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Descripción de la
concepción humana
Concepción humana
 La concepción es la unión del espermatozoide y
el óvulo, es el comienzo del nuevo ser, marca el
inicio del embarazo.
Generalidades de la genética y
genes
 La genética es el estudio de la herencia, el
proceso en el cual un padre le transmite
ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona: estatura, color del cabello, de piel y de
los ojos. Está determinada por los genes. Otras
características afectadas por la herencia:
 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
 Capacidades mentales
 Talentos naturales
Generalidades de la genética y
genes
 GEN:
 Es un segmento corto de
ADN. Los genes le dicen al
cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay
aproximadamente 30,000
genes en cada célula del
cuerpo humano. Juntos,
estos genes constituyen el
material hereditario para el
cuerpo humano y la forma
como funciona. La
composición genética de una
persona se llama genotipo.
 Los genes están
compuestos de ADN. Las
hebras de ADN conforman
parte de los cromosomas.
Los cromosomas tienen
pares apareados de una
copia de un gen específico.
 Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son
dominantes o recesivos:
 Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de
cromosomas.
 Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de
genes trabajen juntos.
 Muchas características personales, como la estatura, son
determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas
enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo gen.
 El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga
de transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de
genes pertenecientes a una misma especie se define
como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el
nombre de genética.
 La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN
es imprescindible para lograr que el ARN funcional pueda ser
sintetizado.
 ADN:
El ácido
desoxirribonucleico,
frecuentemente
abreviado como ADN,
es un ácido
nucleico que contiene
instrucciones
genéticas usadas en
el desarrollo y
funcionamiento de
todos
los organismos vivos
conocidos y
algunos virus, y es
responsable de su
transmisión hereditari
Cromosomas y determinación de
sexo
 Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -
τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o
elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos
en forma de bastoncillos en que se organiza la
cromatina del núcleo celular durante las
divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las
células eucariotas y en las arqueas (a diferencia
que en las bacterias), el ADN siempre se
encontrará en forma de cromatina, es decir
asociado fuertemente a unas proteínas
denominadas histonas.
Estructura y composición química
de la cromatina
 Los principales componentes que se obtienen
cuando se aísla la cromatina de los núcleos
interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas,
las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad
de proteínas no histónicas puede variar de unos
tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del
mismo tejido a lo largo del desarrollo.
Cromosomas sexuales
En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas
homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del
sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama
cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso
gonosomas, porque determinan el sexo.
 Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y
muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán
gametos iguales con cromosoma , sexo homogamético y los
machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el
cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de
que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una
combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente
del 50%.
 Sistema de determinación ZW: en otras especies
(mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es
homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
 Sistema de determinación XO: otras especies
(peces, insectos, anfibios) que no tienen el
cromosoma Y, determinándose el sexo por el
número de cromosomas X, macho XO y hembra
XX.
Los cromosomas humanos
El ser humano presenta 23
pares de cromosomas en sus
células somáticas: 22
autosomas y un par de
cromosomas sexuales (dos X
en el caso de las mujeres y
un cromosoma X y un Y en el
caso de los varones). El
tamaño total aproximado del
genoma humano es de 3200
millones de pares de bases
de ADN (3200 Mb) que
contienen unos 20.000-
25.000 genes.66 De las 3200
Mb unas 2950 Mb
corresponden a eucromatina
y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto
Genoma Humano produjo
una secuencia de referencia
del genoma humano
eucromático, usado en todo
Determinación de sexo
 La diferenciación sexual, sexo o género, es la
expresión fenotípica de un conjunto de factores
genéticos que determinan que el individuo sea capaz
de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los
individuos machos o de sexo masculino, son los
productores de espermatozoides, los individuos
hembras o de sexo femenino, son los productores de
óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de
producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas
sexuales se han denominado X e Y . En los
mamíferos, las células de los individuos machos
contienen un par XY y las células de las hembras por
un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica
es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene
22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de
La determinación del sexo o
género en la especie humana
queda marcada en el momento
de la fecundación y viene fijada
por el tipo de gametos que se
unen. Las mujeres sólo
producirán un tipo de óvulo con
22 autosomas y un cromosoma
sexual X, mientras que los
varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50%
portadores de un cromosoma X
y el 50% portadores de un
cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto
del azar, un óvulo puede unirse
a cualquiera de los tipos de
espermatozoides que se han
producido, por lo que en la mitad
de los casos se formaran
Fecundación
La fecundación,
también llamada
singamia, es el
proceso por el cual
dos
gametos(masculino
y femenino) se
fusionan para crear
un nuevo individuo
con un genoma
derivado de ambos
progenitores. Los
dos fines principales
de la fecundación
son la combinación
de genes derivados
de ambos
progenitores y la
generación de un
nuevo individuo
(reproducción).
Etapas del proceso
 Después de que el óvulo ha sido fecundado, se transforma
en una nueva célula denominada cigoto o célula huevo y
comienza a descender por la trompa hacia el útero.
Durante ese trayecto se inicia el proceso de la
segmentación en el cual las células del cigoto se van
dividiendo sucesivamente en 2, 4, 8, 16,... formando una
estructura sólida similar en su forma a las moras,
denominada por ello mórula.
 Al quinto día post fecundación, el embrión, denominado en
este estadio blastocito, ha llegado al útero. Entre dos ó
cinco días más tarde se produce la implantación del
embrión en la membrana uterina (llamada también
endometrio), la cual fue preparada durante la fase lútea
por la acción de la hormona progesterona para acoger al
embrión. Muchas mujeres experimentan durante este
proceso lo que se le da el nombre de sangrados de
implantación. Otro fenómeno que puede acompañar el
proceso de implantación es una bajada de la temperatura
basal durante uno o dos días.
 Una vez que el blastocito se ha implantado en el
endometrio, se desarrolla el saco amniótico que
albergará al embrión. El saco amniótico
está lleno de líquido amniótico que amortiguará
los posibles golpes que reciba.
 Se inicia la formación de la placenta a su
alrededor, la cual permitirá alimentar al embrión y
retirar y eliminar los productos de desecho,
también actuará como barrera defensiva. La
comunicación entre la placenta y el embrión se
realiza a través del denominado cordón
umbilical, por el que pasan dos arterias y una
vena.
Implantación del blastocito
La implantación del blastocito en el útero femenino o implantación del
embrión humano es la adhesión a la pared del útero del denominado
blastocito -una de las fases de la embriogénesis humana.
La implantación comienza al final de la primera semana -séptimo u octavo
día, después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide y se
extiende hasta el final de la segunda semana, 14 días después de la
fecundación
CALENDARIO DESDE LA FECUNDACIÓN HASTA LA IMPLANTACIÓN
DEFINITIVA
El proceso desde la fecundación hasta la finalización de la implantación es el
siguiente
 Etapa 1 - Día 1 - Fecundación y formación del cigoto (una célula)
 Etapa 2 - Días 2 y 3 - Segmentación de 2 a 32 células (mórula)
 Etapa 3 - Días 4 y 5 - Blastocisto libre (formación de una cavidad en la
mórula)
 Etapa 4 - Días 5 y 6 - Blastocisto unido a la pared posterior del útero
 Etapa 5 - Días 7 y 8 - Blastocisto implantado superficialmente en el
endometrio
 Etapa 6 - Días 9 a 13 - Cambios morfológicos en el blastocisto.
IMPLANTACIÓN
 El óvulo fecundado por el espermatozoide forma el cigoto que se
dividirá convirtiéndose en la mórula y después en el blastocito o
blástula que se adherirá a la pared del útero.
 El conjunto de células que ha formado el cigoto, pasa por la fase
morula y de blastocito o blástula. El blastocito se encuentra
dividido en dos grupos de células; uno, más externo, y otro más
interno. El grupo interno, se convertirá en el embrión, y el
exterior, en la membrana que lo protegerá y nutrirá durante el
embarazo.
 La implantación o adherencia al útero permite que el feto reciba
oxígeno y nutrientes de la madre -a través de la sangre- para su
desarrollo y crecimiento. El embrión adherido a la pared del
útero comienza a desarrollarse, para lo cual emite unas
prolongaciones arborescentes hacia la mucosa uterina que le
permite adherirse al útero y así extraer los nutrientes necesarios
de la madre.
LA VENTANA DE IMPLANTACIÓN
Es el período en el cual el endometrio se hace receptivo al embrión.
Ésta varía según la especie; en los humanos se corresponde con la
fase media secretora del ciclo menstrual.
En un ciclo menstrual de 28 días donde la ovulación se estima el día
14 del ciclo, la ventana de implantación tiene una duración de 5 días y
comienza el día 20 del ciclo.
Para que ocurra el desarrollo del embrión es necesario que active su
genoma, lo que se produce en los humanos cuando el embrión tiene 4
a 8 células y ocurre en las primeras 24 horas.
Entre los días 1 y 4 el embrión atraviesa la trompa de Falopio en su
forma de mórula y llega al útero el día 4-5 en su forma de blastocito.
Este pasa de 2 a 3 días dentro del endometrio sin adherirse, durante
los cuales sufre el proceso de eclosión, que consiste en la salida del
contenido celular al exterior y que ocurre entre 5 a 6 días.
 LA ECLOSIÓN: sucede porque el crecimiento celular se ha hecho a
expensas del número de células y no de su tamaño. El contenido
celular es tan grande que no cabe dentro del blastocito y tiene que salir
al exterior de manera similar a como lo hace un ovíparo de su cáscara.
El blastocito contiene aproximadamente 300 células, pero ya para el día
6 mide entre 400 y 900 µm de diámetro y contiene aproximadamente
3.000 células, por lo que ocurre la eclosión. Entre los días 5 y 8 no
existe un contacto definitivo entre el embrión y el tejido endometrial,
sino que el ocistblasto toma posición, permanece inmóvil y se orienta
con el polo embrionario, que es el más cercano, hacia el endometrio lo
 PRECONTACTO: Este período es donde el embrión no ha invadido el
tejido endometrial y permanece inmóvil dentro de la cavidad uterina.
 APOSICIÓN: Esta fase implica la estrecha asociación del blastocito con
el endometrio y en humanos ocurre, con mayor frecuencia, en el tercio
superior de la pared posterior del útero.
 ADHDESIÓN: Comprende el anclaje firme del una parte del embrión
llamada trofoblasto en el endometrio, el cual se transforma de un
estado no receptivo en uno receptivo.
 INVASIÓN: Este proceso ocurre en el día 8 y es cuando el embrión se
mete dentro del endometrio y se caracteriza por ser un proceso que
responde a la acción de enzimas, debido a que las células del
trofoblasto invaden el endometrio materno. Este proceso es paradójico
y ocurre muy rápidamente como si no tuviera control.
 EMBRIÓN: Una vez que ocurra la penetración el blastocito en el
endometrio, comienza el proceso de desarrollo del embrión, que es un
organismo con muchas células que se encuentra en sus primeras
etapas de desarrollo. Inmediatamente después de su formación, el
embrión comienza un proceso de división, que ocasiona un incremento
del número de células, que reciben la denominación de blastómeros.
Diferenciación celular
 La diferenciación celular es el proceso por el cual las células de
un linaje celular concreto (el linaje celular se determina en el
momento de la formación del embrión) sufren modificaciones en
su expresión génica, para adquirir la morfología y las funciones
de un tipo celular específico y diferente al resto de tipos
celulares del organismo.
 La fecundación se presenta como resultado de la fusión de los
gametos haploides masculino y femenino para formar la célula
cigota o cigoto diploide. En ese momento se activa el desarrollo:
el cigoto comienza una rápida serie de divisiones y a partir de
ese instante comienza a llamarse embrión.
 Una vez que el embrión ha sufrido muchas divisiones, toma la
forma de una esfera, que por su parecido a las moras, se
denomina mórula. Es interesante notar que la cigota es una de
las células más grandes del organismo, y las sucesivas
divisiones que sufre no cambian su tamaño. Por lo tanto, las
primeras divisiones del estadio embrionario generan células
cada vez más pequeñas.
 El desarrollo del embrión continúa hasta que se llega a formar una bola
hueca de células que se denomina blástula. Hasta este período las
células son más o menos similares. No tienen actividad biosintética.
Han heredado el citoplasma, junto a los componentes que allí estaban
presentes.
 Gametos haploides: Una célula haploide es aquella que contiene un
solo juego de cromosomas o la mitad del número normal de
cromosomas en células diploides. De modo más sencillo, célula
haploide es aquella que tiene la mitad de los cromosomas (es decir 23
cromosomas, en el ser humano).
 Cigoto diploide: se denomina cigoto al óvulo fecundado. El cigoto es
diploide, es decir, posee doble número de cromosomas: 46 (23
cromosomas del espermatozoide y 23 cromosomas del óvulo), por lo
que contiene todo el material genético del nuevo individuo.
 Mórula: La mórula (del latín morum, mora, ya que tiene ese aspecto)
es el cuarto estado presente en la embriogénesis animal, etapa que
consiste en una serie de mitosis del cigoto, que lo convierten en una
sólida bola de 8, 16, 32 hasta 64 células, llamadas blastómeros; tras la
fase de 64, empieza a evolucionar hacia un balón hueco, la blástula. En
el caso de los humanos, este proceso de desarrollo del embrión se
produce a las 70 horas después de la fecundación del óvulo.
El resultado es la formación en el embrión de tres
capas primarias de células:
 A) El ectodermo (capa externa).
 B) células germinales
 C) El mesodermo (capa media)
 D) El endodermo (capa interna);
En la etapa de gástrula comienzan a diferenciarse
todos los tipos celulares que formarán parte del
organismo a partir de las tres capas primarias. Un
grupo de células originará la línea germinal.
Comienzan a distinguirse grupos de células que
adquieren características particulares que otras no
poseen, especializándose en un tipo celular. La
morfología de las células cambia notablemente y este
proceso se denomina
Membranas fetales y líquido
amniótico
 El corion, el amnios, el saco vitelino y la
alantoides constituyen las membranas fetales.
Estas membranas se desarrollan desde el cigoto,
pero no están relacionadas con la formación de
ninguna estructura embrionaria, con excepción
de porciones del saco vitelino y la alantoides, que
formarán el intestino primitivo y el uraco,
respectivamente .
 Antes del nacimiento, las membranas fetales
junto con la placenta, tienen a su cargo las
funciones de protección, nutrición, respiración,
excreción y producción de hormonas. Después
del nacimiento, se desprenden de la pared
uterina y son expulsadas un poco después de la
salida del feto, fenómeno conocido con el nombre
Líquido amniótico
El líquido amniótico es
un fluido líquido que
rodea y amortigua
al embrión y luego
al feto en desarrollo en
el interior del saco
amniótico. Permite al
feto moverse dentro de
la pared del útero sin
que las paredes de éste
se ajusten demasiado a
su cuerpo. También le
proporciona
sustentación hidráulica.
El líquido amniótico es
producido
principalmente por la
madre hasta las 17
semanas de gestación.
Es el que hace posible
los movimientos fetales.
 El líquido amniótico es un
componente producido por
el feto y que lo rodea
durante el embarazo. Actúa
principalmente como
protección para el feto y
proporciona una
temperatura estable,
amortiguación ante
traumatismos externos y
permite la libre circulación
de fluidos, necesarios para
el normal desarrollo de
los pulmones.
 La composición del líquido
amniótico cambia a lo largo
del embarazo, se parece
bastante al plasma materno
y el grado de salinidad que
presenta es similar al agua
marina.
Funciones de la placenta
PLACENTA:
La placenta es un órgano
fundamental en el embarazo, ya
que constituye la conexión vital de
bebé con la madre.
La placenta comienza a formarse en
el mismo momento de la
implantación del embrión en la
pared uterina, acontecimiento que
ocurre aproximadamente al 6to día
de la fecundación. placenta se
desarrolla a partir del mismo óvulo
y espermatozoide que generaron el
embrión.
Funciones
 Su principal función es la de transmitir los nutrientes al bebé. El nivel de
flujo sanguíneo hacia el útero es de unos 500-700 ml por minuto
Las funciones mas importantes de la placenta so
1. Regula el intercambio materno fetal: la p evoluciona a medida que
avanza el embarazo adapta a los requerimientos del feto
 a. Barrera placentaria: perm moléculas e impide el pasa
 b. Función nutricional: trans que llegan al bebé.
 c. Función respiratoria: reali oxigeno y dióxido de carbono
2. Función endócrina: produce hormonas y fa de crecimiento que actúan
sobre el metabolismo materno y fetal. Produce la Gonadotrofina
Coriónica Humana que es la hormona que el embarazo siga adelante.
También si estrógenos u hormonas sexuales de tipo fe que juegan un
papel muy importante en la implantación del embrión, el desarrollo de l
mamas y lactógeno placentario, que contro metabolismo materno y
estimula el crecimiento del bebé. Todas estas hormonas contribuye
asegurarse de que el cuerpo de la mujer va atravesando los cambios
apropiados duran embarazo.
3. Función inmunológica: la placenta defiende feto del sistema
inmunológico de la madre impidiendo que lo reconozca como un
“cuerpo extraño”. Además forma una barrera que i que las bacterias la
atraviesen.
¿De qué se compone la placenta?
 La placenta está formada por un componente materno (que es
una transformación de la membrana o mucosa uterina) y otra
parte de origen fetal (trofoblasto). El lado fetal de la placenta
está compuesto por cientos de vasos sanguíneos
entrecruzados. En la evolución del trofoblasto se genera la placa
coriónica con los distintos componentes placentarios.
 La porción materna es la parte más externa de l placenta, en
contacto con la pared uterina, por l que se llama placa basal.
Consiste en tejido embrionario y tejido materno (la decidua basal
con los vasos y glándulas uterinas).
¿Dónde se sitúa la placenta?
 Una vez implantada y bien sujeta en la pared uterina, la placenta
no se mueve. Puede desplazarse y cambiar de ubicación dentro
del útero, ya que éste es como un globo que se hincha a lo largo
de los nueve meses de gestación.
 Normalmente la placenta está en la cara anterior posterior del
útero, sin interferir o taponar el cuello uterino que es por donde
ha de nacer el bebé atravesando el canal del parto. Se le llama
placenta previa cuando la placenta está insertad en la parte baja
del útero.
 La placenta previa puede ser oclusiva, si tapona por completo el
cuello del útero o no oclusiva, si taponamiento no es total.
Cuál es la vida útil de la placenta?
 Como todo órgano, la placenta tiene un proceso biológico: nace,
crece y muere. La placenta com el embarazo: aproximadamente
41 semanas. Cr durante toda la gestación, aunque en las
últimas semanas su crecimiento se estanca.
 A partir de las 41ª semana hay más riesgo de que no funcione
correctamente y deje de transmitir l nutrientes que el bebé
necesita para crecer, es l que se denomina “placenta envejecida
o vieja”.
 Cuando acaba la gestación la placenta suele me 1,5-3
centímetros de grosor y de 15-20 centímetros de diámetro y
pesa alrededor de 45 550 gramos, sin tener en cuenta el cordón
umbilical al que está unida.
 El parto no finaliza hasta que la madre no expulsa la placenta,
es decir, hasta la última fase del parto llamada “alumbramiento”,
en la que sigue habiendo contracciones.
 Una vez que sea expulsada se deberá controlar que esté
completa, ya que si han quedado resto en el interior del útero
podrían presentarse complicaciones
Condón umbilical
El Cordón Umbilical es una
estructura tubular de unos 50
cm. de longitud promedio que
esta formada por dos (2)
arterias que saliendo del bebé
se dirigen a la placenta y una
(1) vena que originándose en
la placenta se dirige de
regreso al bebé, todo esto
rodeado de una especie de
gelatina firme (Gelatina de
Wharton) recubierta por un
fino envoltorio. Al hablar de
arterias y venas inferimos que
el CU es un componente
vascular que permite el flujo
sanguíneo entre el bebé y su
placenta.
Funciones
Mientras están en el útero,
los bebés reciben las
substancias nutritivas y el
oxígeno que necesitan a
través de la placenta, la cual
está conectada a la pared
interna del útero. A su vez, el
bebé tiene una abertura en
su abdomen por donde sale
el cordón umbilical que lo
une a la placenta.
Después del nacimiento, el
cordón umbilical se sujeta
con una pinza especial y se
corta cerca del cuerpo del
bebé en un procedimiento
indoloro, quedando el muñón
umbilical. El cordón se puede
cortar inmediatamente
después del nacimiento o
 Entre 10 y 21 días
después del nacimiento,
el muñón se secará por
completo y se caerá,
quedando una pequeña
herida que podría tardar
algunos días en
cicatrizarse.
Una costumbre latina
tradicional es fajar al
bebé una vez se le ha
caído el cordón, e
incluso ponerle una
moneda apretando el
ombligo para que le
quede para dentro.
Circulación fetal
El sistema
cardiovascular fetal
está diseñado para
responder a las
necesidades fetales
y permitir
modificaciones que
establezcan el
patrón circulatorio
neonatal. Las tres
estructuras
vasculares más
importantes en la
circulación de
transición son las
siguientes:
Conducto venoso
Agujero oval
Conducto arterioso
 Circulación fetal La sangre oxigenada rica en nutrientes regresa
a la placenta por la vena umbilical. Al acercarse al hígado,
aproximadamente la mitad de la sangre con alta presión pasa
directamente al conducto venoso, un vaso fetal que conecta la
vena umbilical con la VCI. La otra mitad de la sangre de la vena
umbilical fluye hacia los sinusoides hepáticos y penetra en la
VCI a traves de las vetas hepáticas.
EL CIRCUITO UMBÍLICO-PLACENTARIO
La placenta maneja el 55% del gasto cardiaco y las funciones
vitales que desempeña son:
 a) Intercambio de O2 y CO2 con sangre materna.
 b) Entrada de anabólicos (glucosa, Ácidos grasos, agua).
 c) Salida de catabolitos (urea, ácido láctico).
 d) Función endocrina.
 e) Producción de prostaglandina.
La causa de insuficiencia cardíaca en las primeras horas de
nacimiento puede ser la sobrecarga de volumen producida por la
transfusión fetoplacentaria si es que el recién nacido es
colocado en una posición por debajo de la placenta.

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Descripción de la concepción humana

  • 2. Concepción humana  La concepción es la unión del espermatozoide y el óvulo, es el comienzo del nuevo ser, marca el inicio del embarazo.
  • 3. Generalidades de la genética y genes  La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona: estatura, color del cabello, de piel y de los ojos. Está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia:  Probabilidad de contraer ciertas enfermedades  Capacidades mentales  Talentos naturales
  • 4. Generalidades de la genética y genes  GEN:  Es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona. La composición genética de una persona se llama genotipo.  Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico.
  • 5.  Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:  Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.  Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.  Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.  El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de genes pertenecientes a una misma especie se define como genoma, mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de genética.  La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es imprescindible para lograr que el ARN funcional pueda ser sintetizado.
  • 6.  ADN: El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditari
  • 7. Cromosomas y determinación de sexo  Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, - τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas.
  • 8. Estructura y composición química de la cromatina  Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.
  • 9. Cromosomas sexuales En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.  Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma , sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.  Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
  • 10.  Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.
  • 11. Los cromosomas humanos El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000- 25.000 genes.66 De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo
  • 12. Determinación de sexo  La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX. En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de
  • 13. La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y. Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran
  • 14. Fecundación La fecundación, también llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos(masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores. Los dos fines principales de la fecundación son la combinación de genes derivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo (reproducción).
  • 15. Etapas del proceso  Después de que el óvulo ha sido fecundado, se transforma en una nueva célula denominada cigoto o célula huevo y comienza a descender por la trompa hacia el útero. Durante ese trayecto se inicia el proceso de la segmentación en el cual las células del cigoto se van dividiendo sucesivamente en 2, 4, 8, 16,... formando una estructura sólida similar en su forma a las moras, denominada por ello mórula.  Al quinto día post fecundación, el embrión, denominado en este estadio blastocito, ha llegado al útero. Entre dos ó cinco días más tarde se produce la implantación del embrión en la membrana uterina (llamada también endometrio), la cual fue preparada durante la fase lútea por la acción de la hormona progesterona para acoger al embrión. Muchas mujeres experimentan durante este proceso lo que se le da el nombre de sangrados de implantación. Otro fenómeno que puede acompañar el proceso de implantación es una bajada de la temperatura basal durante uno o dos días.
  • 16.  Una vez que el blastocito se ha implantado en el endometrio, se desarrolla el saco amniótico que albergará al embrión. El saco amniótico está lleno de líquido amniótico que amortiguará los posibles golpes que reciba.  Se inicia la formación de la placenta a su alrededor, la cual permitirá alimentar al embrión y retirar y eliminar los productos de desecho, también actuará como barrera defensiva. La comunicación entre la placenta y el embrión se realiza a través del denominado cordón umbilical, por el que pasan dos arterias y una vena.
  • 17.
  • 18. Implantación del blastocito La implantación del blastocito en el útero femenino o implantación del embrión humano es la adhesión a la pared del útero del denominado blastocito -una de las fases de la embriogénesis humana. La implantación comienza al final de la primera semana -séptimo u octavo día, después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide y se extiende hasta el final de la segunda semana, 14 días después de la fecundación CALENDARIO DESDE LA FECUNDACIÓN HASTA LA IMPLANTACIÓN DEFINITIVA El proceso desde la fecundación hasta la finalización de la implantación es el siguiente  Etapa 1 - Día 1 - Fecundación y formación del cigoto (una célula)  Etapa 2 - Días 2 y 3 - Segmentación de 2 a 32 células (mórula)  Etapa 3 - Días 4 y 5 - Blastocisto libre (formación de una cavidad en la mórula)  Etapa 4 - Días 5 y 6 - Blastocisto unido a la pared posterior del útero  Etapa 5 - Días 7 y 8 - Blastocisto implantado superficialmente en el endometrio  Etapa 6 - Días 9 a 13 - Cambios morfológicos en el blastocisto.
  • 19.
  • 20. IMPLANTACIÓN  El óvulo fecundado por el espermatozoide forma el cigoto que se dividirá convirtiéndose en la mórula y después en el blastocito o blástula que se adherirá a la pared del útero.  El conjunto de células que ha formado el cigoto, pasa por la fase morula y de blastocito o blástula. El blastocito se encuentra dividido en dos grupos de células; uno, más externo, y otro más interno. El grupo interno, se convertirá en el embrión, y el exterior, en la membrana que lo protegerá y nutrirá durante el embarazo.  La implantación o adherencia al útero permite que el feto reciba oxígeno y nutrientes de la madre -a través de la sangre- para su desarrollo y crecimiento. El embrión adherido a la pared del útero comienza a desarrollarse, para lo cual emite unas prolongaciones arborescentes hacia la mucosa uterina que le permite adherirse al útero y así extraer los nutrientes necesarios de la madre.
  • 21. LA VENTANA DE IMPLANTACIÓN Es el período en el cual el endometrio se hace receptivo al embrión. Ésta varía según la especie; en los humanos se corresponde con la fase media secretora del ciclo menstrual. En un ciclo menstrual de 28 días donde la ovulación se estima el día 14 del ciclo, la ventana de implantación tiene una duración de 5 días y comienza el día 20 del ciclo. Para que ocurra el desarrollo del embrión es necesario que active su genoma, lo que se produce en los humanos cuando el embrión tiene 4 a 8 células y ocurre en las primeras 24 horas. Entre los días 1 y 4 el embrión atraviesa la trompa de Falopio en su forma de mórula y llega al útero el día 4-5 en su forma de blastocito. Este pasa de 2 a 3 días dentro del endometrio sin adherirse, durante los cuales sufre el proceso de eclosión, que consiste en la salida del contenido celular al exterior y que ocurre entre 5 a 6 días.  LA ECLOSIÓN: sucede porque el crecimiento celular se ha hecho a expensas del número de células y no de su tamaño. El contenido celular es tan grande que no cabe dentro del blastocito y tiene que salir al exterior de manera similar a como lo hace un ovíparo de su cáscara. El blastocito contiene aproximadamente 300 células, pero ya para el día 6 mide entre 400 y 900 µm de diámetro y contiene aproximadamente 3.000 células, por lo que ocurre la eclosión. Entre los días 5 y 8 no existe un contacto definitivo entre el embrión y el tejido endometrial, sino que el ocistblasto toma posición, permanece inmóvil y se orienta con el polo embrionario, que es el más cercano, hacia el endometrio lo
  • 22.  PRECONTACTO: Este período es donde el embrión no ha invadido el tejido endometrial y permanece inmóvil dentro de la cavidad uterina.  APOSICIÓN: Esta fase implica la estrecha asociación del blastocito con el endometrio y en humanos ocurre, con mayor frecuencia, en el tercio superior de la pared posterior del útero.  ADHDESIÓN: Comprende el anclaje firme del una parte del embrión llamada trofoblasto en el endometrio, el cual se transforma de un estado no receptivo en uno receptivo.  INVASIÓN: Este proceso ocurre en el día 8 y es cuando el embrión se mete dentro del endometrio y se caracteriza por ser un proceso que responde a la acción de enzimas, debido a que las células del trofoblasto invaden el endometrio materno. Este proceso es paradójico y ocurre muy rápidamente como si no tuviera control.  EMBRIÓN: Una vez que ocurra la penetración el blastocito en el endometrio, comienza el proceso de desarrollo del embrión, que es un organismo con muchas células que se encuentra en sus primeras etapas de desarrollo. Inmediatamente después de su formación, el embrión comienza un proceso de división, que ocasiona un incremento del número de células, que reciben la denominación de blastómeros.
  • 23. Diferenciación celular  La diferenciación celular es el proceso por el cual las células de un linaje celular concreto (el linaje celular se determina en el momento de la formación del embrión) sufren modificaciones en su expresión génica, para adquirir la morfología y las funciones de un tipo celular específico y diferente al resto de tipos celulares del organismo.  La fecundación se presenta como resultado de la fusión de los gametos haploides masculino y femenino para formar la célula cigota o cigoto diploide. En ese momento se activa el desarrollo: el cigoto comienza una rápida serie de divisiones y a partir de ese instante comienza a llamarse embrión.  Una vez que el embrión ha sufrido muchas divisiones, toma la forma de una esfera, que por su parecido a las moras, se denomina mórula. Es interesante notar que la cigota es una de las células más grandes del organismo, y las sucesivas divisiones que sufre no cambian su tamaño. Por lo tanto, las primeras divisiones del estadio embrionario generan células cada vez más pequeñas.
  • 24.  El desarrollo del embrión continúa hasta que se llega a formar una bola hueca de células que se denomina blástula. Hasta este período las células son más o menos similares. No tienen actividad biosintética. Han heredado el citoplasma, junto a los componentes que allí estaban presentes.  Gametos haploides: Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad del número normal de cromosomas en células diploides. De modo más sencillo, célula haploide es aquella que tiene la mitad de los cromosomas (es decir 23 cromosomas, en el ser humano).  Cigoto diploide: se denomina cigoto al óvulo fecundado. El cigoto es diploide, es decir, posee doble número de cromosomas: 46 (23 cromosomas del espermatozoide y 23 cromosomas del óvulo), por lo que contiene todo el material genético del nuevo individuo.  Mórula: La mórula (del latín morum, mora, ya que tiene ese aspecto) es el cuarto estado presente en la embriogénesis animal, etapa que consiste en una serie de mitosis del cigoto, que lo convierten en una sólida bola de 8, 16, 32 hasta 64 células, llamadas blastómeros; tras la fase de 64, empieza a evolucionar hacia un balón hueco, la blástula. En el caso de los humanos, este proceso de desarrollo del embrión se produce a las 70 horas después de la fecundación del óvulo.
  • 25. El resultado es la formación en el embrión de tres capas primarias de células:  A) El ectodermo (capa externa).  B) células germinales  C) El mesodermo (capa media)  D) El endodermo (capa interna); En la etapa de gástrula comienzan a diferenciarse todos los tipos celulares que formarán parte del organismo a partir de las tres capas primarias. Un grupo de células originará la línea germinal. Comienzan a distinguirse grupos de células que adquieren características particulares que otras no poseen, especializándose en un tipo celular. La morfología de las células cambia notablemente y este proceso se denomina
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  • 27. Membranas fetales y líquido amniótico  El corion, el amnios, el saco vitelino y la alantoides constituyen las membranas fetales. Estas membranas se desarrollan desde el cigoto, pero no están relacionadas con la formación de ninguna estructura embrionaria, con excepción de porciones del saco vitelino y la alantoides, que formarán el intestino primitivo y el uraco, respectivamente .  Antes del nacimiento, las membranas fetales junto con la placenta, tienen a su cargo las funciones de protección, nutrición, respiración, excreción y producción de hormonas. Después del nacimiento, se desprenden de la pared uterina y son expulsadas un poco después de la salida del feto, fenómeno conocido con el nombre
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  • 29. Líquido amniótico El líquido amniótico es un fluido líquido que rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo en el interior del saco amniótico. Permite al feto moverse dentro de la pared del útero sin que las paredes de éste se ajusten demasiado a su cuerpo. También le proporciona sustentación hidráulica. El líquido amniótico es producido principalmente por la madre hasta las 17 semanas de gestación. Es el que hace posible los movimientos fetales.
  • 30.  El líquido amniótico es un componente producido por el feto y que lo rodea durante el embarazo. Actúa principalmente como protección para el feto y proporciona una temperatura estable, amortiguación ante traumatismos externos y permite la libre circulación de fluidos, necesarios para el normal desarrollo de los pulmones.  La composición del líquido amniótico cambia a lo largo del embarazo, se parece bastante al plasma materno y el grado de salinidad que presenta es similar al agua marina.
  • 31. Funciones de la placenta PLACENTA: La placenta es un órgano fundamental en el embarazo, ya que constituye la conexión vital de bebé con la madre. La placenta comienza a formarse en el mismo momento de la implantación del embrión en la pared uterina, acontecimiento que ocurre aproximadamente al 6to día de la fecundación. placenta se desarrolla a partir del mismo óvulo y espermatozoide que generaron el embrión.
  • 32. Funciones  Su principal función es la de transmitir los nutrientes al bebé. El nivel de flujo sanguíneo hacia el útero es de unos 500-700 ml por minuto Las funciones mas importantes de la placenta so 1. Regula el intercambio materno fetal: la p evoluciona a medida que avanza el embarazo adapta a los requerimientos del feto  a. Barrera placentaria: perm moléculas e impide el pasa  b. Función nutricional: trans que llegan al bebé.  c. Función respiratoria: reali oxigeno y dióxido de carbono 2. Función endócrina: produce hormonas y fa de crecimiento que actúan sobre el metabolismo materno y fetal. Produce la Gonadotrofina Coriónica Humana que es la hormona que el embarazo siga adelante. También si estrógenos u hormonas sexuales de tipo fe que juegan un papel muy importante en la implantación del embrión, el desarrollo de l mamas y lactógeno placentario, que contro metabolismo materno y estimula el crecimiento del bebé. Todas estas hormonas contribuye asegurarse de que el cuerpo de la mujer va atravesando los cambios apropiados duran embarazo. 3. Función inmunológica: la placenta defiende feto del sistema inmunológico de la madre impidiendo que lo reconozca como un “cuerpo extraño”. Además forma una barrera que i que las bacterias la atraviesen.
  • 33. ¿De qué se compone la placenta?  La placenta está formada por un componente materno (que es una transformación de la membrana o mucosa uterina) y otra parte de origen fetal (trofoblasto). El lado fetal de la placenta está compuesto por cientos de vasos sanguíneos entrecruzados. En la evolución del trofoblasto se genera la placa coriónica con los distintos componentes placentarios.  La porción materna es la parte más externa de l placenta, en contacto con la pared uterina, por l que se llama placa basal. Consiste en tejido embrionario y tejido materno (la decidua basal con los vasos y glándulas uterinas). ¿Dónde se sitúa la placenta?  Una vez implantada y bien sujeta en la pared uterina, la placenta no se mueve. Puede desplazarse y cambiar de ubicación dentro del útero, ya que éste es como un globo que se hincha a lo largo de los nueve meses de gestación.  Normalmente la placenta está en la cara anterior posterior del útero, sin interferir o taponar el cuello uterino que es por donde ha de nacer el bebé atravesando el canal del parto. Se le llama placenta previa cuando la placenta está insertad en la parte baja del útero.  La placenta previa puede ser oclusiva, si tapona por completo el cuello del útero o no oclusiva, si taponamiento no es total.
  • 34. Cuál es la vida útil de la placenta?  Como todo órgano, la placenta tiene un proceso biológico: nace, crece y muere. La placenta com el embarazo: aproximadamente 41 semanas. Cr durante toda la gestación, aunque en las últimas semanas su crecimiento se estanca.  A partir de las 41ª semana hay más riesgo de que no funcione correctamente y deje de transmitir l nutrientes que el bebé necesita para crecer, es l que se denomina “placenta envejecida o vieja”.  Cuando acaba la gestación la placenta suele me 1,5-3 centímetros de grosor y de 15-20 centímetros de diámetro y pesa alrededor de 45 550 gramos, sin tener en cuenta el cordón umbilical al que está unida.  El parto no finaliza hasta que la madre no expulsa la placenta, es decir, hasta la última fase del parto llamada “alumbramiento”, en la que sigue habiendo contracciones.  Una vez que sea expulsada se deberá controlar que esté completa, ya que si han quedado resto en el interior del útero podrían presentarse complicaciones
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  • 36. Condón umbilical El Cordón Umbilical es una estructura tubular de unos 50 cm. de longitud promedio que esta formada por dos (2) arterias que saliendo del bebé se dirigen a la placenta y una (1) vena que originándose en la placenta se dirige de regreso al bebé, todo esto rodeado de una especie de gelatina firme (Gelatina de Wharton) recubierta por un fino envoltorio. Al hablar de arterias y venas inferimos que el CU es un componente vascular que permite el flujo sanguíneo entre el bebé y su placenta.
  • 37. Funciones Mientras están en el útero, los bebés reciben las substancias nutritivas y el oxígeno que necesitan a través de la placenta, la cual está conectada a la pared interna del útero. A su vez, el bebé tiene una abertura en su abdomen por donde sale el cordón umbilical que lo une a la placenta. Después del nacimiento, el cordón umbilical se sujeta con una pinza especial y se corta cerca del cuerpo del bebé en un procedimiento indoloro, quedando el muñón umbilical. El cordón se puede cortar inmediatamente después del nacimiento o
  • 38.  Entre 10 y 21 días después del nacimiento, el muñón se secará por completo y se caerá, quedando una pequeña herida que podría tardar algunos días en cicatrizarse. Una costumbre latina tradicional es fajar al bebé una vez se le ha caído el cordón, e incluso ponerle una moneda apretando el ombligo para que le quede para dentro.
  • 39. Circulación fetal El sistema cardiovascular fetal está diseñado para responder a las necesidades fetales y permitir modificaciones que establezcan el patrón circulatorio neonatal. Las tres estructuras vasculares más importantes en la circulación de transición son las siguientes: Conducto venoso Agujero oval Conducto arterioso
  • 40.  Circulación fetal La sangre oxigenada rica en nutrientes regresa a la placenta por la vena umbilical. Al acercarse al hígado, aproximadamente la mitad de la sangre con alta presión pasa directamente al conducto venoso, un vaso fetal que conecta la vena umbilical con la VCI. La otra mitad de la sangre de la vena umbilical fluye hacia los sinusoides hepáticos y penetra en la VCI a traves de las vetas hepáticas. EL CIRCUITO UMBÍLICO-PLACENTARIO La placenta maneja el 55% del gasto cardiaco y las funciones vitales que desempeña son:  a) Intercambio de O2 y CO2 con sangre materna.  b) Entrada de anabólicos (glucosa, Ácidos grasos, agua).  c) Salida de catabolitos (urea, ácido láctico).  d) Función endocrina.  e) Producción de prostaglandina. La causa de insuficiencia cardíaca en las primeras horas de nacimiento puede ser la sobrecarga de volumen producida por la transfusión fetoplacentaria si es que el recién nacido es colocado en una posición por debajo de la placenta.