1. TRASTORNOS
PERINATALES
DRA GABRIELA ARENAS ORNELAS
DIPLOMADO

2. ENFERMEDADES MAS
COMUNES EN LA ETAPA
PERINATAL
1.
2.
3.
4.
5.
Crisis convulsivas neonatales
Síndrome Niño hipotónico
Trastornos del volumen y la forma del
cráneo:
Microcefalia, Macrocefalia, craneosinostosis
Encefalopatía hipoxico- isquémico
Infecciones

3. CRISIS
CONVULSIVAS
NEONATALES

4. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES




INCIDENCIA:
0.15-1.4% de los recién nacidos.
En el cerebro inmaduro los neurotransmisores
dopaminérgicos tienen efecto predominante
sobre los excitatorios, con proliferación de
sinapsis glutaminérgicas y presencia de
abundantes receptores de NMDA. Estructuras
poco mielinizadas.
Todo esto contribuye a dificultar la
transmisión de los impulsos.

5. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Mecanismos probables de algunas crisis convulsivas neonatales
MECANISMO PROBABLE
TRASTORNO
Falla de la bomba de Na+-K+
consecutiva a de adenosín
trifosfato
Hipoxemia, isquemia e hipoglucemia
Exceso de neurotransmisor excitador
Déficit de neurotransmisor inhibidor
Alteración de la membrana:
permeabilidad al Na+
Hipoxemia, isquemia e hipogluc
Dependencia de piridoxina
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.

6. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES

REALIDADES:

Las convulsiones representan la señal más clara de
enfermedad neurológica durante el periodo del recién nacido.
Es la emergencia neurológica más común en los RN

Ocurren más frecuentemente en esta época de la vida que en
cualquier otra.
 Las crisis neonatales producen efectos adversos sobre el
neurodesarrollo,
predispone a complicaciones posteriores en la cognición y la
conducta a largo plazo.

1. Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.
2. Rennie J and Boylan G. Neonatal seizures and their treatment.
Current Opinion in Neurology 2003, 16:177-181.

7. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
ETIOLOGIA
Trauma
Hematoma subdural
Hemorragia intracortical
Trombosis venosa cortical
Encefalopatía hipóxico isquémica,
hemorragia subependimaria
Anormalidades congénitas
(disgenesias cerebrales)
Hiopertensión
Metabólicas
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Hiperfosfatemia
Hijo de madre diabética
Hipoparatiroidismo
Hiperparatiroidismo materno
Idiopática
Hipoglucemia
Galactosemia
Retraso en el crecimiento intrauterino
Hijo de madre diabética
Enfermedades de depòsito de glucógeno
Idiopática
Desequilibrio electrolítico
Hipernatremia
Hiponatremia
Infecciones
Meningitis bacteriana
Abscesos cerebrales
Encefalitis herpética
Meningoencefalitis por coxsackie
Citomegalovirus
Toxoplasmosis
Sifilis
Retiro de drogas
Metadona
Heroína
Butirato
Propoxifeno
Dependencia de piridoxina
Alteraciones de aminoácidos
Enfermedad de jarabe de arce
Anormalidades del ciclo de la urea
Hiperglicinemia no cetósica
Hiperglicinemia cetósica
Toxinas
Anestésicos locales
Isoniacida
Bilirrubina
Cocaína materna
Crisis familiares
Síndromes neurocutáneos
Esclerosis Tuberosa
Incontinencia pigmenti
Síndromes genéticos
Síndrome de Zellweger
Sx. De Smith-Lemli-Optiz
Adrenoleucodistrofia neonatal
Epilepsia benigna familiar
(convulsiones del 5to día)
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía epiléptica infantil
temprana
Mioclonía neonatal benif¡gna del
sueño
Síndrome congénito del hombre
rígido
Causa desconocida

8. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES

CLASIFICACION:
CONVULSIONES
CONVULSIONES CLINICAS
Sutiles
Clónicas
Tónicas
Mioclónicas
FRECUENTES
RARAS
+*
Focales
Multifocales
+
+
Focales
Generalizadas
+
Focales, multifocales
Generalizadas
+
+
+
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003

9. DEFINICIÓN DE CRISIS
CONVULSIVAS




Sutiles. Las más frecuentes. Sacudidas de los
ojos, parpadeo, babeo, succión, apnea, pedaleo,
remo. EEG: ondas lentas de alto voltaje o
puntas, supresión súbita o un ritmo tipo alfa.
Clónicas multifocales. Movimientos clónicos,
migran a otra zona del cuerpo en forma
desordenada. (Brazo derecho- pie izquierdo) EEG
focos múltiples de actividad rítmica.
Clónicas focales. Localizadas sin pérdida del
estado de conciencia. EEG actividad focal puntas
sobre todo hemisférica.
Crisis tónicas. Posturas de descerebración.

10. CRISIS CONVULSIVAS
NEONATALES
Síndromes idiopáticos de crisis convulsivas clínicas en
recién nacidos.
SINDROMES EPILEPTICOS
Crisis convulsivas neonatales familiares benignas
Convulsiones neonatales idiopáticas benignas ( del quinto día)
Encefalopatía mioclónica temprana
Encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Epilepsias y síndromes
Generalizados:
Sintomáticos. (ILAE)
Otahara)
SINDROMES NO EPILEPTICOS
Mioclono neonatal benigno del sueño
Síndrome congénito del hombre rígido
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.

11. CRISIS NEONATALES FAMILIARES
BENIGNAS





1964:Relacionado
con falla de un canal
de potasio.
Brazo largo
cromosoma 20 y/o 8.
Inicio: 2 -3 día (80%)
Diagnóstico de
exclusión
Historia familiar


No evoluciona a
epilepsia severa
Tipo de crisis:
esporádicas y
aisladas
Clónicas
 Apneicas
 No
mioclónicas, espasmo
s o TCG
 11% desarrolla
epilepsia con
desarrollo neurológico
normal


12. CONVULSIONES NEONATALES
IDIOPATICAS BENIGNAS






1977: diagnostica
Llamadas “crisis de
quinto día”
90% inician 4 a 6 días
de vida.
Niños de término
Examen neurológico
normal
No hay antecedentes
de crisis neonatales
familiares
 Tipo
de crisis:
 Parciales clónicas:
hemicuerpo y pasan
al hemicuerpo
contralateral.
 Apneicas
 Nunca tónicas


No evoluciona a
epilepsia.
Fenobarbital 6 meses
idiopático

13. ENCEFALOPATIA MIOCLONICA
NEONATAL TEMPRANA



Antes de los primeros meses de vida
Etapa neonatal
Tipo de crisis:
 Mioclónicas
fragmentarias y/o erráticas
 Crisis parciales
 Espasmos tónicos
 Asociación con enfermedades metabólicas

14. ENCEFALOPATIA EPILEPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION



1976 Ontahara
Inicio < 3 meses
Tipo de crisis:
Espasmos tónicos en
salvas
 Crisis parciales
motoras o
hemicorporales
 Crisis mioclónicas
raras
 Refractarias a
tratamiento


Etiología diversa:
Disgensia cerebral
 Enfermedad
estructural cerebral
grave
 Rara vez errores
innatos del
metabolismo
 Pronóstico
malo, hacia la muerte
o Sx West.


15. ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
INFANTIL TEMPRANA CON BROTESUPRESION


EEG:
Brotes de ondas
agudas, puntas y
ondas lentas de gran
voltaje (150-350 uv) y
de 2 a 6
segundos, separadas
de periodo de
supresión del voltaje
de 3-5 segundos que
se mantiene en vigilia
y sueño.

16. TRATAMIENTO
Duración de la terapéutica anticonvulsiva: pautas
PERIODO NEONATAL
Examen neurológico neonatal es normal se suspende el tratamie
Examen neurológico neonatal persistentemente anormal
se considera la causa y se hace EEG.
En la mayor parte de estos casos:
se continua el fenobarbital
se suspende la fenitoína
se repite la valoración en un mes
UN MES DESPUES DEL EGRESO
Examen neurológico es normal se suspende el fenobarbital
Examen neurológico es resulta persistentemente anormal se hac
Si no hay actividad convulsiva en el EEG se suspende el fenobar
Volpe J. Neurology of the new born. 4th ed. Philadelphia: WB Saunders, 2003.

17. PRONOSTICO





Riesgo estimado de las crisis convulsivas
neonatales de desarrollar epilepsia 10-30%.
Mortalidad:
1969: 40%
Actualidad: 15-20%
Secuelas ALTAS
 Retraso
cognitivo
 Retraso motor
 Epilepsia

18. SINDROME DE
NIÑO HIPOTONICO

19. DEFINICIÓN




Hipotonía:
Tono postural disminuido, el tronco y
extremidades no pueden vencer la gravedad.
Es un signo frecuente en los recién
nacidos, sobre todo en prematuros.
Signo común de disfunción neurológica.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

20. ANTECEDENTES
IMPORTANTES
1.
2.
3.
4.
5.
Padres o hermanos
afectados, consanguinidad, abortos, muertes
neonatales.
Enfermedades maternas:
diabetes, epilepsia, distrofia miotónica.
Embarazo, parto, exposición a teratógenos.
Movimientos fetales disminuidos.
Presentación anormal.

21. ANTECEDENTES IMPORTANTES
1.
2.
3.
4.
5.
Polihidramnios, oligohidramnios.
Apgar.
Maniobras de reanimación.
Gasometría de cordón umbilical.
Esfuerzo
respiratorio, succión, deglución, estado de
alerta, actividad espontánea, características
del llanto.

22. ABORDAJE CLINICO

1.
2.
3.
4.
Hipotonía central:
Signos de involucro del Sistema Nervioso
Central: letargo, irritabilidad, crisis convulsivas.
Trastornos de la deglución.
Hiperreflexia.
Debilidad muscular leve o ausente.

23. ABORDAJE CLINICO

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía central:
Tono muscular aumentado.
Dismorfias.
Empuñamiento de manos.
Patrón de tijera en la suspensión vertical.
Reflejo de Moro y tónico del cuello exagerados.
Clonus.
Dificultades para la alimentación.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

24. ABORDAJE CLINICO

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Hipotonía Periférica:
Reflejos estiramiento muscular disminuidos o
ausentes.
Falta de movimiento al explorar reflejos
posturales.
Fasciculaciones.
Atrofia muscular.
Sin anormalidades en otros órganos.
Artrogriposis.
Fuerza muscular disminuida.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.
Dificultades para la alimentación.

25. ARTROGRIPOSIS MULTIPLE
CONGENITA



Recién nacido con la
presencia de
fijaciones articulares
en posición incorrecta
de movimientos.
Tobillos, rodillas, muñ
ecas y codos.
Enfermedad de
Werdnig
Hoffmann, mielomeni
ngocele, distrofia
muscular
congénita, miopatías
congénitas.

26. ETIOLOGÍA

1.
Hipotonía Central:
Encefalopatías crónicas no progresivas:
1.
2.
3.
2.
3.
Malformaciones cerebrales.
Asfixia perinatal.
Enfermedades post natales.
Hipotonía congénita benigna.
Cromosomopatías: S. Prader Willi, trisomías.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

27. ETIOLOGÍA

1.
Hipotonía central:
Enfermedades peroxisomales:
1.
2.
2.
Síndrome de Zellweger (Cerebro- hepatorenal).
Adrenoleucodistrofia neonatal.
Otros defectos genéticos:
1.
2.
Disautonomía familiar.
Síndrome de Lowe (Óculo- cerebro- renal).
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

28. ETIOLOGÍA
1.
2.
Hipotonía central:
Otras enfermedades metabólicas:
1.
2.
3.
Deficiencia de maltasa ácida (Enfermedad de
Pompe).
Gangliosidosis infantil GM1.
Lesiones de la médula espinal.
1.
2.
Traumáticas.
Tumores.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

29. ETIOLOGÍA
1.
2.
Hipotonía periférica:
Polineuropatías:
1.
2.
3.
3.
Neuropatía hipomielinizante congénita.
Neuropatía axonal gigante.
Neuropatía hereditaria sensitivo motora.
Alteraciones de la transmisión
neuromuscular:
1.
2.
3.
Miastenia familiar infantil.
Botulismo infantil.
Miastenia gravis transitoria.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

30. ETIOLOGÍA

1.
Hipotonía periférica:
Miopatías congénitas:
1.
2.
3.
4.
2.
Desproporción congénita de tipo de fibras.
Central core.
Miopatía miotubular o centronuclear.
Miopatía nemalínica.
Miopatías metabólicas:
1.
2.
Deficiencia de maltasa ácida.
Deficiencia de citocromo C oxidasa.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

31. ETIOLOGÍA

1.
Hipotonía periférica:
Distrofias musculares:
1.
2.
3.
4.
2.
Distrofinopatías congénitas (Fukuyama).
Deficiencia primaria de merosina.
Deficiencia secundaria de merosina.
Distrofia miotónica congénita.
Atrofia espinal muscular.
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

32. DIAGNOSTICO CLINICO

33. LABORATORIO Y GABINETE

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía central:
Ultrasonido Transfontanelar.
Tomografía simple y contrastada de cráneo
Resonancia magnética de cráneo
Electroencefalograma
Cariotipo
Tamiz metabólico
TORCH

34. LABORATORIO Y GABINETE

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Hipotonía Periférica:
Valoración neurológica.
CPK (primer estudio que se debe solicitar).
Electromiografía
Potenciales somatosensoriales.
Biopsia músculo y nervio.
Mielopatías cervicales: infrecuentes, solicitar
estudios en base a sospecha clínica.
Estudios moleculares (Atrofia espinal).
Clinical Pediatric Neurology, Fenichel Gerald, 2005.

35. MUCOPOLISACARIDOSIS I: Deficiencia de la
enzima alfa- L -iduronidasa.
GRAVE
ATENUADO
HURLER
Edad al diagnóstico
Efecto en la
cognición
HURLER-SCHEIE
0.2–7 años
Retraso mental
pronunciado, con pérdida de
las destrezas adquiridas
Promedio de Expectativa de
vida (sin tratamiento)
7 años
Distribución fenotípica* ~65%
0.2–36 años
SCHEIE
2–54 años
Ningún/leve retraso
Sin
mental; deficiencias en
deficiencias
el aprendizaje
Aproximadamente
20 años
Adultez
~25%
~10%
PROGRESIVA, DEBILITANTE, FATAL
Espectro de la Enfermedad

36. MUCOPOLISACARIDOSIS I
Opacidad corneal
Engrosamiento rasgos faciales
Rinitis, otitis crónica
Lengua agrandada
Enfermedad cardiovascular
Hepatoesplenomegalia
Hernia umbilical, inguinal
Deficiencia cognoscitiva
hidrocelafia
Enfermedad obstructiva de
vias aéreas
Cifosis, joroba
Dolor y contracturas
articulares
Síndrome de Túnel Carpiano
Diarrea crónica
Genu valgo
Andar anormal debido a
deformidad de la cadera
Andar en puntas

37. ENFERMEDAD DE GAUCHER
NEUROPÁTICA
Deficiencia de: glucocerebrosidasa
(β glucosidasa ácida)

Tipo 2





Estrabismo
Trismo
Parálisis supranuclear de la mirada
Retroflexión del cuello
Tipo 3



Anormalidades sacádicas horizontales
Infiltraciones retinianas
Estrabismo
Images courtesy E. Kaye
Participación Clínica

38. 
Trastornos de la migración
neuronal:

Trastornos de la formación
caudal del tubo neuronal:

Esquizencefalia

Diastematomelia- diplomielia

Lisencefalia

Médula anclada

Polimicrogiria

Meningocele

Heterotopia

Disgenesia cerebro-cortical focal

Trastornos de la neurulación
primaria:

Craneorraquisquisis total

Anencefalia

Mielosquisis

Mielomeningocele: Malformación de
Arnold Chiari

39. 
Trastornos del desarrollo del
prosencéfalo:

Holoprosencefalia

Agenesia del cuerpo calloso

Displasia septo óptica





Trastornos de la
organización:
Retraso mental
idiopático
Síndrome X frágil
Síndrome de
Angelman
Distrofia de
Duchenne

40. SINDROME DE ANGELMAN
Trastorno cromosómico caracterizado por una
deleción en el gen 15q11-13 con manifestaciones:
 Dismórficas
 Neurológicas
Conductuales
Diagnóstico diferencial:
Trastornos mitocondriales
Síndrome de Prader-Willi
Autismo
Síndrome de Rett

41. SINDROME DE ANGELMAN
Manifestaciones
neurológicas:
 Retardo motor 100%
 Retardo mental severo
100%
 Ataxia 100%
 Lenguaje ausente 98%
 Hipotonía troncal 90%
 Contractura en flexión de
extremidades 85%


Hiperreflexia 85%
Convulsiones (inicio en
el 2º año) 80%

42. SINDROME DE ANGELMAN
Dismorfias faciales:




Prognatismo 95%
Braquicefalia con
aplanamiento occipital
90%
Protrusión de la lengua
70%
Escoliosis 5 años y
progresiva






Dientes separados
Estrabismo
Microcefalia < 25%
Labio superior delgado
Hipoplasia facial
Poca pigmentación del
iris.

43. SINDROME DE ANGELMAN
Tratamiento:
Parar crisis
convulsivas
Rehabilitación física
Corrección de
estrabismo
Terapia ocupacional
Pronostico:
Bueno para la vida
Regular para la
función

44. PRADER WILLI





Trastorno neuroendocrino
Frecuencia: 1/15-20,000
Herencia autosómica dominante
Deleción genética 15q 11q-13
Procedencia paterna

45. PRADER WILLI
Manifestaciones clínicas:
Aspecto general:
 Peso al nacer normal o
inferior a 3 Kg
 Obesidad se establece
entre el 1 y 6 año
 hipocrecimiento
Cabeza:
Facies redonda
Grasa abundante en
mejillas
Microcefalia
Cabello hipopigmentado
Ojos nistagmus, estrabismo
Boca pequeña
Paladar ojival
Microdontia

46. PRADER WILLI
Genitales:
 Hipogenitalismo
 Criptoquidia
 Oligospermia
Neuromuscular:
 Hipotonía
Extremidades:
 Acromicria
 Osteoporosis
 Escoliosis
 Sindactilia
 Clinodactilia
 Luxación congenita
de cadera

47. PRADER WILLI
Diagnostico:
Criterios diagnósticos





Hipotonía central en la infancia.
Problemas de alimentación en la infancia.
Ganancia ponderal rápida entre 1 y 6 años.
Hallazgos faciales característicos.
Hipogonadismo: hipoplasia genital, deficiencia puberal.

48. PRADER WILLI
Nacimiento a 2 años
 Hipotonía con pobre succión en el periodo neonatal
2 a 6 años
 Hipotonía con historia de pobre succión
 Retraso global del neurodesarrollo
6 a 12 años
 Antecedente de hipotonía (la hipotonía puede persistir)
 Deficiencia mental
 Ingesta de alimentos excesiva y obesidad
13 años a adulto
 Deficiencia mental
 Ingesta de alimentos descontrolada, obesidad l
 Hipogonadismo hipotalamico y/o problemas de conducta

49. PRADER WILLI
Diagnostico diferencial:
 Craneofaringioma
 Deficiencia de
hormona de
crecimiento
 Distrofia miotonica
congénita tipo 1
 Síndrome de
Angelman
 Síndrome de X frágil
 Atrofia muscular
Tratamiento:
 Hormonoterapia
selectiva:
 HG, testosterona
 Rehabilitación y
fisioterapia
 Apoyo psicológico
 Control de peso y
dietas

50. SINDROME DE X FRAGIL





La causa de retraso
mental más
frecuente
Tiene un
cromosoma X un
punto frágil en
Xq27.3
Hipocrecimiento
Fascies toscas
hipotonia






Cara alargada
Afectación cardiaca
Microcefalia
Convulsiones
Una madre
portadora sana
puede transmitir el
fra, 40-50% de los
hijo varones.
Riesgo de niñas

51. SINDROME X FRAGIL

52. TRASTORNOS DEL
VOLUMEN Y LA FORMA
DEL CRANEO

53. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO



MICROCEFALIA: Definida como perímetro
cefálico inferior a 2 desviaciones estándar por
debajo de la distribución normal.
Microcefalia primaria: Encéfalo pequeño
nunca se forma de manera adecuada.
Microcefalia secundaria: Encéfalo se formo
normal, pero un proceso patológico alteró su
crecimiento posterior.

54. MICROCEFALIA





Primaria:
Trastornos
cromosómicos
Agenesia de cuerpo
calloso
Defectos de la
migración celular
Anencefalia





Secundaria:
Alteraciones
intrauterinas
Malnutrición
Hemorragia
intracraneal
Meningitis

55. TRASTORNOS DEL VOMUMEN Y
FORMA DEL CRANEO


1.
2.
MACROCEFALIA: Cabeza grande mayor de
2 desviaciones estándar de la distribución
normal.
Causas:
Hidrocefalia: comunicante, no comunicante
Megalencefalia: Anatómicas (Esclerosis
tuberosa, incontinencia pigmentaria) y
metabólicas (Enfermedad de
Canavan, leucodistrofia
globoide, leucodistrofia metacromática).

56. DESARROLLO NORMAL:
CIERRE

Fontanela
meses
posterior:
3-
6

Fontanela
meses
anterior:
9-18

Sutura
meses
metópica:
9-24

Sutura sagital, coronal
lamboidea a los 40 años.

Se presenta durante el primer
año de vida sin mayores
secuelas neurofisiológicas la
mayoría de los casos.
y

57. CRANEOSINOSTOSIS




Es la fusión prematura de una o más suturas
craneales. Suturas más afectadas:
Sagital: 40 a 60 %
Coronal:20 a 30 %
Metópica: Menos del 10%

58. CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación
Simples
Complejas
Afectan una sola sutura
Afectan varias suturas

59. CLASIFICACION
CRANEOSINOSTOSIS

Clasificación
-Sindrómicas
Primarias
Secundarias
-Genética
-Al nacimiento
-No sindrómicas
-Microcefalia
-Hematológicos
-Metabólicos
-Teratógenos
-Malformaciones
-Colocación de válvula

60. CRANEOSINOSTOSIS
SECUNDARIA
.

Hay un defecto metabólico, hematológico ó
estructural que lleva a un crecimiento anormal del
cráneo

CAUSAS:
Compresión intrauterina del cráneo.
POR TRASTORNOS METABÓLICOS:





Hipertiroidismo
Policitemia
Hipocalcemia
Hipofosfatemia Familiar
Trastornos Metabólico de Vitamina D

61. Escafocefalia

Escafocefalia: Se
produce por el cierre de
la sutura sagital, el
cráneo toma forma
alargada en sentido
anteroposterior con
disminución del
diámetro biparietal. La
frente es ancha en
relación con la región
occipital y puede
palparse un reborde
óseo a todo lo largo de la
sutura sinostosada. Esta
es la variedad más
frecuente en la mayoría
de las series.

63. ESCAFOCEFALIA

64. TRIGONOCEFALIA

Trigonocefalia:
Producida por el
cierre de la sutura
metópica, la frente
es
estrecha, triangular
con un borde
palpable y visible
que descubre la
subyacente sutura
cerrada. Las órbitas
tienen forma oval y
los ojos aparecen
anormalmente
juntos
(hipotelorismo).

66. PLAGIOCEFALIA

Plagiocefalia: En
éste tipo se afecta
una hemisutura
coronal, la cabeza
tiene forma oblicua
, con
abombamiento
frontal en el lado
sano y dismorfia
facial, en el lado
dañado la órbita
está hipoplásica.

67. PLAGIOCEFALIA

68. OXICEFALIA

Oxicefalia: Todas las
suturas están cerradas.
Puede ser
armónica, cuando se
fusionan todas a la
vez, cursando con un
cráneo pequeño siempre
acompañado de un
síndrome de
hipertensión
endocraneana y
disarmónica cuando las
suturas se van cerrando
evolutivamente; en éste
caso la clínica depende
de la sutura que cierre
primariamente.

69. BRAQUICEFALIA

Turricefalia o
Braquicefalia: Se
produce por el
cierre completo de
la sutura coronal,
presentándose un
cráneo en torre
con disminución
de su diámetro
anteroposterior y
alargado en altura.

71. CRANEOSINOSTOSIS
COMPLEJA

72. 

También llamadas
sindroma ticas
Compromiso de una o
mas suturas, esqueleto
orbito-facial.

73. SINDROME DE CROUZON




Ambas suturas coronales
están fusionadas
Hipoplasia del maxilar
Orbitas poco profundas
(exoftalmos)
Manifestada en el primer
año de vida

74. 
SEGÚN TESSIER
Crouzon alto:
Mayor afectación a la calota craneal
Crouzon medio: Deformidad centrada
en la región orbitaria
Crouzon bajo: Lesión predominante en
el macizo facial

75. SINDROME DE APERT







Suturas coronal, sagital y de la base del
cráneo
Con aspecto de braquicefalia.
Hipoplasia orbitaria
Distancia interorbitaria e intercantal
aumentadas
Pseudoprognatismo
Obstrucción de la vía aérea.
Sindactilia

76. SINDROME DE CARPENTER
Hipoplasia facial asociada
 Afecta la sutura sagital y
lambdoidea
 Discapacidad intelectual
Mandíbula subdesarrollada
 Defectos cardiacos
 Paladar hendido
 Distancia interorbitaria
aumentada
 Orejas bajas



77. SINDROME DE PFEIFFER



Similar al síndrome de Apert
Sindáctila incompleta
Clinodactilia del primer dedo

78. SINDROME DE SAETHRECHOTZEN



Similar al Apert
Sin mal oclusión
dentaria
Herencia autosómico
dominante

79. ENCEFALOPATIA
HIPOXICO-ISQUEMICA

80. DEFINICION:
“Consecuencia neurológica de un cuadro
encefalopático no progresivo del síndrome
hipóxico-isquémico”.
Se produce como consecuencia de una mezcla
de la disminución de la oxigenación
sanguínea, con elevación del anhidrido
carbónico (asfixia) y déficit de la perfusión
tisular (isquemia).

81. CAUSAS DE HIPOXEMIA



Asfixia con alteración intrauterina del intercambio
de gases a través de la placenta.
Insuficiencia respiratoria postnatal por Síndrome
de Dificultad Respiratoria.
Cortocircuito de derecha a izquierda grave por
enfermedad cardiaca.

82. CAUSAS DE ISQUEMIA






Hipoxemia que origina insuficiencia cardiaca y
pérdida de la autorregulación cerebrovascular.
Asfixia intrauterina.
Insuficiencia cardiaca postnatal.
Conducto arterioso permeable.
Insuficiencia circulatoria postnatal.
Sepsis

83. NACIMIENTO – 12 HORAS






Estupor profundo o coma
Alteración en el patrón respiratorio. 80%
respiración periódica.
Respuesta pupilar a la luz intacta.
Hipotonía notoria y difusa. Hipertonía = lesión
ganglios basales.
Crisis neonatales en el 50-60% de los niños.
40-80% de infartos focales tienen crisis focales

84. 12 a 24 HORAS.







Estupor o coma .
Aparente mejoría.
15-20% crisis neonatales. Estado epiléptico.
50% periodos de apnea.
25% agitación intensa.
Aumento de hipertonía.
Debilidad de extremidades inferiores en
prematuros.

85. 24 A 72 HORAS.






Deterioro de nivel de conciencia.
Paro respiratorio.
Alteraciones oculomotoras del tallo encefálico.
Muerte 24 – 48 horas.
Crisis eléctricas subclínicas frecuentes.
Hemorragia intraventricular e infarto
hemorrágico periventricular.

86. DESPUES DE 72 HORAS.





Estupor en decremento
Alteraciones de la succión, deglución, arqueo y
movimientos de la lengua.
80% necesita alimentación por sonda.
Hipotonía persistente.
Debilidad Miembros superiores e inferiores

87. LESIONES





Necrosis neuronal selectiva.
Lesión de los ganglios basales y del tálamo.
Leucomalacia peri ventricular: 40-50% de Recién
nacidos termino asfixiados.
Necrosis cerebral focal y multifocal de origen
isquémico.
10-25% muestran hemorragia intraventricular o
intraparenquimatosa.

88. NECROSIS NEURONAL
SELECTIVA. SECUELAS.








Retraso mental.
Cuadriparesia espástica.
Trastorno convulsivo 10-30% de los casos.
Deterioro de función visual cortical.
Maduración sexual temprana 10% .
Déficit de audición.
Trastornos de deglución, succión.
Alteración en capacidad de atención.

89. LESION CEREBRAL
PARASAGITAL

Cuadriparesia espástica.

Alteración del desarrollo de lenguaje.

Alteración de habilidades visuales

90. LEUCOMALACIA
PERIVENTRICULAR

Diplejía espástica de predominio en
extremidades inferiores.

Déficit visual, auditivo.

Epilepsia . 15% de los prematuros síndrome de
West.

91. NECROSIS ISQUEMICA FOCAL
Y MULTIFOCAL





Hemiparesia 25% infarto cerebral unilateral.
Inicio posterior a los 6 meses de edad.
Función cognitiva afectada en 25% de los casos.
Trastornos convulsivos en 10% de los pacientes.
Alteración de funciones sensitivas corticales.

92. CAUSAS DE HIPOTENSION




Conducto arterioso permeable.
Eventos de apnea recurrente.
Diplejía espástica aumenta en lactantes con
bradicardia y apnea graves.
Intervención rápida con Frecuencia cardiaca
menor de 80 x minuto.

93. CONTROL DE CRISIS
NEONATALES.






Metabolismo cerebral aumentado.
Decremento rápido de glucosa cerebral.
Hipoventilación y apnea.
Aumentos repentinos de presión arterial.
Fenobarbital 20 mg/k/día.
Mantenimiento 3-4 mg/kg/día.

94. INFECCIONES

95. MENINGITIS NEONATAL
FACTORES DE RIESGO.
 Infección perinatal e intrauterina
(corioamnioitis, endometritis, Infección de vías
urinarias)
 Prematurez
 Ruptura prematura de membranas.
 Peso bajo al nacer
 Vía hematógena, aspiración, inhalación.

96. MENINGITIS NEONATAL
ETIOLOGIA MAS FRECUENTE.
 Enterobacterias gram negativas (30-50%)
 Estreptococo beta-hemolítico grupo B.(3040%)
 Listeria monocytogenes (10%)
 S. pneumonie, H. influenzae

97. CUADRO CLINICO
FIEBRE O HIPOTERMIA
60%
IRRITABILIDAD
60%
POBRE ALIMENTACIÓN/VOMITO
48%
CRISIS CONVULSIVAS
42%
DIFICULTAD RESPIRATORIA
33%
APNEA
31%
DIARREA
20%
FONTANELA ABOMBADA
25%
RIGIDEZ DE NUCA
13%
Inf Dis Clin North Am 1999, 13(3).

98. DIAGNOSTICO
PUNCION LUMBAR:
 LCR: 10-30 ml prematuro, Recién nacido
termino 40 ml.
Cultivo
 Tinción de GRAM
 Glucorraquia (relación glucorraquia / glucemia)
 Proteinorraquia
 Cuenta absoluta de neutrófilos (CAN)
 Coaglutinación.


99. TRATAMIENTO





Antibióticos de amplio espectro específico
para el agente identificado
Ejemplos:
SEPSIS TEMPRANA: ampicilina+amikacina
SEPSIS TARDIA: cefotaxima+amikacina
Otros:
 Meropenem
 Ticarcilina
 Vancomicina.

100. COMPLICACIONES
VENTRICULITIS
20%
ABSCESO CEREBRAL
13%
HIDROCEFALIA
24%
PERDIDA AUDITIVA
12%
CEGUERA CORTICAL
<10%
PARALISIS CEREBRAL
17%
CRISIS TARDIAS
19%
EMPIEMA SUBDURAL
11%
RETRASO DEL ND
26%

101. SINDROME RE RUBEOLA
CONGENITA



Es desconocida la incidencia en México
Vacunación es un punto importante
Enfermedad de declaración a las autoridades
sanitarias

102. SINDROME DE RUBEOLA
CONGENITA










Sistema nervioso
cerebral
Sistema ocular
Sistema auditivo
Sistema
cardiovascular
Sistema respiratorio
Sistema hematológico
Sistema inmunológico
Sistema
endocrinológico
Aparato locomotor
Sistema digestivo

103. AGRUPADAS EN TRES
CATEGORÍAS
Manifestaciones
clínicas
transitorias del
recién nacido y
lactante
 Alteraciones
morfológicas
permanentes
 Alteraciones de
aparición tardía


104. MANIFESTACIONES
TRANSITORIAS
Purpura trombocitopenica
 Anemia hemolítica
 Hepatitis
 Mortalidad: 35%


105. MANIFESTACIONES
MORFOGENETICAS
Asociada al periodo de
organogénesis
 Oculares
 Cardiacas
 Órgano de Corti
 Las que ocurren las primeras 8
semanas gestación


106. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Ojos: cataratas 60%
(bilaterales), microoftalimia, opacidad
corneal, pigmentación retiniana.
 Oído: no se conoce con exactitud el daño
auditivo secundario.


107. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Sistema Nervioso Central:
 Meningitis crónica
 Degeneración vascular
 Retraso de la mielinización
 Microcefalia
