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Les Plans maladies rares
français : un modèle à suivre ?
Conférence du Professeur Loïc Guillevin à l’ Association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬‫والجهازية‬
3
LES PLANS MALADIES RARES EN FRANCE.
FAUT-IL DIFFUSER CE MODÈLE ?
2004-2008 et 2010 - 2014
Loïc GUILLEVIN
Membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares
Hôpital COCHIN, Paris
Casablanca
28 novembre 2015
MALADIES RARES
Définition : < 1/2000.
 La rareté est le seul critère commun
 Environ 7000 maladies rares.
80% d’origine génétique.
 France : environ 3 millions de malades.
(< 30 0000 individus atteints par maladie.)
 Europe : environ 25 millions.
 Initiatives associatives :
 Association Française des Hémophiles : 1955
 Association Française contre la Myopathie : 1958
 Alliance MR : 2000 (> 200 associations)
 Mission médicaments orphelins : 1995
 Maladies rares info service : 1995
 Orphanet : 1997
 PHRC fléché MR : 2001
 Plateforme MR (GIS-IMR, Eurordis, Orphanet, AMR,
MRIS) : 2001
HISTORIQUE DES CENTRES DE REFERENCE
5
Un plan maladies rares en deux phases
 Création sur 5 ans de 132 centres de référence, classés par
groupes de pathologies
 Création en 2008 de centres de compétence, connectés aux
centres de référence (> 500)
 un par région ou par inter-région, pour chacun des
groupes de maladies rares qui ont été créés
 Un rapport sur le Plan a été établi par les Autorités de Santé
(Pr Gilles Tchernia) puis un second plan a été élaboré et se
déroule actuellement
 Les centres de référence sont toujours en cours d’évaluation
(une étape d’auto-évaluation au bout de 3 ans et une
inspection sur site au bout de 5 ans). Aucune validation des
évaluations à ce jour.
6
La filière de soins
 Mise en place de la filière de soins « ascendante »
vers les centres de référence:
 Les centres de référence font aujourd’hui partie
du paysage français. Ils sont connus du grand
public et de tous les partenaires du soin aux
malades.
 Les centres de compétences, ont également pris
une part importante dans le dispositif de soins mais
n’ont pas le même niveau d’organisation,
essentiellement par carence budgétaire.
7
Définition des centres de référence
(Circulaire du 27 Mai 2004)
 Centre de référence : centre expert pour une
maladie ou groupe de maladies.
 Centre de recours : centre ayant une
compétence au delà du bassin de santé de
l ’hôpital d ’implantation : inter-régional, national,
international.
8
Autres objectifs des plans maladies rares
 Développer des laboratoires de biologie
complexe en cohérence avec les besoins des
centres de référence
 Assurer la disponibilité des tests biologiques
diagnostiques
 Mise en place d’une tarification des centres de
référence adaptée dans le cadre de la tarification
à l’activité (TAA)
9
Les 5 missions du centre de référence
 1) Permettre au malade (et ses proches) de
trouver une prise en charge globale et cohérente
 améliore l’accès au diagnostic et son annonce
 définit et organise la stratégie de prise en charge
 veille à l ’information, formation du malade.
 2) Guider et coordonner les professionnels de
santé non-spécialistes qui participent à la prise
en charge de proximité
 organisation de la filière de soins
 formation, information des professionnels de santé non
spécialistes de proximité.
10
Les 5 missions du centre de référence
 3) Participer:
 à la surveillance épidémiologique
 à l ’animation des recherches et essais
thérapeutiques
 à la diffusion (indications et prescription), au
suivi des thérapeutiques et dispositifs
orphelins
 à la mise en œuvre des bonnes pratiques.
11
Les 5 missions du centre de référence
 4) S ’engage dans une dynamique de
coordination avec les centres (français ou
internationaux) prenant en charge les mêmes
pathologies.
 5) Est l ’interlocuteur
 des tutelles
 des professionnels de santé de proximité
participant aux soins: ville, hôpital de proximité
 des associations de malades.
PNMR2 : 2010-2014
7 AXES
• Diagnostic, soins, prise en charge
• Recueil de données
• Recherche
• Médicaments spécifiques
• Prise en charge financière, remboursement
• Formation, information, soutien aux associations
• Coopération européenne et internationale
LES BUTS DU PLAN NATIONAL MALADIES
RARES 2010-2014
 Simplifier au quotidien la vie des malades et de leur entourage
 Simplifier la vie des acteurs des centres de référence et
de compétences
 Articuler l’expertise nationale et les actions à l’échelle régionale
 Organiser le recueil des données cliniques et biologiques et son
exploitation
 Donner toute sa place à la biologie ; promouvoir la recherche et
les partenariats avec l’industrie
 Développer les actions internationales
MESURES PHARES
 Créer une fondation de coopération scientifique
nationale sur les maladies rares et les médicaments
orphelins.
 Cette fondation de coopération scientifique, adossée à deux
universités, réunira des structures complémentaires :
 M2R, maladies rares recherche
 Banque nationale de données maladies rares.
 Orphanet
Maladies rares recherche (M2R) : ancien GIS-IMR
 Mise en œuvre d’appels d’offre nationaux et européens (E-
rare…)
 Accès aux plateformes technologiques (séquenceurs haut débit,
CGH array, modèles animaux…..)
 Coordination, actions transversales
 Guichet : orientation, aide aux réponses aux AO, essais
thérapeutiques
 Interface avec l’industrie, partenariats public/privés
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDR)
Service de biostatistique et d’informatique médicale, Hôpital Necker
 CEMARA (>50 CRMR, >70000
malades)
 BNDMR : Collecte des
informations minimales
 Remontées d’information :
activités des filières,
 Données agrégées/suivi des
malades,
 Orientation des politiques
publiques,
 Cohortes pour les essais
thérapeutiques
 Aide constitution et suivi des
cohortes
Donner à la biologie toute sa place
aux côtés de la clinique : l’expertise
des MR est bicéphale
 Labellisation de 20 à 30 Plateformes Nationales de Laboratoires
de référence Maladies Rares.
 Interface recherche/laboratoires hospitaliers : plusieurs
laboratoires, toutes disciplines.
 Mise à jour des connaissances et des outils
 Investigation biologique approfondie
 Bien fondé des demandes
 Contrôles de qualité nationaux et européens
 Conservation des échantillons biologiques
 Distribution géographique selon les compétences
Réorganiser le périmètre des centres de référence
et des centres de compétences au sein de filières et créer
une fédération nationale des centres de référence.
Filière :
Centres de
référence
+
Centres de
compétence
+
L’aval de la prise en
charge
Regroupement
par Spécialités :
20-30 filières
(versus 65)
Mutualisation des moyens, complémentarité,
Mise en commun des problèmes d’amont et d’aval
Créer des réseaux de Diffusion de l’Expertise,
d’éducation thérapeutique, de Formation continue et
d’Information (DEFI)
 Structures innovantes organisant la convergence des efforts à l’extérieur de
l’hôpital.
 Un réseau par filière
 Echelle nationale ou inter-régionale
 Promouvoir la recherche en sciences sociales et
humaines sur les maladies rares
Améliorer les dispositifs de prise en charge financière
et de remboursement dans le respect de l’équité
géographique
 Simplifier et amplifier les procédures de la production des
Programmes Nationaux de Diagnostic et de Soins
 Analyser et améliorer la situation des dispositifs ou
médicaments non remboursables ou hors AMM
Contribuer à donner aux maladies rares
une dimension européenne et internationale
 EMEA (European Medical Agency) : COMP (Committee for
Orphan Medicinal Products)
 E-Rare (ERA-Net for rare diseases) : financement recherche/MR
 Expérimentation des Réseaux Européens de Référence (bases
de données /rareté)
 Mobilité de l’expertise.
 ECRIN, Réseau Européen d’Infrastructures de Recherche
Clinique initié fin 2004
 RDTF (Rare Diseases Task Force) 2009-2011
 European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EU
CERD)
 EURORDIS
 Orphanet
22
CONCLUSIONS
 Les plans maladies rares ont permis de faire
prendre conscience de l’importance et de la
fréquence de ces maladies
 Les maladies rares ne sont plus orphelines
 Les malades et les médecins sont conscients de
l’importance et de l’efficacité de cette
organisation des soins
23
CONCLUSIONS
 Le second plan a créé la fondation maladies
rares, mis en place des cohortes, se donne les
outils permettant d’organiser des bases de
données et des biobanques
 Il a aussi permis de consolider Orphanet
 Il s’investit dans « l’Europe des maladies rares »
 Nous souhaitons que la thérapeutique, la
recherche clinique, les recommandations de
pratiques et l’évaluation continuent à bénéficier
de ce formidable outil de prise en charge des
malades
Un plan national maladies rares au
Maroc ?
• Dans le cadre de ses Journées de l’Auto-Immunité, l’association
AMMAIS a organisé en 2015 un colloque consacrée aux maladies
rares (à l’occasion duquel le Pr a fait cette présentation).
• A l’issue des débats, l’association a appelé à la reconnaissance des
maladies rares comme une priorité de santé publique au Maroc
27
L’Association marocaine des maladies
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010 sont
 d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces
maladies en tant que catégorie globale afin que le
diagnostic soit plus précoce,
 d’aider à leur meilleure prise en charge et de promouvoir la
recherche et les études sur elles.
Le président d’honneur d’AMMAIS est le Pr Loïc Guillevin
et la présidente, le Dr Khadija Moussayer

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Les plans maladies rares francais par le Pr Loïc Guillevin

  • 1. Les Plans maladies rares français : un modèle à suivre ? Conférence du Professeur Loïc Guillevin à l’ Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) ‫الذاتية‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربية‬ ‫الجمعية‬‫والجهازية‬
  • 2. 3 LES PLANS MALADIES RARES EN FRANCE. FAUT-IL DIFFUSER CE MODÈLE ? 2004-2008 et 2010 - 2014 Loïc GUILLEVIN Membre du Comité de Pilotage du Plan National Maladies Rares Hôpital COCHIN, Paris Casablanca 28 novembre 2015
  • 3. MALADIES RARES Définition : < 1/2000.  La rareté est le seul critère commun  Environ 7000 maladies rares. 80% d’origine génétique.  France : environ 3 millions de malades. (< 30 0000 individus atteints par maladie.)  Europe : environ 25 millions.
  • 4.  Initiatives associatives :  Association Française des Hémophiles : 1955  Association Française contre la Myopathie : 1958  Alliance MR : 2000 (> 200 associations)  Mission médicaments orphelins : 1995  Maladies rares info service : 1995  Orphanet : 1997  PHRC fléché MR : 2001  Plateforme MR (GIS-IMR, Eurordis, Orphanet, AMR, MRIS) : 2001 HISTORIQUE DES CENTRES DE REFERENCE
  • 5. 5 Un plan maladies rares en deux phases  Création sur 5 ans de 132 centres de référence, classés par groupes de pathologies  Création en 2008 de centres de compétence, connectés aux centres de référence (> 500)  un par région ou par inter-région, pour chacun des groupes de maladies rares qui ont été créés  Un rapport sur le Plan a été établi par les Autorités de Santé (Pr Gilles Tchernia) puis un second plan a été élaboré et se déroule actuellement  Les centres de référence sont toujours en cours d’évaluation (une étape d’auto-évaluation au bout de 3 ans et une inspection sur site au bout de 5 ans). Aucune validation des évaluations à ce jour.
  • 6. 6 La filière de soins  Mise en place de la filière de soins « ascendante » vers les centres de référence:  Les centres de référence font aujourd’hui partie du paysage français. Ils sont connus du grand public et de tous les partenaires du soin aux malades.  Les centres de compétences, ont également pris une part importante dans le dispositif de soins mais n’ont pas le même niveau d’organisation, essentiellement par carence budgétaire.
  • 7. 7 Définition des centres de référence (Circulaire du 27 Mai 2004)  Centre de référence : centre expert pour une maladie ou groupe de maladies.  Centre de recours : centre ayant une compétence au delà du bassin de santé de l ’hôpital d ’implantation : inter-régional, national, international.
  • 8. 8 Autres objectifs des plans maladies rares  Développer des laboratoires de biologie complexe en cohérence avec les besoins des centres de référence  Assurer la disponibilité des tests biologiques diagnostiques  Mise en place d’une tarification des centres de référence adaptée dans le cadre de la tarification à l’activité (TAA)
  • 9. 9 Les 5 missions du centre de référence  1) Permettre au malade (et ses proches) de trouver une prise en charge globale et cohérente  améliore l’accès au diagnostic et son annonce  définit et organise la stratégie de prise en charge  veille à l ’information, formation du malade.  2) Guider et coordonner les professionnels de santé non-spécialistes qui participent à la prise en charge de proximité  organisation de la filière de soins  formation, information des professionnels de santé non spécialistes de proximité.
  • 10. 10 Les 5 missions du centre de référence  3) Participer:  à la surveillance épidémiologique  à l ’animation des recherches et essais thérapeutiques  à la diffusion (indications et prescription), au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins  à la mise en œuvre des bonnes pratiques.
  • 11. 11 Les 5 missions du centre de référence  4) S ’engage dans une dynamique de coordination avec les centres (français ou internationaux) prenant en charge les mêmes pathologies.  5) Est l ’interlocuteur  des tutelles  des professionnels de santé de proximité participant aux soins: ville, hôpital de proximité  des associations de malades.
  • 12. PNMR2 : 2010-2014 7 AXES • Diagnostic, soins, prise en charge • Recueil de données • Recherche • Médicaments spécifiques • Prise en charge financière, remboursement • Formation, information, soutien aux associations • Coopération européenne et internationale
  • 13. LES BUTS DU PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2010-2014  Simplifier au quotidien la vie des malades et de leur entourage  Simplifier la vie des acteurs des centres de référence et de compétences  Articuler l’expertise nationale et les actions à l’échelle régionale  Organiser le recueil des données cliniques et biologiques et son exploitation  Donner toute sa place à la biologie ; promouvoir la recherche et les partenariats avec l’industrie  Développer les actions internationales
  • 14. MESURES PHARES  Créer une fondation de coopération scientifique nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.  Cette fondation de coopération scientifique, adossée à deux universités, réunira des structures complémentaires :  M2R, maladies rares recherche  Banque nationale de données maladies rares.  Orphanet
  • 15. Maladies rares recherche (M2R) : ancien GIS-IMR  Mise en œuvre d’appels d’offre nationaux et européens (E- rare…)  Accès aux plateformes technologiques (séquenceurs haut débit, CGH array, modèles animaux…..)  Coordination, actions transversales  Guichet : orientation, aide aux réponses aux AO, essais thérapeutiques  Interface avec l’industrie, partenariats public/privés
  • 16. Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDR) Service de biostatistique et d’informatique médicale, Hôpital Necker  CEMARA (>50 CRMR, >70000 malades)  BNDMR : Collecte des informations minimales  Remontées d’information : activités des filières,  Données agrégées/suivi des malades,  Orientation des politiques publiques,  Cohortes pour les essais thérapeutiques  Aide constitution et suivi des cohortes
  • 17. Donner à la biologie toute sa place aux côtés de la clinique : l’expertise des MR est bicéphale  Labellisation de 20 à 30 Plateformes Nationales de Laboratoires de référence Maladies Rares.  Interface recherche/laboratoires hospitaliers : plusieurs laboratoires, toutes disciplines.  Mise à jour des connaissances et des outils  Investigation biologique approfondie  Bien fondé des demandes  Contrôles de qualité nationaux et européens  Conservation des échantillons biologiques  Distribution géographique selon les compétences
  • 18. Réorganiser le périmètre des centres de référence et des centres de compétences au sein de filières et créer une fédération nationale des centres de référence. Filière : Centres de référence + Centres de compétence + L’aval de la prise en charge Regroupement par Spécialités : 20-30 filières (versus 65) Mutualisation des moyens, complémentarité, Mise en commun des problèmes d’amont et d’aval
  • 19. Créer des réseaux de Diffusion de l’Expertise, d’éducation thérapeutique, de Formation continue et d’Information (DEFI)  Structures innovantes organisant la convergence des efforts à l’extérieur de l’hôpital.  Un réseau par filière  Echelle nationale ou inter-régionale  Promouvoir la recherche en sciences sociales et humaines sur les maladies rares
  • 20. Améliorer les dispositifs de prise en charge financière et de remboursement dans le respect de l’équité géographique  Simplifier et amplifier les procédures de la production des Programmes Nationaux de Diagnostic et de Soins  Analyser et améliorer la situation des dispositifs ou médicaments non remboursables ou hors AMM
  • 21. Contribuer à donner aux maladies rares une dimension européenne et internationale  EMEA (European Medical Agency) : COMP (Committee for Orphan Medicinal Products)  E-Rare (ERA-Net for rare diseases) : financement recherche/MR  Expérimentation des Réseaux Européens de Référence (bases de données /rareté)  Mobilité de l’expertise.  ECRIN, Réseau Européen d’Infrastructures de Recherche Clinique initié fin 2004  RDTF (Rare Diseases Task Force) 2009-2011  European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EU CERD)  EURORDIS  Orphanet
  • 22. 22 CONCLUSIONS  Les plans maladies rares ont permis de faire prendre conscience de l’importance et de la fréquence de ces maladies  Les maladies rares ne sont plus orphelines  Les malades et les médecins sont conscients de l’importance et de l’efficacité de cette organisation des soins
  • 23. 23 CONCLUSIONS  Le second plan a créé la fondation maladies rares, mis en place des cohortes, se donne les outils permettant d’organiser des bases de données et des biobanques  Il a aussi permis de consolider Orphanet  Il s’investit dans « l’Europe des maladies rares »  Nous souhaitons que la thérapeutique, la recherche clinique, les recommandations de pratiques et l’évaluation continuent à bénéficier de ce formidable outil de prise en charge des malades
  • 24. Un plan national maladies rares au Maroc ? • Dans le cadre de ses Journées de l’Auto-Immunité, l’association AMMAIS a organisé en 2015 un colloque consacrée aux maladies rares (à l’occasion duquel le Pr a fait cette présentation). • A l’issue des débats, l’association a appelé à la reconnaissance des maladies rares comme une priorité de santé publique au Maroc 27
  • 25. L’Association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010 sont  d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces maladies en tant que catégorie globale afin que le diagnostic soit plus précoce,  d’aider à leur meilleure prise en charge et de promouvoir la recherche et les études sur elles. Le président d’honneur d’AMMAIS est le Pr Loïc Guillevin et la présidente, le Dr Khadija Moussayer