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Síndrome de Li Fraumeni

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Síndrome de Li Fraumeni

Publié dans : Santé & Médecine
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Síndrome de Li Fraumeni

  1. 1. Síndrome de Li Fraumeni UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIA ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD UNIDAD VALLE DE LAS PALMAS CLÍNICA 465 SARA LI LEAL LAM
  2. 2. P53 (Guardián del Genoma) Cromosoma 17 Gen supresor tumoral Presente en todos los tejidos
  3. 3. Sx de Li Fraumeni Cromosoma 17, gen p53 Autosómica dominante Rara Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama, sangre, corteza suprarrenal Presentación heterogénea
  4. 4. Epidemiología Rara <45 años Prevalencia desconocida FR: Antecedente familiar
  5. 5. Fisiopatología
  6. 6. Manifestaciones clínicas Tumores típicos Tumores atípicos • Sarcoma de partes blandas • Osteosarcoma • Tumor cerebral • Cáncer adrenocortical • Cáncer de mama premenopáusico • Leucemia aguda • Melanoma • Estómago • Colon • Páncreas • Esófago • Tumores gonadales de células germinales Heterogeneidad clínica Factores ambientales Carga genética Alimentación y ejercicio
  7. 7. Diagnóstico HC + EF Laboratorio y gabinete: ◦ Cariotipo ◦ Marcador molecular de p53 ◦ Biopsia y demás estudios histopatológicos ◦ Estudios genéticos ◦ PCR CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
  8. 8. Tratamiento Multidisciplinario Cirugía No radioterapia ni quimioterapia Cuidados paliativos
  9. 9. Prevención Consejo genético Visita anual al médico para revisión completa No existen programas de diagnóstico precoz Mastectomía profiláctica, colonoscopia cada 2-5 años
  10. 10. Caso clínico Paciente masculino de 8 años: 2 años 7 meses : de plexos coroideos , recibiendo 4 ciclos de quimioterapia (QT) adyuvante, se realiza intervención quirúrgica, resecándose el 100% y se aplican 9 ciclos de QT neoadyuvante 4 años, presenta lesión cutánea pigmentada, la cual se diagnostica como nevo de Spitz, resecándose quirúrgicamente. 15 días previos a su ingreso hospitalario: el iliaco izquierdo se identifica lesión lítica permeativa y apolillada, con bordes mal definidos, reacción perióstica discontinua, con ruptura de las corticales y neoformación ósea de tipo tumoral. En la tomografía axial computarizada (TAC) localización extracompartimental, que invade partes blandas con una clasificación de Enneking III, en TAC pulmonar muestra nódulos metastáticos en lóbulos pulmonares. La biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) reportó células malignas y formación de osteoide, diagnosticándose sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo . Los padres del paciente no aceptan tratamiento oncológico ni quirúrgico, presentando deterioro progresivo y muerte a los 5 meses de diagnosticado. Antecedentes: abuelo materno de 44 años de edad quien presenta neoplasia de piel (melanoma) de varios años de evolución y tía materna con osteosarcoma osteoblástico del tercio distal del fémur izquierdo a los 15 años de edad. Por lo que se determina el criterio de ser una variante del síndrome de Li-Fraumeni. [LFL] con línea directa por vía
  11. 11. Caso clínico Carcinoma de plexos coroideos Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo (destrucción ósea en radiografía) Nódulos metastásicos en pulmones (daño a tejidos blandos)
  12. 12. Bibliografía •Laura Baquedano Mainar, Leyre Ruiz Campo, Mariano Horno Octavio, Alfonso Alegre •Villariz, David S. Rosero Cuesta, Miguel Angel Ruiz Conde. Tumoración pélvica en una paciente con síndrome de Li Fraumeni. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182 – 186. •J. Ferrís i Tortajada, J. Garcia i Castell, J.A. López Andreu, C. Pellicer Porres. Factores genéticos asociados a cánceres pediátricos. An Esp Pediatr 1999;50:4-13. •Li FP, Fraumeni JF,Mulvihill JJ, BlattnerWA,DreyfusMG, TuckerMA, et al.Acancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res. 1988;48:5358–62. •Mario Edgar Tena Sanabria y cols. Síndrome de Li Fraumeni. Cáncer familiar. Comunicación de un caso y revisión de la literatura. Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(2): Mar.-Abr: 99-104.

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