Este documento trata sobre genética cuantitativa y consanguinidad. Explica que los rasgos cuantitativos como peso y talla varían de forma continua y están controlados por muchos genes, a diferencia de los rasgos cualitativos. Describe cómo se puede analizar la variación fenotípica partiéndola en componentes genéticos y ambientales. También define conceptos como heredabilidad, vigor híbrido y coeficiente de consanguinidad, el cual mide la probabilidad de que un individuo herede genes idénticos por ascendencia debido al apareamiento entre

1. GENETICA I
GUIA GENETICA CUANTITATIVA y CONSANGUINIDAD
Dr. Cristian Araneda Tolosa
Facultad de Ciencias Agronómicas
Universidad de Chile
craraned@uchile.cl
GENETICA CUANTITATIVA
Los rasgos (o fenotipos) cuantitativos son aquellas características que a diferencia de los
rasgos cualitativos (estudiados hasta ahora) se miden en lugar de describirse. Rasgos
cuantitativos, tales como: Peso, Talla o C.I. muestran diferencias de grado entre los individuos,
en lugar de las diferencias de clase observadas en los rasgos cualitativos, donde los individuos
pueden agruparse en distintas categorías fenotípicas (Ej. semillas lisas v/s rugosas o amarillas v/s
verdes). A pasar, de esta diferencia fundamental, que se traduce en metodología de análisis
diferente para ambos tipos de rasgos, tanto los rasgos cualitativos como los cuantitativos poseen
la misma base genética, pero difieren fundamentalmente en le número de loci que afectan al
fenotipo. En la tabla siguiente se muestran algunas diferencias entre ambos tipos de rasgos.
Rasgos Cualitativos Rasgos Cuantitativos
Diferencias entre
individuos de Clase de Grado
Tipo variación Discontinua Continua
Número de genes Pocos (1 a 4 loci) Muchos (control poligénico)
Influencia ambiental Escasa Mucha
Método de análisis Por proporciones Mediante estadística
Los valores fenotípicos de los rasgos cuantitativos (o métricos) en una población de
individuos están generalmente distribuidos de acuerdo a una curva “gausiana” o normal. Esto se
debe a que, cada gen que controla el rasgo posee un pequeño efecto sobre el fenotipo
aumentando su valor cierta cantidad. En una población, los fenotipos cuantitativos son descritos
por sus medidas de dispersión (desviación estándar σ, varianza σ2, coeficiente de variación) y
tendencia central (promedio o media aritmética).
Desde el punto de vista genético, el análisis de los fenotipos cuantitativo es complicado
debido a que un sólo rasgo puede ser controlado por 20, 50, 100 o más de 1000 loci
simultáneamente. Normalmente, el número de genes que controla este tipo de rasgos es
desconocido y el tipo de expresión génica de cada alelo también lo es.
ANÁLISIS DE LA VARIACIÓN
La acción combinada del ambiente y la segregación simultánea de muchos genes en
muchos loci produce la distribución continua (normal o cercana a la normal) de los rasgos
cuantitativos. La forma de estudiar la variación continua que exhibe una población es analizando
su varianza y particionándola en sus componentes. Una vez que se ha logrado esto, la genética
de un rasgo puede ser entendida y explotada desde el punto de vista productivo. La varianza
fenotípica (VP ó σP2 ) de un rasgo cuantitativo es la suma de: la varianza genética (VG ó σG2 ), la

2. varianza ambiental (VE ó σE ) y la interacción existente entre ambos componentes de varianza o
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covarianza fenotipo-ambiente (2 CovGE):
Vp = VG + VE + 2 CovGE
Normalmente, se considera que los componentes genético y ambientales son
independientes entre sí, por lo tanto se asume que 2 CovGE = 0 (cero).
Vp = VG + VE
La varianza genética (VG ó σG ) es el parámetro de mayor interés, debido a que el objetivo
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de cualquier programa de mejoramiento (“breeding program”) es explotar esta varianza,
cambiando así, la estructura genética de la población con el fin de mejorar su productividad. Para
poder explotar la varianza genética debemos subdividirla en sus otros componentes. La varianza
genética (VG ó σG ) es la suma de la varianza genética aditiva (VA ó σA ), la varianza genética
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dominante (VD ó σD ) y la varianza genética epistática o de interacción (VI ó σI ).
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VG = VA + VD + VI
La varianza genética dominante (VD ) es la variación debido a la interacción de los alelos
dentro de cada locus, varianza intra-locus. Esta varianza es una función del estado diploide
(genotipo) y por esta razón no es transmitida de una generación a la siguiente, sino que es
creada (reconstituida) en cada generación. La varianza de interacción (VI ) es producto de la
interacción de los alelos entre dos o mas loci, es decir, es una varianza inter-loci, y también es
una función del estado diploide y tampoco se transmite de una generación a la siguiente.
La varianza genética aditiva (VA) es el componente debido al efecto aditivo de los genes.
Esta es la suma del efecto de todos los alelos en todos los loci, es decir, la varianza genética
aditiva es la suma del efecto de cada uno de los alelos que ayudan a producir el fenotipo y no
depende de las combinaciones especificas de los alelos, sino que de cada alelo en sí. Por lo
tanto VA no es afectada por la meiosis, de este modo, la varianza genética aditiva es
transmitida desde los padres a la progenie en cada generación.
En la reproducción se transfieren gametos haploides y no genotipos diploides, esto explica
por que las varianzas de dominancia (VD ) e interacción (VI ) no son transmitidas y si lo es la
varianza genética aditiva (VA ), que a fin de cuentas es la varianza que explica el parecido entre
los parientes.
HEREDABILIDAD
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Se define como heredabilidad ( h ) la fracción de la varianza fenotípica que esta bajo
control de la varianza genética aditiva:
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h = VA / VP
De modo que h2 describe el porcentaje de VP que es heredado en una manera confiable y
predecible, es decir, el componente de la variabilidad genética que es transmitido desde los
padres a sus hijos. En la práctica Ud. puede decir que la heredabilidad indica el porcentaje (o
proporción) de la variación fenotípica (VP) de un rasgo que es determinada por la varianza
genética aditiva (VA), o por diferencias genéticas aditivas entre los progenitores. Puesto
que, la heredabilidad es una proporción, ella toma valores entre cero y uno ( 0 ≤ h ≤ 1).
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3. La heredabilidad para un rasgo en particular no es un valor inmutable, esta puede
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cambiar por un gran número de factores. Recuerde que h es una relación entre varianzas, y las
varianzas pueden cambiar de una población a otra. Distintos ambientes para cada población
implica distintas varianzas ambientales y la varianzas genéticas dependen de las frecuencias
génicas, que también pueden diferir entre las poblaciones, de modo que distintas poblaciones de
una misma especie animal o vegetal pueden exhibir distintos valores de h2 para un mismo rasgo.
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En teoría los valores de h no son extrapolables de una población a otra, sin embargo en la
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práctica un investigador puede utilizar un valor de h publicado por otros investigadores
como punto de partida para estimar el valor de heredabilidad en la población que pretende
mejorar.
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En general los valores de h para rasgos relacionados con la adecuación biológica
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(sobrevivencia y reproducción) son bajos (h < 0,1), pues en el transcurso de la evolución se
ha explotado la mayor parte de la varianza genética aditiva para los rasgos asociados al
"fitness" por la selección natural. Los rasgos productivos (como por ejemplo; tasa de
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crecimiento) en general muestran valores de h intermedios (0,2 < h < 0,4), mientras que, los
otros tipos de rasgos (ejemplo; rasgos de tipo merístico) muestran valores de heredabilidad más
altos, h2 > 0,5.
HEREDABILIDAD REALIZADA Y RESPUESTA A LA SELECCIÓN
La heredabilidad realizada es la obtenida desde un programa de selección y
corresponde a la varianza genética aditiva explotada durante la selección. Esta heredabilidad
corresponde al cuociente entre a la respuesta a la selección ( R ) y el diferencial de Selección
(DS ).
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h = R / DS
El diferencial de selección corresponde a la diferencia entre el valor fenotípico promedio
de los individuos seleccionados respecto de la media poblacional (DS = µSEL - µ0 ). Mientras que,
la respuesta es la diferencia entre el valor fenotípico promedio de la progenie (derivada de los
seleccionados) respecto de la media poblacional (DS = µPRO - µ0 ).
h2 = R / DS = ( µPRO - µ0 ) / ( µSEL - µ0 )
Todo esto se muestra en el esquema.
Es importante conocer la cantidad proporcional
de VA respecto de la variación fenotípica total
(VP), es decir conocer h2, para poder predecir
si la selección será o no efectiva, es decir,
predecir la respuesta a la selección. Sobre la
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base de la relación entre R y h se puede
estimar la respuesta a priori de cualquier
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experimento de selección, conociendo h y el
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diferencial de selección, pues R = h DS.

4. VIGOR HIBRIDO O HETEROSIS
La heterosis es el fenómeno inverso a la depresión endogamia o consanguínea. Consiste
en el aumento del valor fenotípico promedio, en la progenie (F1) derivada de un
cruzamiento entre líneas parentales endogámicas (P1 y P2).
HF1 = µF1 - ½ (µP1 + µP2 ) x 100
µ
½ (µP1 + µP2 )
µ
PARENTESCO Y CONSANGUINIDAD
El parentesco (RXY) entre un individuo y su ancestro decrece en ½ por cada generación
que los separa a ambos. Para dos parientes colaterales (individuos D y E, en el esquema mas
abajo) el parentesco decrece en ½ por cada generación que los separa a ambos de su ancestro,
la diferencia es que en este caso hay dos líneas de descendencia desde el ancestro común A
hacia ambos individuos, entonces en las fórmulas n1 es el numero de generaciones que
separan al ancestro común A del individuo D y n2 es el numero de generaciones que separan
al ancestro común A del individuo E. De modo que, para una vía ( o circuito que une a ambos
n1
individuos pasando por su ancestro común) el parentesco entre ambos individuos es RXY = ( ½ )
+ n2
. Algunas veces hay más de una vía que une a ambos individuos (pasando por el ancestro
común). En estos casos el parentesco total es la suma del parentesco aportado por cada
una de las vías, además puede haber varios ancestros comunes.
RXY = Σ ( ½ )
n1 + n2
Sin embargo, el ancestro común también puede presentar consanguinidad, por lo tanto a
cada vía hay que multiplicarla por (1 + FA), donde FA es el coeficiente de consanguinidad del
ancestro común. Así tenemos que en este caso el parentesco será:
RXY = Σ ( ½ )
n1 + n2
(1 + FA)
Sin embargo, puede ocurrir que los parientes (X e Y) presenten a su vez
consanguinidad, lo que disminuye el parentesco quedando la fórmula como (Wrigth, 1931):
R XY =
∑ (1 / 2 ) n1+n2
( 1 + FA )
( 1 + FX )( 1 + FY )
Cuando los parientes no son endogámicos, la fórmula queda reducida a su numerador, que
corresponde al parentesco aditivo (a) o parentesco de Malecòt (1948):
a = Σ ( ½ ) n1 + n2 (1 + FA)
COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (ENDOGAMIA)
La reproducción entre individuos emparentados se denomina consanguinidad o endogamia.
La consanguinidad de un individuo puede medirse por medio del coeficiente de endogamia o

5. consanguinidad (F), índice que mide la probabilidad de que un individuo presente, para
cualquier locus, genes IDÉNTICOS por descendencia.
El coeficiente de consanguinidad de cualquier individuo es la mitad del parentesco entre
los progenitores del individuo en cuestión, siempre que tales progenitores no sean a su
vez consanguineos:
F=½a
F = ½ Σ ( ½ ) n1 + n2 (1 + FA ), entonces
F = Σ ( ½ ) n1 + n2 + 1 (1 + FA )
Partamos con un ejemplo con dos ancestros comunes (A y B) como se muestra en la figura de
abajo y calculemos el coeficiente de consanguinidad para en individuo I. En este caso tenemos
dos vías (GDACE y GDBCE) por lo tanto debemos sumar la contribución de cada vía al calcular
el valor de F( I ), como se observa en la figura:

6. En la guía pasada examinamos la consecuencia de la consanguinidad a nivel poblacional
es un aumento de la homocigosis en la población a expensas de la disminución de los
heterocigotos. Sin embargo, a nivel individual la consecuencia más llamativa de la endogamia es
la aparición de individuos homocigotos para genes recesivos (normalmente genes de efectos
deletereos adversos), producto del aumento de individuos homocigotos. Algunos genes
recesivos, incluso pueden afectar características productivas debido a efectos pleiotrópicos sobre
estas. Otro fenómeno asociado es la depresión endogámica, que es la reducción del valor
fenotípico promedio de la población en rasgos de importancia económica o relacionados
con la adecuación biológica (sobrevivencia y fertilidad).

7. EJERCICIOS
1) Para los siguientes pedigríes I, II y III; calcule:
a. El coeficiente de
endogamia de D.
b. El coeficiente de
endogamia de E.
c. El coeficiente de
endogamia de E,
asumiendo un
coeficiente de
endogamia de ¼ para el
ancestro A.
d. El coeficiente de endogamia de I, luego de su autofecundación.
2) En el siguiente pedigrí, calcule:
a. El coeficiente de endogamia de K.
b. El parentesco aXY entre los individuos I y J.
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3) Si la varianza genética (VG) es 80 Kg , la varianza dominante (VD) es 25 Kg y la varianza de
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interacción (VI) es 15 Kg .
a. ¿Cuál es el valor de la varianza genética aditiva (VA)?

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b. Si el componente de varianza ambiental se calcula en 55 Kg ¿Cuál es el valor de la
heredabilidad?
4) Si la media poblacional para el porcentaje de grasa en la trucha arco iris es 5 %, el promedio
de las truchas seleccionadas es 2,2 % y el promedio de la progenie derivada de los
seleccionados es 3,8 %. Calcule:
a. El diferencial de selección (S)
b. La respuesta (R)
c. La heredabilidad (h2)
d. ¿Qué significa el valor de heredabilidad obtenido?
5) Una población de cerdos de cinco meses de edad tiene un peso promedio de 88 kilos. En esta
población se selecciona un grupo de cerdos que presenta un precio promedio de 95 kilos para
reproducirse y formar la siguiente generación. Si la heredabilidad del peso en esta población
es de un 35% ¿Cuál será es peso esperado de los descendientes después de la selección?
6). Los conejos más apreciados para la venta como “animales de compañía” son aquellos que
tienen las orejas más largas. En un criadero de conejos se seleccionaron desde la población
base (generación cero) el 25% de los conejos con orejas más largas para reproducirse y
formar la generación 1. En la siguiente tabla se muestra la distribución de conejos con
diferentes longitudes de orejas (cm) en ambas generaciones.
Longitud de las orejas (cm)
Generación 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Total
0 8 36 48 85 138 120 67 54 16 8 580
1 12 44 48 60 108 64 40 20 8 404
a. Calcule los promedios de la población base (generación cero) y la primera generación.
b. Calcule el promedio de los seleccionados (25% con mayor longitud orejas en población base).
c. Con los datos anteriores calcule ¿La heredabilidad realizada para el largo de las orejas en la
población mantenida en este criadero de conejos?
d. ¿Aumentara o disminuirá la heredabilidad del carácter en sucesivas generaciones de
selección?
e. ¿Qué sucederá con la varianza aditiva durante sucesivas generaciones de selección?
7) Una población de Drosophila melanogaster que lleva varias generaciones de selección
divergente para la longitud del ala, estableciéndose dos líneas consanguíneas de moscas:
una con mayor longitud promedio del ala de 10,41 mm y otra con menor longitud del ala 4,15
mm. La longitud normal del ala en esta especie es de 6,54 mm.
Ambas líneas consanguíneas de moscas fueron cruzadas entre sí, obteniéndose los
siguientes promedios y desviaciones estándar para las moscas F1 y F2
Promedio D. Estándar
F1 8,35 mm 0,403 mm
F2 7,05 mm 0,650 mm

9. a. ¿Cuál es el valor aproximado de la varianza genética total (VG )?
b. ¿En que % estimaría Ud. el efecto de heterosis obtenido en la F1?
8) Los investigadores Gunnes y Gjedrem en 1978 estimaron la heredabilidad para la longitud de
la trucha arco iris (Oncorhynchus mykiss) a los 2,5 años en 0,23. Posteriormente en 1983,
Gjedrem y su colega Gjerde estimaron nuevamente la heredabilidad para el mismo rasgo y
edad de las truchas arco iris en 0,11. ¿Estos resultados aparentemente contradictorios son
erróneos? Explique su respuesta.
9) Si la varianza genética para un determinado carácter de importancia económica es la misma
para dos poblaciones bovinos, que se encuentran geográficamente separadas. ¿Ud. cree que
la heredabilidad para dicho rasgo será la misma en ambas poblaciones? Fundamente su
respuesta.