Retraso_Mental_[Embriologia]

CAUSAS CROMOSÓMICAS QUE ORIGINAN EL RETRASO MENTAL: ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DIAGNOSTICABLES EN EL PACIENTE Alumno: David K.G. Asignatura: Embriología

INTRODUCCIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object]

ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO ,[object Object],[object Object],[object Object]

ALTERACIONES SUBMICROSCÓPICAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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ALTERACIONES SUBTELOMÉRICAS ,[object Object],[object Object]

ALTERACIONES INTERSTICIALES ,[object Object]

CONCLUSIONES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Durante los últimos 30 años se ha evidenciado un avance muy importante en las técnicas de análisis citogenético, en procedimientos obstétricos y en técnicas ecográficas, lo cual ha permitido la identificación de anomalías cromosómicas susceptibles de causar retraso mental (RM) antes de que éste se manifieste. Dichos estudios citogenéticos prenatales deben ser aplicados en gestantes con riesgo elevado de tener alteraciones cromosómicas y poder tener la opción de interrumpir el embarazo ante un feto con anomalías cromosómicas especialmente en las trisomías más comunes: 21, 18 y 13. IMPACTO DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL EN LA PREVENCIÓN DEL RETRASO MENTAL DE CAUSA CROMOSÓMICA. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DETECTABLES MEDIANTE DIAGNÓSTICO PRENATAL

DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN GESTACIONES DE PADRES CON CARIOTIPO NORMAL (O DESCONOCIDO) ,[object Object],[object Object],[object Object]

TRISOMÍA PREVIA ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

DETECCIÓN ECOGRÁFICA DE ANOMALÍAS FETALES ,[object Object],[object Object]

Los marcadores ecográficos son hallazgos ‘menores’ que pueden encontrarse en gestaciones normales, pero que se presentan con mayor frecuencia en fetos aneuploides Ejm :La presencia del pliegue nucal es el marcador más indicativo de trisomía 21 y el de mayor aplicación. Otros marcadores de aneuploidía son: la ausencia del ductus venoso, la ausencia del hueso nasal, fémur y húmero cortos entre otros.

MARCADORES BIOQUÍMICOS ,[object Object],[object Object],[object Object]

CRIBADO DEL SEGUNDO Y PRIMER TRIMESTRE ,[object Object],[object Object]

TRIPLE SCREENING (CRIBADO BIOQUÍMICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE) ,[object Object],En mujeres gestantes > 38 años se les indica la amniocentesis y la presencia del pliegue nucal aumentado da un 75% de detecciòn del sindrome de Down.

CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (TEST COMBINADO) ,[object Object]

TEST INTEGRADO DEL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE ,[object Object],[object Object]

Detección de anomalías cromosómicas en gestaciones con un progenitor con cariotipo anómalo ,[object Object],[object Object],[object Object]

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HALLAZGOS INESPERADOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ,[object Object],[object Object]

GRACIAS Preguntas, Dudas, Comentarios, Sugerencias, Críticas,… [email_address]

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