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Maladie de
Rendu Osler et
foie
Ilias KOUNIS
Maladie de Rendu Osler ou
Télangiectasies
hémorragiques héréditaires
• Maladie génétique autosomique dominante
• Pénétrance variable dépendante de l’âge
• Prévalence: 1/5000 à 1/10000 naissances
• France: 2000 familles
Kiedsen AD et al, J Intern Med 1999 - Plauchu, 1986
Diagnostic
clinique
• Multiples télangiectasies cutanéomuqueuses (75%) et
malformations artério-veineuses (MAV)
• Epistaxis (95%)
• Télangiectasies digestifs (15-30%)
• MAV Pulmonaires (15-30%)
• MAV Hépatiques (30%)
• MAV Cérébrales (10%)
Shovlin C et al Am J Med Gen 2000
Frigerio, RVS, 2016
Critères de
Curaçao
Epistaxis Spontanées ou récidivantes
Télangiectasies Multiples: lèvres, bouche,
doigts, nez
Lésions
viscérales
(MAV)
Gastro-intestinales
Pulmonaires
Hépatiques
Cérébrales
Histoire
familiale
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degré avec diagnostic certain
3 critères Diagnostic certain
2 critères Diagnostic probable
1 critère Diagnostic improbable
Shovlin, Am. J. Med. Genet , 2000
Diagnostic
génétique
• Désequilibre facteurs pro et anti angiogéniques
• Taux elevées de VEGF avec derégulation de la néo
angiogénése
Génes appartenant au signal BMP/SMAD
• ENG = gène endogline (chr9) 60% ! MAV
Pulmonaires et Cérébrales
• ALK 1 (ACVRL1) = gène activine A receptor type II
(chr 12) (35%) ! MAV Hépatiques
• SMAD4 = 2% gène MAHDA (chr 18) –> polypose
juvénile et MAV Hépatiques
3 types principaux
Lesca G et al 2007
Gallione CJ et al 2004
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hépatiques
• Petites télangiectasies à MAV très larges
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• Artério portes (rare) : HTP
• Artério systémiques : insuffisance cardiaque à haut
débit et HTAP avec risque d’arythmie et fibrillation
auriculaire
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3 types de shunts pouvant co exister
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• Sensibilité 95% Spécificité
100%
• Mesures de diamètre des
vaisseaux hépatiques
• Index de résistance
• Pic de vitesse systolique de
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TDM ou IRM
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Amélioration du débit cardiaque et l’HTAP
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Azoulay, Gastroenterol Clin Biol. 2002
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  • 1. Maladie de Rendu Osler et foie Ilias KOUNIS
  • 2. Maladie de Rendu Osler ou Télangiectasies hémorragiques héréditaires • Maladie génétique autosomique dominante • Pénétrance variable dépendante de l’âge • Prévalence: 1/5000 à 1/10000 naissances • France: 2000 familles Kiedsen AD et al, J Intern Med 1999 - Plauchu, 1986
  • 3. Diagnostic clinique • Multiples télangiectasies cutanéomuqueuses (75%) et malformations artério-veineuses (MAV) • Epistaxis (95%) • Télangiectasies digestifs (15-30%) • MAV Pulmonaires (15-30%) • MAV Hépatiques (30%) • MAV Cérébrales (10%) Shovlin C et al Am J Med Gen 2000 Frigerio, RVS, 2016
  • 4. Critères de Curaçao Epistaxis Spontanées ou récidivantes Télangiectasies Multiples: lèvres, bouche, doigts, nez Lésions viscérales (MAV) Gastro-intestinales Pulmonaires Hépatiques Cérébrales Histoire familiale Membre de la famille au 1er degré avec diagnostic certain 3 critères Diagnostic certain 2 critères Diagnostic probable 1 critère Diagnostic improbable Shovlin, Am. J. Med. Genet , 2000
  • 5. Diagnostic génétique • Désequilibre facteurs pro et anti angiogéniques • Taux elevées de VEGF avec derégulation de la néo angiogénése Génes appartenant au signal BMP/SMAD • ENG = gène endogline (chr9) 60% ! MAV Pulmonaires et Cérébrales • ALK 1 (ACVRL1) = gène activine A receptor type II (chr 12) (35%) ! MAV Hépatiques • SMAD4 = 2% gène MAHDA (chr 18) –> polypose juvénile et MAV Hépatiques 3 types principaux Lesca G et al 2007 Gallione CJ et al 2004 Andrealan DS et al 2015
  • 6. Manifestations hépatiques • Petites télangiectasies à MAV très larges Shunts intra hépatiques diffus • Artério portes (rare) : HTP • Artério systémiques : insuffisance cardiaque à haut débit et HTAP avec risque d’arythmie et fibrillation auriculaire • Porto systémiques : insuffisance cardiaque à haut débit et encéphalopathie hépatique 3 types de shunts pouvant co exister • Ischémie biliaire ! cholestase, cholangite ischémique • Shunt artère hépatique vers veine porte ou hépatique ! ischémie intestinale Syndrome de vol vasculaire Tortora, Orphanet J Rare Dis 2019;
  • 7. Algorithme diagnostique MAV hépatiques Diagnostic de Rendu-Osler 3 critères de Curaçao 2 critères de Curaçao + mutation des gènes ENG, ACVRL1 ou MAHD4 Evaluation de la sévérité de la maladie Bilan vasculaire et signes d'HTP : écho- doppler et scanner hépatique Recherche d'encéphalopathie hépatique Recherche de signes de cholangite : cholangio-IRM Recherche de signes d'insuffisance cardiaque à haut débit
  • 8. Echodoppler • Sensibilité 95% Spécificité 100% • Mesures de diamètre des vaisseaux hépatiques • Index de résistance • Pic de vitesse systolique de l’artère hépatique Buscarini E et al AJR 1994 Schelker RC et al WJG 2017
  • 9. TDM ou IRM avec injection • Shunts intra hépatique artério portes ou artério systémiques • Télangiectasies 5-7mm ou lac très larges > 10mm, hypo perfusion • Veine porte > 13mm, splénomégalie • Sténoses biliaires, dilatations • Hyperplasie nodulaire focale • Hyperplasie nodulaire régénérative Buscarini E et al AJR 1994 Schelker RC et al WJG 2017
  • 10. Insuffisance cardiaque et Rendu Osler Fibrillation auriculaire Débit cardiaque élevé Anémie Insuffisance cardiaque gauche Pressions pulmonaires élevées Insuffisance cardiaque droite puis globale Faughnan, Eur Respir J 2009; 33: 1186–1194
  • 11. Bilan cardiaque systématique • Cavités cardiaques : hypertrophie OG, VD • Pressions de remplissage • Débit cardiaque • Pression artérielle pulmonaire ETT • Débit cardiaque • Pressions de remplissage > 25mm • HTAP: PAPm > 25mmHg RVP > 3 UW Hémodynamique
  • 12. La survie dépend de l’atteinte hépatique Singh, J Hepatol, 2014 Score < 2 ! probabilité de 3 % de développer une forme hépatique symptomatique Score > 7 ! 80 %
  • 13. Traitement Prise en charge multidisciplinaire • HTP ! pas de TIPS • Cholangite ischémique ! AUDC • Encéphalopathie ! lactulose, rifaximine Traitement curatif: • Mortalité 20% • Complications: nécrose biliaire, sepsis, nécrose parenchymateuse • Effet transitoire avec récidive à long terme Embolisation artère hépatique
  • 14. Bévacizumab • Anticorps monoclonal dirigé contre le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire (VEGF) • 6 injections intraveineuses à 5 mg/kg toutes les 2 semaines ! si amélioration : entretien tous les 1 à 6 mois • Tolérance généralement bonne, à l’exception d’une HTA • En cas de TH ou d’autre chirurgie programmé, préconiser un arrêt thérapeutique de 2 à 6 mois (traitement anti- angiogénique) Guilhem, PlosOne, 2014
  • 15. Amélioration du débit cardiaque et l’HTAP et des douleurs abdominales Dupuis-Girod, JAMA, 2012 Am J Hematol 2017;
  • 16. Transplantation hépatique Indications classiques “hépatiques”: • Cholangite ischémique • Hypertension portale • Cirrhose • Encéphalopathie hépatique Indications extrahépatiques (> 55 %) • Insuffisance cardiaque à haut débit • Hypertension artérielle pulmonaire
  • 17. Accès à la greffe Indications classiques “hépatiques”: • Accès « classique » selon l’indication • J0 en cas de lésions biliaires ischémiques diffuses avec épisodes d’abcès hépatiques Indications extrahépatiques (> 55 %) • composante “expert” à 800 points • en 3 mois pour les insuffisances cardiaques droites à haut débit
  • 18. La TH diminue, voire normalise le débit cardiaque • Série de 13 patients présentant un hyper débit cardiaque • l’index cardiaque diminue de 5,5-8,1 à 1,7-3,1 L/ min/m2 Dupuis-Girod, Liver Transpl. 2010 Azoulay, Gastroenterol Clin Biol. 2002
  • 19. Amélioration de la qualité de vie • Augmentation de l’indice de Karnofsky de 56 à 97 • Augmentation du SF-36 Dupuis-Girod, Liver Transpl. 2010
  • 20. Survie à 10 ans à 82,5 % pour les transplantés hépatiques • European Liver Transplant Registry • 40 patients atteints de Rendu Osler Lerut, Ann Surg 2006
  • 21. Récidive des MAV à long terme (50 % à 15 ans) • 14 patients transplantés pour Rendu Osler suivi pendant 13 ans en moyen • Récidive de Rendu Osler chez 8 malades Dumortier, Hepatology. 2019
  • 22. Rendu Osler avec atteinte hépatique Patient asymptomatique Réévaluation à 3 ans MAV hépatiques paucisympto- matiques ETT annuelle si IC et traitement symptomatique MAV symptomatiques Insuffisance cardiaque Évaluation TH + bévacizumab ETT avec PAPs à 6 mois Réussite : surveillance Échec : TH Cholangite ischémique TH HTP Encéphalopathie hépatique Comme un cas classique
  • 23. Conclusion Evoquer le diagnostic de Rendu Osler en présence de MVH diffuses avec ou sans complications - Chercher des MVH en cas de Rendu Osler L’échographie-doppler est l’examen de première intention pour le diagnostic de RO. Le scanner 4 temps est une autre option Faire une échographie cardiaque avec mesure de l’index cardiaque chez les patients avec atteinte hépatique au moment du diagnostic et pour le suivi La transplantation hépatique doit être discutée dans les formes résistant aux traitements médicaux bien menés (insuffisance cardiaque à débit élevé, HTP sévère, cholangite ischémique) La prise en charge et en particulier les traitements invasifs doivent être discuter dans un centre de compétence en concertation pluridisciplinaire
  • 24. Merci