1. Patologías los pares de cromosomas
1 y 2

2. Síndrome de Van der Woude
Es un trastorno genético con
herencia autosómica dominante,
con penetrancia casi completa y
expresividad variable, es una
enfermedad congénita presente
desde el momento del
nacimiento- de origen genético y
hereditaria según un
patrón autosómico dominante. Es
poco frecuente, se produce
aproximadamente un caso por
cada 60.000 niños nacidos.

3. genotipo
Está provocado por
una mutación situada en
el cromosoma 1, en el
brazo q en los genes
1q32-1q41

4. fenotipo
El síndrome de Van der
Woude se caracteriza por la
presencia de hoyuelos o
fístulas labiales, asociados a
hendiduras labiales y/o
palatinas
también tienen una serie de
malformaciones que afectan
al cráneo , también puede
existir una falta de
desarrollo dental
(hipodoncia)

5. También se han asociado
otras anomalías
congénitas, como defectos
cardiacos y anomalías en
los miembros,
malformaciones del
corazón y de las
extremidades, como
la sindactilia

6. Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg se hereda como
un rasgo autosómico dominante, lo cual
significa que sólo uno de los padres tiene que
transmitirle el gen defectuoso para que su hijo
resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este
síndrome y los más comunes son el tipo I y el
tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y
el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah)
son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan
de defectos en diferentes genes. La mayoría de
las personas con esta enfermedad tiene uno
de los padres que la padece, pero los síntomas
en el padre pueden ser muy diferentes de los
del hijo.

7. genotipo
El defecto básico es desconocido, aunque
diversos investigadores creen que esta
alteración del desarrollo se podría deber a
la migración anormal de las células de la
cresta neural.
Esta enfermedad se puede presentar bajo
tres aspectos, por lo que se divide en tres
tipos. Los tres tipos se heredan de manera
autosómica dominante. Investigaciones en
genética indican que el gen está localizado
en el cromosoma 3.
Los pacientes presentan mutaciones en
genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el
que hay luxación del pliegue del párpado)
y 3 ( los párpados no están caídos, pero la
sordera es más frecuente).

8. fenotipo
• Labio leporino
(infrecuente)
Piel, cabello y ojos de color
claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar
completamente las
articulaciones

9. *Mechón de pelo blanco o
encanecimiento prematuro del cabello
*Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Ojos azules extremadamente
pálidos u ojos de color
diferente heterocromía