Genética mendeliana

1. 13 La genética mendeliana
CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU
35%
de pruebas de PAU incluyen
preguntas relacionadas con los
contenidos de este tema
 Los problemas son de aplicación e interpretación de las leyes de
Mendel con uno o dos caracteres
 No se suelen poner problemas de ligamiento, ni de mapas
cromosómicos
 En los problemas además de la respuesta se tienen en cuenta los
pasos de la resolución y la claridad en la exposición
 Se precisan operaciones matemáticas sencillas, % y probabilidades
Y comprender el proceso aleatorio de la herencia

2. ¿Qué se suele preguntar?
 Definir términos como: genotipo, fenotipo, homocigótico, heterocigótico,
caracteres cuantitativos y cualitativos, gameto, gen, alelo, loci, diploide,
haploide, dominancia, recesividad, codominancia,..
 Enunciar la leyes de Mendel, usando alguno de sus carecteres
 Enumerar los principios básicos de la teoría cromosómica de la herencia
 Resolución de problemas sencillos de diferentes tipos de herencia de
caracteres
 Resolución de problemas sencillos de caracteres ligados al sexo
 Aplicar conceptos de alelismo múltiple para problemas de grupos
sanguíneos
CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU

3. ¿Qué se suele preguntar?
 Explicar los conceptos de ligamiento y recombinación e interpretar
su significado biológico
 Describir los principales mecanismos de determinación genética
del sexo
 Interpretar árboles genealógicos y comprender como se transmiten ciertas
enfermedades
 Aplicar los conceptos sobre nº, estructura y tipos de cromosomas en la
resolución de problemas
CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU

4. CONSIDERACIONES SOBRE LA PAU
ANTECEDENTES PAU:
2006 - Septiembre: En el guisante, el tallo largo (planta alta) es dominante sobre el tallo corto (planta enana). Si una
planta de guisante homocigótica para el carácter dominante se cruza con una planta enana:
a) Indicar los genotipos y fenotipos de los progenitores y de la F1.
b) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de una planta de la F1 con
el progenitor alto.
c) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de una planta de la F1 con
el progenitor enano.
d) Indicar los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruzamiento de dos
plantas heterocigotas;
2007 – Junio: En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:
a) Una pareja de personas de fenotipo no albino tienen un hijo albino. Explique el modo de
herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo.
b) ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la
respuesta.
c) ¿Qué proporción de hijos albinos se puede esperar en la descendencia? Razone la respuesta;
2007 – Septiembre: En los conejos, el pelo corto (A) es dominante sobre el pelo largo (a). Se llevan a cabo los
siguientes cruzamientos que producen la progenie mostrada:
Parentales Progenie
a) corto x largo ½ cortos y ½ largos
b) corto x corto todos cortos
c) corto x largo todos cortos
d) largo x largo todos largos
Nombre todos los genotipos posibles de los parentales de cada cruzamiento. Razone las
respuestas;

5. La genética mendeliana
Reproducción y herencia
Homocigotos y heterocigotos
Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter
Herencia de dos caracteres
Teoría cromosómica de la herencia
El ligamiento y los mapas cromosómicos
La determinación
del sexo
La determinación cromosómica del sexo
La determinación por haplodiploidía
Sexualidad en las plantas
Herencia ligada al sexo Genética humana
Árbol genealógico
Grupos sanguíneos
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo

6. Reproducción y herencia
Cerdo ibéricoOveja lacha
Uva garnacha
En la antigüedad: Descendientes
tienen características intermedias
de sus progenitores
Tª genética de la mezcla
Se usó para realizar la selección artificial
de variedades o razas puras

7. La reproducción y la herencia
Gregor Mendel
Realizó experimentos con la planta de guisante
(Pisum sativum) para descubrir como se
transmitían los caracteres de generación en
generación
Usó dos razas puras de guisantes: Sus
descendientes eran siempre idénticos a los
progenitores

8. La reproducción y la herencia
Gregor Mendel
¿Por qué acertó eligiendo el guisante?
¿Por qué acertó eligiendo el guisante?
Es fácil de cultivar y crece rápidamente, en
poco tiempo se obtienen varias generaciones
Presenta variedades con características fáciles de ver
Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar
artificialmente su fecundación cruzada
Se pueden autopolinizar, pero es fácil realizar
artificialmente su fecundación cruzada

9. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Carácter: cada una de las características morfológicas,
moleculares o fisiológicas que nos permite distinguir un
individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,...
PAU

10. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus,
que es ARN) que lleva la información para una
determinada proteína (un carácter).
PAU

11. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural =
loci).
PAU

12. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Alelo: es cada una de las diferentes formas que puede
presentar un gen. Los alelos se representan con letras,
mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el
alelo recesivo (a).
PAU

13. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Haploide (n): ser que sólo posee una copia de su
información genética, o sea, un solo juego de cromosomas,
y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen.
PAU

14. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Diploide (2n): ser que posee dos juegos de cromosomas, por
tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos;
éstos pueden ser iguales o distintos.
PAU

15. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Cromosomas homólogos: pareja de cromosomas que contienen
los genes que regulan el mismo grupo de caracteres. Cada
miembro de la pareja procede de uno de los progenitores.
PAU

16. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Genes homólogos: son los que controlan un mismo carácter y
ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos (par de
genes homólogos o par de genes)
PAU

17. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo
(normalmente referido a un carácter o caracteres
concretos).
PAU

18. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo.
Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo +
Ambiente = Fenotipo].
PAU

19. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Homocigótico o raza pura: individuo (2n) que para un carácter
presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)
x
x
AA
AA
AA
AA
AA
AA
PAU

20. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta
los dos alelos diferentes (Aa).
Aa
Aa y AA
aaAutofecundación
• Monohíbridos: individuos heterocigóticos para
un solo carácter.
• Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos
caracteres.
• Polihíbridos: individuos heterocigóticos para
varios caracteres.
PAU

21. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no
deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el
fenotipo codificado por el alelo dominante. Se expresan aunque
estén en heterocigosis. Los recesivos solo se expresan en
homocigosis
AA Aa
aa
PAU

22. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
Herencia intermedia: se da cuando los alelos no presenta una
dominancia completa de modo que los híbridos muestran un
fenotipo intermedio.
PAU

23. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
Herencia codominante: se da cuando los alelos se expresan con
la misma dominancia, los heterocigóticos presentan
características de las dos razas a la vez
PAU

24. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
• Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un
cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos
de herencia dominante, para averiguar si un individuo de
fenotipo dominante es híbrido o raza pura.
PAU

25. La reproducción y la herencia
Conceptos básicos de genética
A A A A A Aa a a a a a
Homocigoto dominante Homocigoto recesivo Heterocigoto

26. La genética mendeliana
AA
aa
Gametos F1
A
a
Aa
Fecundación
100 %
P
1ª Ley o de la uniformidad de los híbridos de la F1
1ª Ley o de la uniformidad de los híbridos de la F1
Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un
carácter, la descendencia es igual entre si respecto a ese carácter
PAU

27. aa
La genética mendeliana
2ª Ley o de la segregación de los caracteres2ª Ley o de la segregación de los caracteres
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera
generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial
(F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).
Aa
Aa
Aa
AA
Aa
a
A
a
A
25 %
25 %
50 %
FecundaciónF1
Gametos
F2
PAU

28. La genética mendeliana
Raza pura
lisa (LL)
Raza
pura
rugosa
(ll)
Obtención
de polen
Eliminación
de
estambres
Polinización
con polen
de raza
pura lisa
Polinización
artificial
F1: semillas lisas
F2: semillas
lisas y rugosas
F2
F1
P×
×
L
LL ll
L l l
Ll Ll Ll Ll
Ll Ll
L l L l
LL Ll Ll ll

29. La genética mendeliana
29
Retrocruzamiento, retrocruce o cruzamiento prueba, se refiere al
cruce de un híbrido para un carácter dominante con un individuo
homocigoto .
El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza
para diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los
heterocigóticos respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el
mismo fenotipo dominante.
A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)?
aa
A ?
A a
Todos los
descendientes iguales:
El A? es AA
A a
aa
Descendientes
diferentes: El A? es Aa
Del cruce
pueden salir
dos
posibilidades
Del cruce
pueden salir
dos
posibilidades

30. La genética mendeliana
Herencia de dos caracteres
3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres
P
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB abF2
AB
ab
x
F1
híbrida
Meiosis
Proporción 9:3:3:1
PAU

31. La genética mendeliana
Herencia de dos caracteres
3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres
En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se
transmite a la siguiente generación filial independientemente de
cualquier otro carácter.
a vA V A v a V
AAVV aavv
AaVv
25% 25% 25% 25%
Parentales
Gametos
Gametos
F1
F1
X
Genotipo
A V a v
Genotipos
de la F2
Gametos
F1
AV 25%
Av 25%
aV 25%
av 25%
AV 25% Av 25% aV 25% av 25%
Fenotipos F2
AAvv
6,25%
aAvv
6,25%
Aavv
6,25%
AAVV
6,25%
AAVv
6,25%
AaVV
6,25%
AaVv
6,25%
AAvV
6,25%
aAVV
6,25%
aAvV
6,25%
aAVv
6,25%
AavV
6,25%
aaVV
6,25%
aavV
6,25%
aaVv
6,25%
aavv
6,25%
56,25% 6,25%18,75%18,75%
9 : 3 : 3 : 1

32. La genética mendeliana
Herencia de dos caracteres
P
F1
Gametos
100 % semillas
amarillas lisas
3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres

33. La genética mendeliana
Herencia de dos caracteres
Gametos
F1
3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres

34. La genética mendeliana
Herencia de dos caracteres
alF2
aLAlAL
AL
Al
aL
al
9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas,
3 lisas verdes y 1 rugosa verde3ª Ley o de la independencia de los caracteres3ª Ley o de la independencia de los caracteres

35. Teoría cromosómica de la herencia
Redescubrimiento de las leyes de Mendel
¿Por qué no
tuvieron eco los
descubrimientos
de Mendel?
Los publicó en una
revista de poca difusión
Interés científico de momento
centrado en otras cosas
Identificar especies del Nuevo Mundo
Generación espontánea y Pasteur
Teorías evolucionistas de
Darwin y Larmack

36. Teoría cromosómica de la herencia
Redescubrimiento de las leyes de Mendel
Charles Darwin
(1809-1882)
Basaba su teoría de la evolución en la selección
natural y la variabilidad de su descendencia
Gregor Mendel
(1822-1884)
Descubrió las leyes básicas de la herencia
y el origen de la variabilidad
Darwin desconoció su existencia y nunca supo el origen
de la variabilidad
Los primeros darwinistas ante la fijeza de los factores
hereditarios y el desconocimiento de la mutación,
tampoco valoraron los trabajos de Mendel

37. Teoría cromosómica de la herencia
1900
Hugo De Vries
Carl
Correns
Erich Tschermark
Realizaron experimentos en los que
llegaron a las mismas
conclusiones que Mendel
Redescubrimiento de las leyes de Mendel

38. Teoría cromosómica de la herencia
Genes y cromosomas. Los “factores hereditarios”
En 1902, Sutton y Boveri estudiando la meiosis,
observaron la relación entre los cromosomas y la
herencia y propusieron que las factores hereditarios
(hoy llamadas genes) se encuentran en los
cromosomas, dispuestas una a continuación de otra.
Se basaron en:
•Existencia de dos alelos para cada carácter (cada uno
procedente de cada progenitor).
•Separación de los dos alelos en la formación de los
gametos
•Transmisión independiente de los genes
•Agrupación de los alelos en los cigotos durante la
fecundación
Teoría cromosómica de la herencia

39. Teoría cromosómica de la herencia
Genes y cromosomas. Los “factores hereditarios”
Bateson (1909) Introdujó el término “genética”
Johannsen
(1909)
Propuso el término “gene” como
sustituto de factor hereditario
McClung
(1909), Wilson y
Stevens (1905)
Pruebas a favor es esta teoría y
descubrimiento de los heterocromosomas.
Diferencia entre cromosomas autosómicos y
sexuales

40. Teoría cromosómica de la herencia
Confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados
Morgan (1910) y Drosophila melanogaster
4 pares de cromosomas
Encontró que había 4 grupos de
caracteres que tendían a
heredarse juntos, lo que denominó
genes ligados
Janssen (1909) observó la
formación de quiasmas en la
meiosis
Junto a Bridges demostró que los
genes ligados no siempre se
heredan juntos
Morgan lo interpretó como una
evidencia de
entrecruzamientos entre
cromátidas
PAU

41. Teoría cromosómica de la herencia
Confirmación de la teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados
Cruzamiento
entre razas
puras
Cruzamiento
prueba
b+
b+
vg+
vg+
bb vgvg
b+
b vg+
vg bb vgvg
b+
b vg+
vg b+
b vgvg bb vg+
vg bb vg+
vg
41,5 % 8,5 % 8,5 % 41,5 %
b+
vg+
b
vg
Recombinación
genética
b+
vg+
b+
vg+
b+
vg
b+
vg+
b
vg
b
vg
b
vg
b
vg+
Caracteres estudiados:
• Cuerpo color claro (b+)
• Cuerpo color oscuro (b)
• Longitud normal de alas (cg+)
• Alas vestigiales (vg)
Los genes están en los cromosomas con una disposición lineal y el entrecruzamiento
de las cromátidas homológas produce recombinación génica
Lugar de un gen en el
cromosoma locus (pl. loci)
PAU

42. El ligamiento y los mapas cromosómicos
Ligamiento
• Tendencia que tienen los genes de un mismo cromosoma a heredarse juntos
X
X
P
F1
b+
b+
vg+
vg+ b b vg vg
b+
b vgvg
8,5%
b b vg vg
b+
b vg+
vg
41,5%
b+
b vg+
vg
b+
b vg+
vg
b b vg+vg
8,5%
b b vg vg
41,5%
En la F2 no se obtuvo el resultado
esperado de una segregación
fenotípica 9:3:3:1.
Se detecta cuando las frecuencias
fenotípicas se desvían de lo esperado en
una herencia independiente
PAU

43. El ligamiento y los mapas cromosómicos
Entrecruzamiento
A mayor distancia entre los genes ligados es mayor la frecuencia de recombinación. Lo que permite ir
deduciendo el orden y sus distancias relativas en los cromosomas, haciendo mapas cromosómicos

44. La determinación del sexo
Organismos con sexo
• Producen células sexuales (gametos) de dos tipos que se unen y forman un
individuo
• Machos: Generan gametos móviles (espermatozoides y anterozoides)
• Hembras: Gametos sésiles (óvulos o oosferas)
• Hermafroditas: Los dos tipos

45. La determinación del sexo
Determinación del sexo
Determinación
cromosómica
Se puede realizar por
Determinación por
haplodiploidía
Determinación por una
pareja de genes
Determinación por
equilibrio genético
Determinación
ambiental
Inversión sexualSexualidad
en plantas
PAU

46. La determinación del sexo
Determinación cromosómica
Muchos seres vivos tienen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son
idénticos en ambos sexos, y los heterocromosomas o cromosomas sexuales
que son diferentes según se trate de un sexo o de otro
Se distinguen dos
tipos de
heterocromosomas:
el X y el Y
La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo
homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que
producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales;
todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X)
La parejaLa pareja XXXX determina el sexodetermina el sexo
homogaméticohomogamético (todos los gametos que(todos los gametos que
producen estos individuos son iguales;producen estos individuos son iguales;
todos llevan el cromosoma X)todos llevan el cromosoma X)
La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo
heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan
lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con
el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y)
La parejaLa pareja XYXY determina el sexodetermina el sexo
heterogaméticoheterogamético (estos individuos dan(estos individuos dan
lugar a dos tipos de gametos, unos conlugar a dos tipos de gametos, unos con
el cromosoma X y otros con el Y)el cromosoma X y otros con el Y)
Según que el sexo heterogamético corresponda al
macho o a la hembra, se distinguen dos tipos
Machos heterogaméticos
Machos homogaméticos
PAU

47. La determinación del sexo
Determinación cromosómica
MACHOS HETEROGAMÉTICOS MACHOS HOMOGAMÉTICOS
Mecanismo XY Mecanismo X0 Mecanismo ZW Mecanismo Z0
P
Gametos
F1

48. La determinación del sexo
Determinación por haplodiploidía
Fecundación
No
fecundado
Mitosis
Meiosis
♀
♂
♂
♀
Este mecanismo se da en las abejas. La reina puede poner dos tipos de huevos: unos
que proceden de óvulos fecundados (2n) [hembras estériles (las obreras), o a reinas] y
otros que proceden de óvulos sin fecundar (n) [machos por partenogénesis].
PAU

49. La determinación del sexo
Determinación por una pareja de genes
Por ejemplo, en la avispa Bracon hebetor, los machos son los individuos haploides.
Pero hay casos en los que también son machos los individuos diploides que son
homocigóticos para un determinado locus del cromosoma X.
En la planta pepinillo del diablo, viene
controlado por una serie alélica
aD
> a+
> ad
aD
aD
- aD
a+
- aD
ad
- Machos
a+
a+
- a+
ad
- Hermafroditas
ad
ad
– Características femeninas

50. La determinación del sexo
Determinación por equilibrio genético
En Drosophila melanogaster, el macho normal es XY, pero el cromosoma Y, aunque
es indispensable para la fertilidad del macho porque contiene la información sobre la
movilidad de los espermatozoides, no incluye ninguna información sobre la
masculinidad.
Puede haber individuos con
cromosoma Y que no sean machos,
sino hembras. La información sobre
la masculinidad radica en los
autosomas.
Cada cromosoma X tiene una carga de feminidad (X = 1), y cada juego de autosomas
una carga de masculinidad (A = 1). Si el cociente X/A es menor de 0.5, el individuo
será un supermacho; si el valor es de 0.5, el individuo será macho; si se encuentra
entre 0.5 y 1, será intersexo; si es 1, hembra; y si es superior a 1, será superhembra.

51. La determinación del sexo
Determinación por equilibrio genético

52. La determinación del sexo
Determinación ambiental
En los gusanos marinos de la especie Bonellia viridis se ha observado que las larvas
nadan libremente, si al terminar la fase larvaria no encuentran una hembra, se fijan
sobre las rocas y se desarrollan como hembras. Sin embargo, si encuentran una
hembra, se introducen por los conductos genitales de ésta, convirtiéndose en machos,
los cuales llevan una vida parásita (carecen de aparato digestivo) y tienen una única
misión, producir esperma.
Las condiciones bioquímicas que hay
en el interior de la hembra son las que
provocan la masculinización de las
larvas. En este caso no hay
heterocromosomas.

53. La determinación del sexo
Determinación ambiental
Cocodrilos:
Temperatura superior a 27º C: Machos
Temperatura inferior a 27º C: Hembras

54. La determinación del sexo
Inversión sexual
Proceso por el que algunos organismos durante un época son de un sexo y después
del contrario

55. La determinación del sexo
Sexualidad en plantas
Melandrium (XX)Melandrium (XY)
En las plantas hermafroditas (tienen flores con estambres y carpelos a la vez) y en
las monoicas (plantas que presentan a la vez flores masculinas y flores femeninas))
no hay determinación genética del sexo.
Las plantas unisexuales o dioicas, la determinación del sexo suele depender de una
sola pareja de genes. Hay casos excepcionales en los que el sexo está determinado
por cromosomas sexuales. Así, las plantas cuyas flores tienen sólo estambres son XY,
mientras que las que tienen flores con carpelos son XX.

56. Herencia ligada al sexo
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma Y
Segmento
diferencial con el
cromosoma Y
Cromosoma X
Cromosoma Y
Caracteres ligados al sexo:
Caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o
testículos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo
aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son
mucho más frecuentes.
Caracteres ligados al sexo:
Caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios o
testículos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), sólo
aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son
mucho más frecuentes.
Con genes para los
mismos caracteres
Caracteres ginándricos
Caracteres holándricos

57. Herencia ligada al sexo
Segmento
homólogo con el
cromosoma X
Segmento
diferencial con el
cromosoma X
Segmento
homólogo con el
cromosoma Y
Segmento
diferencial con el
cromosoma Y
Cromosoma X
Cromosoma Y
Con genes para los
mismos caracteres
Caracteres ginándricos
Caracteres holándricos
Permite la
sinapsis en la
meiosis
En especies con determinación cromosómica del sexo y
machos heterogaméticos
Hemicigosis en machos, los caracteres
ginándricos y holandricos se expresan
aunque sean recesivos
Homocigosis en hembras, los
caracteres ginándricos y holandricos
rececesivos solo se manifiestan si están
en los dos cromosomas

58. Herencia ligada al sexo
Caracteres influidos por el sexo
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo.
Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos
homólogos de los heterocromosomas.
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo.
Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los segmentos
homólogos de los heterocromosomas.
Un toro (Bos taurus) macho posee los
genes para la producción de leche,
pero por su anatomía y ambiente
hormonal solo se manifiestan en las
vacas

59. La genética humana
Muchos caracteres fenotípicos dependen de numerosos factores ambientales.
Algunos están prácticamente solo determinados por genes autosómicos (grupo
sanguíneo o color de los ojos) o por genes de los cromosomas sexuales (hemofilia o
daltonismo)
Muchos caracteres fenotípicos dependen de numerosos factores ambientales.
Algunos están prácticamente solo determinados por genes autosómicos (grupo
sanguíneo o color de los ojos) o por genes de los cromosomas sexuales (hemofilia o
daltonismo)

60. La genética humana
Árboles genealógicos
Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede
experimentar con personas
Se usan para estudios de herencia de caracteres en humanos ya que no se puede
experimentar con personas
Mediante los árboles genealógicos o pedigríes se
estudia la transmisión de un carácter a lo largo de
varias generaciones.
• Cada individuo se representa mediante un símbolo.
Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados
a los hombres.
• Cada fila horizontal representa una generación que se
identifica mediante números romanos.
A los individuos de la generación se les numera de
izquierda a derecha.
• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una
línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de
izquierda a derecha
• Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son
consanguíneos mediante una línea doble.
Gemelos
dicigóticos
Gemelos
monocigóticos
PAU

61. La genética humana
Árboles genealógicos
Los rombos indican abortos
Los símbolos sombreados
indican la presencia de un
carácter
I
II
III
IV

62. La genética humana
Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple
Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos.Alelismo múltiple: Genes que tienen más de una pareja de alelos.
El ejemplo más conocido es la serie
alélica que determina los grupos
sanguíneos A, B, 0.
Los individuos que llevan un alelo A
poseen el antígeno A en la
membrana de sus eritrocitos, los
individuos que llevan un alelo B
poseen el antígeno B en la
membrana de sus eritrocitos y 0 es
un alelo nulo.
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B
PAU

63. La genética humana
Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B
A y B son dominantes sobre 0 y codominantes entre si, de tal modo que existen
cuatro fenotipos diferentes:
PAU

64. La genética humana
Grupo sanguíneo AB0. Alelismo múltiple
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0
Antígeno A Antígeno B
PAU

65. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Centrómero
Distrofia
muscularX
Y
Albinismo
Ictiosis
Segmento
homólogo
con Y
Anemia
hemolítica
Enfermedad
de Fabry
Hemofilia
A y B
Síndrome de
Lesch-Nylan
Zona inerte
(heterocromatina)
Segmento
homólogo con X
En humanos el cromosoma X es de tamaño mediano y el Y es mucho más pequeño
La mayor parte del
cromosoma Y no se
descondensa en la
interfase, genéticamente
inactivo
Solo se ha localizado el
gen de un antígeno de la
membrana
En el segmento ginándrico se han localizado más de 120
genes, como el del daltonismo o la hemofilia
Hay autores
que consideran
la hipertricosis
auricular un
carácter
holándrico.
Otros
consideran que
es autosómico
con herencia
limitada a un
sexo
PAU

66. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo
Ceguera parcial para los colores, se dificulta distinguir el verde del rojo
Dalton
Se debe a tres genes ginándricos recesivos. Uno produce ceguera para el color rojo
(protanopía), otro para el verde (deuteronopía) y el tercero para los dos (tritanopía)
PAU

67. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo
Para la mujer existen tres genotipos posibles:
XD
XD
= visión normal
XD
Xd
= visión normal, pero portadora del daltonismo
Xd
Xd
= daltónica (0,4% de la población)
Para el hombre, sólo hay dos:
XD
Y =visión normal
Xd
Y = daltónico (8% de la población)
PAU

68. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia del daltonismo
DaltónicoPortadora
Visión
normal
X X
X Xd
X Xd
X Y Xd
Y
X X Xd
X X Xd Xd
Xd
X Y Xd
Y X Y Xd
Y
Visión normal Portadora
Portadora Portadora
Visión
normal
Daltónico
Visión
normal
DaltónicoDaltónica

69. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia de la hemofilia
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de
coagulación de la sangre, debido a la mutación de una de las proteínas que
participa en la activación de la trombina.
Viene determinada por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X (ginándrico),
por lo que sigue el mismo tipo de herencia que el daltonismo.
Hasta hace pocos años era muy
frecuente que los niños
hemofílicos no llegaran a adultos y
que, por tanto, no tuvieran
descendencia. Como para que
nazcan niñas hemofílicas es
necesario que el padre sea
hemofílico y que la madre al
menos sea portadora, es lógico
que prácticamente no se
conocieran casos de mujeres
hemofílicas.

70. La genética humana
Herencia ligada al sexo en humanos
Herencia de la hemofilia
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación; y la C, que
es el déficit del factor XI. No hay grandes diferencias entre los tres tipos de
hemofilia, excepto que la B es aproximadamente cinco veces menos común que
la A, y la C es el tipo más raro que existe.

71. La genética humana
Herencia poligénica
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son
gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.
La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos,
como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres
poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas
diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con un valor
medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

72. La genética humana
Herencia poligénica
En humanos se observa en
•Altura
•Peso
•Color de ojos
•Inteligencia
•Color de la piel
•Muchas formas de comportamiento
Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los
numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como
AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc.
Y además, influye el medio ambiente.
Ejemplo: El color de la piel
La producción de melanina se debe al menos a 4 pares de alelos: A, B, C y D
•AABBCCDD: Piel oscura
•aabbccdd : Piel clara
•AaBbCcDd: Piel de color intermedio (mulato)

73. La genética humana
Caracteres influidos por el sexo en humanos
Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del
individuo. Están determinados por genes autosómicos o bien por genes de los
segmentos homólogos de los heterocromosomas.
Genotipo
Fenotipo
Hombres Mujeres
CC Calvicie Calvicie
Cc Calvicie No calvicie
cc No calvicie No calvicie
El distinto comportamiento del gen en machos y en hembras se debe a las hormonas
sexuales. Un ejemplo de un carácter influido por el sexo es la calvicie hereditaria. En los
individuos heterocigóticos el gen de la calvicie se comporta como dominante en los hombres
y como recesivo en las mujeres.

76. a) Se adjudicarán hasta 0,75 puntos por los genotipos correctos:
Genotipos: Hombre IAIA (AA) o IAi o (IAI0 o A0); Mujer IBi (B0);
Hijo: IAi (IAI0 o A0) (siempre heterocigotos).
b) Se adjudicarán hasta 0,75 puntos por los genotipos correctos:
Genotipos Hombre: IAi (IAI0 o A0); Mujer: IBi (B0); Hijo: ii (I0I0 o 00).
Se adjudicarán otros 0,5 puntos por los genotipos esperados (además del anterior):
IAi (IAI0 o A0); IBi (IBI0 o B0); IAIB (AB).
Todos con una frecuencia de ¼ ó 25%.

77. Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar: Herencia autosómica recesiva.
e adjudicarán hasta 0,75 puntos por indicar correctamente los genotipos:
adre: Aa x Padre: Aa  Hijo aa.
Se adjudicarán 0,25 puntos por indicar: Sí es posible.
e adjudicarán hasta 0,75 puntos por indicar correctamente los genotipos y fenotipos:
enotipo Padre Aa; Madre: Aa; Descendencia: AA (enfermo), Aa (enfermo), aa (sano).

78. a) Asignar 0,75 puntos por la segregación genotípica:
1/16 AABB; 2/16 AABb; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb; 2/16 Aabb;
1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16aabb.
Los 0,25 puntos restantes por las proporciones fenotípicas:
9/16 orejas rizadas-pelo negro (AB); 3/16 orejas rizadas-pelo gris (Ab);
3/16 orejas normales-pelo negro (aB); 1/16 orejas normales-pelo gris (ab).
b) Asignar 0,75 puntos por la segregación genotípica:
¼ AaBb.; ¼ Aabb; ¼ aaBb; ¼aabb.
Los 0,25 puntos restantes por la segregación fenotípica :
¼ orejas rizadas- pelo negro (AB); ¼ orejas rizadas- pelo gris (Ab);
¼ orejas normales-pelo negro (aB): ¼ orejas normales- pelo gris (ab).