1.
Çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme dhe sa të rrezikshme
janë ato?
Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet
gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga
njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë
aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca
akoma nuk është në gjendje të korrigjojë
defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to.
Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike
janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime
të rënda të funksionimit të organeve të njeriut,
që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe
për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga
sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u
transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një
rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen
bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe,
për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së
fëmijëve të sëmurë.

2.
Kur shfaqen sëmundjet gjenetike?
Sëmundjet gjenetike shfaqen tek fëmijët, në rastin kur të dy prindërit janë bartës të
sëmundjes, që do të thotë se ata janë të shëndetshëm për sëmundjen në fjalë, por në
përbërjen e tyre gjenetike, në ADN-në e tyre, kanë një gjen me defekt, ndërsa tjetrin e kanë
në rregull.Këta persona quhen bartës të shëndetshëm dhe, për të parandaluar lindjen e
fëmijëve të sëmurë me sëmundjet gjenetike, është shumë e rëndësishme diagnostikimi i
prindërve bartës të tyre. Në këtë rast, mundësia për të lindur fëmijë të sëmurë nga prindër
bartës, është 25% për çdo lindje dhe diagnoza para lindjes është e detyrueshme.

3.
Hemofilia është një sëmundje e gjakut, në të cilën gjaku nuk mpikset si normalisht. Nëse ju
keni Hemofili mund të keni gjakrrjedhje për një kohë më të gjatë krahasuar me njerëzit e
tjerë pas një traume apo dëmtimi. Ju gjithashtu mund të gjakosni edhe në brendësi të trupit
tuaj, veçanërisht në artikulacionet e gjunjëve, kyçeve të këmbëve dhe në bërryla. Kjo
gjakrrjedhje mund të dëmtojë organet tuaja dhe mund të jetë edhe kërcenuesepër jetën.
Hemofilia zakonisht është një sëmundje e trashëgueshme. E trashëgueshme do të thote që
kjo sëmundje kalon nga prindi tek fëmija me anë të geneve.
Njerëzit e lindur me hemofili kanë sasi shumë të vogël ose mungesë të faktorëve të
koagulimit të gjakut. Faktorët e koagulimit janë proteina që i duhen organizmit të njeriut për
një mpiksje normale të gjakut. Ka shume tipe faktorësh koagulimi të cilët zakonisht
ndërveprojnë me trombocitet për të realizuar mpiksjen e gjakut.

4.
Trombocidet
Trombocitet janë fragmente të vogla qelizore të gjakut që formohen në palcën e kockës
dhe luajnë një rol shumë të madh në mpiksjen e gjakut. Kur vazat e gjakut dëmtohen,
faktorët e koagulimit ndihmojnë trombocitet të lidhen njëri me tjetrin për të mbyllur
çarjet e të prerat dhe të ndalojnë në këtë mënyrë gjakrrjedhjen në këto vaza. Dy tipet
kryesore të hemofilisë janë Hemofilia A dhe Hemofilia B. Nëse ju keni Hemofilinë A keni
mungesë ose nivele shumë të ulta të Faktorit tetë [VIII]. Afro 9 nga 10 pacientë që kanë
Hemofili, janë me Hemofiline A. Nëse ju keni Hemofilinë B atëherë ju keni mungesë ose
nivele shumë të ulta të faktorit nëntë [IX].Rrallëherë Hemofilia mund të jetë e fituar që do
të thotë se ju nuk keni lindur me këtë sëmundje, por që ju e keni zhvilluar atë gjatë jetës
tuaj. Kjo ndodh kur trupi juaj formon antitrupa [proteina] që sulmojnë faktorët e
koagulimit që gjenden në të duke penguar kështu koagulimin.Hemofilia mund të jetë e
lehtë, mesatare ose e rëndë. Kjo varet nga niveli i faktorit të koagulimit në gjakun tuaj.
Afro 7 në 10 pacientë me Hemofili A kanë formën e rëndë të saj. Njerëzit që nuk kanë
hemofili e kanë aktivitetin e faktorit tetë [VIII] 100%. Pacientët që kanë formën e rëndë të
hemofilisë kanë aktivitetin e faktorit tetë më të vogël se 1%.Hemofilia prek zakonisht
meshkujt (me perjashtime të rralla ndodh e kundërta). Çdo vit 1 në 5000 meshkuj lind me
sëmundjen e hemofilisë.

5.
Çfarë është Hemofilia A dhe Hemofilia B?
Gjakrrjedhjet në artikulacione janë shumë të shpeshta në hemofilikët. Madje pa
shkak të qartë. Në fillim hemorragjia sjell rritje të ndjeshmërisë
së gjurit e pa shenja të dukshme të hemorragjisë. Por më pas gjuri fryhet
(edematizohet) , bëhet shume i nxehtë, i dhimbshëm. Artikulacioni humb
funksionin e tij lëvizor dhe mund të mos ta rifitojë më kurrë.
Hemorrragjia në tru mund të ndodhë si pasojë e një goditjeje por edhe
spontanisht. Me dhimbje koke shumë të forta e që zgjasin, me të vjella të
shumta, me çrregullim të gjumit, humbje të papritur të funksionit lëvizor apo të
ndjeshmërisë së anësive, shikim të dyfishuar, konvulsione e atake epilepsie.