Presentación de Elsa Puerto R4 de Pediatria del HU Son Espases

1. Elsa Puerto
Maria Caimari
Diego De Sotto
UNIDAD ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL

2. “Es el más bajit@ de su clase…”
 Motivo de consulta frecuente en consultas de pediatría
 Motivo de derivación frecuente a Endocrinología pediátrica
 Hipocrecimiento puede ser la 1ª manifestación de distintos
procesos patológicos  El screening es importante!

3. Crecimiento
 Indicador del estado de salud del paciente
 Proceso continuo y no lineal
 Tres fases
 Lactancia: crecimiento rápido 2 primeros años de vida
 Infancia: velocidad cte. aprox. 5-7 cm/a
 Pubertad: estirón puberal entre 8-12 cm/a según sexo

4. Crecimiento: multifactorial
• Genéticos • Nutritivos
• Hormonales • Afectivos
• Étnicos • Ejercicio
• Metabólicos
• Receptividad de los
tejidos diana
Endógenos Exógenos

5. Valoración crecimiento: Herramientas

6. Valoración crecimiento
 Longitud (hasta 2 años) y talla
 Percentiles + DE
 Cuanto mayor es la diferencia respecto media de población y
potencial genético  + probable patología subyacente.
 ¿Qué se considera talla baja?
 -2 DE respecto media para edad, sexo y grupo étnico.
 Hipocrecimiento:
 En ausencia de talla baja:
 VC -2 DS respecto a la media x 1 año o -1,5 DS x 2 años
 Talla -1,5 DE respecto a talla media parental.

7. Valoración crecimiento
 Velocidad de crecimiento (cm/año)
 Mínimo tiempo para hacer estimación 6 meses

8. Valoración crecimiento
 Análisis de segmentos corporales
 Indica si talla proporcionada o no proporcionada
 Segmento superior/segmento inferior

9. Valoración crecimiento
 Peso y cálculo IMC para valoración nutricional
 Enfermedades sistémicas: afectación peso > talla
 Alteraciones endocrinológicas  + frec. preservan peso

10. Valoración crecimiento
 Crecimiento del niño respecto a su familia
 Talla diana
 Tpadre+Tmadre + 13/2
-13/2 
 Controlar tablas y gráfica de referencia poblaciones
actualizadas. www.estudiosdecrecimiento.es

11. Evaluación maduración ósea
 Valoración: + utilizado atlas de Greulich y Pyle
www.sepeap.org/archivos/libros/endocrino/atlas.htm
 Normal/acorde: +/- 2 a respecto a la EC.
 Pronóstico de talla adulta: + utilizado Bayley-Pinneau

12. Evaluación maduración sexual
 Estadios de Tanner : estadío 2 indica inicio pubertad
Niña botón mamario Niño testes 4 cc

13. Clasificación tradicional
• Talla baja familiar
• Retraso constitucional del crecimiento
• Talla baja patológica
Clasificación actual
• Talla baja idiopática
• Talla baja patológica

14. DISARMONICOS ARMONICOS

15. Talla baja idiopática
 Origen desconocido.
 Cumple los siguientes criterios:
 Longitud y peso RN normal para su edad gestacional.
 Proporciones corporales N.
 Ausencia enfermedad crónica, orgánica, endocrinopatía,
trastornos psicoafectivos y nutrición adecuada.
 Tiempo de crecimiento o maduración normal/lento.

16. Talla baja idiopática
 Clasificación en relación a la pubertad
 Antes de la pubertad
 Dentro talla diana Talla baja familiar
 Por debajo talla diana Talla baja no familiar
 Después de inicio pubertad
 Talla baja familiar con pubertad normal/retrasada
 Talla baja no familiar con pubertad normal/retrasada

17. Talla baja familiar
 Diagnóstico exclusión  EO concordante con EC
 Garantía diagnóstica   Pronóstico talla adulta
evolución aprox. talla diana
 Peso y L N al nacimiento  Talla final baja
 Velocidad crecimiento N  Ausencia de enfermedad
 Pubertad N orgánica

18. Retraso constitucional del crecimiento y
el desarrollo
 Retraso estirón puberal y  Tras inicio pubertad progresión
maduración 2-4 a caracteres sexuales y crecimiento
 Peso y L N nacimiento lineal ritmo N
 Herencia AD   Discrepancias en la talla final 
 50% familias 1/2 sujetos algunos estudios refieren 10-20% <
afectados. limites normales
 Antecedentes ½ padres 60-80%
 Diagnóstico  evolución
 VC N hasta 7-8 a aprox. 
ralentización con 3 cm/a
 EO concordante con presentación
de la pubertad

19. DISARMONICOS ARMONICOS

20. El niño PEG
 Peso y/o longitud – 2 DE media para edad, sexo y grupo
étnico.
 Mayoría recuperación crecimiento < 2 a de edad.
 1/10 no recupera  persiste retraso.
 Puede persistir retraso de crecimiento post-natal + cambios
metabólicos y en composición corporal  implicados en el
origen del síndrome metabólico en el adulto.
 Si no recuperación del crecimiento a los cuatro años de edad
 indicado tratamiento con GH.

21. Síndromes dismórficos:
 +++ F  hipocrecimiento de origen intrauterino.
 Peculiaridades clínicas y radiográficas
 Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los
casos, talla baja y retraso psicomotor.
 Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo
lineal.
 La importancia de realizar el Dx  pronóstico adecuado y
consejo genético.

22. Síndromes dismórficos:
 +++ F  hipocrecimiento de origen intrauterino.
 Peculiaridades clínicas y radiográficas
 Facies, malformaciones asociadas y, en la mayoría de los
casos, talla baja y retraso psicomotor.
 Evolución + F: ritmo constantemente lento del desarrollo
lineal.
 La importancia de realizar el Dx  pronóstico adecuado y
consejo genético.

23. Cromosomopatías:

24. Talla baja patológica origen postnatal
 Origen psicosocial
 Origen nutricional
 Enfermedades crónicas
 Enfermedad gastrointestinal (EII, Crohn, celiaquía, FQ…).
 Enfermedades renales (IRC, tubulopatías crónicas y las nefropatías
intersticiales y glomerulares crónicas).
 Otras: cardiopulmonares, hepáticas, hematológicas, infecciones
crónicas e inmunodeficiencias o metabolopatías.

25. Déficit hormona de crecimiento
 5% causas de talla baja
 Trastorno puede ser hipofisario (primario), suprahipofisario
(secundario) o por R periférica a GH o IGF (periférico).
 Características clínicas:
 Talla baja y VC disminuida.  Retraso de la maduración
 Antecedentes: parto ósea
traumático, TCE, irradiación  Pubertad retrasada
craneal, infección SNC,  Pico de respuesta de GH
consanguinidad, anomalías < 10 ng/ml en pruebas
de línea media… estimulación
 Hipoglucemia, micropene ,  Posible asociación de otros
↑ panículo adiposo, déficits hormonales
proporciones N, frente  PRL, TSH, ACTH,
amplia, hipoplasia del FSH, LH.
tabique nasal…

26. Déficit hormona de crecimiento

27. Criterios auxológicos de sospecha
 Talla baja -3 DS respecto a la media.
 Talla -1,5 DS respecto a la talla media parental.
 Talla -2 DS respecto a la media + VC (1 año) -1DS de la
media para EC o disminución de la DS de la talla de
-0,5 durante un año en mayores de 2a.
 En ausencia de talla baja, VC -2 DS respecto media x 1a
o -1,5 DS respecto a media x 2 años.

28. Causas déficit GH
 Idiopático
 Déficit genéticos
 Déficits secundarios a lesiones hipotalamohipofisarias:
 Alteraciones congénitas: malformaciones SNC (displasias septoópticas,
holoprosencefalia, disgenesia hipofisaria…)
 Secundarias a lesiones adquiridas: tumores (craneofaringioma, germinoma),
histiocitosis, traumatismo craneoencefalico grave, radioterapia craneal…
 Alteraciones en la secreción de GH:
 Déficits “no clásicos” : falta el fenotipo pero cursan con talla baja y responden al
tratamiento.
 Disminución de la secreción de GH reversible: obesidad extrema, Cushing, tto.
con corticoides, hipoTi, celiaquía, carencia afectiva, fallo renal y hepático…

29. Causas déficit GH
 Alteración en el mecanismo
de acción de la GH:
 Síndrome de Laron o síndrome
de insensibilidad a la GH
Defecto molecular en el
receptor de GH 
incapacidad para sintetizar el
factor de crecimiento IGF

30. Causas déficit GH
 Déficit múltiple de hormonas
hipofisarias:
 Micropene, hipoglucemia e ictericia 
hipopituitarismo congénito.
 Iatrogenia:
 Corticoterapia: reducen producción
hipofisaria de GH, interfieren con la
producción hepática de IGF y tienen
efectos sobre síntesis proteica en el
cartílago de crecimiento.

31. Tratamiento con GH

32. Otras causas endocrinas
 Hipotiroidismo
 Diabetes mellitus
 Hipogonadismo
 Pubertad precoz
 Hipercortisolismo
 Patologia paratiroidea

33. DISARMONICOS ARMONICOS

34. Talla baja patológica disarmónica
Displasias esqueléticas
 Osteodisplasias
 Condrodisplasias
 Talla baja extrema, historia familiar evocadora, proporciones
corporales aN y alteraciones de EE tronco.
 Identificación habitual nacimiento (intraútero posible)
 Incluyen alteraciones gen SHOX que causan las discondrosteosis
o sd. de Leri Weill y el sd. de Langer
Raquitismo
 Déficit vit. D puede conducir a un hipocrecimiento
desproporcionado, con malformaciones óseas asociadas.
 En el raquitismo hipofosfatémico talla baja desproporcionada.

37. Objetivos
 Distinguir niños con un retraso patológico de la talla
respecto considerados variante de la normalidad.
 Historia clínica + exploración física + antropometría.
 Tras evaluación clínica inicial, sólo un grupo reducido
de enfermos necesitarán un estudio más completo para
aclarar la etiología del proceso.

39. Motivo de consulta
 Varón 7 años y 6 meses de edad que consulta por talla
baja.
 Enlentecimiento de su ritmo de crecimiento desde el
año de edad.
 Desde entonces, siempre ha sido un niño “pequeño” en
relación con sus compañeros de edad y “crece poco”.
 Come “regular” y frecuentemente ha recibido
estimulantes del apetito que sólo han sido efectivos
transitoriamente.

40. Antecedentes personales
 Embarazo N, sin patología. No tóxicos ni
medicaciones, salvo hierro oral.
 Parto normal (NO instrumentales, podálica, asfixia)
 39 SG, PN 2.900 g (p16; -1DE). L 49 cm (p28; -0,59DE).
PCe: 33,5 cm (p25; -0,69DE)
 Período NN sin incidencias. No hipoglucemia, ictericia
prolongada al nacimiento.
 Pruebas metabólicas realizadas N

41. Antecedentes personales
 Alimentación: LM 3 meses, posteriormente una
fórmula adaptada. Beikost reglado.
 Calendario vacunal al día. Desarrollo psicomotor:
normal.
 Enfermedades anteriores:
 IVRA + GEA ocasionales dos primeros años de vida.
 Actualidad infecciones respiratorias ocasionales en
invierno y, en general niño “muy sano”.

42. Antecedentes familiares
 Madre: 31 años, sana. Talla: 155 cm. Menarquia 14-15a.
GAV: 1/0/1.
 Padre: 35 años, sano. Talla: 163 cm. No recuerda la edad
de desarrollo puberal.
 Refieren que en ambas ramas familiares las tallas no
son altas, pero no saben precisar las tallas de los
abuelos.
 No consanguinidad.

43. Exploración física
 Talla: 111,9 cm (P < 1; -2,56DE)
 Peso: 19 kg (P 7; -1,54DE)
 IMC: 15,2 (P 24; -0,73DE)
 Velocidad crecimiento ??? No aportan las tablas
 Exploración general N
 Desarrollo puberal: estadio I de Tanner, con testículos
en bolsas de 2 mL de volumen y de consistencia N.
 No estigmas ni dismorfias que orienten a un síndrome

44. TMc
TP

45. Pruebas complementarias
 Aportan Rx mano y muñeca
izquierda:
 6 años (retrasada, aprox. 1 ,5 a
respecto a su edad cronológica)

46. ¿Y ahora qué hacemos?
Desconocemos el patrón de crecimiento
 Talla inferior a -2 DE + VC < p25 es patológica  realizar +estudios
 Talla entre -2 y -3 de + VC normal  probablemente variante de la
normalidad
Pruebas complementarias

48.  Valoración eje GH-IGF1:
 FISIOLOGICAS: Test ejercicio y registro
durante el sueño espontáneo.
 FARMACOLÓGICAS: estimulan secrecion
mediante distintos farmacos: clonidina,
propanolol, insulina, L-dopa, glucagon,
ornitina, GHRh.

49. Plan
 Citaremos para control de resultados en 1-2 meses
 Aportaran cartilla para poder realizar una adecuada
gráfica de crecimiento
 Si resultados normales  seguimiento cada 6 meses
para controlar velocidad de crecimiento

50. RESUMEN
 Diferenciar talla baja normal de talla baja patológica
 Historia clínica
 Antecedentes familiares
 Auxología
 Talla
 Velocidad de crecimiento
 Estadío madurativo
 Gráficas poblacionales