Este documento describe los conceptos clave de la herencia mendeliana, incluyendo las tres leyes de Mendel y ejemplos de trastornos genéticos. Explica que Mendel descubrió que los genes se segregan y se transmiten de forma independiente a través de las generaciones, lo que dio lugar a sus tres leyes. También cubre la simbología y los árboles genealógicos utilizados para ilustrar los patrones de herencia, así como ejemplos de trastornos que siguen patrones de herencia autosómica dominante

1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE MEXICO
CENTRO UNIVERSITARIO UAEM ZUMPANGO
LICENCIATURA EN ENFERMERIA
GENETICA
HERENCIA MENDELIANA
DOCENTE: M.C JULIO ESCALONA SANTILLAN
DICENTES:
Camacho Rivas Daniel
Fuentes Martínez Karin Jazmín
Jiménez Jiménez Elizabeth
López Rosas Martha Leticia
3ER SEMESTRE TURNO VESPERTINO 22-AGOSTO-2014

2. Herencia mendeliana
Antes de Mendel se creía que las características se
mezclaban como si fueran dos fluidos, pudiera ser
aceptable pera algunos casos aunque para otros no se
podía explicar.

3. PRIMERA LEY DE MENDEL
Cuando Un cepa pura de semillas amarillas se cruzaba
con una cepa pura verde la primera generación eran
amarillas.

4. Si los miembros de esa primera generación se
cruzaban entre si, la segunda generación se obtenían
guisantes en proporción 3 amarillas a 1 verde.

5. El echo de que reaparezcan los guisantes verdes en la
segunda generación, quiere decir que el par de genes que
determina un característica se separa, hay segregación de
los mismos en la gametogénesis y cada uno de ellos va a
uno de los dos gametos resultantes de este proceso.
A esto se le llama primera le de Mendel o ley de la
segregación de los alelos.

6. SEGUNDA LEY DE MENDEL
Se cruzaron cepas puras que diferían en dos
características bien definidas al mismo tiempo.
-Cepas de semillas redondas y amarillas
-Cepas de semillas rugosas y verdes
En la primera generación se obtenían solo con las dos
características dominantes que eran redondas y amarillas

7. En la segunda generación se
observaban cuatro
combinaciones:
Las dos originales
redondas/amarillas y
rugosas/verdes.
En la segunda generación se
mostraba una proporción de 9
a 1 y 2 nuevas
combinaciones
rugosas/amarillas y redondas
verdes con una proporción de
3 a 3.

8. Esto demostraba que los pares de genes que
determinaban diferentes características se separan o
segregan Independientemente unos de otros en la
gametogénesis lo cual constituye la segunda ley de
Mendel o la segregación independiente. Ahora se sabe
que no son los genes que forman un par los que
separan independientemente sino los cromosomas
como un todo.

9. TERCERA LEY DE
MENDEL
En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo
de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasaría si
hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da,
pero teniendo en cuenta 2 características al mismo
tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de
combinar lo que ocurría con cada característica por
separado?

10. Al cruzar a dos cepas entre sí se observa en la
descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto
se debe a que los miembros de dos parejas de alelos
distintos (2 genes diferentes) se transmiten
independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo
es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de
caracteres. Establece que los caracteres son
independientes y se combinan al azar. En la transmisión
de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla
un carácter se transmite de manera independiente de
cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en
la segunda generación, combinándose de todos los
modos posibles.

12. SIMBOLOGÍA Y ÁRBOL
GENEALÓGICO

13. Simbología
o Mendel utilizo letras del alfabeto como
símbolos para los genes:
o una letra mayúscula representa un
miembro dominante y una minúscula
un miembro recesivo de un par de
alelos.
o Mendel considero a los factores como
unidades abstracta, cuales quiera de
los cuales podía ser simbolizado por
A; B o cualquier otra letra.

14. Simbología

15. Simbología
 Genero
 La persona clave (o paciente
identificado) alrededor de quien se
construye el genograma se identifica
con una línea doble:

16. Simbología
Para una persona muerta, una X se
pone dentro del círculo, usualmente
indicando la edad al fallecer
Matrimonios: Los símbolos que
representan miembros de la familia ,Dos
personas que están casadas están
conectadas por una línea que baja y
cruza, con el esposo a la izquierda y la
esposa a la derecha

17. Simbología
 separación
Divorcio
Las parejas no
casadas se
señalan igual que
las casadas, pero
con una línea de
segmentos.

18. Simbología
Relaciones en la familia
 Involucra delinear las relaciones entre miembros de la familia. Tales
caracterizaciones se basan en informes de los miembros de la familia y
observación directa.

20. Árbol genealógico
También conocido como pedigríes.
Representaciones del patrón
hereditario de un carácter en
particular.
Es el sistema mas antiguó de la
genética

21. Árbol genealógico
 En el humano se hace la
reconstrucciones de la historia familiar
para conocer la transmisión de una
característica.
El miembro por el que se hace un
análisis de este tipo se conoce como
propositus (propósito del estudio).

22. Genograma
Es un formato par dibujar un árbol
genealógico que registra información
sobre los miembros de una familia y
sus relaciones sobre por lo menos
tres generaciones.
Los genogramas muestran la
información familiar de una forma que
provee de un vistazo rápido de
patrones familiares complejos.

23. Los genogramas muestran:
La estructura de una familia.
Las relaciones entre los miembros
de una familia..

24. EXPRESIÓN DE LA HERENCIA
AUTOSÓMICA Y LIGADA AL
SEXO.

25. Herencia autosómica dominante
Determinada por lo genes localizados
en los autosomas y se manifiesta por
la acción de un solo miembro de un
par de alelos, es decir, en el
heterocigoto.

26. En este tipo de herencia , hay
individuos afectados en varias
generaciones, por lo que se
dice que es una transmisión
hereditaria de tipo vertical.

27. Caso índice
Hombres y mujeres sanos
Hombres y mujeres afectados
Consanguinidad

29. De los hijos de un individuo
afectado solo pueden transmitir
la enfermedad a su progenie los
que tengan el gen dominante;
un hijo o un hermano sano de
un individuo afectado no pueden
transmitir la enfermedad por que
no tienen el gen anormal.

30. Diferencias en la manifestación
fenotípica de la enfermedad
Expresividad
variable
No- penetrancia
Tiempo de
iniciación de los
signos y síntomas
y la magnitud .
No lo manifiesta

31. Herencia autosómica
recesiva
En este caso la enfermedad o
la característica únicamente se
expresa cuando el individuo es
homocigoto para un par de
alelos.

32. Los individuos afectados
se encuentran en una sola
generación.
50%
heterocigoto
sano
25%
homocigoto
sano
75%
sano
25%
afectado

33. Caso índice
Hombres y mujeres sanos
Hombres y mujeres afectados
Consanguinidad

34. Importancia
Homocigoto normal Heterocigoto
Nunca transmiten la
enfermedad a su
descendencia.
Pueden
transmitirla
ocasionalmente
cuando tiene hijos
con otro sujeto
heterocigoto.
(consanguinidad)

35. La consanguinidad aumenta
el riesgo de que ocurran las
enfermedades recesivas y se
observa con más frecuencia
entre las parejas que han
tenido algún hijo afectado.

36. Autosómica dominante Autosómica recesiva
Se expresa en el heterocigoto Se expresa en el homocigoto
En promedio el 50 % de los hijos
están afectados
El 25% de los hijos están
afectados
Igual frecuencia en uno y otro
sexo
Igual frecuencia en uno y otro
sexo
Efecto en la edad paterna en las
mutaciones de novo
Expresividad variable Expresividad familiar constante
Pedrigee vertical (afectados en
varias generaciones)
Pedigree horizontal (afectados
en una sola generación),
consanguinidad frecuente en los
progenitores.
Comparación entre las
peculiaridades de la herencia
autosómica dominante y la recesiva.

37. Herencia ligada a los cromosomas
sexuales
La herencia de las características
determinadas por los genes que se
encuentran en los cromosomas
sexuales tienen ciertas peculiaridades
que derivan, de la diferente constitución
gonosómica entre la mujer y el hombre.

38. Las peculiaridades de lo
predigrees depende de cual de
los cromosomas sexuales, X o Y,
contiene el gen mutado y la
acción del gen es recesiva o
dominante.

39. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X
En este tipo de herencia el gen que
origina la enfermedad, la característica
o el rasgo, se localiza en el
cromosoma X, los pedigrees de esas
familias son típicos y se caracterizan
por que las mujeres heterocigotos(
portadoras del gen) son clínicamente
sanas.

40. Debido al mecanismo de Ionización por
puro azar la proporción de células en
que se inactiva el cromosoma X puede
apartarse considerablemente del 50 por
ciento esperado y ser mayor que el de
las células en que el X inactivado es el
que tiene el gen mutado.

41. Herencia dominante ligada con el
cromosoma X
• Las enfermedades y características
que se transmiten en esta forma son
poco frecuentes.
• Hombres y mujeres están afectados en
la misma proporción.

42. Los pedigree de las familias con
algún padecimiento de este tipo
se parecen a los dela herencia
autosómica dominante pero la
diferencia fundamental estriba en
que jamás se observa la
trasmisión del padecimiento de
hombre a hombre.

43. Herencia ligada al cromosoma Y
Se conoce también como herencia
holándrica y un buen ejemplo lo
constituye en el gen productor del factor
determinante de los testículos.

44. TRASTORNOS GENÉTICOS Y
SU IMPORTANCIA CLÍNICA

45.  El desarrollo de rasgos normales y/o anormales
es el rasgo de una interacción entre la
información genética del ADN y los factores
ambientales con los que interactúa.

46. Factor genético
enfermedades
monogénicas
Hemofilia
acondroplasia
Enfermedades
multifactoriales
Paladar hendido
Diabetes
etc.
Enfermedades
cromosómicas
No heredables
ejem.- Sx de
Turner

47. Enfermedades de herencia
autosómica dominante
 Genes dominantes, poseen patrón
característico de herencia, cada
enfermo tiene su progenitor afectado (
excepto mutación de novo o reciente)
 Recurrencia en hijo del paciente es 50
% en hermanos del paciente es del
50% (alta penetrantica)

49.  Algunas enfermedades son:
o POLIQUISTICA DEL ADULTO
o COREA DE HUNTINGTON TRASTORNO
DEGENERATIVO
o HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF)
o SÍNDROME DE MARFAN
o NEUROFIBROMATOSIS
o ESFEROCITOSIS.

50. ENFERMEDAD POLIQUISTICA
DEL ADULTO.
 Se transmite siguiendo un patrón genético
denominado autosómico dominante, los
genes alterados están en los cromosomas
X o Y.
 Basta con un gen afectado, para
manifestarse.

51.  Aparece durante la lactancia o la infancia,
muy grave, de evolución rápida, causando
la muerte en la infancia

52. COREA DE HUNTINGTON
DEGENERATIVO
 Descrita por George Huntington 1872
 Enfermedad neurológica degenerativa,
caracterizada por movimientos coreiformes,
discapacidad cognoscitiva y alteraciones en
la personalidad.

53.  Causada por defecto en el
cromosoma No 4. una parte del ADN,
llamada repetición CAG, ocurra
muchas más veces.

54.  Se transmite de padres a hijos, se vuelve
evidente a edades cada vez más
tempranas.

55. Síntomas
Cambios de
comportamiento
Movimientos faciales
Muecas
Demencia progresiva
cambios de
personalidad
Marcha inestable
movimiento lento e
incontrolable

56. HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
 Trastorno hereditario que provoca
niveles de colesterol LDL ("malo") muy
altos.
 Empieza al nacer y puede causar
ataques cardíacos a temprana edad.
causado por un defecto en el
cromosoma 19.

57.  El defecto hace que el cuerpo sea incapaz
de eliminar la lipoproteína de baja densidad
de la sangre. Se hereda típicamente
de forma autosómica dominante se necesita
recibir un gen anormal de uno de los padres
con el fin de heredar la enfermedad.

58. síntomas
 Xantomas
 Xantelasmas
 Dolor torácico
 Calambres en una o ambas
pantorrillas al caminar
 Síntomas repentinos
similares a un accidente
cerebro vascular

59. Síndrome de Marfan
 Trastorno del tejido conectivo es causada por
defectos en un gen llamado fibrilina-1.
 El defecto en el gen también causa
crecimiento excesivo de los huesos largos
del cuerpo.

60. Áreas del cuerpo que resultan
afectadas
 El tejido pulmonar
 La aorta
 Los ojos
 La piel

61. Síntomas
 Altas con brazos y piernas delgadas y
largos
 Dedos en forma de araña
 Envergadura de éstos es mayor que su
estatura.

62. Neurofibromatosis
 Conjunto de
enfermedades raras de
causa genética que se
caracterizan
principalmente por el
desarrollo de múltiples
tumores benignos
 Descrita por Friedrich
Daniel von
Recklinghausen

63. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
 Hay una alteración en un
gen (mutación) en
el cromosoma 17. (Regula
la producción de
neurofibromina)
 Pueden aparecer de forma
espontánea en un 50% de
los pacientes por causas
desconocidas, y en el otro
50% de los casos la
mutación es heredada de
padres a hijos

64. Tipo 2 (NF2)
 La mutación se ubica
en un gen
del cromosoma 22.
 Se hereda de padres
a hijos
 33 mutaciones en
este gen

65. Esferocitosis.
 Condición que causa
una anormalidad en la
membrana de glóbulos
rojos.
 La forma redonda causa
que los glóbulos rojos
se atrapen en el bazo.
 Más común en
personas de
ascendencia europea
del norte.

66. síntomas
 Ictericia
 Palidez
 Falta de aire
 Fatiga
 Debilidad
 En niños, irritabilidad
y mal humor
 Anemia hemolítica
 Cálculos biliares

67. ENFERMEDADES DE
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA Un gen recesivo debe hallarse en estado
homocigótico para expresarse en el
fenotipo
 Enfermedades debidas a genes
recesivos son raras en la población
general
 un enfermo es hijo de dos progenitores
portadores del gen anormal y en casos
excepcionales uno de los progenitores
está enfermo y el otro es portador

69.  El número de afectados en una genealogía
grande es menor del 50% y tiende a ser del
25% o menos.
 Recurrencia en hermanos del paciente es del
25% y el riesgo de transmisión del gen en una
pareja de un heterocigoto y una homocigota
normal es del 50%.

71. Algunas enfermedades
o FIBROSIS QUISTICA
o GALACTOSEMIA
o FENILCETONURIA
o ENFERMEDAD DE TAY SAHS

72. FIBROSIS QUISTICA
 enfermedad genética,
no contagiosa, que se
manifiesta desde el
momento del
nacimiento, afecta a
muchos órganos del
cuerpo, la afectación
pulmonar es la más
grave y determina el
pronóstico

73. CAUSAS
 Se manifiesta cuando se han heredado
dos genes alterados

74. signos
 Problemas
respiratorios
frecuentes o
crónicos.
 Tos.
 Fiebres altas.
 Cansancio
 Dolor de vientre.
 Heces grasas y
malolientes.
 Bajo peso y
complexión débil.
 Casos de muertes
tempranas o
enfermedades
pulmonares en los
ascendentes
familiares.

75. GALACTOSEMIA
 Enfermedad hereditaria por un gen
defectuoso provocando deficiencia de la
enzima galactosa-i fosfatos uridil
transferasa
 Acumulación de galactosa-1-fosfato
puede causar daños graves en el hígado,
los riñones, el SNC y otros sistemas

76. síntomas

Ictericia

Vómitos

Aumento de peso
deficiente

Baja azúcar
sanguínea
(hipoglucemia)

Dificultades para
alimentarse

Irritabilidad

Letargo
 Convulsiones

77. Fenilcetonuria
 Rara afección en
la cual un bebé
nace sin la
capacidad para
descomponer
fenilalanina.
 Anomalía génica
localizada en el
cromosoma 12, y
el de la DHPR en
el cromosoma 4

78. síntomas
 Producción corporal de melanina
 Retraso de las habilidades
mentales y sociales
 Tamaño de la cabeza
considerablemente por debajo de
lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de
brazos y piernas
 Discapacidad intelectual
 Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores
 Postura inusual de las manos

79. ENFERMEDAD DE TAY SACHS
 afecta al SNC, recién nacidos parecen no
tener síntomas
 enfermedad de almacenamiento lisosómico
ya que los individuos que la padecen son
incapaces de producir hexosaminidasa-A
participa en la degradación de los
gangliósidos

80.  si dos personas portadoras del gen
defectuoso deciden tener descendencia,
las probabilidades son las siguientes: un
25% de que desarrolle la enfermedad,
25% de que herede los dos genes sanos y
no sea portador, y un 50% de que sea
portador.