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MRI上緩徐な髄鞘化の進行を認めた未報告PLP1遺伝子変異を伴う軽症Pelizaeus-Merzbacher病の一例@小児神経学会2014浜松

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MRI上緩徐な髄鞘化の進行を認めた未報告PLP1遺伝子変異を伴う軽症Pelizaeus-Merzbacher病の一例@小児神経学会2014浜松

  1. 1. MRI上緩徐な髄鞘化の進行を認めた 未報告PLP1遺伝子変異を伴う 軽症Pelizaeus-Merzbacher病の一例 椎原隆1 、渡辺美緒1 、森山剣光1 、鮫島希代子2 、植松貢3 群馬県立小児医療センター神経内科1 、遺伝科2 東北大学医学部小児科3 「筆頭演者の利益相反:開示すべき事項なし」 緒言 Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)は低髄鞘化をきたす代表的疾患、より軽症なspastic paraplegia 2 (SPG2)と伴にXq22.2 に位置するproteolipid protein (PLP) 1遺伝子異常によって起こる PMD/SPG2重症度・表現型とPLP1変異遺伝型の相関は一定の傾向が見られる PMD軽症型では、MRI T1強調画像で白質信号強度は正常と大きく異ならないことが報告されているが、今までの所経時的に MRIで髄鞘化の進行が確認された報告はない 症例 5歳男児(同胞なし) 母(同胞なし)緑内障・腎結石 母方曾祖母パーキンソン病  生後7か月未定頸 眼振なし 生後12か月MRI髄鞘化遅延  聴性脳幹反応異常 臍帯CMV PCR陰性 PLP1遺伝子解析 c.300delC (p.I100IfsX13) 末梢神経伝導検査異常  18か月下肢痙性顕在化 19か月支え歩き 25か月有意語 フォローアップMRIで緩徐な髄鞘化進行 考察 フレームシフト変異がmRNA nonsense mediated decayを介しPLP1ナル表現型をとったと考えられるPMD 軽症型 PLP1ナル表現型では、T1強調画像で白質信号パターン は正常に近く、本例で確認された経時的髄鞘化進行は、 検査のタイミング次第で既報告例でも見られたのだろう 遺伝子解析・画像検査を積み重ねることで更なる PMD/SPG2病態解明が望まれる MRI経過 聴性脳幹反応 PLP1遺伝子解析 遺伝子型・表現型相関 参考文献 Woodward KJ. The molecular and cellular defects underlying Pelizaeus-Merzbacher disease. Expert Rev Mol Med 2008;10:e14. Inoue K. PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2. Neurogenetics 2005;6:1-16. Osaka H, Koizume S, Aoyama H, Iwamoto H, Kimura S, Nagai J, et al. Mild phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a PLP1-specific mutation. Brain Dev 2010;32:703-7. Torisu H, Iwaki A, Takeshita K, Hiwatashi A, Sanefuji M, Fukumaki Y, et al. Clinical and genetic characterization of a 2-year-old boy with complete PLP1 deletion. Brain Dev 2012;34:852-6. Matsufuji M, Osaka H, Gotoh L, Shimbo H, Takashima S, Inoue K. Partial PLP1 Deletion Causing X-Linked Dominant Spastic Paraplegia Type 2. Pediatr Neurol 2013;49:477-81.

浜松で発表したポスター ただいま論文投稿中 地味な一例報告です

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