Aula de genética sobre Segunda Lei de Mendel, Pleiotropia, Linkage, Permutação, Interação genica, herança quantitativa e hereditariedade.

1. Prof Carlos Priante
AULA 3

2. • Mendel continuou seus trabalhos, dessa vez analisando
dois caracteres ao mesmo tempo, ou seja 2 pares de
alelos,
• Cada um responsável por certa característica.

3. Proporção- 9 : 3 : 3 : 1

4. Segunda Lei De Mendel
“Fatores para dois ou mais caracteres são
transmitidos para os gametas de modo
totalmente independente”.
“Os pares de alelos localizados em
cromossomos não-homólogos separam-se
independentemente na formação dos
gametas”.

5. Probabilidade
• A segregação é um evento independente e
simultaneo.
• Ser amarelo ou verde não depende de ser liso ou
rugosa,
• A probabilidade de ser lisa é ¾ e amarela ¾:
assim a probabilidade da semente ser lisa E
amarela é de 9/16.

6. • Lisa E verde: ¾ x ¼
• Rugosa E Amarela: ¼ x ¾
• Rugosa E Verde: ¼ x ¼
Proporção- 9 : 3 : 3 : 1
16 16 16 16

7. Meiose e Segunda Lei

8. • Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRr?

9. • Quais os gametas possíveis originados de um
indivíduo VvRrBb?

10. • Regra: o número de gametas dependerá da
quantidade de alelos em heterozigose (n), este
número é dado em 2ⁿ
• Ex. AaBb – n= 2 = 4
• Exercícios
Qual a quantidade de gametas diferentes serão
produzidos por:
AabbCc AAbbCCddEe AabbCcDdEEFf
AaBbCc aaBBBB

11. Exercício 1

12. Genealogia na Segunda Lei

13. Exercício 2

14. Sistema ABO
• Existem 4 grupos sanguíneos no sistema ABO,
• Determinados por alelos múltiplos em
cromossomos não-homólogos transmitidos
independentemente,
• Os alelos envolvidos são: A, B e O ou Iª, Ib
e i

17. Sistema MN
• Os grupos sanguíneos são: M, N e MN
• Determinados por alelos co-dominantes
• Não possuem anticorpos para esses aglutinogênios, mas
são produzidos quando um receptor do grupo N receber
sangue de um doador do grupo M, e vice-versa.

18. Sistema Rh
• Antígeno Rh presente nas hemácias (Rhesus), que ao
entrar em contato com o sangue de um receptor
estimula a produção do anticorpo anti-Rh
• 85% das pessoas possuem o anti-Rh, denominadas de
Rh+
• 15% não possuem e são denominadas de Rh-

19. Eritroblastose Fetal
• Provocada pelo fator Rh
• Ocorre quando mulheres Rh-
já sensibilizadas (por transfusão
de sangue Rh+
ou por um parto anterior), tem filho Rh+
• Durante o parto há o rompimento de capilares que
proporcionam o contato entre as hemácias da criança Rh+
com
o sangue da mãe, a mãe então produz anticorpos anti-Rh
• Na próxima gestação se o filho for Rh+
a mãe já com os
anticorpos passa estes para o feto, destruindo assim as
hemácias do filho.

21. Exercício 3

22. Linkage
• Genes ligados que se encontram em um mesmo
cromossomo.
• Assim os genes não se separam na meiose (sem crossing-
over), restringindo a segunda lei.

24. Permutação
• Ou Crossing-over é a troca de segmentos de cromátides
homólogas,
• Dando origem aos gametas recombinantes, aumentando a
variabilidade genética

25. • Ex:
Se 100 células germinativas com o genótipo acima
não sofrerem permutação, darão origem a: 400
gametas.
(100 AB, 100 AB, 100 ab e 100 ab)
Se 20 destas 100 células sofrerem permutação o
número de gametas será: 400
(180 AB, 180 ab, 20 Ab e 20 aB)
Taxa de recombinação: 20%

26. Pleiotropia e Herança Quantitativa
• Existem casos em que 1 par de alelos é o
responsável pela expressão de duas ou mais
características, determinando a pleiotropia.
• Algumas características são descontínuas (verde
ou amarela), mas existem aquelas que são
gradativas, havendo uma variedade fenotípica
continua (altura dos seres humanos)
determinadas por uma grupo de poligenes , esta
é a herança quantitativa.

27. Pleiotropia
Síndrome de Marfan
Herança Quantitativa

29. Interação gênica
• Pelo contrário da pleiotropia, em alguns casos 1
característica é determinada por 2 ou mais alelos,
chamado de Interação gênica.
• Pode ser:
• Espistática: a proporção 9:3:3:1 é reduzida, reduzindo os
fenótipos, um gene “inibe” o efeito de outro. Recessiva
(9:3:4), Dominante ( 12:3:1)
• Não- epistática: a proporção se mantém, mas são 4
fenótipos diferentes de uma mesma característica. E não
suas no caso de Mendel (Verde e rugosa)

30. Não- epistática
Epistática

31. Hereditariedade
• Determinação do sexo: sistema XY (XX), XO (XX), ZW
(ZZ) ou Por fatores como temperatura etc.
• O cromossomo não-autossomo homogamético determina o
sexo feminino e o heterogamético o sexo masculino.

32. Anomalias cromossômicas humanas
X/Y
• Durante uma meiose anômala o cromossomo X
ou Y pode não se separar de seu respectivo par
(X) para a formação dos gametas, sendo assim:
AX AY
AXX 2AXXX 2AXXY
AO 2AXO 2AYO

33. • YO: não chegará a se desenvolver no útero.
• XXX: superfêmea, fértil e raramente apresenta
anomalias
• XXY: síndrome de Klinefelter, aspecto masculino, braços
e pernas alongados, poucos pelos, estéril.
• XO: síndrome de Turner, sexo feminino, baixa estatura,
geralmente estéril, pescoço curto e largo.
• XYY: sexo masculino, altos, acne excessiva na
adolescência, são férteis e os gametas são normais pois o
Y extra não é transmitido.

35. Herança ligada ao X
• Daltonismo: anomalia em três
tipos de proteínas que absorvem
luz (azul, verde e vermelha)
• Para um a mulher ser daltônica ela deve ser homozigótica
recessiva (dd)
• Para um homem ser daltônico ele deve ser basta ter o alelo
d (Dd, dd)

36. • Hemofilia: ausência de coagulação do sangue,
provocada pelo alelo recessivo ligado ao X.

37. • Herança ligada ao Y: os genes estão localizados na
parte do cromossomo Y que não tem correspondência
com o X (herança holândrica).
• Herança limitada ao sexo: alguns genes, mesmo
presentes nos dois sexos, manifestam-se em apenas um
(hipertricose auricular)
• Herança influenciada pelo sexo: é a variação de
dominância e recessividade entre alelos em função do
sexo. Um alelo em efeito dominante em um sexo e
recessivo no outro (calvície).

39. Material Complementar
• Aula: Anomalias cromossômicas
(Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi)
• http://pt.slideshare.net/maurerigor/embriologi
a-malformaes-congnitas-fatores-genticos