1. Doenças Hereditárias O que são? As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.

3. Doenças Monogenéticas O que são? São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um sozinho gene. Também se chamam doenças hereditárias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogenéticas, com uma prevalência de um caso por cada 200 nascimentos.

6. Fibrose cística.

7. Doença de Batten.

8. Doença de Huntington.

9. Síndrome de Marfan.

10. Hemocromatose.

11. Deficiência de alfa-1 antitripsina.

12. Distrofia muscular de Duchenne.

13. Síndrome do X Frágil.

14. Hemofilia A.

17. Doença de Alzheimer.

18. Diabetes.

19. Vários tipos de cancro.