malformacion en craneo

1. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
• Craneosinostosis o craneostenosis, se
define como la osificación prematura de
una o varias suturas craneales que afecta
las dimensiones y forma del cráneo y cara
• Incidencia de 1/ 2500 nacidos.
• Se clasifican en: primarias, sindromàticas
y secundarias.
• Etiología multifactorial

2. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
HistoriaHistoria
• Descrita desde 100a BC, por Hipocrates.
• Lycosthene en el siglo XVI describió la
asociación de deformidad craneofacial
con sindactilia, reportada mas tarde como
sx de Apert.
• Cruzòn describió formas hereditarias de
sinostosis con alteración facial(1912).
• Cohen enlisto 62 síndromes con
sinostosis(1986)

3. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Etiopatogènesis.Etiopatogènesis.
• Causas genéticas: monogènica y cromosòmica.
• Constricción de la cabeza fetal.
• Teratògenos:metotrexate,aminopterina,ac
valproico,DFH,ac retinoico
• Trastornos metabólicos:raquitismo,hipofosfatemia,hiper-
hipotiroidismo,MPSs y MLPs.
• Trastornos hematológicos:policitemia
vera,talasemia,drepanocitosis,anemia hemolítica cong.
• Malformaciones:encefalocele,holoprosencefalia,microcef
alia,hidrocefalia derivada.

4. craneosinostoiscraneosinostois
• 10 % de las sinostosis son de tipo familiar
afectando a varios miembros de la familia.
• Herencia dominante mas frecuente. mas
de 27 aberraciones cromosòmicas han
sido identificados.

6. Craneosinostosis:patofisiologìaCraneosinostosis:patofisiologìa
• La craneosinostosis implica restricción al
crecimiento de la bóveda craneana.
• Si no es tratada y es severa ,iniciará una
cascada de trastornos que incluyen:
HIC,mayor deformidad, lesión del
IInc,retrazo mental y aun la muerte.
Tindall. The practice of the Neurosurgery
1996.

7. Craneosinostosis:patofisiologìaCraneosinostosis:patofisiologìa
• 42% de niños con sinostosis múltiple presentan HIC,
13% en sinostosis simple.
• Retrazo mental : 10% en formas simples ( más
frecuente en s.metòpica).20-30% en sinostosis múltiple.
Otros factores pueden aumentar esta incidencia.
• Hidrocefalia es mas frec. En formas sindromàticas.
• Alteraciones visuales:ceguera,atrofia óptica, papiledema,
estrabismo, ambliopía, queratitis , exoftalmos.
• Obstrucción de vía aérea.

8. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Papel de las suturas craneales enPapel de las suturas craneales en
el desarrollo craneofacial.el desarrollo craneofacial.
• Las suturas normalmente permiten los
ajustes para el crecimiento craneofacial
simétrico y la movilidad espacial de los
huesos.
• Si una sutura falla en desarrollarse o se
cierra prematuramente ocurren
alteraciones compensatorias en su
morfología.

9. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Papel de las suturas en elPapel de las suturas en el
desarrollo craneofacial.desarrollo craneofacial.
• El desplazamiento craneal que ocurre por el
crecimiento cerebral, es el principal estimulo
para el deposito de hueso en los márgenes de
las suturas.
• El cierre prematuro de una sutura condiciona
deformidad por inhibición del crecimiento
compensatorio en dirección perpendicular a la
sutura cerrada y crecimiento compensatorio en
dirección paralela a la sinostosis(ley de Virchow)

10. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Diagnostico y tratamiento.Diagnostico y tratamiento.
• fenotipo/genotipo.
• Rx serie de cráneo.
• TAC con ventana ósea y reconstrucción
3d.
• RMN.
• Tamiz metabólico.

11. Craneosinostosis: principales tipos.Craneosinostosis: principales tipos.
Escafocefalia: CP sutura sagital.
Plagiocefalia: CP sutura unicoronal o
lambdoidea.
Braquicefalia: CP bicoronal.
Trigonocefalia: CP sutura metópica.
SX de cruzon: sinost. Múltiples
SX de Apert: acrocefalo-sindactilia.

12. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Diagnostico y tx. SinostosisDiagnostico y tx. Sinostosis
simples:escafocefalia.simples:escafocefalia.
Definición: osificación prematura de sutura
sagital, con alargamiento ap y disminución
de la altura craneal: 56%,M/F:3-1

13. CraneosinostosisCraneosinostosis
plagiocefalia: sinostosis unicoronalplagiocefalia: sinostosis unicoronal
• Sinostosis que
condiciona asimetría
craneofacial por
desviación del
septum,escoliosis
basal,proptosis
ipsilateral.7-13%
M/F:1-2.

14. Craneosinostosis.plagiocefaliaCraneosinostosis.plagiocefalia
posicional.(sin sinostosis).posicional.(sin sinostosis).
• Esta deformidad
evidencia los efectos
de la fuerza de
gravedad en el
desarrollo
craneofacial.

15. Craneosinostosis.sinostosisCraneosinostosis.sinostosis
bicoronal.bicoronal.
• Condiciona
braquicefalia,proptosi
s bilateral, 5-
30%,frecuente en
formas Sxs.

16. Craneosinostosis: sinostosisCraneosinostosis: sinostosis
metòpica(trigonocefalia)metòpica(trigonocefalia)
• Condiciona
hipotelorismo,quilla
frontal,proptosis
bilateral,craneo en
forma de pera.5-20%
M/F:3-1 puede tener
malformaciones
asociadas.

17. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
trigonocefalia.trigonocefalia.

18. Craneosinostosis .sindromàticasCraneosinostosis .sindromàticas
síndrome de Cruzòn.síndrome de Cruzòn.
• Forma mas frecuente
de las disostosis
craneofaciales,
herencia
dominante,fenotipo
variable.involucra: s.
bicoronal y sagital en
95%.craneoturricefali
a, hipoplasia 3cio
medio, exorbitismo,
HIC, RM si no se
trata,epilepsia,1/25mil

19. Craneosinostosis. Sx deCraneosinostosis. Sx de
Apert/PfeiferApert/Pfeifer
Acrocefalosindactilia.Acrocefalosindactilia.• Sinostosis múltiple:
bicoronal, lambdoidea,
defecto craneal medial
inicialmente, acrocefalia,
menos frec de HIC
tempranamente.alta
frec.de RM y de
malformaciones
cerebrales.proptosis,
alteraciones oftálmicas,
hipoplasia 3cio medio.
Casos esporádicos con
penetrancia completa
herencia dominante.

20. Craneosinostosis. Sx cruzon.Craneosinostosis. Sx cruzon.
• Técnica de avance
craneofacial.para tx
de disostosis
sidromàticas

21. Craneosinostosis:Craneosinostosis:
trebolocefalia(cloverleaf,trebolocefalia(cloverleaf,
kleblattschaedal malformation)kleblattschaedal malformation)
• Cráneo en forma de
trébol.
• Puede ocurrir como
malformación aislada
esporádica (buen
pronóstico) o como parte
del sx de Cruzón,
Carpenter, Apert y
displasia tatatotrófica. El
Tx temprano es
necesario.

22. Craneosinostosis. Sx de AntleyCraneosinostosis. Sx de Antley
Bixler.Bixler.
• Herencia dominante. Expresión variable.
• Sinostosis múltiples que condiciona
hipoplasia de la base craneal, hipoplasia
severa de orbitas, turricèfalo.
• Talla baja, agenesia de radio, estenosis o
atresia de coanas, hidrocefalia

23. Craneosinostosis. Sx de AntleyCraneosinostosis. Sx de Antley
Bixler.Bixler.

24. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Principios de tratamiento.Principios de tratamiento.
• En la edad de RN-6m.: cirugía correctiva en
caso de datos de HIC o sinostosis múltiple,
hidrocefalia etc. Valoración multidisciplinaria.
• 6-9meses: la edad optima del tx de las
sinostosis múltiples o simples es a los 6 meses
o poco antes ya que el crecimiento cerebral
facilita el moldeamiento craneofacial.
• 4-6años:en los que requieran avance del tercio
medio de la cara se puede realizar avance en
bloque o tipo Lefort III.

25. Craneosinostosis.Craneosinostosis.
Conclusiones.Conclusiones.
• La fontanela pequeña no es sinónimo de sinostosis.
• Todas las formas sindromàticas y no sindromàticas
tienen un fenotipo que las caracterizan cualquiera que
sea la etiología.
• Las radiografías simples de cráneo son suficientes para
dx.complementando con TAC y-o-RM
• Las formas secundarias a atrofia cerebral o hidrocefalia
derivada rara vez requerirán tratamiento qx.
• El Dx y tratamiento oportuno permite resultados óptimos
estéticos y funcionales necesarios para la independencia
y adaptación social del individuo.