Dokumen tersebut membahas berbagai jenis perubahan kromosom seperti delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi yang dapat terjadi pada kromosom manusia beserta penjelasan singkat mengenai ciri-ciri masing-masing perubahan kromosom.
4.
1. a. Delesi terminal
Patahnya kromosom di ujung suatu kromosom yang
mengakibatkan hilangnya bagian ujung dari
kromosom
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 7-8 Asentris
5.
1. b. Delesi interkalar
Patahnya kromosom dua tempat di bagian tengah
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 3 - 5 Asentris
1 2 3 4 5 6 7 8
Asentris
1 2 6 7 8 3 4 5
6.
sindrom cri-du cat / cat cry.
disebabkan terjadinya delesi kromosom pada
kromosom autosom nomer 5.
Lejeune tahun 1963
Delesi pada manusia
7.
kepala kecil (microchephalus),
Muka lebar, seperti pelana
mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai
lipatan
gangguan mental, IQ rendah 20 – 40
penderita meninggal waktu bayi
Ciri ciri :
9.
penambahan patahan kromosom pada kromosom normal,
sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda
2. Duplikasi
10.
3. inversi
patahnya kromosom di
dua tempat dan melekat
kembali pada tempatnya
semula dengan posisi
yang membalik
3.a. Inversi parasentris
3.b. Inversi perisentris
11.
3.a. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam
satu lengan
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
1 234567 8
Inversi 2 - 7
12.
3.b. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 9 10 1 2 8 7 6 5 4 3 9 10
7
8
3
4 6
5
Inversi 3 - 8
Kromosom cincin (tetap ada
karena memiliki sentromer)
13.
4. translokasi
pindahnya potongan
satu kromosom ke
potongan kromosom lain
yang bukan homolognya
4.a.Trans tunggal
4.b. Trans perpindahan
4.c. Trans Resiprok
(homo dan hete)
14.
4.a. Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N
15.
4.b. Translokasi Perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N
16.
4.c. Translokasi resipok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudia
patahan tersebut saling tertukar
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
17.
Translokasi resipok homozygot
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada
tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar
secara sempurna
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
N
O
A
B
C
O
N D
L
M
E
18.
Translokasi resipok heterozygot
Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada
pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut
saling bertukar dengan yang bukan homolog
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
ND
L
M
E
