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Enfermedades de la Infancia
Causas de muerte en los primeros
años
Anomalías congénitas
 Disrupción: destrucción secundaria de un órgano o región
corporal con un desarrollo normal previo. Trastorno extrínseco
en la morfogénesis
Bandas amnióticas
Anomalías congénitas
Deformaciones: trastorno extrínseco del desarrollo.
Afección a diversos grados, hasta 2 % de los RN.
Compresión localizada o generalizada del feto por
fuerzas biomecánicas anormales
 Restricción uterina
 Factores maternos: primer embarazo, útero pequeño
o malformado, leiomiomas
 Factores fetales o placentarios: oligohidramnios,
embarazo múltiple, presentación fetal
Anomalías congénitas
 Secuencias: un patrón de anomalías en cascada
Secuencia Potter
Oligohidramnios, cara aplanada anomalías en la posición de
manos y pies, pulmones hipoplásicos
Anomalías congénitas
 Síndrome: constelación de anomalías congénitas
patológicamente relacionadas
 Agenesia: ausencia completa de un órgano

 Hipoplasia: falta de desarrollo
Causas genéticas
 Aberraciones cariotípicas (defectos de la gametogénesis)
 Mutaciones monogénicas
Causas ambientales
 Infecciones víricas (rubeola, cataratas, defectos cardiacos,
sordera y retraso metal)
 Fármacos: talidomida, antagonistas de los folatos, hormonas
androgénicas, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, acido
retinoico

 Radiaciones: mutagénica, carcinogénica y teratogénica a
dosis altas. Microcefalia, ceguera, defectos craneales y espina
bífida
 DM: RN macrosómico, anomalias cardiacas, defectos del tubo
neural y SNC
Causas multifactoriales
 Labio y paladar hendido
 Luxación congénita de caderas
Patogenia de las anomalías
congénitas
 Entre la tercera y novena semana el embrión es
especialmente susceptible a la teratogénesis
 En el periodo fetal es menor el daño
 Genes HOX tienen una serie de nucleótidos denominadas
homesecuencias. Modelado de las extremidades, vértebras y
estructura craneofacial
 Genes PAX
Edad gestacional y peso al nacer
 37-40 a termino
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Prematuro
 Edad gestacional menor de 37 semanas, peso menor de
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 Ruptura prematura de membranas: espontánea o provocada.
Factores de riesgo, tabaquismo, historia previa de parto
prematuro y hemorragia vaginal.

 Infecciones intrauterinas: Corioamnioitis y funiculitis por
ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, Gadnerella
vaginalis, trichomonas, gonorrhea y chamidya
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Enfermedad de membranas hialinas- Sx de distres respiratorio
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Prematuro
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Robbins patologia. (capitulo 10)

  • 2. Causas de muerte en los primeros años
  • 3. Anomalías congénitas  Disrupción: destrucción secundaria de un órgano o región corporal con un desarrollo normal previo. Trastorno extrínseco en la morfogénesis Bandas amnióticas
  • 4. Anomalías congénitas Deformaciones: trastorno extrínseco del desarrollo. Afección a diversos grados, hasta 2 % de los RN. Compresión localizada o generalizada del feto por fuerzas biomecánicas anormales  Restricción uterina  Factores maternos: primer embarazo, útero pequeño o malformado, leiomiomas  Factores fetales o placentarios: oligohidramnios, embarazo múltiple, presentación fetal
  • 5. Anomalías congénitas  Secuencias: un patrón de anomalías en cascada Secuencia Potter Oligohidramnios, cara aplanada anomalías en la posición de manos y pies, pulmones hipoplásicos
  • 6. Anomalías congénitas  Síndrome: constelación de anomalías congénitas patológicamente relacionadas  Agenesia: ausencia completa de un órgano  Hipoplasia: falta de desarrollo
  • 7. Causas genéticas  Aberraciones cariotípicas (defectos de la gametogénesis)  Mutaciones monogénicas
  • 8. Causas ambientales  Infecciones víricas (rubeola, cataratas, defectos cardiacos, sordera y retraso metal)  Fármacos: talidomida, antagonistas de los folatos, hormonas androgénicas, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, acido retinoico  Radiaciones: mutagénica, carcinogénica y teratogénica a dosis altas. Microcefalia, ceguera, defectos craneales y espina bífida  DM: RN macrosómico, anomalias cardiacas, defectos del tubo neural y SNC
  • 9. Causas multifactoriales  Labio y paladar hendido  Luxación congénita de caderas
  • 10. Patogenia de las anomalías congénitas  Entre la tercera y novena semana el embrión es especialmente susceptible a la teratogénesis  En el periodo fetal es menor el daño  Genes HOX tienen una serie de nucleótidos denominadas homesecuencias. Modelado de las extremidades, vértebras y estructura craneofacial  Genes PAX
  • 11. Edad gestacional y peso al nacer  37-40 a termino  Antes de 37 pretérmino  +42 postérmino
  • 12. Prematuro  Edad gestacional menor de 37 semanas, peso menor de 2500g  Ruptura prematura de membranas: espontánea o provocada. Factores de riesgo, tabaquismo, historia previa de parto prematuro y hemorragia vaginal.  Infecciones intrauterinas: Corioamnioitis y funiculitis por ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, Gadnerella vaginalis, trichomonas, gonorrhea y chamidya  Anomalias estructurales en útero, cérvix  Gestación múltiple
  • 13. Prematuro  Complicaciones: Enfermedad de membranas hialinas- Sx de distres respiratorio Enterocolitis necrotizante Sepsis hemorragia intraventricular Retaso en el desarrollo, sordera y ceguera
  • 14. Prematuro Factores fetales  Enfermedades cromosómicas, anomalias congénitas e infecciones congénitas Factores placentarios  Insuficiencia uteroplacentaria  Desprendimientos de placenta, inserción anomala del cordón, infarto, infección, embarazo múltiple Factores maternos  preeclamsia, HTA, fármacos y malnutrición