O documento discute a história e os principais conceitos da genética, incluindo: 1) As descobertas iniciais de Mendel sobre hereditariedade e genes; 2) A estrutura do DNA descoberta por Watson e Crick; 3) O Projeto Genoma Humano que mapeou todos os genes humanos.
2. Bibliografia adicional sugerida
Bibliografia:
GRIFFITHS, A.J.F.; CARROLL, S.B.; LEWONTIN, R.C.; WESSLER, S.R. Introdução
à genética. Guanabara Koogan, 2006/2009. 8ex
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. 2010. Fundamentos de Genética. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 4ª Ed. 903p
3. “A capacidade de armazenar e transmitir informação
genética de uma geração para outra é uma condição
fundamental para a vida” (NELSON e COX, 2014).
Homo sapiens sapiens – cerca de 200 mil anos
4. Genética
O que é Genética???
Genética -> palavra grega -> significa ‘gerar’
É o ramo da biologia que estuda a transferência das
características físicas e biológicas de geração para geração.
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de
nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até
mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem
com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais
distantes.
cor dos olhos: determinação genética
6. Podemos citar 3 grandes marcos da Genética:
a)Mendel: descoberta dos genes e das regras da
Herança
Resposta à questão: como ocorre a herança dos caracteres?
7. a)Mendel: descoberta dos genes e das regras da
Herança
Mendel apresenta suas idéias em 1865, à Natural History
Society de Brünn -> nenhuma repercussão
Em 1900, 16 anos após sua morte, suas teorias foram
Redescobertas por 3 botânicos: Hugo de Vries, Holanda;
Carl Correns, Alemanha; Eric Von Tschermak-Seysenegg,
Áustria.
O nome da ciência ‘Genética’ foi dada por William Bateson.
8. b) Watson e Crick: estrutura do DNA
Resposta à questão: o que é um gene?
9. b) Watson e Crick: estrutura do DNA
Em 1953, James Watson e Francis Crick responderam a esta
questão... Genes são constituídos de substâncias chamadas
de ácidos nucléicos
Fig. 1.2 e
Fig. 1.4 e
foto do DNA
dupla hélice
(fig 1.3
griffths)
11. c) O projeto do Genoma Humano: sequenciamento
do DNA e catalogação dos genes
Resposta à questão: qual a sequência de bases na
molécula de DNA??
Sequenciador de
DNA
12. c) O projeto do Genoma Humano: sequenciamento
do DNA e catalogação dos genes
Resposta à questão: qual a sequência de bases na
molécula de DNA??
O Projeto do Genoma Humano, que surgiu em 1990,
envolveu diversos países.
Análises posteriores apontaram 20.000 genes!!
13 anos – 3 bilhões de dólares!
17. Redescoberta de Mendel
Carl Correns (Botânico alemão) e Hugo de Vries
(Botânico holandês)
Correns: publicou em 1900 um trabalho sobre
hibridização citando Mendel e Darwin.
De Vries: publicou um trabalho sobre hibridização de
plantas sem citar Mendel.
18. Cromossomos
Sutton: (1902/3) mostrou através de estudos em
células germinativas de gafanhotos que os
cromossomos eram responsáveis pela base física
da herança mendeliana.
19. Morgam, T.H. 1910
Sex-limited inheritance in Drosophila, Science, 32: 120-122
Teoria cromossômica da herança genética em
Drosófila.
20. Whatson e Crick - 1953
“Modelo de Whatson e Crick”
O DNA é uma dupla hélice em que as bases
nitrogenadas interagem por pontes de
hidrogênio.
1958 – A replicação do DNA é semiconservativa
Meselson e Stahl
21. Conclusão e estrutura
O DNA é a molécula transmissora da hereditariedade
O DNA contém a informação genética para fazer
novos organismos.
Como?
Codificando enzimas e proteínas estruturais que
farão os organismos estre processo é
chamado de transcrição e tradução
22. Sequenciamento do DNA 1977 (início)
O método de Sanger consiste na adição de
nucleotídeos modificados, chamados de
didesoxiribonucleotídeos.
Sanger, Nicklen and Coulson. DNA sequencing with chain-terminating
inhibitors. Poceedings of the National Academy of Sciences (USA) 74:
5463-5467, 1977
23. História do Projeto Genoma Humano
1984 – 1986: proposto pela primeira vez sequenciar o
genoma inteiro.
1988: US National Research Council aprova US $4 bilhões +
US $16 bilhões.
1990: Inicia o projeto nos EUA. Inglaterra, França, Japão,
Alemanha e China preveem que o sequenciamento
deveria durar 15 anos.
1998: Craig Venter – Empresa privada “Celera” anuncia que
fará o projeto em 3 anos.
2001: Primeira versão publicada (versão “completa” 2003)
24. Biologia Molecular elucidação da estrutura do
DNA como veículo da hereditariedade
Validando a visão que os seres vivos são SISTEMAS
altamente ORGANIZADOS, compostos por CÉLULAS
que, por sua vez, são compostas por moléculas que
estão se desenvolvendo dentro de um longo processo
evolutivo.
26. Prisma de Sennacherib
-escrito a cerca de 2.700 anos
-20.000 carcateres
-peso= 50 kg
Cromossomo de E. coli
-poucas mudanças em
milhões de anos
-4,6 milhões de carcateres
-peso= 10-10 g
34. 98% de genes semelhantes!!
Qual a % de semelhança entre genoma do chimpanzé
e do ser humano?
Qual a % de semelhança entre o ser humano?
99,9% do genoma é comum entre
quaisquer indivíduos!!
0,1 % -------- 3.000.000 pb
35. Genética
Genética Forense
Um exame de DNA pode ser o único e essencial instrumento
para o esclarecimento de um inquérito policial, pois qualquer
material deixado no local da investigação, onde os peritos
consigam extrair DNA, pode ser a principal prova contra o
autor do delito.
Ossos carbonizados
Ossadas e dentes
Manchas de material biológico
Fios de cabelo, pelos e unhas
Tecido biológico em estado de putrefação
Saliva
Cordão umbilical
Líquido Seminal
Materiais
Utilizados:
38. Genética
Crescimento da produção de alimentos:
=> Expansão da área cultivada
-> pela abertura de novas fronteiras
agrícolas
=> Aumento da produtividade
39. Genética
Na agricultura:
-> Aumento na qualidade nutricional (prot., vit., etc.)
Foto: : Carlos Solano
Batata-doce de polpa amarelada ->
rica em carotenóides – precursores
da Vitamina A
44. Genética
Na conservação de plantas e animais:
Objetivo: definir estratégias de conservação do peixe-boi marinho no
Brasil. Entre elas, uma melhor distribuição geográfica da variabilidade
genética em toda a área de ocorrência do animal, do litoral do Amapá ao
de Alagoas, e estabeler normas e procedimentos para reintrodução dos
peixes-bois reabilitados para o melhoramento genético da espécie.
O Instituto Chico Mendes de Conservação da Biodiversidade (ICMBio)
realiza, com o apoio de um órgão similar do governo norte-
americano, o mapeamento genético do peixe-boi marinho (Trichechus
manatus) no Brasil.
45. Genética
Na conservação de plantas e animais:
É uma espécie que se encontra em extinção na região Norte do
Paraná e em Mato Grosso, onde está na categoria de espécie
vulnerável, necessitando com urgência de programa de
conservação genética. Ela encontra-se na lista das espécies para
conservação no Brasil.
Peroba-Rosa (Aspidosperma parvifolium)
46. “Só uma sociedade bem informada a respeito da riqueza,
do valor e da importância da biodiversidade é capaz de
preservá-la.”
Washington Novaes
47. Referências para estudos:
RAMALHO, M.A.P.; SANTOS, J.B.; PINTO, C.A.B.P.
2004. Genética na Agropecuária. Lavras: Editora
UFLA, 3ª Ed.
Cap. 1 - Importância do estudo da genética
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. 2010. Fundamentos
de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 4ª
Ed. 903p. Cap. 1 – A ciência da genética
48. Mitose e Meiose
• Que é?
• Quais as fases?
• O que ocorre em cada fase?
• Quais semelhanças e diferenças?
(NELSON, D. L.; COX, M. M. LEHNINGER: Princípios de Bioquímica de Lehninger. 6ª ed. Porto Alegre: Artmed, 2014).
teve como objetivo o sequenciamento dos 3,1 bilhões de bases nitrogenadas do genoma humano
Os fatos históricos e científicos são importantes pois nos permitem o entendimento atual e como a estrutura de DNA foi descrita, bem como sua funcionalidade.
A cronologia de eventos nos permite entender como o conhecimento atual foi construído e entender como a biologia molecular se tornasse importante em áreas como a medicina e a biomedicina.
1859 – A origem das espécies por meio da seleção natural
Primeira pessoa a desenvolver a ideia da teoria da evolução das espécies. Wallace, já tinha esse pensamento e enviou seus manuscritos a Darwin que decidiu realizer a publicação.
Wallace acreditava que a seleção natural explicava toda a diversidade biológica, menos a mente humana — que ele considera complexa demais para ser explicada dessa forma.
A seleção natural é o processo que permite a transformação gradual de espécies. Permitindo que os mais adaptados sobrevivam, deixando maior número de descendentes com suas características.
No entanto, a teoria da evolução das espécies não explicava a origem das variedade, nem como as características eram transmitidas através das gerações.
Apesar de ainda ser uma teoria atual, apenas ela não permite (ou permitia) explicar tudo.
Foi contemporâneo de Darwin mas jamais se encontraram (publica em 1865)
Publicou “Experimentos sobre a hibridização de plantas” em 1865 e foi citado apenas 3 vezes em 35 anos que se seguiram.
Não há registros que Darwin leu os trabalhos de Mendel.
Mesmo que tenha sido um trabalho relevante e extremamente importante até hoje não foi reconhecido em sua época (morre sem saber sua importância).
Os dois trabalhos foram importantes historicamente pois legitimaram os trabalhos já publicados (Drawin e Mendel).
Nesse momento a comunidade científica, já conhecendo o trabalho de Mendel passa a aprofundar os estudos através de seus experimentos. Mesmo com o trabalho em diferentes áreas e tipos de estudos os pesquisadores conseguiam encontrar relação com o trabalho de Mendel.
Explicava a modificação das características em populações ao longo do tempo.
Integrou, finalmente, Mendel e Darwin, sendo fundamental para a área. Nesse momento a comunidade científica relaciona a evolução e a hereditariedade; enfim entendem como caracteres físicos e variabilidade gênica é transmitida. Assim a biologia molecular dá um salto pois construiu-se a base do conhecimento que impulsiona novas ideias e questionamentos.
Whatson e Crick propõe esse modelo conhecido.
Posteriormente, 1958, Matthew Meselson e Franklin Stahl publicaram que a replicação do DNA é semiconservativa e legitimaram o modelo proposto por Whatson e Crick
1984 – 1986 – conversado em um congresso entre diferentes pesquisadores.
Aprova 4 e depois recebe mais 16 para o sequenciamento do genoma humano inteiro pelo método de Senger. Isso com dinheiro público.
No entanto, este pesquisador (Venter) com interesse em patentes criou uma empresa e iniciou o projeto (particular). Foi um momento muito polêmico, vale uma leitura sobre o assunto pelos mais interessados.
A elucidação da estrutura do DNA como veículo da hereditariedade conduziu à uma explosão do conhecimento desta nova área: Biologia Molecular. Esse processo foi construído em cerca de 100 anos e vários pesquisadores participaram. É assim que a pesquisa evolui, processo colaborativo e muitas vezes lento. Mas nos traz conhecimento e leva a novos questionamentos que conduzem a novas descobertas.
A evolução é lenta e silenciosa, então compreendendo como a biologia funciona podemos legitimar as descobertas e compreendemos como o processo se desenvolve. A cronologia é importante para a construção do saber.A
Então o DNA é um código que quando ordenado traz informações importantes.
E esse processo é muito antigo, resiste ao tempo e não tem grandes variações. Vejam esses exemplos
Todo organismo eucarioto (com núcleo delimitado por membrana) onde o material genético nessas células está envolvido pelo envelope nuclear.
No núcleo temos os genes, o genoma e o DNA.
Os genes definem as características do indivíduo.
E então encontramos os cromossomos que são estruturas formadas por uma molécula de DNA associada a moléculas proteicas. Nas células procariontes, observamos um cromossomo circular; nos eucariontes, os cromossomos são lineares e estão localizados no interior do núcleo.
DNA + Proteinas associadas = cromatina.
As proteínas associadas ajudam a enrolar a molécula de DNA, reduzindo seu comprimento. Na cromatina, observamos a presença, principalmente, das proteínas denominadas de histonas.
Quando a cromatina é isolada das células em tampões isotônicos quase toda a cromatina exibe uma forma de fibra com 30 nm de diâmetro – arranjo solenoide
A cromatina pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou heterocromatina:
Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição.
Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não pode transcrever os genes.
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/#:~:text=As%20duas%20estruturas%20s%C3%A3o%20compostas,de%20cromatina%20constitui%20um%20cromossomo.
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cromossomo.htm#:~:text=Os%20cromossomos%20s%C3%A3o%20estruturas%20formadas,localizados%20no%20interior%20do%20n%C3%BAcleo.
De baixo para cima a leitura
Caíótipo conjunto de cromossomos típico do indivíduo
Metáfase máxima condensação (espiralização) dos cromossomos
Homem 46
Cão 78
Drosofila 08
Cebola 16
Gato 38
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4667999/mod_resource/content/1/Aula%209%20-%20Cromossomos%20de%20plantas%20e%20animais%20e%20cari%C3%B3tipo%20de%20cebola.pdf#:~:text=Os%20cromossomos%20apresentam%20n%C3%BAmero%2C%20tamanho,esp%C3%A9cie%2Despec%C3%ADficos%20durante%20a%20met%C3%A1fase!&text=hapl%C3%B3ides%20(n)%20e%20s%C3%A3o%2C,para%20a%20produ%C3%A7%C3%A3o%20de%20gametas.&text=CARI%C3%93TIPO%3A%20conjunto%20de%20caracter%C3%ADsticas%20morfol%C3%B3gicas%20dos%20cromossomos%20de%20uma%20c%C3%A9lula.
Intérfase desespiralados (para leitura dos genes e produzir RNA a partir deles)
Metáfase maior espiralização
O conjunto de características dos cromossomos e de seu número (principalmente), tamanho e formato é tão importante que pequenas alterações podem causar efeitos altamente deletérios fazendo com que o bebê seja imediatamente abortado pela mãe, ou mesmo graves alterações no fenótipo como as síndromes das trissomias autossômicas (como Down)
A enzima serve como uma tesoura, enquanto o RNA guia faz a varredura para encontrar o local do corte (pareamento perfeito) e direciona a enzima. Juntos eles formam um complexo específico Cas9 + rna guia) capaz de cortar sessões específicas do DNA e é possível em seguida fazer correções em meu gene.
Passar até 1:36’
A técnica pode ser usada em diversas áreas (como agricultura e veterinária) de diversas formas diferentes. Podemos por exemplo aumentar geneticamente a capacidade produtiva de plantas (ex o tomate)
https://www.youtube.com/watch?v=pRB_0gijPOk