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C
LE NANISME
Achondroplasie
Définition médicale
• Selon le livre de soins infirmiers en pédiatrie, le nanisme est une
affection génétique qui se caractérise habituellement par une taille
adulte inférieure à 1,47 m. La cause la plus fréquente du nanisme
est l’achondroplasie, qui empêche le développement des bras et
des jambes.
• Chez la femme adulte, la taille moyenne est de 1,24 m
• Chez l’homme, elle est 1,31 m
Définition des nos mots
• Le nanisme est une anomalie osseuse génétique qui se
décrit par une taille inférieure de la taille moyenne adulte.
Les personnes ont des plus petits bras et des plus petites
jambes qu’une personne adulte moyenne.
Le prévalence
• Au Québec: L’association québécoise des personnes de
petite taille ignore le nombre exact, mais aurait recensé
environ 3 500 à 5 000 personnes au Québec ayant le
nanisme.
• 250 000 cas dans le monde
• Québec: 1 naissance sur 10 000
• 1 personne sur 30 000 à 50 000
• En Amérique du Nord et en Europe, 3000 à 4000
nouveau-nés sont touchés.
• Il existe 500 formes de nanisme, mais il y en a seulement
100 au Québec.
Ratio homme/femme
• Syndrome de Turner est un type de nanisme qui
touche que les filles. 1 naissance sur 2500.
• 99% des grossesses ne se rendent pas à terme.
Le diagnostic
• Le diagnostic survient lorsqu’un professionnel constate un retard de croissance
marqué.
• Ce diagnostic peut être fait durant la grossesse, entre 21 et 23 semaines, ou à
la naissance.
• il est possible de mesurer les longs os du fœtus à l’aide de l’échographie, ce
qui permet ensuite d’établir les risques de cette maladie.
• Parfois dans les premières années de vie. Il faut tenir compte de plusieurs
paramètres pour déterminer si une personne est de petite taille.
• Le bébé a des membres courts et une grosse tête surtout disproportionnée par
rapport au reste du corps. Les traits du visage montrent un aplatissement de
l’ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieure ou mandibule et un front
large.
Hérédité
• Les patients porteurs de cette anomalie sont
hétérozygotes, c’est-à-dire qu’ils ne possèdent qu’une
seule copie mutée du gène.
• L’autre copie portée par le chromosome homologue est
saine. Les fœtus homozygotes, c'est-à-dire possédant
deux copies de la gêne mutée ne sont pas viable et la
grossesse s’interrompt naturellement.
• Cette mutation est dominante, c’est-à-dire qu’elle
s’exprime plus fortement que la copie saine du gène.
Espérance de vie
Même s’ils y ont plusieurs manifestations
physique dû à leur problématique l’espérance
de vie des personnes vivant le nanisme est à
peine inférieur à celle de la population en
général.
Les causes
• D'origine pathologique (relevant d'une maladie) ou d'origine
constitutionnelle (transmis de génération en génération sur un
mode génétique). Ce dernier cas est de loin le plus fréquent.
• Le nanisme constitutionnel ou familial n'entraîne pas d'anomalies.
(Nanisme mineur) La courbe de croissance est régulière et dans la
majorité, elle reste proche du seuil fatidique des 3 déviations
standard durant la croissance.
Les causes (suite)
• Le nanisme pathologique entraîne toujours des déformations. (Presque
toujours majeur.) On en distingue 2 types :
• Anténatal (avant la naissance). On peut le dépister très tôt dès les
premières semaines de la grossesse grâce à l'échographie pelvienne et
l'amniocentèse . (cas de la trisomie 21, du syndrome de Turner), ou d'une
anomalie constitutionnelle (l'achondroplasie caractérisée par des
malformations osseuses).
• Celui qui débute après la naissance (nanisme postnatal).
Les causes (suite)
• Les facteurs influents: la génétique, les hormones et l’environnement.
• 500 causes possibles du nanisme, dont une centaine au Québec
• 3 grands groupes: maladies osseuses constitutionnelles, maladie
osseuse métabolique, maladies osseuses secondaires.
• L’hypophyse est une glande qui produit plusieurs hormones
essentielles, dont celle de la croissance. Ceux qui sont atteints de
nanisme leur glande hypophysaire, la sécrétion des hormones est
réduite donc ce serait une des raisons que leur croissance serait
ralentie.
Les manifestations physiques
(symptômes)
• Le bébé a des membres courts et une grosse tête surtout
disproportionnée par rapport au reste du corps.
• Les traits du visage montrent un aplatissement de l’ensellure nasale,
une saillie du maxillaire inférieure ou mandibule et un front large.
• Les mains présentent un espace entre la majeure et l’annulaire.
• Une rétraction des coudes en flexion et une luxation de la tête radiale
sont parfois notées.
• Les membres inférieures peuvent être arquées et les muscles paraissent
volumineux.
• Trois catégories: os court ( phalanges des doigts et orteils), os
long ( bras et jambes), os plats (omoplates, os du bassin,
crâne, vertèbres)
• Les enfants achondroplases restent petits à cause d’une
déformation du cartilage de conjugaison, partie de l’os qui est
lié à la croissance en longueur des os longs ( surtout les os
des bras et des jambes).
• La croissance des os en longueur devient lente et difficile et
arrête plus tôt que la normale.
• Aspect disproportionné
Les manifestations physiques (symptômes)
Les manifestations physiques (séquelles)
• Cette anomalie entraine un trouble de croissance des os
qui porte surtout sur les membres. Ils ont des membres
courts par rapport au thorax. Les os du visage sont aussi
perturbés.
• 25% des personnes éprouvent des retards de langage et
des difficultés d’articulation. Cela serait dû à leur visage
étroit.
• 30 à 40 % des personnes achondroplasies souffrent de
compression de la moelle épinière et peuvent aller jusqu’à
une intervention.
Manifestations physiques
(séquelles suite)
• Déficience auditive
• L’hydrocéphalie, des douleurs ostéotendineuses et de
l’arthrose, une malformation de la dentition et de la mâchoire,
une fissure palatine, des difficultés respiratoires, une hypotonie
et un retard de développement, une lordose, une cyphose, des
troubles neuropsychologiques… Chaque cause de nanisme
entraîne des séquelles particulières, en conséquence, personne
n’a tous ces symptômes.
Attitudes spécifiques
Respect: En tant qu’éducateur, il est important de
respecter leurs limites, car leur déficience physique n’est
pas seulement reliée à leur petite taille. Le nanisme
engendre d’autres troubles.
De plus, il faut les respecter en tant qu’une personne à
part entière donc ils sont égaux. D’ailleurs, le respect les
aidera à éviter l’exclusion sociale. Prendre en
considération les problèmes qu’ils peuvent vivre au
quotidien sans pour autant les faire sentir inférieur.
Attitudes spécifiques (suite)
Capacité de se centrer sur le positif: Il
est important de toujours les encourager
pour les aider à continuer. Il faut qu’ils
voient les choses positivement et non
comme des échecs constants. Avoir des
opinions positives aide à mieux traverser
leurs moments qui sont plus difficiles.
De plus, cela les aidera à ne pas les laisser
atteindre par les évènements négatifs et à
poursuivre leurs buts fixés.
Attitudes spécifiques (suite)
Ouverture : Être toujours ouvert à ce
que la personne vit. Ne pas rester fermé
à en apprendre davantage sur la
personne et/ou sur sa déficience
physique. Être ouvert à tout ce que la
personne peut nous apporter. Jamais lui
imposer des limites ni jugements à
propos de ce qu’elle vit.
Tenir compte de la différence de la
personne sans limiter celle-ci. Toujours
l’aider à développer son plein potentiel.
Activités 1
Le but de l’activité est de se mettre dans la peau d’une personne
atteint de nanisme et de tenter de faire une action qui semble simple
pour nous.
Tous doit se mettre à genou et fabriquer le bricolage de pieuvre,
cependant les objets que vous devez utilisée sont dispersée à
plusieurs place dans la classe.
En étant à genou et en allant chercher les objets, on peu vivre la
complexité d’être petit et d’avoir des petits membres. Par exemple, il
sera plus difficile pour eux d’atteindre quelques choses sur la table car
leurs bras sont plus petit.
Matériel nécessaire: Ciseaux, crayons de feutre, cartons de couleur,
colle chaude, petits yeux.
Activités 2
En équipe de deux
Un membre de l’équipe porte des bouchons pour les difficulté auditive tandis que
l’autre partenaire utilise le mâche mot pour les trouble de langage.
Celui qui porte les bouchons doit tenter de comprendre ce que son partenaire
veut lui faire comprendre avec le mâche mot.
Conclusion
Nous ne savions pas qu’ils y avaient autant de
problématique reliée au nanisme. Il y a beaucoup de
manifestations physiques et leur quotidien ne s’arrête pas
seulement à leur petite ils vivent d’autres difficultés. Il y a
beaucoup d’adaptation qui doit être faite dans leur
environnement pour qu’ils puissent améliorer leur vie
quotidienne.
Dans ce travail de recherche, nous avons appris que les
personnes qui vivent le nanisme à besoin d’un éducateur
pour différentes raisons, mais surtout pour les aider à ne
pas vivre d’exclusion sociale ainsi qu’a lui trouver des
«trucs» pour améliorer leurs activités quotidiennes et
domestiques.
Médiagraphie
AQPT, Association québécois de personnes de petite tailles, [En ligne],
https://www.aqppt.org/visiteur/fr/nanisme.php, ( page consulté le 18 mai 2018)
BINDLER Ruth et Jane BALL, Soins et infirmiers en pédiatrie, Saint-Laurent, erpi, 1304 p.
BOBER, Michael et Angela DUNKER, Achondroplasie, Avril 2013, [En ligne] http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15, ( page consulté le 18 mai)
BOËLS, Nathalie. Le nanisme: Se faire faire une place au soleil dans un monde grands, Québec, Éditions du CHU
de Saint-Justine, 2008, 157 p.
LE PHÉNIX AU-DELÀ DU HANDICAP, Organisme de l’Ontario, Nanisme, [En ligne]
https://lephenix.ca/archives-handicaps-ca/parents-dun-enfant-en-situation-de-handicap/nanisme/, ( page
consulté le 18 mai)
Médiagraphie (suite)
STOLL, Claude. Les personne de petites tailles, 1998, [Support],
www.moteurline.apf.asso.fr/IMG/pdf/pptaille_CS_appt_343-352.pdf, ( page consulté le 18 mai)
ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS, Nanisme, [en ligne], http://www.universalis.fr/encyclopedie/nanisme, (page
consulté le 18 mai)

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  • 2. Définition médicale • Selon le livre de soins infirmiers en pédiatrie, le nanisme est une affection génétique qui se caractérise habituellement par une taille adulte inférieure à 1,47 m. La cause la plus fréquente du nanisme est l’achondroplasie, qui empêche le développement des bras et des jambes. • Chez la femme adulte, la taille moyenne est de 1,24 m • Chez l’homme, elle est 1,31 m
  • 3. Définition des nos mots • Le nanisme est une anomalie osseuse génétique qui se décrit par une taille inférieure de la taille moyenne adulte. Les personnes ont des plus petits bras et des plus petites jambes qu’une personne adulte moyenne.
  • 4. Le prévalence • Au Québec: L’association québécoise des personnes de petite taille ignore le nombre exact, mais aurait recensé environ 3 500 à 5 000 personnes au Québec ayant le nanisme. • 250 000 cas dans le monde • Québec: 1 naissance sur 10 000 • 1 personne sur 30 000 à 50 000 • En Amérique du Nord et en Europe, 3000 à 4000 nouveau-nés sont touchés. • Il existe 500 formes de nanisme, mais il y en a seulement 100 au Québec.
  • 5. Ratio homme/femme • Syndrome de Turner est un type de nanisme qui touche que les filles. 1 naissance sur 2500. • 99% des grossesses ne se rendent pas à terme.
  • 6. Le diagnostic • Le diagnostic survient lorsqu’un professionnel constate un retard de croissance marqué. • Ce diagnostic peut être fait durant la grossesse, entre 21 et 23 semaines, ou à la naissance. • il est possible de mesurer les longs os du fœtus à l’aide de l’échographie, ce qui permet ensuite d’établir les risques de cette maladie. • Parfois dans les premières années de vie. Il faut tenir compte de plusieurs paramètres pour déterminer si une personne est de petite taille. • Le bébé a des membres courts et une grosse tête surtout disproportionnée par rapport au reste du corps. Les traits du visage montrent un aplatissement de l’ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieure ou mandibule et un front large.
  • 7. Hérédité • Les patients porteurs de cette anomalie sont hétérozygotes, c’est-à-dire qu’ils ne possèdent qu’une seule copie mutée du gène. • L’autre copie portée par le chromosome homologue est saine. Les fœtus homozygotes, c'est-à-dire possédant deux copies de la gêne mutée ne sont pas viable et la grossesse s’interrompt naturellement. • Cette mutation est dominante, c’est-à-dire qu’elle s’exprime plus fortement que la copie saine du gène.
  • 8. Espérance de vie Même s’ils y ont plusieurs manifestations physique dû à leur problématique l’espérance de vie des personnes vivant le nanisme est à peine inférieur à celle de la population en général.
  • 9. Les causes • D'origine pathologique (relevant d'une maladie) ou d'origine constitutionnelle (transmis de génération en génération sur un mode génétique). Ce dernier cas est de loin le plus fréquent. • Le nanisme constitutionnel ou familial n'entraîne pas d'anomalies. (Nanisme mineur) La courbe de croissance est régulière et dans la majorité, elle reste proche du seuil fatidique des 3 déviations standard durant la croissance.
  • 10. Les causes (suite) • Le nanisme pathologique entraîne toujours des déformations. (Presque toujours majeur.) On en distingue 2 types : • Anténatal (avant la naissance). On peut le dépister très tôt dès les premières semaines de la grossesse grâce à l'échographie pelvienne et l'amniocentèse . (cas de la trisomie 21, du syndrome de Turner), ou d'une anomalie constitutionnelle (l'achondroplasie caractérisée par des malformations osseuses). • Celui qui débute après la naissance (nanisme postnatal).
  • 11. Les causes (suite) • Les facteurs influents: la génétique, les hormones et l’environnement. • 500 causes possibles du nanisme, dont une centaine au Québec • 3 grands groupes: maladies osseuses constitutionnelles, maladie osseuse métabolique, maladies osseuses secondaires. • L’hypophyse est une glande qui produit plusieurs hormones essentielles, dont celle de la croissance. Ceux qui sont atteints de nanisme leur glande hypophysaire, la sécrétion des hormones est réduite donc ce serait une des raisons que leur croissance serait ralentie.
  • 12. Les manifestations physiques (symptômes) • Le bébé a des membres courts et une grosse tête surtout disproportionnée par rapport au reste du corps. • Les traits du visage montrent un aplatissement de l’ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieure ou mandibule et un front large. • Les mains présentent un espace entre la majeure et l’annulaire. • Une rétraction des coudes en flexion et une luxation de la tête radiale sont parfois notées. • Les membres inférieures peuvent être arquées et les muscles paraissent volumineux.
  • 13. • Trois catégories: os court ( phalanges des doigts et orteils), os long ( bras et jambes), os plats (omoplates, os du bassin, crâne, vertèbres) • Les enfants achondroplases restent petits à cause d’une déformation du cartilage de conjugaison, partie de l’os qui est lié à la croissance en longueur des os longs ( surtout les os des bras et des jambes). • La croissance des os en longueur devient lente et difficile et arrête plus tôt que la normale. • Aspect disproportionné Les manifestations physiques (symptômes)
  • 14. Les manifestations physiques (séquelles) • Cette anomalie entraine un trouble de croissance des os qui porte surtout sur les membres. Ils ont des membres courts par rapport au thorax. Les os du visage sont aussi perturbés. • 25% des personnes éprouvent des retards de langage et des difficultés d’articulation. Cela serait dû à leur visage étroit. • 30 à 40 % des personnes achondroplasies souffrent de compression de la moelle épinière et peuvent aller jusqu’à une intervention.
  • 15. Manifestations physiques (séquelles suite) • Déficience auditive • L’hydrocéphalie, des douleurs ostéotendineuses et de l’arthrose, une malformation de la dentition et de la mâchoire, une fissure palatine, des difficultés respiratoires, une hypotonie et un retard de développement, une lordose, une cyphose, des troubles neuropsychologiques… Chaque cause de nanisme entraîne des séquelles particulières, en conséquence, personne n’a tous ces symptômes.
  • 16. Attitudes spécifiques Respect: En tant qu’éducateur, il est important de respecter leurs limites, car leur déficience physique n’est pas seulement reliée à leur petite taille. Le nanisme engendre d’autres troubles. De plus, il faut les respecter en tant qu’une personne à part entière donc ils sont égaux. D’ailleurs, le respect les aidera à éviter l’exclusion sociale. Prendre en considération les problèmes qu’ils peuvent vivre au quotidien sans pour autant les faire sentir inférieur.
  • 17. Attitudes spécifiques (suite) Capacité de se centrer sur le positif: Il est important de toujours les encourager pour les aider à continuer. Il faut qu’ils voient les choses positivement et non comme des échecs constants. Avoir des opinions positives aide à mieux traverser leurs moments qui sont plus difficiles. De plus, cela les aidera à ne pas les laisser atteindre par les évènements négatifs et à poursuivre leurs buts fixés.
  • 18. Attitudes spécifiques (suite) Ouverture : Être toujours ouvert à ce que la personne vit. Ne pas rester fermé à en apprendre davantage sur la personne et/ou sur sa déficience physique. Être ouvert à tout ce que la personne peut nous apporter. Jamais lui imposer des limites ni jugements à propos de ce qu’elle vit. Tenir compte de la différence de la personne sans limiter celle-ci. Toujours l’aider à développer son plein potentiel.
  • 19. Activités 1 Le but de l’activité est de se mettre dans la peau d’une personne atteint de nanisme et de tenter de faire une action qui semble simple pour nous. Tous doit se mettre à genou et fabriquer le bricolage de pieuvre, cependant les objets que vous devez utilisée sont dispersée à plusieurs place dans la classe. En étant à genou et en allant chercher les objets, on peu vivre la complexité d’être petit et d’avoir des petits membres. Par exemple, il sera plus difficile pour eux d’atteindre quelques choses sur la table car leurs bras sont plus petit. Matériel nécessaire: Ciseaux, crayons de feutre, cartons de couleur, colle chaude, petits yeux.
  • 20. Activités 2 En équipe de deux Un membre de l’équipe porte des bouchons pour les difficulté auditive tandis que l’autre partenaire utilise le mâche mot pour les trouble de langage. Celui qui porte les bouchons doit tenter de comprendre ce que son partenaire veut lui faire comprendre avec le mâche mot.
  • 21. Conclusion Nous ne savions pas qu’ils y avaient autant de problématique reliée au nanisme. Il y a beaucoup de manifestations physiques et leur quotidien ne s’arrête pas seulement à leur petite ils vivent d’autres difficultés. Il y a beaucoup d’adaptation qui doit être faite dans leur environnement pour qu’ils puissent améliorer leur vie quotidienne. Dans ce travail de recherche, nous avons appris que les personnes qui vivent le nanisme à besoin d’un éducateur pour différentes raisons, mais surtout pour les aider à ne pas vivre d’exclusion sociale ainsi qu’a lui trouver des «trucs» pour améliorer leurs activités quotidiennes et domestiques.
  • 22. Médiagraphie AQPT, Association québécois de personnes de petite tailles, [En ligne], https://www.aqppt.org/visiteur/fr/nanisme.php, ( page consulté le 18 mai 2018) BINDLER Ruth et Jane BALL, Soins et infirmiers en pédiatrie, Saint-Laurent, erpi, 1304 p. BOBER, Michael et Angela DUNKER, Achondroplasie, Avril 2013, [En ligne] http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15, ( page consulté le 18 mai) BOËLS, Nathalie. Le nanisme: Se faire faire une place au soleil dans un monde grands, Québec, Éditions du CHU de Saint-Justine, 2008, 157 p. LE PHÉNIX AU-DELÀ DU HANDICAP, Organisme de l’Ontario, Nanisme, [En ligne] https://lephenix.ca/archives-handicaps-ca/parents-dun-enfant-en-situation-de-handicap/nanisme/, ( page consulté le 18 mai)
  • 23. Médiagraphie (suite) STOLL, Claude. Les personne de petites tailles, 1998, [Support], www.moteurline.apf.asso.fr/IMG/pdf/pptaille_CS_appt_343-352.pdf, ( page consulté le 18 mai) ENCYCLOPÆDIA UNIVERSALIS, Nanisme, [en ligne], http://www.universalis.fr/encyclopedie/nanisme, (page consulté le 18 mai)