2. ENFERMEDADES MAS
COMUNES EN LA ETAPA
PERINATAL
1.
2.
3.
4.
5.
Crisis convulsivas neonatales
Síndrome Niño hipotónico
Trastornos del volumen y la forma del
cráneo:
Microcefalia, Macrocefalia, craneosinostosis
Encefalopatía hipoxico- isquémico
Infecciones
4. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
INCIDENCIA:
0.15-1.4% de los recién nacidos.
En el cerebro inmaduro los neurotransmisores
dopaminérgicos tienen efecto predominante
sobre los excitatorios, con proliferación de
sinapsis glutaminérgicas y presencia de
abundantes receptores de NMDA. Estructuras
poco mielinizadas.
Todo esto contribuye a dificultar la
transmisión de los impulsos.
5. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Mecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales
MECANISMO PROBABLE
TRASTORNO
Falla de la bomba de Na+-K+
consecutiva a de adenosín
trifosfato
Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia
Exceso de neurotransmisor excitador
Déficit de neurotransmisor inhibidor
Alteración de la membrana:
permeabilidad al Na+
Hipoxemia, isquemia e hipogluc
Dependencia de piridoxina
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
6. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
REALIDADES:
Las convulsiones representan la señal más clara de
enfermedad neurológica durante el periodo del recién nacido.
Es la emergencia neurológica más común en los RN
Ocurren más frecuentemente en esta época de la vida que en
cualquier otra.
Las crisis neonatales producen efectos adversos sobre el
neurodesarrollo,
predispone a complicaciones posteriores en la cognición y la
conducta a largo plazo.
1. Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
2. Rennie J and Boylan G. Neonatal seizures and their treatment.
Current Opinion in Neurology 2003, 16:177-181.
7. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
ETIOLOGIA
Trauma
Hematoma subdural
Hemorragia intracortical
Trombosis venosa cortical
Encefalopatía hipóxico isquémica,
hemorragia subependimaria
Anormalidades congénitas
(disgenesias cerebrales)
Hiopertensión
Metabólicas
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Hiperfosfatemia
Hijo de madre diabética
Hipoparatiroidismo
Hiperparatiroidismo materno
Idiopática
Hipoglucemia
Galactosemia
Retraso en el crecimiento intrauterino
Hijo de madre diabética
Enfermedades de depòsito de glucógeno
Idiopática
Desequilibrio electrolítico
Hipernatremia
Hiponatremia
Infecciones
Meningitis bacteriana
Abscesos cerebrales
Encefalitis herpética
Meningoencefalitis por coxsackie
Citomegalovirus
Toxoplasmosis
Sifilis
Retiro de drogas
Metadona
Heroína
Butirato
Propoxifeno
Dependencia de piridoxina
Alteraciones de aminoácidos
Enfermedad de jarabe de arce
Anormalidades del ciclo de la urea
Hiperglicinemia no cetósica
Hiperglicinemia cetósica
Toxinas
Anestésicos locales
Isoniacida
Bilirrubina
Cocaína materna
Crisis familiares
Síndromes neurocutáneos
Esclerosis Tuberosa
Incontinencia pigmenti
Síndromes genéticos
Síndrome de Zellweger
Sx. De Smith-Lemli-Optiz
Adrenoleucodistrofia neonatal
Epilepsia benigna familiar
(convulsiones del 5to día)
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía epiléptica infantil
temprana
Mioclonía neonatal benif¡gna del
sueño
Síndrome congénito del hombre
rígido
Causa desconocida
9. DEFINICIÓN DE CRISIS
CONVULSIVAS
Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los
ojos, parpadeo, babeo, succión, apnea, pedaleo,
remo. EEG: ondas lentas de alto voltaje o
puntas, supresión súbita o un ritmo tipo alfa.
Clónicas multifocales. Movimientos clónicos,
migran a otra zona del cuerpo en forma
desordenada. (Brazo derecho- pie izquierdo) EEG
focos múltiples de actividad rítmica.
Clónicas focales. Localizadas sin pérdida del
estado de conciencia. EEG actividad focal puntas
sobre todo hemisférica.
Crisis tónicas. Posturas de descerebración.
10. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en
recién nacidos.
SINDROMES EPILEPTICOS
Crisis convulsivas neonatales familiares benignas
Convulsiones neonatales idiopáticas benignas ( del quinto día)
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Epilepsias y síndromes
Generalizados:
Sintomáticos. (ILAE)
Otahara)
SINDROMES NO EPILEPTICOS
Mioclono neonatal benigno del sueño
Síndrome congénito del hombre rígido
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
11. CRISIS NEONATALES FAMILIARES
BENIGNAS
1964:Relacionado
con falla de un canal
de potasio.
Brazo largo
cromosoma 20 y/o 8.
Inicio: 2 -3 día (80%)
Diagnóstico de
exclusión
Historia familiar
No evoluciona a
epilepsia severa
Tipo de crisis:
esporádicas y
aisladas
Clónicas
Apneicas
No
mioclónicas, espasmo
s o TCG
11% desarrolla
epilepsia con
desarrollo neurológico
normal
12. CONVULSIONES NEONATALES
IDIOPATICAS BENIGNAS
1977: diagnostica
Llamadas “crisis de
quinto día”
90% inician 4 a 6 días
de vida.
Niños de término
Examen neurológico
normal
No hay antecedentes
de crisis neonatales
familiares
Tipo
de crisis:
Parciales clónicas:
hemicuerpo y pasan
al hemicuerpo
contralateral.
Apneicas
Nunca tónicas
No evoluciona a
epilepsia.
Fenobarbital 6 meses
idiopático
13. ENCEFALOPATIA MIOCLONICA
NEONATAL TEMPRANA
Antes de los primeros meses de vida
Etapa neonatal
Tipo de crisis:
Mioclónicas
fragmentarias y/o erráticas
Crisis parciales
Espasmos tónicos
Asociación con enfermedades metabólicas
14. ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION
1976 Ontahara
Inicio < 3 meses
Tipo de crisis:
Espasmos tónicos en
salvas
Crisis parciales
motoras o
hemicorporales
Crisis mioclónicas
raras
Refractarias a
tratamiento
Etiología diversa:
Disgensia cerebral
Enfermedad
estructural cerebral
grave
Rara vez errores
innatos del
metabolismo
Pronóstico
malo, hacia la muerte
o Sx West.
15. ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION
EEG:
Brotes de ondas
agudas, puntas y
ondas lentas de gran
voltaje (150-350 uv) y
de 2 a 6
segundos, separadas
de periodo de
supresión del voltaje
de 3-5 segundos que
se mantiene en vigilia
y sueño.
16. TRATAMIENTO
Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas
PERIODO NEONATAL
Examen neurológico neonatal es normal se suspende el tratamie
Examen neurológico neonatal persistentemente anormal
se considera la causa y se hace EEG.
En la mayor parte de estos casos:
se continua el fenobarbital
se suspende la fenitoína
se repite la valoración en un mes
UN MES DESPUES DEL EGRESO
Examen neurológico es normal se suspende el fenobarbital
Examen neurológico es resulta persistentemente anormal se hac
Si no hay actividad convulsiva en el EEG se suspende el fenobar
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
17. PRONOSTICO
Riesgo estimado de las crisis convulsivas
neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%.
Mortalidad:
1969: 40%
Actualidad: 15-20%
Secuelas ALTAS
Retraso
cognitivo
Retraso motor
Epilepsia
19. DEFINICIÓN
Hipotonía:
Tono postural disminuido, el tronco y
extremidades no pueden vencer la gravedad.
Es un signo frecuente en los recién
nacidos, sobre todo en prematuros.
Signo común de disfunción neurológica.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
20. ANTECEDENTES
IMPORTANTES
1.
2.
3.
4.
5.
Padres o hermanos
afectados, consanguinidad, abortos, muertes
neonatales.
Enfermedades maternas:
diabetes, epilepsia, distrofia miotónica.
Embarazo, parto, exposición a teratógenos.
Movimientos fetales disminuidos.
Presentación anormal.
23. ABORDAJE CLINICO
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía central:
Tono muscular aumentado.
Dismorfias.
Empuñamiento de manos.
Patrón de tijera en la suspensión vertical.
Reflejo de Moro y tónico del cuello exagerados.
Clonus.
Dificultades para la alimentación.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
24. ABORDAJE CLINICO
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Hipotonía Periférica:
Reflejos estiramiento muscular disminuidos o
ausentes.
Falta de movimiento al explorar reflejos
posturales.
Fasciculaciones.
Atrofia muscular.
Sin anormalidades en otros órganos.
Artrogriposis.
Fuerza muscular disminuida.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
Dificultades para la alimentación.
25. ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGENITA
Recién nacido con la
presencia de
fijaciones articulares
en posición incorrecta
de movimientos.
Tobillos, rodillas, muñ
ecas y codos.
Enfermedad de
Werdnig
Hoffmann, mielomeni
ngocele, distrofia
muscular
congénita, miopatías
congénitas.
33. LABORATORIO Y GABINETE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía central:
Ultrasonido Transfontanelar.
Tomografía simple y contrastada de cráneo
Resonancia magnética de cráneo
Electroencefalograma
Cariotipo
Tamiz metabólico
TORCH
34. LABORATORIO Y GABINETE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía Periférica:
Valoración neurológica.
CPK (primer estudio que se debe solicitar).
Electromiografía
Potenciales somatosensoriales.
Biopsia músculo y nervio.
Mielopatías cervicales: infrecuentes, solicitar
estudios en base a sospecha clínica.
Estudios moleculares (Atrofia espinal).
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
35. MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la
enzima alfa- L -iduronidasa.
GRAVE
ATENUADO
HURLER
Edad al diagnóstico
Efecto en la
cognición
HURLER-SCHEIE
0.2–7 años
Retraso mental
pronunciado, con pérdida de
las destrezas adquiridas
Promedio de Expectativa de
vida (sin tratamiento)
7 años
Distribución fenotípica* ~65%
0.2–36 años
SCHEIE
2–54 años
Ningún/leve retraso
Sin
mental; deficiencias en
deficiencias
el aprendizaje
Aproximadamente
20 años
Adultez
~25%
~10%
PROGRESIVA, DEBILITANTE, FATAL
Espectro de la Enfermedad
36. MUCOPOLISACARIDOSIS I
Opacidad corneal
Engrosamiento rasgos faciales
Rinitis, otitis crónica
Lengua agrandada
Enfermedad cardiovascular
Hepatoesplenomegalia
Hernia umbilical, inguinal
Deficiencia cognoscitiva
hidrocelafia
Enfermedad obstructiva de
vias aéreas
Cifosis, joroba
Dolor y contracturas
articulares
Síndrome de Túnel Carpiano
Diarrea crónica
Genu valgo
Andar anormal debido a
deformidad de la cadera
Andar en puntas
37. ENFERMEDAD DE GAUCHER
NEUROPÁTICA
Deficiencia de: glucocerebrosidasa
(β glucosidasa ácida)
Tipo 2
Estrabismo
Trismo
Parálisis supranuclear de la mirada
Retroflexión del cuello
Tipo 3
Anormalidades sacádicas horizontales
Infiltraciones retinianas
Estrabismo
Images courtesy E. Kaye
Participación Clínica
38.
Trastornos de la migración
neuronal:
Trastornos de la formación
caudal del tubo neuronal:
Esquizencefalia
Diastematomelia- diplomielia
Lisencefalia
Médula anclada
Polimicrogiria
Meningocele
Heterotopia
Disgenesia cerebro-cortical focal
Trastornos de la neurulación
primaria:
Craneorraquisquisis total
Anencefalia
Mielosquisis
Mielomeningocele: Malformación de
Arnold Chiari
39.
Trastornos del desarrollo del
prosencéfalo:
Holoprosencefalia
Agenesia del cuerpo calloso
Displasia septo óptica
Trastornos de la
organización:
Retraso mental
idiopático
Síndrome X frágil
Síndrome de
Angelman
Distrofia de
Duchenne
40. SINDROME DE ANGELMAN
Trastorno cromosómico caracterizado por una
deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:
Dismórficas
Neurológicas
Conductuales
Diagnóstico diferencial:
Trastornos mitocondriales
Síndrome de Prader-Willi
Autismo
Síndrome de Rett
41. SINDROME DE ANGELMAN
Manifestaciones
neurológicas:
Retardo motor 100%
Retardo mental severo
100%
Ataxia 100%
Lenguaje ausente 98%
Hipotonía troncal 90%
Contractura en flexión de
extremidades 85%
Hiperreflexia 85%
Convulsiones (inicio en
el 2º año) 80%
42. SINDROME DE ANGELMAN
Dismorfias faciales:
Prognatismo 95%
Braquicefalia con
aplanamiento occipital
90%
Protrusión de la lengua
70%
Escoliosis 5 años y
progresiva
Dientes separados
Estrabismo
Microcefalia < 25%
Labio superior delgado
Hipoplasia facial
Poca pigmentación del
iris.
43. SINDROME DE ANGELMAN
Tratamiento:
Parar crisis
convulsivas
Rehabilitación física
Corrección de
estrabismo
Terapia ocupacional
Pronostico:
Bueno para la vida
Regular para la
función
45. PRADER WILLI
Manifestaciones clínicas:
Aspecto general:
Peso al nacer normal o
inferior a 3 Kg
Obesidad se establece
entre el 1 y 6 año
hipocrecimiento
Cabeza:
Facies redonda
Grasa abundante en
mejillas
Microcefalia
Cabello hipopigmentado
Ojos nistagmus, estrabismo
Boca pequeña
Paladar ojival
Microdontia
48. PRADER WILLI
Nacimiento a 2 años
Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal
2 a 6 años
Hipotonía con historia de pobre succión
Retraso global del neurodesarrollo
6 a 12 años
Antecedente de hipotonía (la hipotonía puede persistir)
Deficiencia mental
Ingesta de alimentos excesiva y obesidad
13 años a adulto
Deficiencia mental
Ingesta de alimentos descontrolada, obesidad l
Hipogonadismo hipotalamico y/o problemas de conducta
49. PRADER WILLI
Diagnostico diferencial:
Craneofaringioma
Deficiencia de
hormona de
crecimiento
Distrofia miotonica
congénita tipo 1
Síndrome de
Angelman
Síndrome de X frágil
Atrofia muscular
Tratamiento:
Hormonoterapia
selectiva:
HG, testosterona
Rehabilitación y
fisioterapia
Apoyo psicológico
Control de peso y
dietas
50. SINDROME DE X FRAGIL
La causa de retraso
mental más
frecuente
Tiene un
cromosoma X un
punto frágil en
Xq27.3
Hipocrecimiento
Fascies toscas
hipotonia
Cara alargada
Afectación cardiaca
Microcefalia
Convulsiones
Una madre
portadora sana
puede transmitir el
fra, 40-50% de los
hijo varones.
Riesgo de niñas
53. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO
MICROCEFALIA: Definida como perímetro
cefálico inferior a 2 desviaciones estándar por
debajo de la distribución normal.
Microcefalia primaria: Encéfalo pequeño
nunca se forma de manera adecuada.
Microcefalia secundaria: Encéfalo se formo
normal, pero un proceso patológico alteró su
crecimiento posterior.
55. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO
1.
2.
MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de
2 desviaciones estándar de la distribución
normal.
Causas:
Hidrocefalia: comunicante, no comunicante
Megalencefalia: Anatómicas (Esclerosis
tuberosa, incontinencia pigmentaria) y
metabólicas (Enfermedad de
Canavan, leucodistrofia
globoide, leucodistrofia metacromática).
57. CRANEOSINOSTOSIS
Es la fusión prematura de una o más suturas
craneales. Suturas más afectadas:
Sagital: 40 a 60 %
Coronal:20 a 30 %
Metópica: Menos del 10%
60. CRANEOSINOSTOSIS
SECUNDARIA
.
Hay un defecto metabólico, hematológico ó
estructural que lleva a un crecimiento anormal del
cráneo
CAUSAS:
Compresión intrauterina del cráneo.
POR TRASTORNOS METABÓLICOS:
Hipertiroidismo
Policitemia
Hipocalcemia
Hipofosfatemia Familiar
Trastornos Metabólico de Vitamina D
61. Escafocefalia
Escafocefalia: Se
produce por el cierre de
la sutura sagital, el
cráneo toma forma
alargada en sentido
anteroposterior con
disminución del
diámetro biparietal. La
frente es ancha en
relación con la región
occipital y puede
palparse un reborde
óseo a todo lo largo de la
sutura sinostosada. Esta
es la variedad más
frecuente en la mayoría
de las series.
64. TRIGONOCEFALIA
Trigonocefalia:
Producida por el
cierre de la sutura
metópica, la frente
es
estrecha, triangular
con un borde
palpable y visible
que descubre la
subyacente sutura
cerrada. Las órbitas
tienen forma oval y
los ojos aparecen
anormalmente
juntos
(hipotelorismo).
65.
66. PLAGIOCEFALIA
Plagiocefalia: En
éste tipo se afecta
una hemisutura
coronal, la cabeza
tiene forma oblicua
, con
abombamiento
frontal en el lado
sano y dismorfia
facial, en el lado
dañado la órbita
está hipoplásica.
68. OXICEFALIA
Oxicefalia: Todas las
suturas están cerradas.
Puede ser
armónica, cuando se
fusionan todas a la
vez, cursando con un
cráneo pequeño siempre
acompañado de un
síndrome de
hipertensión
endocraneana y
disarmónica cuando las
suturas se van cerrando
evolutivamente; en éste
caso la clínica depende
de la sutura que cierre
primariamente.
73. SINDROME DE CROUZON
Ambas suturas coronales
están fusionadas
Hipoplasia del maxilar
Orbitas poco profundas
(exoftalmos)
Manifestada en el primer
año de vida
74.
SEGÚN TESSIER
Crouzon alto:
Mayor afectación a la calota craneal
Crouzon medio: Deformidad centrada
en la región orbitaria
Crouzon bajo: Lesión predominante en
el macizo facial
75. SINDROME DE APERT
Suturas coronal, sagital y de la base del
cráneo
Con aspecto de braquicefalia.
Hipoplasia orbitaria
Distancia interorbitaria e intercantal
aumentadas
Pseudoprognatismo
Obstrucción de la vía aérea.
Sindactilia
76. SINDROME DE CARPENTER
Hipoplasia facial asociada
Afecta la sutura sagital y
lambdoidea
Discapacidad intelectual
Mandíbula subdesarrollada
Defectos cardiacos
Paladar hendido
Distancia interorbitaria
aumentada
Orejas bajas
80. DEFINICION:
“Consecuencia neurológica de un cuadro
encefalopático no progresivo del síndrome
hipóxico-isquémico”.
Se produce como consecuencia de una mezcla
de la disminución de la oxigenación
sanguínea, con elevación del anhidrido
carbónico (asfixia) y déficit de la perfusión
tisular (isquemia).
81. CAUSAS DE HIPOXEMIA
Asfixia con alteración intrauterina del intercambio
de gases a través de la placenta.
Insuficiencia respiratoria postnatal por Síndrome
de Dificultad Respiratoria.
Cortocircuito de derecha a izquierda grave por
enfermedad cardiaca.
82. CAUSAS DE ISQUEMIA
Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y
pérdida de la autorregulación cerebrovascular.
Asfixia intrauterina.
Insuficiencia cardiaca postnatal.
Conducto arterioso permeable.
Insuficiencia circulatoria postnatal.
Sepsis
83. NACIMIENTO – 12 HORAS
Estupor profundo o coma
Alteración en el patrón respiratorio. 80%
respiración periódica.
Respuesta pupilar a la luz intacta.
Hipotonía notoria y difusa. Hipertonía = lesión
ganglios basales.
Crisis neonatales en el 50-60% de los niños.
40-80% de infartos focales tienen crisis focales
84. 12 a 24 HORAS.
Estupor o coma .
Aparente mejoría.
15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico.
50% periodos de apnea.
25% agitación intensa.
Aumento de hipertonía.
Debilidad de extremidades inferiores en
prematuros.
85. 24 A 72 HORAS.
Deterioro de nivel de conciencia.
Paro respiratorio.
Alteraciones oculomotoras del tallo encefálico.
Muerte 24 – 48 horas.
Crisis eléctricas subclínicas frecuentes.
Hemorragia intraventricular e infarto
hemorrágico periventricular.
86. DESPUES DE 72 HORAS.
Estupor en decremento
Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y
movimientos de la lengua.
80% necesita alimentación por sonda.
Hipotonía persistente.
Debilidad Miembros superiores e inferiores
87. LESIONES
Necrosis neuronal selectiva.
Lesión de los ganglios basales y del tálamo.
Leucomalacia peri ventricular: 40-50% de Recién
nacidos termino asfixiados.
Necrosis cerebral focal y multifocal de origen
isquémico.
10-25% muestran hemorragia intraventricular o
intraparenquimatosa.
88. NECROSIS NEURONAL
SELECTIVA. SECUELAS.
Retraso mental.
Cuadriparesia espástica.
Trastorno convulsivo 10-30% de los casos.
Deterioro de función visual cortical.
Maduración sexual temprana 10% .
Déficit de audición.
Trastornos de deglución, succión.
Alteración en capacidad de atención.
91. NECROSIS ISQUEMICA FOCAL
Y MULTIFOCAL
Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral.
Inicio posterior a los 6 meses de edad.
Función cognitiva afectada en 25% de los casos.
Trastornos convulsivos en 10% de los pacientes.
Alteración de funciones sensitivas corticales.
92. CAUSAS DE HIPOTENSION
Conducto arterioso permeable.
Eventos de apnea recurrente.
Diplejía espástica aumenta en lactantes con
bradicardia y apnea graves.
Intervención rápida con Frecuencia cardiaca
menor de 80 x minuto.
93. CONTROL DE CRISIS
NEONATALES.
Metabolismo cerebral aumentado.
Decremento rápido de glucosa cerebral.
Hipoventilación y apnea.
Aumentos repentinos de presión arterial.
Fenobarbital 20 mg/k/día.
Mantenimiento 3-4 mg/kg/día.
101. SINDROME RE RUBEOLA
CONGENITA
Es desconocida la incidencia en México
Vacunación es un punto importante
Enfermedad de declaración a las autoridades
sanitarias
102. SINDROME DE RUBEOLA
CONGENITA
Sistema nervioso
cerebral
Sistema ocular
Sistema auditivo
Sistema
cardiovascular
Sistema respiratorio
Sistema hematológico
Sistema inmunológico
Sistema
endocrinológico
Aparato locomotor
Sistema digestivo