2. ¿QUÉ ES?
Es una enfermedad genética en las proteínas que adhieren la epidermis a la dermis, la
cual consta de un grupo de trastornos que forma ampollas en la piel después de una
lesión menor. Existen 5 tipos de esta enfermedad. Sus afectados son conocidos como
"niños mariposa" o "niños de cristal".
Imagen tomada de: http://img.desmotivaciones.es/201202/epidermolisis.jpg - http://www.dermis.net/bilder/CD212/550px/img0031.jpg.
3. SÍNTOMAS
Los síntomas más comunes de esta enfermedad son:
• Alopecia, es decir, pérdida del cabello
• Ampollas
• Problemas dentales
• Deformidad o pérdida de las uñas
• Protuberancias o granos blancos
• Dificultades respiratorias
• Llanto ronco
• Dificultad para comer
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4. TRATAMIENTO
El objetivo es prevenir la formación de ampollas y también que haya complicaciones
posteriores. La magnitud del tratamiento a utilizar dependerá de que tan grave sea la
enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el daño
cutáneo.
Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, más cuando las
ampollas desarrollan costras o quedan expuestas. El médico le hará saber cuando es
necesario un vendaje o apósito y cual es el tipo a utilizar.
Imagen tomada de:
http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/epidermolisis/epidermolisis14.jp
g
5. Se puede prescribir el uso de esteroides orales durante periodos cortos, si se presentan
dificultades para deglutir, si en algún momento se llega a presentar cándida en la boca o el
esófago, se deberá ir al médico para que le sea prescrito algún medicamento para la
infección.
La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al
odontólogo.
Imagen tomada de: http://www.actasdermo.org/imatges/103/103v100n10/grande/103v100n10-13145682fig6.jpg
6. Se pueden necesitar injertos de piel para
las áreas cutáneas ulceradas o desnudas.
Además se pueden recomendar otros
procedimientos quirúrgicos, como la
dilatación del esófago si se presenta
estrechamiento, reparación de las
deformidades de la mano y extirpación
de cualquier tipo de lesiones por cáncer
de piel.
Imagen tomada de: http://www.nature.com/labinvest/journal/v84/n10/images/3700164f1.jpg
7. Para minimizar las contracturas y ayudar al movimiento completo en las
articulaciones se puede trabajar con un fisioterapeuta.
Esta enfermedad también se puede tratar con esteroides orales y
medicamentos que inhiben el sistema inmunitario, pero estos pueden
incrementar el riesgo de infección secundario
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http://www.actasdermo.org/imatges/103/103v100n10/grande/103v100n10-
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http://www.tubanda.com.ve/Archivos/Notas/201404300413148751.jpg
8. Hay otros tratamientos que se encuentran en investigación como lo son, la
terapia de proteínas, la terapia genética y el uso de interferón.
El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el
empeoramiento de las lesiones.
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9. DIAGNÓSTICO
Se puede sospechar de esta enfermedad con base en la apariencia de la
piel.
Se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes
microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico. En biopsias de piel
se hacen generalmente exámenes de inmunofluorescencia o microscopía
de electrones.
Se pueden llevar a cabo una endoscopia, si se presentan dificultades para
deglutir o alimentarse.
10. También se puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia y si
existen heridas que no estén cicatrizando bien, se puede hacer un cultivo
para buscar una infección bacteriana.
En un bebé con esta enfermedad o con sospecha, se le hace un
seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.
Imagen tomada de: http://www.dermis.net/bilder/CD043/550px/img0003.jpg -
http://www.esteticamedica.info/data/img_cont/img_imagenes/img_gr/23.jpg
11. PREVENCIÓN
La prevención primaria de esta enfermedad está dada por el asesoramiento genético a
las personas que son portadores de esta alteración genética.
Esta enfermedad es de difícil manejo, además limita y deteriora la calidad de vida de las
personas que la padecen, por esto es necesario un equipo interdisciplinario para su
tratamiento y su diagnóstico.
“Al ser una enfermedad genética, no se puede prevenir. En los casos en que haya
antecedentes familiares de la enfermedad, se puede recurrir al diagnóstico genético
preimplantacional, que consiste en elegir los embriones libres del gen alterado antes de
transferirlos al útero materno.”
Tomado de: http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html
12. PROMOCIÓN
La baja frecuencia esta enfermedad hace que en la mayoría de casos, los familiares y las
personas que cuidan a estos pacientes carezcan de información básica acerca de los
cuidados que son necesarios.
Para los padres que tengan antecedentes familiares de esta enfermedad, se recomienda la
asesoría genética.
Imagen tomada de: http://reidhosp.adam.com/graphics/images/es/2818.jpg
13. Para examinar el feto durante el embarazo, se puede hacer una muestra de vellosidades
coriónicas y para parejas que tengan un alto riesgo se les puede hacer este examen en la
semana 8 a 10 del embarazo.
Usar almohadillas en las áreas que son más susceptibles a sufrir estos traumas, puede
prevenir el trauma y la formación de ampollas en la piel. Es necesario evitar los deportes
de contacto.
Imagen tomada de: http://www.binipatia.com/wp-
content/uploads/2013/01/clampo56.jpg
14. “Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que estén tomando esteroides
por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir
la osteoporosis.”
Tomado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm
Imagen tomada de: http://web.udl.es/usuaris/dermatol/Atlasweb/epidermolisis_ampollosa_cong/600/epidermolisis_amp10.jpg
- http://enfermedadclinica.com/wp-content/uploads/2013/08/Epidermolysis-bullosa.jpg
15. Para prevenir la aparición de un mayor número de ampollas y para
minimizar las consecuencias de esta enfermedad es necesario un cuidado
adecuado de la piel y una dieta específica.
Imagen tomada de:
http://www.nuevodiadigital.com/thumbnail.p
hp?file=mariposa_nino_752670064.jpg&size=
article_medium -
http://www.saluding.com/wp-
content/uploads/2011/03/nino-mariposa.jpg
16. “La educación debe dirigirse tanto a la persona afectada por esta
enfermedad como a quienes la cuidan y debe abarcar el proceso de
enfermedad, los factores que más frecuentemente ocasionan
lesiones y su tratamiento.”
Tomado de: http://www.bps.gub.uy/innovaportal/file/8964/1/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf
La información que se debe presentar cuando el paciente es un bebé
debe incluir:
• La vestimenta del bebé.
• La higiene
• Los juguetes
• La cuna
• Los chupetes
17. VESTIMENTA
Se recomienda el uso de trajes de una sola pieza, estos deben de ser de un
tejido suave y con costuras planas, se debe evitar que el niño este desnudo
debido que se puede lastimar por el roce que se produce al golpear las
piernas o frotar los brazos contra el pecho.
Imagen tomada de: https://encrypted-
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wssaWqadklgexqLF0Pu9IM9rsfn_V9
18. HIGIENE
Se recomienda usar agua tibia y secar al bebé con una toalla suave,
evitando cualquier tipo de fricción.
Imagen tomada de:
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- http://www.mujeramoryvida.com/wp-content/uploads/2009/10/como-dar-el-bano-a-su-bebe.jpg
19. JUGUETES
Estos debe ser blandos, de goma o
de tela, además se recomienda
evitar el uso de aquellos que
puedan provocarle un
traumatismo
Imagen tomada de: http://www.tusbebes.com/wp-content/uploads/2014/05/juguetes-del-bebe.jpg
20. CHUPETES
Se recomienda que estos sean de silicona para no producir
ampollas en la mucosa oral o en los labios.
Imagen tomada de: http://chupetespersonalizados.com/wp-content/uploads/2012/08/chupetee.jpg
21. CUNA
Esta debe de ser acolchonada
para evitar roces.
Imagen tomada de:
http://www.embarazada.com/media/upload/images/fotos
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22. AFECTACIONES PSICOLÓGICAS
Esta enfermedad supone para la persona una situación de estrés y una amenaza
contra el bienestar físico y psicológico y contra su vida normal.
Algunas cosas que puede sentir la persona son:
• Enojo y sensación de injusticia.
• Impotencia, debido a que no tiene ningún tipo de control sobre su enfermedad.
• Se siente mirado y rechazado. Esto conlleva a que su autoestima baje y se aislé del
mundo.
• Se siente solo ya que no suele conocer a otras personas con su misma afección.
• Pierde el deseo por realizar actividades placenteras.
23. • Siente que toda su vida gira en torno a su enfermedad.
• Le cuesta mirarse al espejo y encontrar una imagen que le despierte
simpatía. Le cuesta encontrarse a sí mismo detrás de su piel.
• Siente vergüenza de como luce
• Se siente insatisfecho por no poder disfrutar de lo que todo el mundo a
su alrededor puede.
• Siente temor de poder transmitir su enfermedad a sus hijos.
• Se siente sucio, debido a que no se puede bañar siempre
• Siente que nadie lo comprende completamente.
24. REFERENCIAS
• MedlinePlus. Epidermólisis ampollosa. [Sitio en internet] Disponible
en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001457.htm. Consultado: Mayo 16 de 2015
• University of Maryland Medical Center. Epidermólisis ampollosa. [Sitio en internet] Disponible en:
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/epidermolisis-ampollosa . Consultado: Mayo 16 de 2015
• Instituto de seguridad social. Unidad de diagnóstico y tratamiento. [Sitio en internet]. Disponible en:
http://www.bps.gub.uy/innovaportal/file/8964/1/guia_clinica_epidermolisis_bullosa.pdf. Consultado: Mayo 16 de
2015.
• Instituto nacional de artritits y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel. ¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
[Sitio en internet] Disponible en:
http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Epidermolisis_ampollosa/default.asp .
Consultado 16 de Mayo de 2015.
• Epidermólisis bullosa. [Sitio en internet] Disponible en:
http://www.onmeda.es/enfermedades/epidermolisis_bullosa.html . Consultado: Mayo 16 de 2015
• Situación psico-social personas con epidermolisis bullosa y familias. [Sitio en internet] Disponible en:
https://www.rareconnect.org/uploads/documents/situacion-psico-social-personas-con-epidermolisis-bullosa-y-
familias.pdf . Consultado: Mayo 16 de 2015.
