1. PREGUNTES PAU GENÈTICA
GENÈTICA MENDELIANA
1. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante
autosómico. Una pareja, ambos sin molares, tienen una hija con molares.
a.- Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b.- ¿Qué probabilidad hay que tengan otro descendiente con molares?
c.- ¿Cuál es la proporción de descendientes heterocigóticos?
2. El pelaje negro en los Cocker spaniels está gobernado por un alelo R
dominante y el color rojo por su alelo recesivo r. El patrón uniforme del color
está controlado por el alelo dominante M y el moteado está causado por el
recesivo m. Un macho de pelo negro y uniforme se aparea con una hembra de
pelaje rojo moteado y tienen una camada de seis cachorros: dos negros
uniforme, dos rojos uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado.
a.- Determine el genotipo de todos los perros.
b.- Entre los cachorros, ¿cuántos son homocigóticos para los dos caracteres?
TRANSCRIPCIÓ I TRADUCCIÓ
3. Què és el codi genètic? Explica’n les característiques.
4. Defineix: a) Gen, b) Codó, c) Anticodó.
5. Explica què és una mutació i comenta els tipus de mutacions
6. Observeu aquest esquema:
Indiqueu el nom dels processos assenyalats amb els números. En quina part de la
cèl·lula eucariòtica es produeixen els processos 1, 2 i 3?
7. Observa el següent esquema que representa les etapes de determinats
processos cel·lulars i respon a les preguntes següents:

2. Indica el nom de les estructures assenyalades amb les lletres A, B, C, D, E, F i G.
Quins processos pots identificar? Descriu-los breument i indica en quin tipus de
cèl·lules es donen estos processos
8. Definiu: gen, al·lel, genotip, fenotip.
9. Donades les seqüències dels polinucleòtids següents:
I) 5´- AGGCTACCTAAG – 3’
II) 5´- AGCGAUCAUGACA – 3’
III) 5´- CACCGACAAACGAA – 3’
Indiqueu raonadament, en cada cas, si es tracta d’ADN o ARN.
10. La figura siguiente esquematiza el Dogma Central de la Biología Molecular. a)
Completa las casillas con la secuencia de bases de cada una de las
macromoléculas. b) ¿Cómo se denominan los pasos señalados por las flechas
1 y 2? c) ¿Cuántos aminoácidos contendrá el péptido?
11. Declarado por la UNESCO como Patrimonio de la Humanidad, un consorcio
internacional formado por científicos de varios países ha descifrado la
secuencia completa del Genoma Humano (99,99%) coincidiendo con el 50
aniversario de la publicación de la estructura del ADN por Watson y Crick. Los
científicos saben ahora que el hombre tiene cerca de 30.000 genes, apenas un
tercio más que organismos mucho menos complejos como la lombriz intestinal.
(Modificado de El Mundo Abr´03). a) Define de forma concreta cada una de las
palabras subrayadas en el texto. b) ¿Qué relaciona genoma, genes y ADN?

3. 12. La secuencia 5´- U C U C C U C U C U C U – 3´ corresponde a un ácido
nucleico.
a.- Escriba el anticodón del ARNt del primer codón
b.- ¿Cuántos aminoácidos especifica esta secuencia?
c.- ¿Cuántas moléculas peptídicas se producirán sI pasaran 10 ribosomas por la
secuencia?
13. Las proteínas son uno de los más abundantes componentes de las células
a) ¿Cómo se denomina la síntesis de proteínas? ¿Dónde ocurre? ¿Qué orgánulo
celular interviene?¿Qué papel tienen los aminoacil-ARNt?.
b) Supongamos una proteína con la secuencia de la imagen adjunta. Copia la imagen
en tu hoja de examen y complétala, usando para ello el código genético que se
adjunta.
14. El segmento 3´-CAACCCAACACACACAAA-5´ del ADN determinará la
secuencia de aminoácidos Val-Gly-Leu-Cys-Val-Phe. a) ¿Cuál es la secuencia
de la cadena que es leída por el ribosoma? b) Como consecuencia de la
exposición a un agente mutagénico, se sustituye la cisteína subrayada (C) por

4. una alanina en el ADN. ¿Qué secuencia de aminoácidos se obtendría? c)
¿Qué significa que el Código Genético es degenerado?
15. La mayoría de los genes nucleares presentan secuencias codificadoras
interrumpidas. En la figura adjunta se esquematiza una serie de procesos que
acontecen en el interior de una célula eucariota. a) ¿Qué procesos representan
los pasos I y II? b) ¿Qué moléculas son las señaladas como 1, 2 y 3?
16. La síntesis de ARNm a partir de un gen concreto es un proceso sujeto a
regulación, es decir, ocurre sólo cuando es necesario para la célula. a) ¿Cómo
se denomina el proceso de síntesis de ARNm? b) ¿Qué enzima la cataliza?
c)Explica qué ventajas tiene el hecho de que este proceso sea regulable.
17. En el núcleo podemos encontrar el proceso que se representa en el esquema.

5. 18. ¿Cómo se llama este proceso?.
19. Sustituye los números por el nombre que corresponde.
20. ¿Como se llama la molécula final obtenida y para que se usa en la célula?.
MUTACIONS
21. Las mutaciones se pueden clasificar según la extensión del material genético
alterado o por el tipo de células afectadas.
a.- Define qué son las mutaciones génicas.
b.- Define qué son las mutaciones genómicas
c.- ¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas
de las que se ocasionan en células germinales?
22. Salvo excepciones, el ADN constituye el almacén de la información genética en
los seres vivos.
a) Las mutaciones producen cambios en el material genético y pueden ser de
varios tipos. Explica en que consisten los tres tipos de mutaciones siguientes:
Mutación génica o puntual por deleción, mutación cromosómica por translocación,
aneuploidía.
b) Explica que relación existe entre mutaciones y evolución.
c) Elige una (solamente UNA) de estas dos preguntas y contéstala:
cI) Explica cómo ocurre la reproducción bacteriana. ¿Cuál es la finalidad del
intercambio de información genética en bacterias?
cII) Explica en qué consiste la inmunodeficiencia. ¿Qué consecuencias tiene para
el individuo? ¿Conoces alguna causa que pueda producirla?