3. Rodokmenové symboly zdravý muž zdravá žena jedinec neznámého pohlaví postižený muž, postižená žena zemřelý muž, zemřelá žena heterozygoti u autozomově recesivní choroby přenašečka u gonozomově recesivní choroby proband (popř. konzultující pacient) manželský (popř. partnerský) pár příbuzenský sňatek potomci dvojvaječná (dizygotní) dvojčata jednovaječná (monozygotní) dvojčata potrat
8. Autozomově dominantní zdravý postižený A A A a a a Homozygotně dominantní kombinace alel je často prenatálně nebo perinatálně letální
9. Rodokmen s výskytem AD choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 aa aa aa Aa aa Aa Aa aa Aa
10. Při sňatku muže postiženého brachydaktylií (krátké prsty, autozomově dominantně dědičný znak) s nepostiženou ženou, bude riziko postižení u každého narozeného dítěte 50% za předpokladu že: a) otec je dominantní homozygot b) otec je heterozygot c) otec je recesivní homozygot d) oba rodiče jsou heterozygoti
14. Do genetické poradny se dostavil zdravý muž s partnerkou postiženou achondroplázií. Stanovte riziko pro potomstvo. Předpokládejte, že homozygotně dominantní genotyp je perinatálně letální. aa Aa Riziko = 2/4 =1/2 ? aa Aa a aa Aa a a A
15. Do genetické poradny se dostavil manželský pár. Žena i její partner jsou postiženi achondroplázií. S jakou pravděpodobností bude postiženo i jejich potomstvo? Předpokládejte, že homozygotně dominantní genotyp je perinatálně letální. Aa Aa Riziko = 2/3 ? aa Aa a Aa AA A a A
16. Achondroplázie v umění The Dwarf Sebastian de Morra The Dwarf Francisco Lezcano, Called "El Nino de Vallecas" Diego Velázquez (1599-1660)
17. Pozor na neúplnou penetranci! I. II. III. IV. 1 1 1 1 2 2 2 2 3 4 3 3 4 4 4 5 5 6 6 7 8 7
26. Jestliže dva nepostižení rodiče mají dítě albína (autozomově recesivní dědičnost), pak jejich genotypy jsou: a) AA x aa b) AA x Aa c) Aa x Aa d) Aa x aa
27. Při sňatku ženy postižené albinismem (autozomově recesivně dědičný znak) s nepostiženým mužem bude riziko postižení u každého dítěte: a) 0% za předpokladu, že otec je homozygot b) 50% za předpokladu, že otec je heterozygot c) 75% za předpokladu, že otec je heterozygot d) 25% za předpokladu, že oba rodiče jsou heterozygoti
32. Do genetické poradny se dostavili zdraví partneři, z nichž ale každý má sourozence (bratra partnera, sestru partnerky) postiženého cystickou fibrózou. Rodiče partnerů jsou zdrávi. Vypočtěte riziko pro potomstvo partnerů. aa aa Aa Aa Aa Aa Pravděpodobnost, že bude jeden partner přenašečem: = 2/3 Pravděpodobnost, přenašeči budou mít postižené dítě: = 1/4 Celkové riziko: 2/3 . 2/3 . ¼ = 4/36 = 1/9 ? aa Aa a Aa AA A a A aa Aa a Aa AA A a A
38. V rodině je syn hemofilik a dcera homozygotně zdravá (X H X H ). Určete možné genotypy rodičů (X H – chromozom X s normální alelou, X h – chromozom X s alelou pro hemofilii): a) matka X h X h , otec X h Y b) matka X H X h , otec X H Y c) matka X H X H , otec X h Y d) matka X H Xh, otec X h Y
39. Přenašečka hemofilie očekává dítě se zdravým mužem. Vypočtěte pravděpodobnost narození zdravého syna (předpokládejte, že pohlaví plodu není známo). Jaký bude genotyp postiženého syna? a) 25%, postižení synové jsou homozygoti b) 50%, postižení synové jsou hemizygoti c) 25%, postižení synové jsou hemizygoti d) 50%, neboť zdravý otec předává jen nemutovaný X
45. Rodokmen s výskytem GD choroby I. II. III. 1 2 3 4 1 2 1 2 3 X a Y X a X a X a X a X A Y X a Y X a Y 4 3 X A X a X a X a X A X a X A Y X a Y 4 X A X a
46. Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X platí: a) postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů b) postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí c) nepostižený muž a nepostižená žena mají všechny dcery zdravé d) postižený muž a nepostižená žena mají všechny syny zdravé
![Sestavení rodokmenu ,[object Object],[object Object]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)