1. Malformações do Desenvolvimento Cortical
II
Acd. Norberto Weber Werle
Profº Carlos Jesus Pereira Haygert
www.radiologiaufsm.com.br
2. APLICABILIDADE CLÍNICA
• O estudo das MDC estão imbricadas na gênese dos
distúrbios de cunho epiléptico;
• Perfil Clínico do Paciente com MDC:
Encefalopatia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficits
motores e dificuldade de aprendizagem;
3. GÊNESE DO SNC
• Tubo neural fecha-se cedo no processo de embriogênese;
Tubo Neural Fechado
Vesículas
Telencefálicas
Formação
Cortical
Fontes Neuronais Corticais Epitélio Ventricular
Precursores Estriatais
Formação do Córtex Hexalaminar
Citoarquitetura
Complexa de
Conexões
4. MIGRAÇÃO NEURONAL
• Início na 8ª Semana IU;
• Fibras Radiais orientam migração cortical e para núcleos
profundos, junto da formação cerebelar. Ordem de
migração Camadas 1-6-5-4-3-2;
• Após formação hexalaminar, neurônios iniciam formação
de dendritos e sinapses;
NEUROBLASTOS= MATRIZ
GERMINATIVA SUBEPENDIMÁRIA
VENTRICULAR
Fibras radiais darão origem às células gliais!
5. SULCAÇÃO E GIRAÇÃO
• Aumento da complexidade citoarquitetural e superfície
cerebral é altamente dependente da adequada migração
neuronal; A sulcação e giração os permitem sem aumento
do volume cerebral;
6. ETIOLOGIA DOS DISTÚRBIOS
DE MDC;
• Processos genéticos imbricados nas vias moleculares;
• Exposição exógena;
• Período do insulto em relação ao desenvolvimento
determinam o tipo de MDC;
Classificação de Barkovish
Distúrbio da Proliferação/Apoptose;
Distúrbio de Migração;
Distúrbio de Organização;
Não são processos sequenciais! São alterações
dependentes da fase mais precoce de agressão
cerebral;
7. QUAL O MELHOR EXAME?
x• Melhor análise dos sulcos e giros;
• Melhor análise da mielinização
neuronial;
• Melhor contraste SB e SC;
• TC tem 30% de falsos negativos;
Gold Standart: Estudo Multiplanar por RM de Alta Resolução
8. SEQUÊNCIAS COM MELHOR
RESOLUÇÃO
• FLAIR volumétrica com 3 T Boa Sensibilidade
• SPGR e IMPRAGE volumétricas em T1 Reformatação
• DTI Análise por Tractografia
• Espectroscopia de Prótons por RM Conectividade
Metódos de RM fetal ou USG tem possibilitado
diagnóstico precoce. Processadores com correção
de movimentos fetais tem possibilitado alta
acurácia.
Excelente método para a análise pré-
operatória de tratos eloquentes, melhor
acesso cirúrgico e riscos no
transoperatório;
9. ESTUDOS FUNCIONAIS
Indicam que a epileptogênese não está restrita apenas à
area de MDC. Focos de descarga perilesional e muitas
vezes contralateral estão sendo estudados.
10. RM DE ALTA RESOLUÇÃO ESPACIAL
E TENSOR DE DIFUSÃO
12. DISPLASIA CORTICAL FOCAL
• 1971, Taylor fez o primeiro relato;
2 tipos Tipo 1- Sem Células em Balão
Tipo 2- Com Células em Balão
Clínica:
Causa importante de epilepsia não familiar, não
sindrômica de início precoce na infância; Usualmente é
refratária ao tratamento; Epilepsia focal motora ou pacial
contínua;
13. ACHADOS HISTOLÓGICOS
• Neurônios piramidais gigantes;
• Neurônios displásicos desorganizados;
• Grandes células redondas com citoplasma
eosinofílico;
• Laminação desordenada;
• Agrupamento de neurônios em excesso na substância
branca;
14. ACHADOS DE IMAGEM
• Espessamento cortical focal, com hiperssinal em T2 e
FLAIR;
• Indefinição da interface SB e SC;
• Displasia transmanto Hiperssinal de SB com cauda
cuneiforme e prolongamento ventricular;
Principais Regiões: Frontal e Temporal;
Sempre realizar RM + EEG pré-op tendo em vista a
extensão frequente da lesão a areas eloquentes não
vistas na RM!
+
24. HEMIMEGALENCEFALIA
= Megalencefalia Funcional;
Conceito:
Crescimento hamartomatoso excessivo de todo ou parte de um
hemisfério. Todas as fases de formação cortical estão afetadas:
proliferação, migração e organização;
Condições Associadas:
Neurofibromatose Tipo1, Esclerose Tuberosa, Nevus Epidérmico,
Síndrome de Proteus, DNET e alopecia frontal.
25. CLÍNICA
• Macrocefalia ao nascimento ou 1ª infância;
• Epilepsia refratária;
• Atraso do DNPM;
• Hemiparesia;
• Pode haver hipertrofia do hemicorpo ipsilateral;
• Alguns apenas tem epilepsia refratária;
26. ACHADOS HISTOLÓGICOS
• Desorganização laminar;
• Neurônios gigantes no córtex e na substância branca
subjacente;
• Muito parecido com DCF, com célula em balão em
50%;
27. ACHADOS DE IMAGEM
• Aumento moderado a acentuado do hemisfério
cerebral, com aumento ou alteração do sinal da SB;
• Espessamento cortical, de configuração agírica ou
paquigírica;
• Indiferenciação SB-SC;
• Ventrículo lateral alargado com formato irregular;
34. DIAGNÓSTICO
• Sturge-Weber
– Grande alteração de drenagem venosa pial +
hemiatrofia cerebral;
• Síndrome de Dyke-Davidoff-Masson
– Hemiatrofia cerebral compensada por
espessamento de calota, alargamento de seios e
ventrículos. Causada por infecções, isquemia,
hemorragia ou trauma perinatais;
40. CLÍNICA-PERIVENTRICULAR
• Subtipo nodular periventricular é mais comum no sexo
feminino na segunda década de vida, com epilepsia
refratária ou não ao tratamento;
• Gene FLNA está associado ao subtipo familiar feminino;
• Pode estar associada a esclerose mesial, contudo
ressecção não é recomendada;
• Cirurgia subependimária ainda não é recomendada por
falta de evidência de eficiência;
41. SUBCORTICAL E EM BANDAS
• O subtipo em banda é associado a maiores déficits
cognitivos;
• O subtipo em bandas depende da espessura da
alteração, sendo clinicamente mais grave quanto mais
espessas as faixas de substância cinzenta;
ACHADOS HISTOLÓGICOS
Neurônios isolados ou em conglomerados heterotópicos,
morfologicamente normais, mas sem conexão sináptica.
42. ACHADOS DE IMAGEM
• Tecido periventricular ou subcortical isointenso à
substância cinzenta;
• Heterotopia em banda com aspecto de duplo córtex,
de espessura variável e com indefinição SB-SC;
Periventricular
Nodular
50. DIAGNÓSTICO
• Faz diagnóstico diferencial com esclerose tuberosa, forma
subependimária.
CHAVE DIAGNÓSTICA: Isossinal de SC;
51. LISENCEFALIA
• Causa rara de epilepsia severa, retardo mental e morte
precoce, contudo alguns pacientes sobrevivem até a vida
adulta;
• CONCEITO:
Migração neuronal severamente afetada, com superfície cerebral lisa,
córtex desorganizado e volume de substância branca diminuído;
Lisencefalia
Completa ( Agiria)
Incompleta ( Paquigiria)
52. CLÍNICA
• Genes DCX no cromossomo X; LIS1 no cromossomo 17;
• Pode ocorrer isolada ou como parte de outras síndromes
do tipo cobblestone;
• Síndrome de distrofia muscular, com hipotonia ao
nascimento, fraqueza muscular generalizada e contraturas
de graus variáveis;
• Usualmente os pacientes apresentam epilepsia refratária e
o tratamento cirúrgico com calosotomia é parcialmente
eficaz;
• Obs.: Pode associar-se a heterotopia em bandas
Histologia:
Desorganização cortical, sem
interface SB-SC;
53. ACHADOS DE IMAGEM
• Superfície cortical lisa, com giros escassos ou
ausentes;
• Fissuras sylvianas rasas e verticalizadas, conferindo
aspecto de cérebro em 8 ou ampulheta em corte axial;
• Na síndrome de Walker-Warburg evidencia córtex
com aspecto de cobblestone e deformidade em tronco
encefálico;
59. POLIMICROGIRIA
Conceito:
Presença de número excessivo de pequenos giros anormais que produzem
uma superfície cortical irregular. O aspecto cortical liso é devido à fusão da
camada molecular ( mais externa).
Cirurgia raramente é eficaz, uma vez que a região
epileptogênica é muito maior que a lesão à RM;
DÉFICIT MIGRATÓRIO E
ORGANIZACIONAL
60. ETIOLOGIA
• Genética ou Esporádica;
• Infecção por CMV;
• Sofrimento vascular em gêmeos;
• Outras infecções;
• Trauma;
• Associada a outras síndromes com retardo do DNPM;
61. CLÍNICA
• Mais comum é a polimicrogiria perisylviana bilateral
caracterizada por paralisia pseudobulbar, epilepsia,
tetraparesia espástica, dificuldade de aprendizagem e
epilepsia.
• Cogita-se que insultos isquêmicos podem estar
envolvidos na gênese da patologia, uma vez que
tecido necrótico perilesional é encontrado e maioria
dos achados é em topografia de ACM;
» ?
62. ACHADOS DE IMAGEM
• Giração cortical excessiva, com aspecto de
espessamento cortical e sulcos rasos;
• Irregularidade da interface branco-cinzenta;
• Pode ser uni ou bilateral;
Síndrome Perisylviana:
Microgiria opercular com alargamento
sylviano e verticalização
HISTOLOGIA: Usualmente córtex simplificado com 4 camadas
ou com ausência delas. Necrose pode ser vista perilesional;
71. DIAGNÓSTICO
• Lisencefalia incompleta- Devido a giração excessiva,
muitas vezes com sulcos rasos, leva a um padrão de
córtex espesso e de superfície lisa. Sequências em
SPGR tem elucidado melhor esse aspecto;
AP demonstrando
polimicrogiria. O exame
simulava paquigiria;
73. ESQUIZENCEFALIA
Conceito:
Presença de fenda transcortical, que se estende desde a superfície
ventricular até a superfície pial, delineada por substância cinzenta e
frequentemente com polimicrogiria em suas bordas;
Clínica: Microcefalia, atraso do DNPM, quadriparesia espástica. Fenótipo
clínico unilateral é bem menos grave.
Etiologia: Insulto Vascular?
Geralmente associada a mal formações do septo pelúcido,
nervos ópticos, corpo caloso e hipocampos.
74. ACHADOS DE IMAGEM
• Fenda transcortical fechada (tipo 1) ou aberta (tipo 2),
comunicando o ventrículo com o espaço
periencefálico subaracnoideo, revestido por SC;
• Uni ou Bilateral ( Simétrico em localização);
• Na esquizencefalia, visualiza-se “mamilo” na face
ependimária;
HISTOLOGIA:
Fenda revestida de SC displásica, com ou sem
polimicrogiria, paquigiria e nódulos de SC
heterotópicos;
84. DIAGNÓSTICO
• Porencefalia X Esquizencefalia de Lábios fechados;
Obs.: Ambas tem tecido parenquimatoso com sinal de
líquor. Atentar para o tecido de revestimento. Se característico
de SC, corrobora diagnóstico de Esquizencefalia.
Ausência de SC;
85. PORENCEFALIA
Degeneração cística e encefalomalácia, formando-se cistos
porencefálicos;
Conceito:
Pode haver comunicação com o sistema ventricular ou superfície pial
O cisto porencefálico é recoberto por substância branca,
podendo apresentar gliose significante. Geralmente
costuma estar confinado a um território vascular;
86. Por que não
pode ser cisto
neuroglial?
-Presença de
comunicação
ventricular!