Khuyen cao SMFM 2018 ve xu tri gian nao that thai nhi Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management Vo Ta Son

1. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018
Khuyến cáo của SMFM 2018 về xử trí giãn não thất thai nhi
Bs Võ Tá Sơn
BV Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
Định nghĩa
Đường kính ngã tư não thất ≥ 10 mm trên siêu âm.
SMFM khuyến cáo nên phân loại giãn não thất thành 3 nhóm:
Nhẹ (10-12 mm)
Trung bình (13-15 mm)
Nặng ( >15 mm)
…để dễ tư vấn cho thai phụ, vì nguy cơ các kết cục bất lợi và các bất thường khác
tiềm ẩn là cao hơn khi kích thước não thất bên từ 13-15mm so với 10-12mm.

2. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018
Giãn não thất bên nhẹ và trung bình được đánh giá như thế nào?
Siêu âm tiền sản
Tỷ lệ bất thường hệ thần kinh và ngoài hệ thần kinh trên siêu âm ở thai nhi có giãn
não thất nhẹ và trung bình dao động từ 10-76%, nhưng thường khoảng dưới 50% ở
hầu hết các nghiên cứu.
Siêu âm chi tiết thực hiện bởi các bác sĩ có kinh nghiệm để đánh giá các bất thường
khác của hệ thần kinh và ngoài hệ thần kinh.
Cần chú ý các não thất bên, 3, 4; thể chai; đồi thị, vùng germinal matrix, tiểu não
và thùy nhộng. Giãn não thất không đặc hiệu cho một loại bệnh lý nào nên cần
đánh giá toàn bộ cấu trúc thai nhi.
Cần chú ý siêu âm tim thai chi tiết; đo các chỉ số sinh trắc học để đánh giá mức độ
chậm phát triển.
Các dấu hiệu nhiễm trùng bào thai như vôi hóa nội sọ hoặc các cơ quan khác, gan
lách to, báng bụng, và thai chậm tăng trưởng.
Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền
Lệch bội và đa bội có thể đi kèm với giãn não thất.
Chúng tôi khuyến cáo test chẩn đoán (chọc ối) để làm chromosomal
microarray cần được thực hiện khi phát hiện giãn não thất (BẰNG CHÚNG
1B). Sàng lọc lệch bội bao gồm cả cell free DNA, chỉ sàng lọc giới hạn một số lệch
bội hay gặp như 13,18,21 nhưng không sàng lọc được cá bất thường nhiễm sắc thể
quan trọng khác hoặc các biến thể genomic khác. Cell free DNA có thể cân nhắc
cho các thai phụ từ chối test xâm lấn sau khi được tư vấn kỹ về giới hạn của
phương pháp này. Với các thai phụ có kết quả sàng lọc trước đó bình thường, kể cả
đã làm cell free DNA, xét nghiệm xâm lấn vẫn nên được đề nghị vì khả năng chẩn
đoán cao hơn.
Các xét nghiệm nhiễm trùng bào thai
Hay gặp nhất là CMV, toxoplasma và Zika virus.
Chúng tôi khuyến cáo test cho CMV và toxoplasmosis khi giãn não thất được
phát hiện, kể cả không tiếp xúc hoặc có triệu chứng (MỨC ĐỘ 1B).
Test bao gồm xét nghiệm máu mẹ (IgG, IgM, avidity) hoặc PCR nước ối. Chúng
tôi khuyến cáo dùng PCR vì độ chính xác cao hơn.

3. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018
Chọc ối < 21 tuần test CMV và toxoplasma có độ nhạy 45-80% cho CMV, do vậy,
một kết quả âm tính không loại trừ được nhiễm CMV.
PCR ối thực hiện >21 tuần hoặc >6-7 tuần từ khi mẹ nhiễm nguyên phát có độ
nhạy vao hơn và độ đăc hiệu lên tới 97-100%. Giá trị tiên đoán dương của xét
nghiệm lên tới 100%, mặc dù các trường hợp dương tính sai do CMV PCR đã
được báo cáo.
PCR toxoplasma có độ nhạy 64%, giá trị tiên đoán âm là 87%, và giá trị tiên đoán
dương là gần 100%.
Với Zika virus, thực hành theo khuyến cáo hiện tại của SMFM cho Zika virus.
MRI thai nhi
Thực hiện trên 22-24 tuần.
Các chẩn đoán như bất thường vỏ não và bất thường di trú hiếm khi được phát hiện
trên siêu âm nhưng nó có thể đi kèm với giãn não thất nhẹ và trung bình và có thể
được phát hiện bằng MRI.
Giá trị thêm vào của MRI mà có ý nghĩa lâm sàng đáng kể hoặc làm thay đổi tư
vấn với thai phụ so với siêu âm là 1-14%.
Chúng tôi khuyến cáo MRI nên được cân nhắc trong trường hợp giãn não
thất nhẹ và trung bình khi phương pháp này có sẵn và có chuyên gia để đọc
kết quả; MRI có thể ít có giá trị nếu thai phụ đã có siêu âm chi tiết được thực
hiện bởi một chuyên gia có kinh nghiệm và chuyên môn về siêu âm não thai
nhi (MỨC ĐỘ 2B).
MRI không có ích trong lệch bội vì kết cục phát triển thần kinh gần như bất
thường.
MRI có ích trong đánh giá các tổn thương phá hủy ở các thai nhi có nhiễm trùng,
xuất huyết não, hoặc thiếu máu và khi có bằng chứng bất thường trên siêu âm như
bất sản thể chai hoặc bất thường Dandy-Walker.
Kich thước não thất bên sẽ lớn hơn khi đó trên MRI, vì thế nên sử dụng kích thước
đo trên siêu âm để tư vấn tiên lượng.

4. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018
Quản lý trước sinh
Giãn não thất tiến triển ở khoảng 16% các trường hợp.
Tần suất theo dõi tùy thuộc vào thời điểm phát hiện và các yếu tố đi kèm và các chỉ
định về sản khoa.
Thời điểm và phương pháp sinh tùy thuộc vào chỉ định sản khoa (MỨC ĐỘ
1C).
Yếu tố tiên lượng
Tùy thuộc vào sự hiện diện hoặc vắng mặt của các bất thường cấu trúc hoặc di
truyền, nhiễm trùng bào thai, và mức độ nặng của giãn não thất.
Tỷ lệ chậm phát triển tâm thần ở nhóm thực sự (truly) nhẹ, đơn độc là 7.9%, giống
với tỷ lệ trong dân số chung.
Nhóm giãn não thất nhẹ, đơn độc (10-12mm)
Sau khi đánh giá toàn diện, thai phụ nên được tư vấn kết cục là tốt, và thai
nhi gần như bình thường (MỨC ĐỘ 1B)
Nhóm giãn não thất trung bình, đơn độc (13-15mm)
Sau khi đánh giá toàn diện, thai phụ nên được tư vấn kết cục gần như sẽ tốt
nhưng có tăng nguy cơ bất thường phát triển thần kinh (MỨC ĐỘ 1B)
Trong bệnh cảnh giãn não thất nhẹ và trung bình có các bất thường kết hợp khác,
tiên lượng chủ yếu dựa vào các bất thường kết hợp khác hơn là mức độ giãn não
thất. Kết cục cũng liên quan đến sự tiến triển của giãn não thất, và trong trường
hợp tiến triển, tỷ lệ kết cục bất lợi được báo cáo là cao, khoảng 44%; trong khi kết
cục bình thường là trên 90% ở các trường hợp giãn não thất có cải thiện.
Nguy cơ tái mắc ở thai kỳ sau là thấp. Với các trường hợp giãn não thất do nguyên
nhân di truyền, nguy cơ tái mắc phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền.

5. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2018
Tóm tắt
Khi giãn não thất được xác định, các bước đánh giá kỹ lưỡng cần được thực hiện
bao gồm siêu âm đánh giá chi tiết cấu trúc thai nhi, chọc ối đánh giá bất thường
nhiễm sắc thể, và nhiễm trùng bào thai. MRI thai nhi có thể xác định được các bất
thường khác và có thể được cân nhắc khi thiết bị và người đọc chuyên sâu có sẵn,
mặc dù MRI có vẻ như không mang lại thêm các thông tin hữu ích so với một
người làm siêu âm não thai nhi có kinh nghiệm và chuyên môn. Theo dõi siêu âm
nên được thực hiện để đánh giá mức độ tiến triển. Trong bệnh cảnh giãn não thất
nhẹ, đơn độc (10-12 mm) kết cục phát triển thần kinh bình thường là trên 90%.