Aberrações cromossômicas numéricas

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 2- ANEUPLOIDIAS:
Æ Alterações no número (falta ou excesso de um ou mais
1- EUPLOIDIAS: cromossomos da espécie), causadas por erros nas divisões
celulares (não disjunção cromossômica).
Æ Alteração do conjunto de cromossomos (3n - triploidia; 4n -
tetraploidia).

• Aberração
cromossômica mais
freqüente (20%) em abortos
espontâneos
• Retardamento severo
do crescimento, letalidade
precoce (máximo 5 meses).
• Nascimento de crianças
com malformações severas
é muito raro.
• Geralmente causada
pela dispermia (dois
espermatozóides š 1
Triplóide óvulo).

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2-1- TIPOS DE ANEUPLOIDIAS Idade materna x riscos de nascimentos de crianças com
problemas relacionados à não-disjunção cromossômica
Æ Autossômicas (cromossomos não-sexuais)
RISCO PARA QUALQUER
o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 RISCO SÍNDROME
IDADE PROBLEMA
o Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 DE DOWN
CROMOSSÔMICO
o Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13
o Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal 30 1/885 1/440
o Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal 32 1/725 1/360
34 1/465 1/230
36 1/285 1/140
38 1/175 1/85
40 1/110 1/55
42 1/65 1/32
44 1/40 1/20
46 1/25 1/12
48 1/16 1/8

Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21)

Æ Alossômicas (cromossomos sexuais)
o Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0
o Síndrome de Klinefelter - 47, XXY
o Síndrome do Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX
o Síndrome do XYY - 47, XYY


c Trissomia autossômica mais comum: 47, XX ou XY + 21 c Freqüência de nascimentos: relação com idade materna:
c Características típicas: deficiência mental moderada, problemas
cardíacos congênitos, além de: OCORRÊNCIA DA
IDADE MATERNA
SÍNDROME DE DOWN
15 A 29 anos 1/1500
30 a 34 anos 1/800
35 a 39 anos 1/270
40 a 44 anos 1/100
Orelhas pequenas e Olhos com fendas Acima de 45 anos 1/50
Perfil achatado dismórficas palpebrais oblíquas
(prega epicântica)

Encurvamento dos
quintos dígitos
Amplo espaço entre (clinodactilia)
o primeiro e o
segundo dedos dos
Boca aberta com pés
língua grande,
protrusa e
sulcada

c Resultados combinados de 11 estudos demonstraram as
seguintes freqüências relativas de tipos particulares de
alterações cromossômicas na síndrome de Down:

o Trissomia 21 completa ..........................94,0%
o Trissomia 21/mosaicismo normal.........2,4%
o Casos de translocação...........................3,3%

Prega simiesca


B- SÍNDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO 18)
Características da Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

Micrognatia (mandíbula
recuada)

Hipertonicidade,
esterno e pescoço 2° e 5° dedos se
curtos, pelve sobrepondo ao 3°
estreita e 4°
Crânio alongado na
região occipital e orelhas
com implantação baixa
c Características típicas: deficiência mental e
de crescimento (estatura baixa), anomalias c Ocorrência: 3/1.000 nascimentos c
renais e do aparelho reprodutor, palato alto e 5-10% sobrevivem durante o 1° ano:
estreito (por vezes lábio leporino e palato o Associação com idade materna
fendido), defeitos oculares, acentuada avançada c na maior parte dos
malformação cardíaca, além de: casos (85%), o erro é
decorrente da não-disjunção
cromossômica durante a
Pés virados para fora e meiose materna (somente 15%
calcanhar saliente são decorrentes da meiose
paterna).


C- SÍNDROME DE PATAU (TRISSOMIA DO 13) c A síndrome é caracterizada por anomalias
morfológicas e malformação graves do Sistema
Nervoso Central (SNC); em geral há também
defeitos cardíacos congênitos e defeitos
urogenitais, gerando inviabilidade dos afetados.

c Características típicas: deficiência mental grave;
surdez; anomalias cardíacas, polidactilia,
anormalidades oculares, punhos cerrados e Menino com trissomia do 13 aos 7 anos c apresenta prejuízos visuais
plantas arqueadas, lábio leporino e/ou palato e auditivos significativos c sobrevivência após o primeiro ano é rara.
fendido.

c Ocorrência: 1/5.000 nascimentos c 88% morrem no 1º mês; 5%
sobrevivem até o 6º mês:

♦ A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade
da não-disjunção dos cromossomos maternos c
probabilidade de risco agravada por gravidez > 37 anos.


D- MOSAICISMO 47, XX OU XY + 8/NORMAL E- MOSAICISMO 47, XX OU XY + 9/NORMAL

c Características:

1. Crescimento pré-natal
c Geralmente é mosaicismo c deficiente.
trissomia completa do cromossomo
8 é letal. 2. Deficiência mental
severa.
c Características: 3. Anomalias nas juntas.

1. Estrabismo. 4. Anomalias cardíacas
em 2/3 dos casos.
2. Deficiência mental variável (leve a
severa) c depende do grau de 5. Maioria morre na fase
mosaicismo. pós-natal, os que
sobrevivem apresentam
3. Crescimento variável. severa deficiência
4. Orelhas com lobos alterados. mental e motora.

5. Tronco alongado e magro,
escápula e esterno anormais.
6. Pescoço curto ou alado.
7. Mamilos muito afastados.
8. Defeitos cardíacos.
c Ocorrência: mais de 100 casos
relatados.


Æ ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
A- SÍNDROME DE TURNER (45, X0)

c Ocorrência: 1/2.000 nascimentos do sexo feminino.

B- SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) ou 48, XXXY ou
49, XXXXY

c Características: desenvolvimento sexual retardado (não
apresentam desenvolvimento das mamas até os 13 anos e
apresentam amenorréia primária ou secundária); geralmente
estéreis ou sub-férteis; baixa estatura; tendência à obesidade;
pescoço alado; defeitos cardíacos.


c Características: 48, XXXY − 49, XXXXY
1. Homens altos e magros, c Características: quanto maior for a aneuploidia mais severa
com membros será a deficiência mental e a feminilização.
superiores e inferiores
alongados.
2. Hipogonadismo
(evidente após
puberdade).
3. Caracteres sexuais
secundários
subdesenvolvidos;
subférteis.
4. Desenvolvimento de
seios.
5. Problemas XXXY XXXY XXXXY
Indivíduos XXY
comportamentais,
incluindo irritabilidade,
agitação, hiperatividade.
B- TRISSOMIA DO X (47, XXX) ou 48, XXXX ou 49, XXXXX
c Ocorrência: 1/500 nascimentos do sexo masculino.

A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em
mosaicos.


c Características: mulheres com genitália normal e leve c É um dos cariótipos mais freqüentemente observados c
retardamento mental; deficiência de crescimento pré-natal; baixa despertou grande interesse após observar-se que a proporção era
estatura (XXXXX) bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima,
sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral
c Ocorrência: 1/1000 nascimentos do sexo feminino c quase
todos os casos resultam de erros na meiose materna. c Características: maioria fenotipicamente normal; estatura muito
elevada; problemas comportamentais como distração,
XXXXX hiperatividade e crises de fúria na infância e início da
adolescência.

c Ocorrência: 1/840 nascimentos do sexo masculino.

C- SÍNDROME XYY


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