4. AML
ADULTOS
(80% de leucemias)
Edad Dx: 65 años
Más común en género
masculino 5:3
Más común en blancos no
hispanos
NIÑOS
(10% en menores de 10
años)
FACTORES
Ambientales
-Químicos
-Radiación
-Tabaco
-Quimioterapia
Anomalías genéticas
-Trisomía 21
-Anemia de Fanconíi
-Sx. de Bloom
5. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Sx. relacionados con
complicaciones de
pancitopenia
● Anemia
● Trombocitopenia
● Neutropenia Incluyendo
● Debilidad y fatiga
● Infecciones de
gravedad variable
● Hallazgos
hemorrágicos:
gingivorragia,
equimosis, epistaxis o
menorragia
Dolor óseo poco
frecuente
Fatiga de varios meses Palidez y debilidad
atribuida a Anemia
7. Alto recambio de
células leucémicas
de proliferación
Sx. Lisis Tumoral
(Emergencia
Oncológica)
Hiperfosfatemia
Hipocalcemia
Hiperuricemia y/o
Hiperpotasemia
Otros trastornos
metabólicos
Hipopotasemia
Acidosis láctica
CAUSAN:
Anomalías
Electrolíticas y
Metabólicas
8. Análisis de Sangre Periférica
ANEMIA VCM: 80-100 fl.
HCM: 27 a 31 pg/célula
NORMOCÏTICA-NORMOCRÓMICA
Reticulocitos -Normales
-Bajos
Plaquetas - 75% ⬇️ 100.000 células/mL
- 25% ⬇️ 25.000 células/mL
- Anomalías morfológicas y
funcionales
Leucocitos Promedio: 15.000 células/mL
- 20% ⬆️ 100.000 células/mL
- 25-40% ⬇️ 5.000 células/mL
Mieloblastos circulantes PRESENTES
Bacilos de Auer
Signo patognomómico mieloide
Varían según el subtipo de ALM
Cuerpos de Auer
9. Biopsia y Aspirado Medular
Médula ósea - Generalmente hipercelular
- Hipocelular (rara vez)
Biopsia Grado de afectación y características histológicas
específicas
Aspirado Recuento diferencial de 500 células:
Dx:
OMS: 20% células blásticas
FAB: 30% células blásticas
Anomalías Citogenéticas Presentes en el 50% de AML de recién diagnóstico.
Nota: Presencia de anomalías genéticas, se considera Dx. de AML sin recuento
diferencial de células:
• AML con t (8; 21) (q22; q22); RUNX1-RUNX1T1 (anteriormente AML1 ETO ).
• AML con inv (16) (p13.1q22) ot (16; 16) (p13.1; q22); CBFB-MYH11
• APL con t (15; 17) (q24.1; q21.1); PML-RARA
Importante: Hallazgo de marcadores linfoides: CD7, CD19, CD2).
10. PRONÓSTICO
FATORES DE MAL PRONÓSTICO DE AML
Edad mayor a 50 años
AML secundaria (radiación, quimioterapia, etc.)
Debut con leucocitosis mayor a 100.000 células/mL
Subtipos M:0-5-6-7
Presencia de coagulación intravascular diseminada (M3)
Citogenética T 9:22 (cromosoma filadelfia) / T 8:21 (BUEN PRONÓSTICO)
MIELOFIBROSIS (dacriocitos)
Ausencia de bastones de Auer
Poli quimioterapia
11. Puntuación predictiva del tratamiento
posterior a la remisión de la AML
El ratio de FLT3-ITD se calculó como la
relación entre el área bajo la curva del
pico correspondiente al alelo portador
de ITD y el área bajo la curva del pico
correspondiente al alelo salvaje.
CD34 es un antígeno en la superficie de
una célula sanguínea muy temprana que
es importante en la formación de la
médula ósea
13. Leucemia Linfoide Aguda
Sinónimos: Leucemia Linfoblástica Aguda (ALL)
Linfoma linfoblástico (LBL)
Definición: Neoplasia maligna infantil más común que se
caracteriza por una proliferación descontrolada de células
linfoides inmaduras en la médula ósea bloqueando la
hematopoyesis normal.
Linaje B, T y NK
14. Leucemia Linfoide Aguda
5 veces más común en niños que AML
Epidemiología
• 2da causa de muerte en <15 años
• Más común en varones 1.5:1
Linaje B 85%
Linaje T 10 -15%
Linaje NK <1%
15. • Inespecífica
• Difícil de distinguir de las enfermedades comunes y autolimitadas
de la niñez.
Clínica
Pancitopenia:
. Sx. Anémico
. Sx Infeccioso
. Sx Purpúrico
Infiltración de órganos
16. Diagnóstico
● Hemograma completo y frotis de sangre periférica
● Examen de médula ósea
● Estudios histoquímicos, citogenéticos y de inmunofenotipificación
>20% - 30% de blastos
Pequeños
Núcleo grande
Cromatina homogénea
Citoplasma escaso
17. Diagnóstico
● Hemograma completo y frotis de sangre periférica
● Examen de médula ósea
● Estudios histoquímicos, citogenéticos y de inmunofenotipificación
Histoquímica
tinción de desoxinucleotidiltransferasa
terminal (TdT)
Inmunofenotipificación
Células B CD10, CD19, CD20, CD22
Células T CD3, CD5, CD7, CD2
Clasificatorios
18. Pronóstico
Edad
2- 10 años presentación de
la enfermedad
<1 o >10 mal pronóstico
Leucocitos
>50.000 mm3
Traslocaciones
9;22
(cromosoma Filadelfia)
01 02 03
20. Leucemia linfocítica crónica
● Leucemia más frecuente del adulto (B>T)
● Alteraciones genéticas (trisomías)
● Alteraciones inmunes
Generalidades:
Definición:
La leucemia linfocítica crónica es una neoplasia
linfoproliferativa de grado bajo, caracterizada por ≥ 5
x 10 9/L linfocitos B clonales en sangre Periférica.
21. Clínica • Generalmente es asintomática, siendo un hallazgo incidental
• Clínica inespecífica
24. Tratamiento:
● 1ra línea Quimioterapia (fludarabina, potente
agente antineoplásico)
● En estadios localizados Radioterapia
● Refractaria a quimioterapia o tiene factores de
mal pronóstico Trasplante de MO
25. Síndrome mieloproliferativo crónico
● Puede haber
neoplasias a nivel
de GR, neutrófilo o
plaquetas
● En la quimioterapia
están
contraindicadas las
sustancias
alquilantes
(ciclofosfamida,
melfalan,
clorambucil)
Generalidades: Neoplasia del glóbulo rojo
Policitemia Vera
Hematocrito
Hemoglobina
Eritropoyetina
Cuando la EPO esta aumentada se trata
de una policitemia secundaria (Cáncer
de riñón, Cáncer hepático)
26. Neoplasia de plaquetas Trombocitosis esencial>450 000
Leucemia Mieloide Crónica
• Proliferación de neutrófilos
• Alteración genética Translocación 9: 22Gen
BCR ABL (codifica la tirosin quinasa)
• Indicativo de buen pronóstico (Tratamiento
Inhibidores de la tirosin quinasa) En el resto de patologías
del Sx. mieloproliferativo
crónico existe mutación del
gen JAK 2
28. Exámenes Complementarios
Hemograma:
● Leucocitosis >25 000 (predominando
los neutrófilos)
● Anemia (descenso de la serie roja)
● Trombocitosis
Bioquímica:
• Aumento de LDH, ácido úrico, B12
• Fosfatasa alcalina leucocitaria (lo que la
diferencia de la reacción leucemioide)
Mielograma:
Hiperplasia de granulocitos y
megacariocitos
Fibrosis (al final del Sx.
mieloproliferativo crónico tiende la
MO a fibrosarse)
29. Tratamiento:
● Tratamiento de 1era línea en fase crónica Quimioterapia
○ Imatinib (medicamento de elección en leucemia
mieloide crónica) (Inhibidor de la tirosin quinasa)
● Busulfan
● Hidroxiurea (Policitemia Vera, Trombosis esencial,
Metaplasia mieloide)
● Leucoferesis consiste en retirar leucocitos
● Refractaria a quimioterapia Trasplante de MO
● Evitar complicaciones
30. Se recomienda dar tratamiento en estadio
crónico, cuando hay descompensación y
pasa a la fase de aceleración:
• Fiebre
• Esplenomegalia +++
• Dolor óseo
• Adenopatías
• No responde a la quimioterapia
• Blastos >30% (proliferación blástica)
• Cuando la leucemia crónica se vuelve aguda (causa más frecuente de
mortalidad):
Leucemia Mieloide Aguda (77% de los casos)
Leucemia Linfoide aguda (33% de los casos)
Crisis blástica:
Factores de mal pronóstico:
Fase acelerada o fase blástica
Agrandamiento del bazo
Tener 60 años o más
Trombocitosis reactiva: ≥1500 x109/L
Eosinofilia
Basofilia
31. ● Layton-Tovar C. Factores de pronóstico en leucemia linfoblástica aguda pediátrica: posibles
marcadores moleculares. Rev Med e Investig. Available from: https://www.elsevier.es/es-
revista-revista-medicina-e-investigacion-353-articulo-factores-pronostico-leucemia-
linfoblastica-aguda-S2214310615000096Hand drawn medical elements pattern
Bibliografía
Notes de l'éditeur
Esto quiere decir que la médula ósea va a producir muchos precursores mieloides y reduciendo su capacidad de diferenciación en elementos maduros , dando como resultado una acumulación de células inmaduras en la médula ósea, sangre periférica y otros tejidos. Esta acumulación de células inmaduras causaran consecuencias sistémicas cómo anemias, hemorragias y mayor riesgo de infecciones.
Anemia de Fanconi: cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por una hipersensibilidad del DNA.
Sx. De bloom: patrón de herencia autosómico recesivo
Dolor óseo poco frecuente, y si se presenta generalmente se encuentra en el esternón y huesos largos
complicación potencialmente letal provocada por la liberación masiva de ácidos nucleicos, potasio y fosfato hacia la circulación sistémica
células inmaduras con núcleos grandes, por lo general con
nucléolos prominentes, y una cantidad variable de citoplasma azul pálido
células inmaduras con núcleos grandes, por lo general con
nucléolos prominentes, y una cantidad variable de citoplasma azul pálido