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Malformações do Desenvolvimento Cortical
II
Acd. Norberto Weber Werle
Profº Carlos Jesus Pereira Haygert
www.radiologiaufsm.com.br
APLICABILIDADE CLÍNICA
• O estudo das MDC estão imbricadas na gênese dos
distúrbios de cunho epiléptico;
• Perfil Clínico do Paciente com MDC:
Encefalopatia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficits
motores e dificuldade de aprendizagem;
GÊNESE DO SNC
• Tubo neural fecha-se cedo no processo de embriogênese;
Tubo Neural Fechado
Vesículas
Telencefálicas
Formação
Cortical
Fontes Neuronais Corticais Epitélio Ventricular
Precursores Estriatais
Formação do Córtex Hexalaminar
Citoarquitetura
Complexa de
Conexões
MIGRAÇÃO NEURONAL
• Início na 8ª Semana IU;
• Fibras Radiais orientam migração cortical e para núcleos
profundos, junto da formação cerebelar. Ordem de
migração  Camadas 1-6-5-4-3-2;
• Após formação hexalaminar, neurônios iniciam formação
de dendritos e sinapses;
NEUROBLASTOS= MATRIZ
GERMINATIVA SUBEPENDIMÁRIA
VENTRICULAR
Fibras radiais darão origem às células gliais!
SULCAÇÃO E GIRAÇÃO
• Aumento da complexidade citoarquitetural e superfície
cerebral é altamente dependente da adequada migração
neuronal; A sulcação e giração os permitem sem aumento
do volume cerebral;
ETIOLOGIA DOS DISTÚRBIOS
DE MDC;
• Processos genéticos imbricados nas vias moleculares;
• Exposição exógena;
• Período do insulto em relação ao desenvolvimento
determinam o tipo de MDC;
Classificação de Barkovish
Distúrbio da Proliferação/Apoptose;
Distúrbio de Migração;
Distúrbio de Organização;
Não são processos sequenciais! São alterações
dependentes da fase mais precoce de agressão
cerebral;
QUAL O MELHOR EXAME?
x• Melhor análise dos sulcos e giros;
• Melhor análise da mielinização
neuronial;
• Melhor contraste SB e SC;
• TC tem 30% de falsos negativos;
Gold Standart: Estudo Multiplanar por RM de Alta Resolução
SEQUÊNCIAS COM MELHOR
RESOLUÇÃO
• FLAIR volumétrica com 3 T Boa Sensibilidade
• SPGR e IMPRAGE volumétricas em T1 Reformatação
• DTI Análise por Tractografia
• Espectroscopia de Prótons por RM Conectividade
Metódos de RM fetal ou USG tem possibilitado
diagnóstico precoce. Processadores com correção
de movimentos fetais tem possibilitado alta
acurácia.
Excelente método para a análise pré-
operatória de tratos eloquentes, melhor
acesso cirúrgico e riscos no
transoperatório;
ESTUDOS FUNCIONAIS
Indicam que a epileptogênese não está restrita apenas à
area de MDC. Focos de descarga perilesional e muitas
vezes contralateral estão sendo estudados.
RM DE ALTA RESOLUÇÃO ESPACIAL
E TENSOR DE DIFUSÃO
MDC
• Displasia Cortical Focal;
• Hemimegalencefalia;
• Heterotopia;
• Lisencefalia;
• Polimicrogiria;
• Esquizencefalia;
DISPLASIA CORTICAL FOCAL
• 1971, Taylor fez o primeiro relato;
2 tipos Tipo 1- Sem Células em Balão
Tipo 2- Com Células em Balão
Clínica:
Causa importante de epilepsia não familiar, não
sindrômica de início precoce na infância; Usualmente é
refratária ao tratamento; Epilepsia focal motora ou pacial
contínua;
ACHADOS HISTOLÓGICOS
• Neurônios piramidais gigantes;
• Neurônios displásicos desorganizados;
• Grandes células redondas com citoplasma
eosinofílico;
• Laminação desordenada;
• Agrupamento de neurônios em excesso na substância
branca;
ACHADOS DE IMAGEM
• Espessamento cortical focal, com hiperssinal em T2 e
FLAIR;
• Indefinição da interface SB e SC;
• Displasia transmanto  Hiperssinal de SB com cauda
cuneiforme e prolongamento ventricular;
Principais Regiões: Frontal e Temporal;
Sempre realizar RM + EEG pré-op tendo em vista a
extensão frequente da lesão a areas eloquentes não
vistas na RM!
+
DISPLASIA EM GIRO DO
CÍNGULO D- CORONAL
DISPLASIA ANTES E APÓS
CONTRASTE
T1WI e FLAIR
Esclerose Mesial + DCF
DCF LOBO OCCIPTAL
DIREITO
T2WI
DISPLASIA TRANSMANTO
DIAGNÓSTICO
• Tumores Superficiais Neuronais ou Neurogliais;
• Tumor Neuroepiteliais Disembrioblástico (DNET);
• Gancliocitoma;
NOVA FERRAMENTA: Espectroscopia de Fósforo por RM
Displasia é Ácida;
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DNET
GANGLIOCITOMA
HEMIMEGALENCEFALIA
= Megalencefalia Funcional;
Conceito:
Crescimento hamartomatoso excessivo de todo ou parte de um
hemisfério. Todas as fases de formação cortical estão afetadas:
proliferação, migração e organização;
Condições Associadas:
Neurofibromatose Tipo1, Esclerose Tuberosa, Nevus Epidérmico,
Síndrome de Proteus, DNET e alopecia frontal.
CLÍNICA
• Macrocefalia ao nascimento ou 1ª infância;
• Epilepsia refratária;
• Atraso do DNPM;
• Hemiparesia;
• Pode haver hipertrofia do hemicorpo ipsilateral;
• Alguns apenas tem epilepsia refratária;
ACHADOS HISTOLÓGICOS
• Desorganização laminar;
• Neurônios gigantes no córtex e na substância branca
subjacente;
• Muito parecido com DCF, com célula em balão em
50%;
ACHADOS DE IMAGEM
• Aumento moderado a acentuado do hemisfério
cerebral, com aumento ou alteração do sinal da SB;
• Espessamento cortical, de configuração agírica ou
paquigírica;
• Indiferenciação SB-SC;
• Ventrículo lateral alargado com formato irregular;
HEMIMEGALENCEFALIA
HEMIMEGALENCEFALIA
HEMIMEGALENCEFALIA
HEMIMEGALENCEFALIA
HEMIMEGALENCEFALIA
NA TC
DIAGNÓSTICO
• Sturge-Weber
– Grande alteração de drenagem venosa pial +
hemiatrofia cerebral;
• Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson
– Hemiatrofia cerebral compensada por
espessamento de calota, alargamento de seios e
ventrículos. Causada por infecções, isquemia,
hemorragia ou trauma perinatais;
STURGE WEBER
DYKE-DAVIDOFF-MASSON
CASO DO SERVIÇO...
ALTERAÇÕES
COMPENSATÓRIAS
HETEROTOPIA
Conceito:
Nodular periventricular
Focal subcortical
Banda
Neurônios originários de uma localização periventricular falham em migrar,
deixando nódulos ou faixas de neurônios heterotrópicos, adjacentes a linha
ependimária ou em topografia subcortical;
Heterotopia
CLÍNICA-PERIVENTRICULAR
• Subtipo nodular periventricular é mais comum no sexo
feminino na segunda década de vida, com epilepsia
refratária ou não ao tratamento;
• Gene FLNA está associado ao subtipo familiar feminino;
• Pode estar associada a esclerose mesial, contudo
ressecção não é recomendada;
• Cirurgia subependimária ainda não é recomendada por
falta de evidência de eficiência;
SUBCORTICAL E EM BANDAS
• O subtipo em banda é associado a maiores déficits
cognitivos;
• O subtipo em bandas depende da espessura da
alteração, sendo clinicamente mais grave quanto mais
espessas as faixas de substância cinzenta;
ACHADOS HISTOLÓGICOS
Neurônios isolados ou em conglomerados heterotópicos,
morfologicamente normais, mas sem conexão sináptica.
ACHADOS DE IMAGEM
• Tecido periventricular ou subcortical isointenso à
substância cinzenta;
• Heterotopia em banda com aspecto de duplo córtex,
de espessura variável e com indefinição SB-SC;
Periventricular
Nodular
TC-PERIVENTRICULAR
RM PERIVENTRICULAR
TIPO SUBCORTICAL
HETEROTOPIA EM BANDA-TC
HETEROTOPIA EM BANDA
RM
HETEROTOPIA EM BANDA
RM
TC –HETEROTOPIA EM
BANDA
DIAGNÓSTICO
• Faz diagnóstico diferencial com esclerose tuberosa, forma
subependimária.
CHAVE DIAGNÓSTICA: Isossinal de SC;
LISENCEFALIA
• Causa rara de epilepsia severa, retardo mental e morte
precoce, contudo alguns pacientes sobrevivem até a vida
adulta;
• CONCEITO:
Migração neuronal severamente afetada, com superfície cerebral lisa,
córtex desorganizado e volume de substância branca diminuído;
Lisencefalia
Completa ( Agiria)
Incompleta ( Paquigiria)
CLÍNICA
• Genes DCX no cromossomo X; LIS1 no cromossomo 17;
• Pode ocorrer isolada ou como parte de outras síndromes
do tipo cobblestone;
• Síndrome de distrofia muscular, com hipotonia ao
nascimento, fraqueza muscular generalizada e contraturas
de graus variáveis;
• Usualmente os pacientes apresentam epilepsia refratária e
o tratamento cirúrgico com calosotomia é parcialmente
eficaz;
• Obs.: Pode associar-se a heterotopia em bandas
Histologia:
Desorganização cortical, sem
interface SB-SC;
ACHADOS DE IMAGEM
• Superfície cortical lisa, com giros escassos ou
ausentes;
• Fissuras sylvianas rasas e verticalizadas, conferindo
aspecto de cérebro em 8 ou ampulheta em corte axial;
• Na síndrome de Walker-Warburg evidencia córtex
com aspecto de cobblestone e deformidade em tronco
encefálico;
LISENCEFALIA
LISENCEFALIA
LISENCEFALIA
FRONTOPARIETAL
Criança de 8
anos, com
atraso DNPM e
epilepsia;
WALKER-WARBURG
(A) T2
(B) SPGR
Córtex com padrão em cobblestone
CASO DO SERVIÇO...
Convulsões refratárias + Atraso DNPM.
POLIMICROGIRIA
Conceito:
Presença de número excessivo de pequenos giros anormais que produzem
uma superfície cortical irregular. O aspecto cortical liso é devido à fusão da
camada molecular ( mais externa).
Cirurgia raramente é eficaz, uma vez que a região
epileptogênica é muito maior que a lesão à RM;
DÉFICIT MIGRATÓRIO E
ORGANIZACIONAL
ETIOLOGIA
• Genética ou Esporádica;
• Infecção por CMV;
• Sofrimento vascular em gêmeos;
• Outras infecções;
• Trauma;
• Associada a outras síndromes com retardo do DNPM;
CLÍNICA
• Mais comum é a polimicrogiria perisylviana bilateral
caracterizada por paralisia pseudobulbar, epilepsia,
tetraparesia espástica, dificuldade de aprendizagem e
epilepsia.
• Cogita-se que insultos isquêmicos podem estar
envolvidos na gênese da patologia, uma vez que
tecido necrótico perilesional é encontrado e maioria
dos achados é em topografia de ACM;
» ?
ACHADOS DE IMAGEM
• Giração cortical excessiva, com aspecto de
espessamento cortical e sulcos rasos;
• Irregularidade da interface branco-cinzenta;
• Pode ser uni ou bilateral;
Síndrome Perisylviana:
Microgiria opercular com alargamento
sylviano e verticalização
HISTOLOGIA: Usualmente córtex simplificado com 4 camadas
ou com ausência delas. Necrose pode ser vista perilesional;
LOCALIZAÇÃO DAS
ALTERAÇÕES
• perisylviano: 80%
• bilateral: 60%
• frontal : 70 % : Giros reto e cingulado;
• parietal : 63 %
• temporal : 38 % : perihipocampal;
• occipital : 7 % : córtex visual;
Polimicrogiria
perisylviana
Malformações do desenvolvimento cortical
POLIMICROGIRIA
Homem, 21
anos,
convulsões de
longa data
Malformações do desenvolvimento cortical
POLIMICROGIRIA FRONTAL E
POLIMICROGIRIA
Epilepsias
focais com
início em braço
direito. Mulher
de 40 anos;
POLIMICROGIRIA
DIAGNÓSTICO
• Lisencefalia incompleta- Devido a giração excessiva,
muitas vezes com sulcos rasos, leva a um padrão de
córtex espesso e de superfície lisa. Sequências em
SPGR tem elucidado melhor esse aspecto;
AP demonstrando
polimicrogiria. O exame
simulava paquigiria;
LISENCEFALIA
ESQUIZENCEFALIA
Conceito:
Presença de fenda transcortical, que se estende desde a superfície
ventricular até a superfície pial, delineada por substância cinzenta e
frequentemente com polimicrogiria em suas bordas;
Clínica: Microcefalia, atraso do DNPM, quadriparesia espástica. Fenótipo
clínico unilateral é bem menos grave.
Etiologia: Insulto Vascular?
Geralmente associada a mal formações do septo pelúcido,
nervos ópticos, corpo caloso e hipocampos.
ACHADOS DE IMAGEM
• Fenda transcortical fechada (tipo 1) ou aberta (tipo 2),
comunicando o ventrículo com o espaço
periencefálico subaracnoideo, revestido por SC;
• Uni ou Bilateral ( Simétrico em localização);
• Na esquizencefalia, visualiza-se “mamilo” na face
ependimária;
HISTOLOGIA:
Fenda revestida de SC displásica, com ou sem
polimicrogiria, paquigiria e nódulos de SC
heterotópicos;
LÁBIOS ABERTOS
Mulher de
34 anos,
com
epilepsia
refratária;
LÁBIO ABERTO/LÁBIO
FECHADO
Homem de 22 anos,
com quadriparesia e
atraso DNPM;
LÁBIOS FECHADOS
BILATERAL FRONTAL
Mulher de 45
anos, com
história de
epilepsias de
longa data;
ESQUIZENCEFALIA PARIETAL
E- LÁBIO FECHADO
Criança de 5
anos, com
epilepsia.
Criança de 5
anos,
hemiparético à
esquerda, atraso
do DNPM e
epilepsia
refratária.
ESQUIZENCEFALIA
ESQUIZENCEFALIA
CASO DO SERVIÇO...
Menino de 2
anos, com
quadriparesia
espástica e
microcefalia
CASO DO SERVIÇO
BILATERALIDADE
DIAGNÓSTICO
• Porencefalia X Esquizencefalia de Lábios fechados;
Obs.: Ambas tem tecido parenquimatoso com sinal de
líquor. Atentar para o tecido de revestimento. Se característico
de SC, corrobora diagnóstico de Esquizencefalia.
Ausência de SC;
PORENCEFALIA
Degeneração cística e encefalomalácia, formando-se cistos
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Conceito:
Pode haver comunicação com o sistema ventricular ou superfície pial
O cisto porencefálico é recoberto por substância branca,
podendo apresentar gliose significante. Geralmente
costuma estar confinado a um território vascular;
Por que não
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neuroglial?
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Malformações do desenvolvimento cortical

  • 1. Malformações do Desenvolvimento Cortical II Acd. Norberto Weber Werle Profº Carlos Jesus Pereira Haygert www.radiologiaufsm.com.br
  • 2. APLICABILIDADE CLÍNICA • O estudo das MDC estão imbricadas na gênese dos distúrbios de cunho epiléptico; • Perfil Clínico do Paciente com MDC: Encefalopatia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficits motores e dificuldade de aprendizagem;
  • 3. GÊNESE DO SNC • Tubo neural fecha-se cedo no processo de embriogênese; Tubo Neural Fechado Vesículas Telencefálicas Formação Cortical Fontes Neuronais Corticais Epitélio Ventricular Precursores Estriatais Formação do Córtex Hexalaminar Citoarquitetura Complexa de Conexões
  • 4. MIGRAÇÃO NEURONAL • Início na 8ª Semana IU; • Fibras Radiais orientam migração cortical e para núcleos profundos, junto da formação cerebelar. Ordem de migração  Camadas 1-6-5-4-3-2; • Após formação hexalaminar, neurônios iniciam formação de dendritos e sinapses; NEUROBLASTOS= MATRIZ GERMINATIVA SUBEPENDIMÁRIA VENTRICULAR Fibras radiais darão origem às células gliais!
  • 5. SULCAÇÃO E GIRAÇÃO • Aumento da complexidade citoarquitetural e superfície cerebral é altamente dependente da adequada migração neuronal; A sulcação e giração os permitem sem aumento do volume cerebral;
  • 6. ETIOLOGIA DOS DISTÚRBIOS DE MDC; • Processos genéticos imbricados nas vias moleculares; • Exposição exógena; • Período do insulto em relação ao desenvolvimento determinam o tipo de MDC; Classificação de Barkovish Distúrbio da Proliferação/Apoptose; Distúrbio de Migração; Distúrbio de Organização; Não são processos sequenciais! São alterações dependentes da fase mais precoce de agressão cerebral;
  • 7. QUAL O MELHOR EXAME? x• Melhor análise dos sulcos e giros; • Melhor análise da mielinização neuronial; • Melhor contraste SB e SC; • TC tem 30% de falsos negativos; Gold Standart: Estudo Multiplanar por RM de Alta Resolução
  • 8. SEQUÊNCIAS COM MELHOR RESOLUÇÃO • FLAIR volumétrica com 3 T Boa Sensibilidade • SPGR e IMPRAGE volumétricas em T1 Reformatação • DTI Análise por Tractografia • Espectroscopia de Prótons por RM Conectividade Metódos de RM fetal ou USG tem possibilitado diagnóstico precoce. Processadores com correção de movimentos fetais tem possibilitado alta acurácia. Excelente método para a análise pré- operatória de tratos eloquentes, melhor acesso cirúrgico e riscos no transoperatório;
  • 9. ESTUDOS FUNCIONAIS Indicam que a epileptogênese não está restrita apenas à area de MDC. Focos de descarga perilesional e muitas vezes contralateral estão sendo estudados.
  • 10. RM DE ALTA RESOLUÇÃO ESPACIAL E TENSOR DE DIFUSÃO
  • 11. MDC • Displasia Cortical Focal; • Hemimegalencefalia; • Heterotopia; • Lisencefalia; • Polimicrogiria; • Esquizencefalia;
  • 12. DISPLASIA CORTICAL FOCAL • 1971, Taylor fez o primeiro relato; 2 tipos Tipo 1- Sem Células em Balão Tipo 2- Com Células em Balão Clínica: Causa importante de epilepsia não familiar, não sindrômica de início precoce na infância; Usualmente é refratária ao tratamento; Epilepsia focal motora ou pacial contínua;
  • 13. ACHADOS HISTOLÓGICOS • Neurônios piramidais gigantes; • Neurônios displásicos desorganizados; • Grandes células redondas com citoplasma eosinofílico; • Laminação desordenada; • Agrupamento de neurônios em excesso na substância branca;
  • 14. ACHADOS DE IMAGEM • Espessamento cortical focal, com hiperssinal em T2 e FLAIR; • Indefinição da interface SB e SC; • Displasia transmanto  Hiperssinal de SB com cauda cuneiforme e prolongamento ventricular; Principais Regiões: Frontal e Temporal; Sempre realizar RM + EEG pré-op tendo em vista a extensão frequente da lesão a areas eloquentes não vistas na RM! +
  • 15. DISPLASIA EM GIRO DO CÍNGULO D- CORONAL
  • 16. DISPLASIA ANTES E APÓS CONTRASTE
  • 20. T2WI
  • 22. DIAGNÓSTICO • Tumores Superficiais Neuronais ou Neurogliais; • Tumor Neuroepiteliais Disembrioblástico (DNET); • Gancliocitoma; NOVA FERRAMENTA: Espectroscopia de Fósforo por RM Displasia é Ácida; Tumores Básicos; DNET
  • 24. HEMIMEGALENCEFALIA = Megalencefalia Funcional; Conceito: Crescimento hamartomatoso excessivo de todo ou parte de um hemisfério. Todas as fases de formação cortical estão afetadas: proliferação, migração e organização; Condições Associadas: Neurofibromatose Tipo1, Esclerose Tuberosa, Nevus Epidérmico, Síndrome de Proteus, DNET e alopecia frontal.
  • 25. CLÍNICA • Macrocefalia ao nascimento ou 1ª infância; • Epilepsia refratária; • Atraso do DNPM; • Hemiparesia; • Pode haver hipertrofia do hemicorpo ipsilateral; • Alguns apenas tem epilepsia refratária;
  • 26. ACHADOS HISTOLÓGICOS • Desorganização laminar; • Neurônios gigantes no córtex e na substância branca subjacente; • Muito parecido com DCF, com célula em balão em 50%;
  • 27. ACHADOS DE IMAGEM • Aumento moderado a acentuado do hemisfério cerebral, com aumento ou alteração do sinal da SB; • Espessamento cortical, de configuração agírica ou paquigírica; • Indiferenciação SB-SC; • Ventrículo lateral alargado com formato irregular;
  • 33. NA TC
  • 34. DIAGNÓSTICO • Sturge-Weber – Grande alteração de drenagem venosa pial + hemiatrofia cerebral; • Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson – Hemiatrofia cerebral compensada por espessamento de calota, alargamento de seios e ventrículos. Causada por infecções, isquemia, hemorragia ou trauma perinatais;
  • 39. HETEROTOPIA Conceito: Nodular periventricular Focal subcortical Banda Neurônios originários de uma localização periventricular falham em migrar, deixando nódulos ou faixas de neurônios heterotrópicos, adjacentes a linha ependimária ou em topografia subcortical; Heterotopia
  • 40. CLÍNICA-PERIVENTRICULAR • Subtipo nodular periventricular é mais comum no sexo feminino na segunda década de vida, com epilepsia refratária ou não ao tratamento; • Gene FLNA está associado ao subtipo familiar feminino; • Pode estar associada a esclerose mesial, contudo ressecção não é recomendada; • Cirurgia subependimária ainda não é recomendada por falta de evidência de eficiência;
  • 41. SUBCORTICAL E EM BANDAS • O subtipo em banda é associado a maiores déficits cognitivos; • O subtipo em bandas depende da espessura da alteração, sendo clinicamente mais grave quanto mais espessas as faixas de substância cinzenta; ACHADOS HISTOLÓGICOS Neurônios isolados ou em conglomerados heterotópicos, morfologicamente normais, mas sem conexão sináptica.
  • 42. ACHADOS DE IMAGEM • Tecido periventricular ou subcortical isointenso à substância cinzenta; • Heterotopia em banda com aspecto de duplo córtex, de espessura variável e com indefinição SB-SC; Periventricular Nodular
  • 50. DIAGNÓSTICO • Faz diagnóstico diferencial com esclerose tuberosa, forma subependimária. CHAVE DIAGNÓSTICA: Isossinal de SC;
  • 51. LISENCEFALIA • Causa rara de epilepsia severa, retardo mental e morte precoce, contudo alguns pacientes sobrevivem até a vida adulta; • CONCEITO: Migração neuronal severamente afetada, com superfície cerebral lisa, córtex desorganizado e volume de substância branca diminuído; Lisencefalia Completa ( Agiria) Incompleta ( Paquigiria)
  • 52. CLÍNICA • Genes DCX no cromossomo X; LIS1 no cromossomo 17; • Pode ocorrer isolada ou como parte de outras síndromes do tipo cobblestone; • Síndrome de distrofia muscular, com hipotonia ao nascimento, fraqueza muscular generalizada e contraturas de graus variáveis; • Usualmente os pacientes apresentam epilepsia refratária e o tratamento cirúrgico com calosotomia é parcialmente eficaz; • Obs.: Pode associar-se a heterotopia em bandas Histologia: Desorganização cortical, sem interface SB-SC;
  • 53. ACHADOS DE IMAGEM • Superfície cortical lisa, com giros escassos ou ausentes; • Fissuras sylvianas rasas e verticalizadas, conferindo aspecto de cérebro em 8 ou ampulheta em corte axial; • Na síndrome de Walker-Warburg evidencia córtex com aspecto de cobblestone e deformidade em tronco encefálico;
  • 56. LISENCEFALIA FRONTOPARIETAL Criança de 8 anos, com atraso DNPM e epilepsia;
  • 57. WALKER-WARBURG (A) T2 (B) SPGR Córtex com padrão em cobblestone
  • 58. CASO DO SERVIÇO... Convulsões refratárias + Atraso DNPM.
  • 59. POLIMICROGIRIA Conceito: Presença de número excessivo de pequenos giros anormais que produzem uma superfície cortical irregular. O aspecto cortical liso é devido à fusão da camada molecular ( mais externa). Cirurgia raramente é eficaz, uma vez que a região epileptogênica é muito maior que a lesão à RM; DÉFICIT MIGRATÓRIO E ORGANIZACIONAL
  • 60. ETIOLOGIA • Genética ou Esporádica; • Infecção por CMV; • Sofrimento vascular em gêmeos; • Outras infecções; • Trauma; • Associada a outras síndromes com retardo do DNPM;
  • 61. CLÍNICA • Mais comum é a polimicrogiria perisylviana bilateral caracterizada por paralisia pseudobulbar, epilepsia, tetraparesia espástica, dificuldade de aprendizagem e epilepsia. • Cogita-se que insultos isquêmicos podem estar envolvidos na gênese da patologia, uma vez que tecido necrótico perilesional é encontrado e maioria dos achados é em topografia de ACM; » ?
  • 62. ACHADOS DE IMAGEM • Giração cortical excessiva, com aspecto de espessamento cortical e sulcos rasos; • Irregularidade da interface branco-cinzenta; • Pode ser uni ou bilateral; Síndrome Perisylviana: Microgiria opercular com alargamento sylviano e verticalização HISTOLOGIA: Usualmente córtex simplificado com 4 camadas ou com ausência delas. Necrose pode ser vista perilesional;
  • 63. LOCALIZAÇÃO DAS ALTERAÇÕES • perisylviano: 80% • bilateral: 60% • frontal : 70 % : Giros reto e cingulado; • parietal : 63 % • temporal : 38 % : perihipocampal; • occipital : 7 % : córtex visual;
  • 69. POLIMICROGIRIA Epilepsias focais com início em braço direito. Mulher de 40 anos;
  • 71. DIAGNÓSTICO • Lisencefalia incompleta- Devido a giração excessiva, muitas vezes com sulcos rasos, leva a um padrão de córtex espesso e de superfície lisa. Sequências em SPGR tem elucidado melhor esse aspecto; AP demonstrando polimicrogiria. O exame simulava paquigiria;
  • 73. ESQUIZENCEFALIA Conceito: Presença de fenda transcortical, que se estende desde a superfície ventricular até a superfície pial, delineada por substância cinzenta e frequentemente com polimicrogiria em suas bordas; Clínica: Microcefalia, atraso do DNPM, quadriparesia espástica. Fenótipo clínico unilateral é bem menos grave. Etiologia: Insulto Vascular? Geralmente associada a mal formações do septo pelúcido, nervos ópticos, corpo caloso e hipocampos.
  • 74. ACHADOS DE IMAGEM • Fenda transcortical fechada (tipo 1) ou aberta (tipo 2), comunicando o ventrículo com o espaço periencefálico subaracnoideo, revestido por SC; • Uni ou Bilateral ( Simétrico em localização); • Na esquizencefalia, visualiza-se “mamilo” na face ependimária; HISTOLOGIA: Fenda revestida de SC displásica, com ou sem polimicrogiria, paquigiria e nódulos de SC heterotópicos;
  • 75. LÁBIOS ABERTOS Mulher de 34 anos, com epilepsia refratária;
  • 76. LÁBIO ABERTO/LÁBIO FECHADO Homem de 22 anos, com quadriparesia e atraso DNPM;
  • 77. LÁBIOS FECHADOS BILATERAL FRONTAL Mulher de 45 anos, com história de epilepsias de longa data;
  • 78. ESQUIZENCEFALIA PARIETAL E- LÁBIO FECHADO Criança de 5 anos, com epilepsia.
  • 79. Criança de 5 anos, hemiparético à esquerda, atraso do DNPM e epilepsia refratária.
  • 82. CASO DO SERVIÇO... Menino de 2 anos, com quadriparesia espástica e microcefalia
  • 84. DIAGNÓSTICO • Porencefalia X Esquizencefalia de Lábios fechados; Obs.: Ambas tem tecido parenquimatoso com sinal de líquor. Atentar para o tecido de revestimento. Se característico de SC, corrobora diagnóstico de Esquizencefalia. Ausência de SC;
  • 85. PORENCEFALIA Degeneração cística e encefalomalácia, formando-se cistos porencefálicos; Conceito: Pode haver comunicação com o sistema ventricular ou superfície pial O cisto porencefálico é recoberto por substância branca, podendo apresentar gliose significante. Geralmente costuma estar confinado a um território vascular;
  • 86. Por que não pode ser cisto neuroglial? -Presença de comunicação ventricular!
  • 88. TC
  • 89. PIRAPÓ-RS O asfalto tá vindo!
  • 90. FIM!