquise Grossesse Syndrome des antiphospholipides Inefficacité relative de l’inactivation du facteur V Plasmatique par la protéine C
  • 19. Hématologie. Vol. 7, n° 4, 2001 : 287-296
  • 20.
  • 21.
  • 22. Enquêtes familiales Dépistages chez les sujets asymptomatiques apparentés à des sujets ayant des antécédents de METV - Evaluation du risque chez un sujet apparenté direct d’un porteur d’une anomalie biologique - Femme en âge de procréer asymptomatique - Impact sur la contraception orale oestro-progestative et de la grossesse - Chirurgie à risque élevé
  • 23. Enquête familiale Proposition: prendre en considération les sujets apparentés: au moins deux cas familiaux de sujets ayant des antécédents de maladie thromboembolique veineuse de premier degré (enfant, parents, fratrie) « Ceci confère aux apparentés asymptomatiques un risque majoré de thrombose en dehors de toute mise en évidence de facteur biologique de risque » (Niveau 2) Dépistage de facteurs de risque biologique chez les sujets asymptomatiques
  • 25. Enquêtes familiales (apparenté direct porteur d’un facteur de risque biologique) Recommandation n°10 Recommandation n°11 Statut biologique du cas index inconnu: l’exploration des sujets asymptomatiques de premier degré n’est pas recommandé Excepté si le cas index est décédé ou perdu de vue (accord professionnel) En cas d’étude familiale il est proposé de rechercher chez les apparentés le facteur de risque biologique (FRB) présent chez le cas index Absence du FRB chez les sujets apparentés: arrêt des explorations Absence du FRB chez les sujets apparentés: bilan complet
  • 26.
  • 27. Un traitement sclérosant + 1 injection d’HBPM ou de Fondaparinux le jour de la séance?- Un traitement sclérosant + 1 injection d’HBPM ou de Fondaparinux le jour de la séance et les 6 jours suivants?
  • 28. Mme Rej, 31 ans, enceinte de 5 mois, porteuse d’une mutation hétérozygote du F V, traitée par du Lovenox 40 et une contention de Classe 2, sans SF veineux vient vous consulter. - ATCD : Thrombophlébite Ilio- Fémorale gauche compliquée d’une TH de la VCI, à 19 ans dans les suites d’une appendicectomie. - Echo- Doppler : Syndrôme obstructif Iliaque Gauche. Faites vous une modification des prescriptions concernant la grossesse et le post Partum?
  • 29.
  • 30.
  • 31. Facteur Biologique thrombogène et Récidive thrombotique
  • 32. Impact de la connaissance d’un facteur biologique de risque chez un patient ayant déjà présenté une maladie thromboembolique veineuse sur la conduite en cas d’exposition future à une circonstance à risque thromboembolique ? (4 situations ont été évaluées)
  • 33.
  • 34. Père ayant présenté une TVP à 50 ansBilan biologique de thrombophilie négatif Existe- il une thrombophilie?
  • 35. Mme T a présenté 2 épisodes D’embolie pulmonaire:Mère décédée d’une EP en post partum à 30 ans, bilan biologique de thrombophilie négatif Existe- il une thrombophilie? Oui Notion de Thrombophilie clinique +++
  • 36. Récepteur endothélial pour la protéine C(EPCR) Localisation: Gros vaisseaux: veine cave, aorte, coronaires; vaisseaux pulmonaires faible représentation sur le réseau capillaire
  • 37. Homocystéinémie et thrombose L’homocysténémie modérée est elle un facteur de risque de thrombose veineuse ? NB: Hyper-Homocystéinémie modérée: 15 à 30 μmol/l
  • 38. Homocystinurie Manifestations Squelettiques Atteinte oculaire et neurologique Cyphoscoliose Vertèbres aplaties Epiphyses et métaphyses élargies Ostéoporose Hyperlaxité ligamentaire: rare Myopie sévère Ectopie du cristallin Retard mental Epilepsie Accident vasculaire cérébral ischémique Troubles psychiatriques
  • 39. Homocystéinurie Manifestations thrombotiques Thromboses artérielles; veineuses Corrélation du risque thrombotique/homocystéinémie circulante Homocysténémie > 100 μmo/l Maladie Métabolique génétique Déficit en βCystationine Synthétase Le plus souvent, diagnostic pendant l’enfance
  • 40. Reméthylation Transulfuration S-adénosyl Homocystéine TETRA HYDROFOLATE Méthionine 5-Methyl-THF-Homocysteine Methyl-Transferase Vit B12 Vit B6 S-adénosyl Méthionine 5 - 10 METHYLENE THF Homocystéine Cystationineβ Synthase (vitamine B6) MTHFR* 5 - METHYL – THF Cystéine *5-10 Méthylène Tétrahydrofolate réductase
  • 41. Homocystéinémie et thrombose L’hyperhomocystéinémie modérée est t-elle un facteur de risque de thrombose veineuse ? Risque de thrombose moyen: OR = 1.27 (1.01 – 1,59) Hématologie 2010
  • 42. Existe-t-il un lien entre la mutation C677T du gène de la MTHFR et le risque thromboembolique veineux ? Les patients homozygotes pou l’allèle T ont une homocysténémie majorée de 25% (2.6 µmo/l) par rapport aux patients non mutés Risque relatif de thrombose : OR = 1,20 IC 95% (1,08 – 1,32) – JTH 2005 La mutation du gène de la MTHFR (Haplotype TT) n’est pas un facteur de risque indépendant de maladie thromboembolique veineuse
  • 43. VITRO « The Vitamins and thrombosisStudy » METV: Thromboses veineuses proximales / EP idiopathiques. Exclusion cancer, grossesse – post partum, immobilisation Comparaison patients hyper-homocystéinémie (n = 360) versus normocystéinémie(n = 341) Suivi 24 mois Récurrence TVP symptomatique / EP . Placebo versus Supplémentation Vitaminique Homocystéine modérée et Thrombose den Heijer, M. et al. Blood 2007;109:139-144
  • 44. Figure 2 Recurrent thrombosis cumulative incidence den Heijer, M. et al. Blood 2007;109:139-144 Courbe discontinue: patients non traité Courbe « continue »: Patients traités (Folate: 5 mg,Vitamine B6: 50 mg; Vitamine B12: 0,4 mg) Copyright ©2007 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply.