Primer de batxillerat, biologia. Les mutacions gèniques

1. Les mutacions gèniques
dimarts 2 d’abril de 13

2. Les mutacions gèniques
Són alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen.
Per això també s’anomenen mutacions puntuals.
dimarts 2 d’abril de 13

3. Les mutacions gèniques
Mutacions per substitució de bases
Canvis d’una base per una altra ADN (una cadena)
Normal
Transicions. Substitucions d’una purina per
una altra, o d‘una pirimidina per una altra
Mutació per
substitució de
Transversions. Substitucions d’una bases
purina per pirimidina, o a l’inrevés
Constitueixen el 80% de
Provoquen la mutació d’un únic triplet, i tret les mutacions gèniques
que indiquin un triplet STOP, o un aminoàcid
diferent en el centre actiu d’una proteïna, no
solen ser perjudicials
dimarts 2 d’abril de 13

4. Les mutacions gèniques
Mutacions per pèrdua (delecions) o
ADN (una cadena)
inserció de nucleòtids
Normal
Addició
Tret que es compensin entre si, Deleció
produeixen un corriment en l’ordre de
lectura, alterant tots els triplets següents
Constitueixen el 80% de
Les conseqüències solen ser greus
les mutacions gèniques
dimarts 2 d’abril de 13

5. Les mutacions gèniques
DNA normal 3’ ... TAC GGA GAT TCA AGA GAG … 5’
Normal mRNA normal 5’ ... UAG CCU CUA AGU UCU CUC … 3’
Proteïna normal H2N- Met Pro Leu Ser Ser Leu -COOH
DNA mutant 3’ ... TAC GGA GAC TCA AGA GAG … 5’
Transició mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CUG AGU UCU CUC … 3’
Proteïna mutant H2N- Met Pro Leu Ser Ser Leu -COOH
DNA mutant 3’ ... TAC GGA GTT TCA AGA GAG … 5’
Transversió mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CAG AGU UCU CUC … 3’
Proteïna mutant H2N- Met Pro Gln Ser Ser Leu -COOH
DNA mutant 3’ ... TAC GGG ATT CAA GAG AG_ … 5’
Delecció mRNA mutant 5’ ... UAG CCC UAA GUU CUC UC_ … 3’
Proteïna mutant H2N- Met Pro STOP ___ ___ ___ -COOH
DNA mutant 3’ ... TAC GGA GGA TTC AAG AGA G … 5’
Addició mRNA mutant 5’ ... UAG CCU CCU AAG UCC UCU C … 3’
Proteïna mutant H2N- Met Pro Pro Lys Phe Ser -COOH
dimarts 2 d’abril de 13

6. Les mutacions gèniques
Causes de les mutacions gèniques
1. Errors de lectura
a. Canvis tautomèrics
b. Canvis de fase
2. Lesions fortuïtes
Les mutacions gèniques es a. Despurinització
poden produir per tres causes:
b. Desaminació
c. Dímer de timina
3. Transposicions
dimarts 2 d’abril de 13

7. Les mutacions gèniques
Causes de les mutacions gèniques
Errors de lectura
Canvis tautomèrics
Durant la replicació del DNA, que
poden ser deguts a dues causes:
Forma rara
de la timina
Timina
Guanina
Forma rara
de la
guanina
Citosina
Forma rara Forma rara
de la citosina Adenina de l’adenina
Canvis de fase
Canvi de fase Addició d’una T més
dimarts 2 d’abril de 13

8. Les mutacions gèniques
Causes de les mutacions gèniques
Lesions fortuïtes
Dímer de timina
Alteracions de l’estructura d’un o uns quants
Enllaç entre dues timines contigües
nucleòtids, que apareixen de manera natural
Genralment provocat pels rajos UV
Despurinització
Timina
Pèrdua de purines per la ruptura de Timina
l’enllaç entre aquestes i les desoxiriboses
Es produeixen a raó d’unes 5.000 a 10.000 Esquelet de
per dia, a cada cèl·lula humana desoxiriboses
Rajos
ultraviolats
Desaminació
Pèrdua de grups amino a les bases
nitrogenades, que aleshores s’aparellen amb
una diferent de la norrmal
Dímer de timina
Unes 100 per genoma i dia
dimarts 2 d’abril de 13

9. Les mutacions gèniques
Causes de les mutacions gèniques
Transposicions
Centre d’inserció
Canvis de lloc espontanis de determinats
segments de DNA, els anomenats
DNA acceptor
elements genètics transposables
Poden ser Seqüències d’inserció
presents a cada
extrem
Transposió
Gens Seqüències d’inserció.
Més petits que un gen Gens mòbils
Transposons.
Grups de gens
Transposió inserit
dimarts 2 d’abril de 13

10. Les mutacions gèniques
Sistemes de reparació
Correcció de proves. Els sistemes de reparació revisen
Propi de la DNApolimerasa en el constanment el DNA acabat de
moment de la replicació sintetitzar i repara les lesions,
rebaixant l’error a tan sols un
dNTP per cada 109 dNTP
replicats
Sistemes de reparació.
1. Reparació amb escissió del DNA
2. Reparació sense escissió del DNA
3. Sistema SOS
dimarts 2 d’abril de 13

11. Les mutacions gèniques
Sistemes de reparació
Correcció de proves. Deixa un dNTP equivocat per
cada 107 dNTP afegits
Durant la replicació, la DNApolimerasa,
gràcies a la seva activitat exonucleasa,
reduieix dràsticament la possibilitat de
cometre errors.
La DNApolimerasa abans d’afegir un nou
dNTP, comprova sil’anterior és el correcte
dimarts 2 d’abril de 13

12. Les mutacions gèniques
Sistemes de reparació
Reparació amb escissió del DNA
Dímer de timina
Una endonucleasa detecta l’error, i
produeix dos talls als costats de l’error
Endonucleasa
Una exonucleasa elimina els
dNTP del segment tallat
La DNApolimerasa I sintetitza
DNApolimerasa I
el segment de forma correcta
La DNAligasa uneix els DNAligasa
extrems i segella el DNA
dimarts 2 d’abril de 13

13. Les mutacions gèniques
Sistemes de reparació
Reparació sense escissió del DNA
Diversos mecanismes
El cas dels enzims fotreactius, que s’activen
amb la llum, que són capaços de trencar els
enllaços entre dues pirimidines contigües
eliminant els dímers de timina
La lum produeix la reparació de la
lesió que ella mateixa va originar
dimarts 2 d’abril de 13

14. Les mutacions gèniques
Sistemes de reparació
El sistema SOS elimina el
Sistema SOS
bloqueig de la DNApolimeasa,
Si per l’acció prolongada d’un agent incapaç de replicar el DNA
mutagen important es produiex un danyat, introduint bases a l’atzar,
nombre elevat d’alteracions de dNTP, pot que probablement serà errònia
ser que s’iniciï la duplicació del DNA
Es permet la replicació però
sense que els mecanismes hagin acabat
s’originen cèl·lules filles amb moltes
d’arreglar-les, o bé que els mecanismes de
mutacions
reparació no puguin arreglar la quantitat
danys que ha sofert el DNA
Complex de replicació Complex de replicació bloquejat Complex de replicació alterat Nucleòtid erroni col·locat per
pels enzims del sistema SOS permetre la duplicació
Lesió que impedeix la
continuació de la
replicació
Replicació del DNA Aturada Inducció de la La síntesi de DNA progressa
resposta SOS però amb una alteració
dimarts 2 d’abril de 13