Une présentation du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) faite lors de l'assemblée générale de l'association du Syndrome de Williams et Beuren Ile de France, le 30 mars 2014.

1. Le PNDS
pour le syndrome
de Williams et Beuren
Le Protocole National
De
Diagnostic et de Soins
Assemblée Générale SWB-IdF 30 mars 2014

2. Le PNDS. Qu’est-ce-que c’est ?
• C’est un guide de prise en charge médicale
• Il a été établi par le centre de référence reconnu expert
pour le syndrome de Williams (Pr Sylvie Odent du CLAD-
Ouest)
• Il est sur le site de la Haute Autorité de Santé.
http://www.has-
sante.fr/portail/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-
diagnostic-et-de-soins-pnds
• Il sera revu tous les 3 ans
• La liste des actes et prestations sera actualisée tous les ans.
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3. Le PNDS fait partie de la prise en
charge spécifique aux maladies rares
Comme les centres de référence, les centres de
compétences et bientôt les filières, le PNDS a
été voulu par le législateur au cours du premier
plan maladies rares et l’importance de sa mise
en place a été confirmée dans le deuxième.
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4. Un peu d’histoire….
• En 2004, l’assurance maladie institue l’obligation
d’établir un protocole de soins pour les patients
en ALD - Affection Longue Durée.
• Très vite, les autorités comprennent qu’un
protocole de soins individuel est irréalisable.
• En revanche, il peut être fait pour un groupe de
personnes, c’est l’émergence du GUIDE-Médecin-
Affection de Longue Durée.
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5. Le guide-médecin-affection de longue durée.
Son utilité :
• 1/ Il aide le médecin traitant en collaboration
avec le médecin spécialiste à assurer la prise
en charge médicale du malade.
• 2/Il liste un certain nombre d’actes et de
prestations pour lesquels le ticket modérateur
pourra être réduit ou supprimé.
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6. Quel rapport entre le guide médecin et le PNDS ?
• L’établissement du guide-médecin obéit à des règles très précises et
notamment s’appuie sur une littérature abondante au sujet de la
pathologie en question.
• Dans les maladies rares, cette littérature abondante n’existe pas,
faute d’un nombre suffisant de patients et de médecins experts.
• Il fallait contourner ce problème pour les maladies rares et établir
un document en acceptant de ne prendre en compte que les
quelques avis d’experts reconnus.
• En 2005, le premier Plan Maladies Rares dit que le PNDS sera ce
document de référence pour les maladies rares.
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7. Quel rapport avec le syndrome de Williams ?
• Le syndrome de Williams est une maladie rare,
de longue durée, donc une A.L.D
• Il n’existe pas d’A.L.D « maladies rares »qui
aurait permis une certaine souplesse dans la
prise en charge financière.
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8. Quelle ALD pour le SWB ?
• Cardiopathie Congénitale ?
– Le guide médecin des cardiopathies congénitales
ne fait mention que de problèmes cardio-
vasculaires (suivi-buccodentaire compris)
– Rien sur les autres problèmes du Williams
• ALD hors liste ?
– Aucun organe ou système n’est précisé
– Il faut prouver leur gravité.
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9. L’utilité du PNDS pour le SWB par
rapport au guide de bonne pratique.
• Comme le guide de bonne pratique, le PNDS permet au
médecin traitant d’assurer une prise en charge
médicale optimale du malade
• Contrairement, au guide de bonne pratique, il permet
d’assurer une prise en charge financière optimale en
établissant la Liste des Actes et Prestations -LAP- pour
lesquels le ticket modérateur peut être réduit ou
supprimé.
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10. Concrètement :
• Ce document est en théorie une référence pour les caisses
d’assurance maladies. Cf. lettre réseau de CNAM (caisse
nationale d’assurance maladie).
http://www.ameli.fr/l-assurance-maladie/textes-
reglementaires/lettres-reseau/lettre-reseau-sur-les-maladies-
rares.php
• Il permet d’obtenir l’exonération du ticket modérateur pour
la liste des actes et prestations accompagnant le PNDS
• En cas de litige, il est possible de contacter la cellule
nationale maladies rares .
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11. Ses limites…
• Il n’a pas la prétention d’être exhaustif.
• Il ne remplace pas la consultation chez le
spécialiste.
• Il ne pourra qu’évoluer au fil des découvertes
sur le syndrome.
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12. Conclusion
• 7000 maladies rares
• 53 PNDS !
• Nous avons de la chance….
– Une avancée sur la prise en charge médicale.
– Une avancée sur la prise en charge financière.
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