Para efectos de evaluación en la universidad

1. Alteración de la InformaciónAlteración de la Información
Genética:Genética: Las MutacionesLas Mutaciones
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Departamento de Estudios Generales
Carrera - Programa Psicología
Estudiante: Angela Perez
Profesora: Xiomara Rodríguez
Sección: ED03D0V

2. Generalidades
Definición
Clasificación
Origen
La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta
expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la
información que den lugar a proteínas no funcionales
Son las alteraciones o cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable.
Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se
transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en
1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
En un ser pluricelular los cambios pueden afectar a las células somáticas o a las germinales.
El 1º caso no tiene importancia genética, ya que no se transmiten a los descendientes, lo que sí
ocurre en el 2º. Teniendo en cuenta que el material genético de una célula está en los
cromosomas.
Hay 3 tipos de mutaciones según el nivel de los cambios:
•Mutaciones genómicas: afectan al genoma o conjunto de cromosomas de un organismo,
modificando su número
•Mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, a la
secuencia de genes de los mismos.
•Mutaciones génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos que constituye un gen.
•Mutaciones naturales:
Aparecen espontáneamente.
Tasa de mutación espontánea = 1/50.000.
Genoma humano 25.000 genes, por tanto hay un gen mutado cada dos gametos,
una mutación por cigoto o individuo
•Mutaciones inducidas:
Por exposición a determinados agentes físicos o químicos
MutaciónGenética

4. Mutación
Génica
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se
denominan puntuales.
Tipos de mutaciones génicas:
•Sustituciones de bases: cambio de una base del ADN por otra
•Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura: se denominan inserciones y
delecciones si consisten en la adición o en la pérdida de algún nucleótido en la
molécula de ADN, respectivamente.
Causas:
•Errores de lectura: Durante la replicación del ADN
•Lesiones fortuitas: Alteraciones en los nucleótidos, espontáneas, aún sin
replicación del ADN
•Transposiciones:
•Debido a TRANSPOSONES (elementos genéticos transponibles) producen
delecciones al saltar y adiciones al caer. Provoca pérdida de función del gen donde
cae
Mutación
cromosómicas
Provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de
los genes en los cromosomas o a su número; a veces un gen o un grupo de genes
puede estar repetido o faltar. La mayoría de los seres pluricelulares son diploides,
por lo que aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otro
cromosoma normal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos,
se aparean en la meiosis, los cromosomas resultantes adoptan morfologías
características que permiten detectar la mutación.
Detección:
Bandeo cromosómico: teñir para observar si las bandas que aparecen son
anómalas, en comparación con el patrón conocido del cromosoma en cuestión
Emparejamiento de homólogos en la meiosis:
1.-Bucles o terminaciones en escalón: delecciones y duplicaciones
2.- Asas de Inversión 3.- Cruz de translocaciones

7. Mutación
genómicas
Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de
una especie. Según sean los cambios

8. Generalidades Agentes físicos o químicos que aumentan a tasa de mutación espontánea de una
especie. Dañan el ADN o alteran su estructura, produciendo bases tautómeras y
transiciones
Mutágenos
físicos
Mutágenos
Químicos
• Radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas de longitud de
onda muy corta y por ello con un alto poder energético. Entre ellas se
encuentran: los rayos X, los rayos g, y las emisiones de partículas
radioactivas liberadas en las explosiones nucleares. Pueden causar la rotura
de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas, y también
modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales.
• Radiaciones no ionizantes. Destacan como mutágenos los rayos ultravioleta
(UV), son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda.
• Ácido nitroso (HN02). Produce la desaminación de las bases nitrogenadas y
así, transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuando el
ADN se replica se incorporan bases incorrectas, pues el uracilo se aparea con
la adenina y la hipoxantina con la citosina. Causa una transición de bases.
• Agentes alquilantes. Actúan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos
etilo o metilo, alterando la replicación del ADN. Los más utilizados en
investigación son el gas mostaza y el etilmetanosulfonato (EMS
Agentes Mutágenos

10. Consecuencias
de las
Mutaciones
Efectos
Perjudiciales
de las
Mutaciones
En resumen, las mutaciones son la base de:
a) El origen y la evolución de las especies.
b) La variabilidad genética dentro de cada especie.
c) La aparición de enfermedades hereditarias.
La proliferación celular está altamente controlada, y evita que las células
aumenten su número peligrosamente. En ocasiones se pueden dividir sin
ningún control hasta constituir un tumor o neoplasia, que es benigno cuando
las células tienden a crecer lentamente y se mantienen juntas. Sin embargo,
cuando lo hacen de manera rápida e invaden órganos próximos, se dice que
el tumor es maligno u que la persona padece un cáncer.
Investigaciones recientes, entre las que cabe destacar las del Dr. Barbacid,
han demostrado la existencia de genes que provocan cáncer:
•Protooncogenes. Son genes normales presentes en todas las células. Están
implicados en los mecanismos de control del crecimiento y de la proliferación
celulares, siendo capaces de inducir este último proceso.
•Genes supresores de tumores. Son de dos tipos: los que controlan
negativamente la proliferación celular y los que están implicados en los
procesos de diferenciación celular. Se los denomina también antioncogenes y
se encuentran, frecuentemente, reprimidos.
•Genes de reparación del ADN. Son los que tienen como misión impedir la
acumulación de mutaciones en el ADN, y deben estar activados. Cuando se
trata de los genes supresores de tumores y los de la reparación del ADN, para
que se produzca su inactivación es necesario que sean los dos alelos del gen
los que sufran la mutación.

11. Aparición de
enfermedades
hereditarias
Muchas enfermedades tienen su explicación en los cambios en el ADN, con efectos
patológicos. Merecen citarse:
•Metabolopatías, enfermedades congénitas que afectan al metabolismo en general,
como las relativas al catabolismo de la fenilalanina y tirosina.
•Hemoglobinopatías, relativas a los glóbulos rojos, como la anemia falciforme y la
talasemia.
•Inmunodeficiencias, relativas al sistema inmunitario, como la agammaglobulinemia
infantil.
•Trastornos hereditarios de la coagulación, como las hemofilias A y B.