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-GHERBI Chaima.
République Algérienne Démocratique et Populaire
Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique
Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumediene
Faculté des Sciences Biologiques
1
-QUELQUES DEFINITIONS:
1-L’anémie.
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3-Hémoglobine.
-HEMOGLOBINOPATHIE :
I-la thalassémie
II-la drépanocytose
1- Description.
2-symptômes.
3-causes
4-types
5-préventions.
6-traitement.
-CONCLUSION 2
3
 du grec anaimia « manque de sang »:
trouble sanguin caractérisé par une
diminution anormale du nombre de
globules rouges ou du taux d'hémoglobine.
4
Les GR provient des érythroblastes de la moelle osseuse,
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Ce sont des cellules anucléées ; qui ont la forme de
petits disques biconcaves et contient une solution
d'hémoglobine (Hb).
5
 Durée de vie du GR = 120 jours.
• L’aspect des hématies
observés par MEB.
6
7
C’est une protéine constituée de quatre chaînes
identiques deux à deux. deux chaînes α de 141 acides
aminés chacune, et deux chaînes β de 146 acides
aminés chacune , Contenue dans les globules rouges,
son rôle est de transporter l'oxygène des poumons
aux tissus et le dioxyde de carbone dans le sens
inverse.
8
9
L’hème est un cofacteur contenant un atome de fer sous forme
réduite, qui peut fixer de façon réversible un atome d’oxygène.
10
 RQ: Les gènes qui codent pour la synthèse de
globine α se situent sur le chromosome 16 et
qui codent pour la globine β se situent sur le
chromosome 11.
%
Foie Rate Moelle osseuse
6 12 2418 3630 6 12 2418 3630 42
vie fœtale (semaine) âge (semaine)
10
20
30
40
50
a
g b
a
naissance
SITE
Evolution ontogénique des diverses chaînes de globine
b
g
e
z
11
• Tableau représentant le taux
d’hémoglobine normal.
12
Les différents type d’anémies :
 Anémie ferriprive.
 Anémie causée par une carence en en vitamine.
 Anémie causée par une maladie chronique.
 Anémie hémorragique.
 Anémie hémolytique.
Anémie aplasique.
 Anémie héréditaire à hématies falciformes.
13
14
C’est une forme bien connue d'anémie.
Il s'agit d'une affection héréditaire, transmise des
parents à leurs enfants par l'entremise de gènes
défectueux
15
sont des maladies héréditaires qui touchent l'hémoglobine,
survenant suite à des déficits génétiques variables de la
synthèse des chaînes α et/ou β
structurales ou
qualitatives
(Drépanocytose)
Quantitatives
(thalassémies)
16
17
Maladie caractérisée par un défaut de synthèse, partiel
ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine .
Il s’agit d’anomalies quantitatives de la biosynthèse
d’Hb, elle est héritée sous une forme récessive.
18
 Les symptômes apparaissent généralement à
l'âge de 3 à 5 ans. Il s’agit de:
 Anémie dès la naissance.
 Retard de croissance.
 Splénomégalie.
 Hépatomégalie.
 Cardiopathie.
 Endocrinopathies diverses: surtout diabète.
19
20
 Mutation par délétion des gènes codants
pour la production de chaque chaine d’Hb.
 Le gène défectif cause une incapacité de
produire de l’Hb normale.
21
α thalassémie β thalassémie
due à une délétion
ou mutation d’une
ou plusieurs copies
du gène de globine
α. Plus le nombre
de gènes touchés
est important,
moins la globine α
est produite
causée par des
mutations des gènes
codant pour la
globine β
-la diminution de
production de
globine β (β +)
-l’élimination
complète de la
production de
globine β (β0)
22
4 gènes touchés:
appelée hydrops
foetalis,
-la forme la plus
sévère.
-aucune chaîne
de globine α
n’est produite.
Hb:<6g/dl
VGM:110-120 fl
2 gènes touchés
-des GR
microcytaires,
hypochromiques
Hb:11-13g/dl
avec un VGM
diminué. VGM:
65-75fl
-une anémie
chronique
modérée.
3 gènes touchés:
-diminution de
la quantité des
chaînes α donc
excès de
chaînes β qui
forment l’Hb H.
Hb:8-10g/dl
VGM:55-65fl
1 gène touché:
-taux d’HB
normal. Hb:12-
15g/dl
-paramètres
érythrocytaires
normaux.
VGM:78-90 fl
Le porteur peut
transmettre le
gène atteint à sa
descendance.
Thalassémie
majeur.
Trait
thalassémie α.
Hémoglobinose
H.
Thalassémie
silencieuse.
23
GENETIQUE DES a-THALASSEMIES
Normal
Gènes a-globine
a+ Thal
hétérozygote
a+ thal
homozygote
a° thal
hétérozygote
Hb H Hydrops fetalis
24
25
schéma représentant la formation d’hémoglobine H.
Les chaînes bêta en excès s’assemblent entre elles
pour former une molécule anormale appelée
hémoglobine H.
26
Trait
thalassémique β
Béta thalassémie
intermédiaire
Béta thalassémie
majeure
-un gène normal et
un gène muté.
-pas de problèmes
de santé sauf une
microcytose et
une possible
anémie modérée
-elle est transmise
à la descendance.
(hétérozygote)
deux gènes
anormaux
permettent encore
une petite
production de
globine β.
(homozygote)
anémie de Cooley:
-deux gènes
anormaux
-une diminution
sévère ou absence
complète de
production de β
globine
-détectée chez les
nourrissons après 3
mois et provoque
une anémie
mortelle.
(homozygote)
27
• La béta thalassémie au niveau de
chromosome 11.
28
29
Mode de transmission de gène de béta thalassémie .
 Selon le degré de l'atteinte :
 ß-thalassémies majeures: survie spontanée à 5
ans; sous traitement, les patients dépassent
rarement l'âge de 25 ans.
 L'espérance de vie est normale dans les
thalassémies mineures.
30
 Les personnes atteintes de toute forme de
thalassémie devraient rencontrer un
conseiller en génétique. Il existe aussi des
tests de dépistage prénataux.
31
32
 des pierres au foie.
 des troubles de croissance.
 L’insuffisance cardiaque et l'infection.
 les transfusions entraînent une surcharge en
fer dans les organes qui nécessite un
traitement secondaire.
33
 NFS: elle donne le nombre, la taille et la forme
de GR et le nombre d’Hb.
34
 Frottis sanguin: Ce test donne Le nombre et
le type de leucocytes, de GR et de
plaquettes.
 Analyse ADN: pour l’étude des délétions et
mutations dans les gènes codant pour les
globines α et β.
35
 transfusions sanguines chaque 3 à 4 semaines
tout le long de leur vie.
 Une greffe de moelle osseuse.
 Antibiotiques et vaccins en préventif dès la
naissance et jusqu’à l’âge de 6 ans.
 Antidouleurs.
 Médicaments protecteurs contre la
falciformation.
 Récemment, la thérapie génique a été appliquée
avec succès chez un thalassémique.
 RQ: Les personnes porteuses de trait
thalassémique n’ont pas besoin de traitement.
36
37
7% de la population mondiale, atteinte de thalassémie.
38
 L’Algérie compte près de 3000 personnes
atteintes de cette pathologie, qui prédomine
dans le Bassin méditerranéen, en raison des
mariages consanguins.
 2% de la population est atteinte selon
l'Association des thalassémiques
algérienne.
39
40
41
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive, causée
par une mutation du gène β qui entraîne la production d’une
chaîne β anormale de l’Hb et permet ainsi la polymérisation des
molécules d’Hb et les modifications des GR responsables de leur
forme caractéristique de faucille.
42
 La mutation de l’allèle S (la version mutée de la
chaine β) (la version normale est l'allèle
A).correspond à la substitution du nucléotide en
vingtième position.
 Sur l'allèle β A d'un individu sain, il s'agit d'une
adénine, tandis que sur l'allèle β S d'un individu
drépanocytaire, ce vingtième nucléotide est une
thymine.
43
 le remplacement d'un nucléotide A par un
nucléotide T implique un changement de
codon au niveau de l'ARNm, le codon GAG
devient GUG.
 la mutation provoque un changement de
l'acide aminé en septième position sur la
protéine de l‘Hb: l'acide glutamique est
substitué par une valine.
44
45
 l'hémoglobine S, a la capacité de se
polymériser lorsqu'elle est désoxygénée
46
47
Vu au microscope
électronique, le globule
rouge drépanocytaire
désoxygéné apparaît rempli
d'un gel formé par des de
cristaux allongés longs de 1 à
15 μm. Ces cristaux sont
constitués par des polymères
d'hémoglobine.
Le globule rouge, déformé
par ces structures fibreuses
tubulaires prend une forme
caractéristique en faucille ou
feuille de houx .
 Hémorragie et séquestration splénique due au
stockage des GR morts.(SS)
 blocage des vaisseaux sanguins dans les mains
et les pieds, « syndrome main-pied » Avec
douleur occlusion des petits vaisseaux par
les GR (SS) et (AS).
 Risque d’infection(la méningite, la pneumonie
et la septicémie).
 Retard de croissance.
48
49
 Frottis.
50
 Séparation des hémoglobines par la HPLC.
51
 L’électrophorèse:
52
 Différentes formes existent. La plus fréquente est l'homozygotie
pour l'hémoglobine S (maladie SS).
 Plusieurs formes de double‐hétérozygotie entraînent une
drépanocytose plus ou moins sévère : SO‐Arab ,Sβ‐thalassémie...
53
phénotype génotype clinique biologie
porteur AS asymptomatique Examen
hématologique
normal.
Présence d'HbS à
l'électrophorèse.
drépanocytaire SS,SO, Sβ-
thalassémie
-Anémie
hémolytique à
partir de 6 mois
-Crise vaso-
occlusives
-infections
réticulocytose.
Présence d'HbS
et absence
d'HbA à
l'électrophorèse
54
 Bilan prénuptial systématique comportant
une électrophorèse de l’hémoglobine.
 Eviter les mariages consanguins.
 Information et formation sur la
drépanocytose dans le système scolaire.
 Le dépistage génétique avant le mariage.
55
 Crises hémolytiques.
 Crises pulmonaires aiguë.
 la septicémie pulmonaire ou la méningite.
 les accidents ischémiques cérébraux et les
calculs biliaires.
 la forme anormale des GR entraine une
accumulation dans les vaisseaux sanguins et
provoque une stase veineuse et un
infarcissement tissulaire
56
 Les patients ayant une drépanocytose ont
besoin de soins spécialisés. La prise en
charge inclut une attention particulière à la
prévention de l’infection par l’administration
d’antibiotiques telle la pénicilline V, et de
vaccins supplémentaires, l’administration de
suppléments d’acide folique en raison de
l’hémolyse chronique et le fait d’envisager
un traitement à l’hydroxy urée .
57
58
 Le nombre de malades n’est pas connu ! Une
enquête, menée en 2006, dans le cadre
d’une thèse de doctorat, a permis de
déterminer que, sur les 1000 couples en
instance de mariage, habitant Alger, la
prévalence de la drépanocytose 1,2% . La
prévalence dans les autres régions n’est pour
l’heure pas déterminée.
59
 si vous vous sentez fatigué et croyez souffrir
d’anémie, consultez votre médecin. Ne tentez
surtout pas de vous traiter par vous-même avec
des suppléments de fer ou des multi vitamines
qui en renferment. Vous pourriez ainsi masquer
une maladie beaucoup plus grave et en retarder
le diagnostic.
 Les causes de l’anémie sont nombreuses et il est
très important de connaître celle qui est à la
source de vos symptômes avant de commencer
un traitement.
60
61
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Anémie héréditaire : drépanocytose et thalassémie

  • 1.  Réalisé par: -BOUACHIBA Hadjira. -BOUKHALF Hakima. -GHERBI Chaima. République Algérienne Démocratique et Populaire Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumediene Faculté des Sciences Biologiques 1
  • 2. -QUELQUES DEFINITIONS: 1-L’anémie. 2-Les globules rouges. 3-Hémoglobine. -HEMOGLOBINOPATHIE : I-la thalassémie II-la drépanocytose 1- Description. 2-symptômes. 3-causes 4-types 5-préventions. 6-traitement. -CONCLUSION 2
  • 3. 3
  • 4.  du grec anaimia « manque de sang »: trouble sanguin caractérisé par une diminution anormale du nombre de globules rouges ou du taux d'hémoglobine. 4
  • 5. Les GR provient des érythroblastes de la moelle osseuse, et de la maturation finale du réticulocyte. Ce sont des cellules anucléées ; qui ont la forme de petits disques biconcaves et contient une solution d'hémoglobine (Hb). 5
  • 6.  Durée de vie du GR = 120 jours. • L’aspect des hématies observés par MEB. 6
  • 7. 7 C’est une protéine constituée de quatre chaînes identiques deux à deux. deux chaînes α de 141 acides aminés chacune, et deux chaînes β de 146 acides aminés chacune , Contenue dans les globules rouges, son rôle est de transporter l'oxygène des poumons aux tissus et le dioxyde de carbone dans le sens inverse.
  • 8. 8
  • 9. 9 L’hème est un cofacteur contenant un atome de fer sous forme réduite, qui peut fixer de façon réversible un atome d’oxygène.
  • 10. 10  RQ: Les gènes qui codent pour la synthèse de globine α se situent sur le chromosome 16 et qui codent pour la globine β se situent sur le chromosome 11.
  • 11. % Foie Rate Moelle osseuse 6 12 2418 3630 6 12 2418 3630 42 vie fœtale (semaine) âge (semaine) 10 20 30 40 50 a g b a naissance SITE Evolution ontogénique des diverses chaînes de globine b g e z 11
  • 12. • Tableau représentant le taux d’hémoglobine normal. 12
  • 13. Les différents type d’anémies :  Anémie ferriprive.  Anémie causée par une carence en en vitamine.  Anémie causée par une maladie chronique.  Anémie hémorragique.  Anémie hémolytique. Anémie aplasique.  Anémie héréditaire à hématies falciformes. 13
  • 14. 14 C’est une forme bien connue d'anémie. Il s'agit d'une affection héréditaire, transmise des parents à leurs enfants par l'entremise de gènes défectueux
  • 15. 15
  • 16. sont des maladies héréditaires qui touchent l'hémoglobine, survenant suite à des déficits génétiques variables de la synthèse des chaînes α et/ou β structurales ou qualitatives (Drépanocytose) Quantitatives (thalassémies) 16
  • 17. 17
  • 18. Maladie caractérisée par un défaut de synthèse, partiel ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine . Il s’agit d’anomalies quantitatives de la biosynthèse d’Hb, elle est héritée sous une forme récessive. 18
  • 19.  Les symptômes apparaissent généralement à l'âge de 3 à 5 ans. Il s’agit de:  Anémie dès la naissance.  Retard de croissance.  Splénomégalie.  Hépatomégalie.  Cardiopathie.  Endocrinopathies diverses: surtout diabète. 19
  • 20. 20
  • 21.  Mutation par délétion des gènes codants pour la production de chaque chaine d’Hb.  Le gène défectif cause une incapacité de produire de l’Hb normale. 21
  • 22. α thalassémie β thalassémie due à une délétion ou mutation d’une ou plusieurs copies du gène de globine α. Plus le nombre de gènes touchés est important, moins la globine α est produite causée par des mutations des gènes codant pour la globine β -la diminution de production de globine β (β +) -l’élimination complète de la production de globine β (β0) 22
  • 23. 4 gènes touchés: appelée hydrops foetalis, -la forme la plus sévère. -aucune chaîne de globine α n’est produite. Hb:<6g/dl VGM:110-120 fl 2 gènes touchés -des GR microcytaires, hypochromiques Hb:11-13g/dl avec un VGM diminué. VGM: 65-75fl -une anémie chronique modérée. 3 gènes touchés: -diminution de la quantité des chaînes α donc excès de chaînes β qui forment l’Hb H. Hb:8-10g/dl VGM:55-65fl 1 gène touché: -taux d’HB normal. Hb:12- 15g/dl -paramètres érythrocytaires normaux. VGM:78-90 fl Le porteur peut transmettre le gène atteint à sa descendance. Thalassémie majeur. Trait thalassémie α. Hémoglobinose H. Thalassémie silencieuse. 23
  • 24. GENETIQUE DES a-THALASSEMIES Normal Gènes a-globine a+ Thal hétérozygote a+ thal homozygote a° thal hétérozygote Hb H Hydrops fetalis 24
  • 25. 25
  • 26. schéma représentant la formation d’hémoglobine H. Les chaînes bêta en excès s’assemblent entre elles pour former une molécule anormale appelée hémoglobine H. 26
  • 27. Trait thalassémique β Béta thalassémie intermédiaire Béta thalassémie majeure -un gène normal et un gène muté. -pas de problèmes de santé sauf une microcytose et une possible anémie modérée -elle est transmise à la descendance. (hétérozygote) deux gènes anormaux permettent encore une petite production de globine β. (homozygote) anémie de Cooley: -deux gènes anormaux -une diminution sévère ou absence complète de production de β globine -détectée chez les nourrissons après 3 mois et provoque une anémie mortelle. (homozygote) 27
  • 28. • La béta thalassémie au niveau de chromosome 11. 28
  • 29. 29 Mode de transmission de gène de béta thalassémie .
  • 30.  Selon le degré de l'atteinte :  ß-thalassémies majeures: survie spontanée à 5 ans; sous traitement, les patients dépassent rarement l'âge de 25 ans.  L'espérance de vie est normale dans les thalassémies mineures. 30
  • 31.  Les personnes atteintes de toute forme de thalassémie devraient rencontrer un conseiller en génétique. Il existe aussi des tests de dépistage prénataux. 31
  • 32. 32
  • 33.  des pierres au foie.  des troubles de croissance.  L’insuffisance cardiaque et l'infection.  les transfusions entraînent une surcharge en fer dans les organes qui nécessite un traitement secondaire. 33
  • 34.  NFS: elle donne le nombre, la taille et la forme de GR et le nombre d’Hb. 34
  • 35.  Frottis sanguin: Ce test donne Le nombre et le type de leucocytes, de GR et de plaquettes.  Analyse ADN: pour l’étude des délétions et mutations dans les gènes codant pour les globines α et β. 35
  • 36.  transfusions sanguines chaque 3 à 4 semaines tout le long de leur vie.  Une greffe de moelle osseuse.  Antibiotiques et vaccins en préventif dès la naissance et jusqu’à l’âge de 6 ans.  Antidouleurs.  Médicaments protecteurs contre la falciformation.  Récemment, la thérapie génique a été appliquée avec succès chez un thalassémique.  RQ: Les personnes porteuses de trait thalassémique n’ont pas besoin de traitement. 36
  • 37. 37
  • 38. 7% de la population mondiale, atteinte de thalassémie. 38
  • 39.  L’Algérie compte près de 3000 personnes atteintes de cette pathologie, qui prédomine dans le Bassin méditerranéen, en raison des mariages consanguins.  2% de la population est atteinte selon l'Association des thalassémiques algérienne. 39
  • 40. 40
  • 41. 41 La drépanocytose est une maladie autosomique récessive, causée par une mutation du gène β qui entraîne la production d’une chaîne β anormale de l’Hb et permet ainsi la polymérisation des molécules d’Hb et les modifications des GR responsables de leur forme caractéristique de faucille.
  • 42. 42
  • 43.  La mutation de l’allèle S (la version mutée de la chaine β) (la version normale est l'allèle A).correspond à la substitution du nucléotide en vingtième position.  Sur l'allèle β A d'un individu sain, il s'agit d'une adénine, tandis que sur l'allèle β S d'un individu drépanocytaire, ce vingtième nucléotide est une thymine. 43
  • 44.  le remplacement d'un nucléotide A par un nucléotide T implique un changement de codon au niveau de l'ARNm, le codon GAG devient GUG.  la mutation provoque un changement de l'acide aminé en septième position sur la protéine de l‘Hb: l'acide glutamique est substitué par une valine. 44
  • 45. 45
  • 46.  l'hémoglobine S, a la capacité de se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée 46
  • 47. 47 Vu au microscope électronique, le globule rouge drépanocytaire désoxygéné apparaît rempli d'un gel formé par des de cristaux allongés longs de 1 à 15 μm. Ces cristaux sont constitués par des polymères d'hémoglobine. Le globule rouge, déformé par ces structures fibreuses tubulaires prend une forme caractéristique en faucille ou feuille de houx .
  • 48.  Hémorragie et séquestration splénique due au stockage des GR morts.(SS)  blocage des vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds, « syndrome main-pied » Avec douleur occlusion des petits vaisseaux par les GR (SS) et (AS).  Risque d’infection(la méningite, la pneumonie et la septicémie).  Retard de croissance. 48
  • 49. 49
  • 51.  Séparation des hémoglobines par la HPLC. 51
  • 53.  Différentes formes existent. La plus fréquente est l'homozygotie pour l'hémoglobine S (maladie SS).  Plusieurs formes de double‐hétérozygotie entraînent une drépanocytose plus ou moins sévère : SO‐Arab ,Sβ‐thalassémie... 53
  • 54. phénotype génotype clinique biologie porteur AS asymptomatique Examen hématologique normal. Présence d'HbS à l'électrophorèse. drépanocytaire SS,SO, Sβ- thalassémie -Anémie hémolytique à partir de 6 mois -Crise vaso- occlusives -infections réticulocytose. Présence d'HbS et absence d'HbA à l'électrophorèse 54
  • 55.  Bilan prénuptial systématique comportant une électrophorèse de l’hémoglobine.  Eviter les mariages consanguins.  Information et formation sur la drépanocytose dans le système scolaire.  Le dépistage génétique avant le mariage. 55
  • 56.  Crises hémolytiques.  Crises pulmonaires aiguë.  la septicémie pulmonaire ou la méningite.  les accidents ischémiques cérébraux et les calculs biliaires.  la forme anormale des GR entraine une accumulation dans les vaisseaux sanguins et provoque une stase veineuse et un infarcissement tissulaire 56
  • 57.  Les patients ayant une drépanocytose ont besoin de soins spécialisés. La prise en charge inclut une attention particulière à la prévention de l’infection par l’administration d’antibiotiques telle la pénicilline V, et de vaccins supplémentaires, l’administration de suppléments d’acide folique en raison de l’hémolyse chronique et le fait d’envisager un traitement à l’hydroxy urée . 57
  • 58. 58
  • 59.  Le nombre de malades n’est pas connu ! Une enquête, menée en 2006, dans le cadre d’une thèse de doctorat, a permis de déterminer que, sur les 1000 couples en instance de mariage, habitant Alger, la prévalence de la drépanocytose 1,2% . La prévalence dans les autres régions n’est pour l’heure pas déterminée. 59
  • 60.  si vous vous sentez fatigué et croyez souffrir d’anémie, consultez votre médecin. Ne tentez surtout pas de vous traiter par vous-même avec des suppléments de fer ou des multi vitamines qui en renferment. Vous pourriez ainsi masquer une maladie beaucoup plus grave et en retarder le diagnostic.  Les causes de l’anémie sont nombreuses et il est très important de connaître celle qui est à la source de vos symptômes avant de commencer un traitement. 60

Notes de l'éditeur

  1. La limite entre la thalassémie inter et majeur est basé sur le degré d’anémie
  2. Lorsque la pression partielle d'oxygène diminue, l'hémoglobine anormale se gélifie et donne lieu à des fibres qui déforment le globule rouge en l'allongeant et en lui donnant un aspect de Faucille en explique la polymérisation par le fait que la valine n°6 est un résidu hydrophobe qui remplace un acide aminé hydrophile, l'acide glutamique
  3. 6-8 g / dL nombre de réticulocytes élevé
  4. Avant, les enfants qui souffraient de la drépanocytose vivaient entre 10 et 12 ans. Mais ce n’est plus le cas. Aujourd’hui, un drépanocytaire peut vivre longtemps. Des sujets malades qui ont vécu jusqu’à 55
  5. Près de 5% de la population mondiale portent les gènes populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen.
  6. Près de 850 cas d'anémie héréditaire ont été diagnostiqués dans la wilaya de Skikda depuis 2005