Drepanocytose

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Drepanocytose

  1. 1. La drépanocytose Chez l’enfant
  2. 2. La drépanocytose <ul><li>Maladie génétique autosomique récessive: </li></ul><ul><ul><li>hémoglobine A  S (de l’anglais Sickle: faucille). </li></ul></ul><ul><li>Deux foyers d’origine: </li></ul><ul><ul><li>Afrique inter-tropicale (puis Antilles) </li></ul></ul><ul><ul><li>Arabo-indien </li></ul></ul><ul><li>Devenue problème de santé publique en France (plus de 10 000 patients suivis) </li></ul>
  3. 3. La drépanocytose
  4. 4. La drépanocytose <ul><li>Conséquences: </li></ul><ul><li>• Hématies fragiles détruites en excès: anémie hémolytique chronique </li></ul><ul><ul><li>Fatigabilité </li></ul></ul><ul><ul><li>Ictère conjonctival </li></ul></ul><ul><ul><li>Splénomégalie </li></ul></ul><ul><li>• Hématies rigides : obstructions des vaisseaux: crises vaso-occlusives. </li></ul><ul><ul><li>Facteurs déclenchants: </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>le froid </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>la déshydratation </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>le stress </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>l’infection </li></ul></ul></ul>
  5. 5. La drépanocytose <ul><li>Complications: </li></ul><ul><li>Crises vaso-occlusives: </li></ul><ul><ul><li>Vaisseaux des membres et des extrémités: douleurs parfois sévères, membre chaud, œdématié, mobilisation douloureuse. </li></ul></ul><ul><ul><li>Vaisseaux spléniques: La rate perd sa fonction de défense anti bactérienne. Risque maximal chez les enfants de moins de 3 ans, puis diminue mais perdure toute la vie. </li></ul></ul><ul><ul><li>AVC: Fréquent, surtout entre 5 et 10 ans. </li></ul></ul><ul><ul><li>Nécrose aseptique de la tête fémorale: enfant et adolescent (3 à 8%). </li></ul></ul><ul><ul><li>Priapisme: Touche 6% des enfants, surtout entre 5 et 10 ans: risque d’impuissance. </li></ul></ul>
  6. 6. La drépanocytose <ul><li>Complications: </li></ul><ul><li>Syndrome thoracique aigu: </li></ul><ul><ul><li>Douleur thoracique, fièvre, foyer pulmonaire (clinique ou radiologique). </li></ul></ul><ul><ul><li>Mortalité ~ 5%: toute douleur thoracique > 3 heures doit être hospitalisée. </li></ul></ul><ul><li>Infections: </li></ul><ul><ul><li>Les plus fréquentes sont pulmonaires et osseuses. </li></ul></ul><ul><ul><li>Principalement redoutées: septicémies à pneumocoques, ostéites à salmonelles. </li></ul></ul><ul><li>Lithiases vésiculaires de l’enfant: </li></ul><ul><ul><li>20% des enfants sont touchés avant 20 ans. </li></ul></ul>
  7. 7. La drépanocytose <ul><li>Manifestations chroniques: </li></ul><ul><ul><li>Retard staturo-pondéral </li></ul></ul><ul><ul><li>Déficits nutritionnels (épuisement du stock de folates…) </li></ul></ul><ul><ul><li>Retard pubertaire </li></ul></ul><ul><ul><li>Cardiomégalie </li></ul></ul><ul><ul><li>Insuffisance respiratoire (fibrose pulmonaire…) </li></ul></ul><ul><ul><li>Splénomégalie (la rate finira par devenir atrophique) </li></ul></ul><ul><ul><li>Séquelles de thromboses diverses (rétine…) </li></ul></ul>
  8. 8. La drépanocytose <ul><li>Traitement: </li></ul><ul><li>Sirop antibiotique quotidien (Oracilline). </li></ul><ul><li>Prise quotidienne d’acide folique. </li></ul><ul><li>Vaccination contre le pneumocoque, la méningite C et la grippe. </li></ul><ul><li>Antalgiques de puissance croissante (paracetamol, ibuprofène, codéine). </li></ul><ul><li>Boissons régulières abondantes. </li></ul><ul><li>Eviter l’exposition au froid. </li></ul><ul><li>Si maladie très sévère: transfusion sanguine, voire greffe de moelle. </li></ul><ul><li>Education des parents et de l’enfant +++. </li></ul>
  9. 9. La drépanocytose <ul><li>Il faut leur apprendre: </li></ul><ul><li>A connaître les mécanismes essentiels des complications. </li></ul><ul><li>A éviter les crises vaso-occlusives. (stress, déshydratation, bains en eau froide…) </li></ul><ul><li>A assurer une hyperhydratation permanente. </li></ul><ul><li>A bannir l’endurance, le sprint ou la compétition, tout en gardant une activité physique modérée. </li></ul><ul><li>A reconnaître les signes d’anémie. </li></ul><ul><li>A bien prendre la température. </li></ul><ul><li>A palper la rate. </li></ul><ul><li>A utiliser les traitement ambulatoires et à connaître leurs limites. </li></ul><ul><li>Quand venir consulter, quand aller aux urgences, en sachant reconnaître les signes de gravité d’une complication. </li></ul><ul><li>En particulier: </li></ul><ul><ul><li>Toute fièvre ≥ à 38 doit amener à consulter. </li></ul></ul><ul><ul><li>Chez l’enfant de moins de 3 ans, toute fièvre ≥ à 38,5 impose une hospitalisation d’urgence . </li></ul></ul>
  10. 10. La drépanocytose <ul><li>Références: </li></ul><ul><li>La Revue du Praticien: Méd. générale, numéro spécial 9/2004 </li></ul><ul><li>Site de référence drépanocytose: </li></ul><ul><li>http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-drepanocy.pdf </li></ul><ul><li>La drépanocytose: Robert Girot, Pierre Bégué et Frédéric Galacteros (Ed John Libbey, Paris 2003) </li></ul><ul><li>APIPD: Association pour l’information et la prévention de la drépanocytose: http://www.orpha.net/nestasso/APIPD/ </li></ul><ul><li>Noir & Blanc: ONG médicale: http://www.noir-et-blanc.org </li></ul>

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