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FISIOTERAPIA NA SÍNDROME DE DOWN

Publié dans : Santé
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  1. 1. TIAGO TRINDADE RIBEIRO DOCENTE: Kátia da Silva Alves Estágio Supervisionado Ambulatorial I (Pediatria) – Fisioterapia UNOPAR Síndrome de Down
  2. 2. DEFINIÇÃO A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético que foi descrita pelo médico John Langdon Down em 1866, caracterizada pela presença de uma alteração na constituição do cromossomo 21 das células de seu portador. Conhecida também como Trissomia do 21. Condição genética que resulta em características físicas e mentais causadoras da deficiência intelectual, hipotonia global e cardiopneumopatias.
  3. 3. DEFINIÇÃO Retardo mental é uma condição que refere-se à limitações na função intelectual tornando-a abaixo da média, propiciando limitações na comunicação, autocuidado, vivência domiciliar e social, desempenho acadêmico, lazer e trabalho. (Tecklin, 1999). Esse termo pejorativo era discriminatório, atualmente se utiliza o termo de deficiência mental ou intelectual.
  4. 4. EPIDEMIOLOGIA A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD, 2015) afirma que no Brasil os casos ocorrem de 1:700 nascimentos por ano. A SD é a ocorrência genética mais comum que existe, isso acontece independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
  5. 5. FISIOPATOLOGIA Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam as características dos indivíduos (DNA). Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam os pares. Os outros 2 constituem o par de cromossomos sexuais: XX e XY.
  6. 6. FISIOPATOLOGIA Cientificamente não se sabe ao certo quais dos gametas apresentam 24 cromossomos no lugar de 23. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par de número 21 na SD.
  7. 7. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO TRISSOMIA SIMPLES Possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
  8. 8. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO TRANSLOCAÇÃO Parte do cromossomo 21 troca de lugar com parte de outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos).
  9. 9. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO MOSAICISMO A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos).
  10. 10. POSSÍVEIS ETIOLOGIAS  Idade avançada da mãe;
  11. 11. POSSÍVEIS ETIOLOGIAS  Os casais em que já tenha havido uma gravidez afetada por SD poderão ter uma maior probabilidade de vir a ter outro bebê com esta alteração;  Um dos pais for portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21;  Meiose materna.
  12. 12. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
  13. 13. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS  Crânio pequeno com occipital achatado;  Braquicefalia;  Face arredondada com perfil plano;  Prega epicantal;  Pescoço curto, largo e com excesso de pele;  Nariz plano e pequeno;  Orelhas pequenas e arredondadas;  Fissuras palpebrais oblíquas;  Pálpebras estreitas;  Boca pequena e semi-aberta;
  14. 14. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS  Mãos pequenas e largas;  Prega palmar única e espessamento do hálux;  Ausência unilateral ou bilateral de uma costela;  Abdome globoso e diástase de abdominais.
  15. 15. ALTERAÇÕES OMA  Hipotonia global;  Estatura diminuída;  Hipermobilidade articular (luxação de quadril – decoaptação da coxofemoral; instabilidade patelar – acontece devida a fraqueza de quadríceps causando a lateralização ou medicalização; e atlanto-axial – mobilidade entre C1 e C2, podendo levar à compressão medular);  Frouxidão ligamentar.
  16. 16. ALTERAÇÕES  Deficiência auditiva e mental;  Hérnias umbilicais;  Alterações odontológicas;
  17. 17. CARDIOPATIAS CONGÊNITAS  Comunicação interventricular (CIV);  Prolapso da válvula mitral (PVM);  Defeito do septo atrioventricular (DSAV) ruptura da parede dos átrios, dos ventrículos ou de ambos, causando uma junção do sangue rico em oxigênio com o sangue rico em CO²;  Tetralogia de Fallot o sangue não consegue ser oxigenado em quantidade suficiente para ser distribuído para todos os órgãos do corpo, causando uma coloração cianótica no bebê.
  18. 18. PNEUMOPATIAS CONGÊNITAS  Obstrução das vias aéreas superiores e inferiores;  Hipertensão pulmonar;  Hipoplasia pulmonar;  Apneia obstrutiva. É A PRINCIPAL CAUSA DE MORTE DOS PORTADORES DA SD, E AS CRIANÇAS APRESENTAM MUITAS ALTERAÇÕES QUE AFETAM DIRETAMENTE A FUNÇÃO PULMONAR.
  19. 19. ALTERAÇÕES GATRO-INTESTINAIS  Refluxo gastroesofágico;  Atresia duodenal e anal;  Doença de Hirschsprung. APRESENTAM HIPOTIREOIDISMO, O QUE PODE SER A CAUSA DO SOBREPESO, SEU METABOLISMO TENDE A SER MAIS LENTO, APRESENTA DIFICULDADE NA MASTIGAÇÃO, APRESENTA HIPOTONIA NOS MÚSCULOS DA DIGESTÃO, E POR ISSO NÃO SE SENTEM SATISFEITOS APÓS AS REFEIÇÕES NÃO TENDO LIMITES.
  20. 20. DIAGNÓSTICO DA SD  Ultrassonografia;  Cariótipo objetivo detectar anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais através da análise sanguínea e contagem cromossômica.  Amniocentese retira-se uma pequena quantidade de líquido amniótico durante a gravidez.  Biópsia do vilo corial extrai material genético da placenta
  21. 21. DNPM Na criança com Síndrome de Down o desenvolvimento motor mostra-se atrasado, da mesma forma que as demais áreas do desenvolvimento. Sendo assim, a presença de graus de hipotonia muscular vem a contribuir para o atraso motor. (GOLDBERG, 2002)
  22. 22. DNPM
  23. 23. FISIOTERAPIA *EQUOTERAPIA* *CONCEITO BOBATH*
  24. 24. FISIOTERAPIA *HIDROTERAPIA* *CINESIOTERAPIA*
  25. 25. FISIOTERAPIA *DANÇATERAPIA*
  26. 26. FISIOTERAPIA A Fisioterapia auxilia no processo de desenvolvimento da criança com SD em todos os aspectos, porque se deve abordar como um todo, e isso é imprescindível para o desenvolvimento. A equipe multidisciplinar compreende o neurologista, fisioterapeuta, assistente social, dentista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo e pedagogo.
  27. 27. INCLUSÃO SOCIAL Ter a SD não significa ter uma vida limitada e inativa. E isso pode ser percebido inclusive no mercado de trabalho. É um passo importante para que os jovens possam fazer a transição entre o mundo da infância e o mundo adulto. Inclusão é um Direito do cidadão, um Dever do Estado e uma Necessidade da sociedade. Humanizar olhares e respeitar o outro reconhecendo a diversidade humana e a cidadania de cada um.
  28. 28. REFERENCIAS  TECKLIN, Jan Stephen et al. Fisioterapia Pediátrica. Porto Alegre: Artmed, 2002.p.236-259.  SCHWARTZMAN, José Salomão et al. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie, 1999.
  29. 29. OBRIGADO!!!!!!!!

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