SXk

1. SINDROME DE
KLINEFELTER
EDGAR LEONARDO JARQUIN HERNANDEZ

2. DESORDENES DEL DESARROLLOSEXUAL POR
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
• Dentro de las aberraciones
cromosómicas, los sindromes de
Klinefelter,Turner y la Disgenesia
Gonadal Mixta son las mas
observadas

3. SINDROME DE KLINEFELTER
• El S.K. es la alteración de cromosomas sexuales mas frecuente
1:660 varones1
80-90% el cariotipo es 47 XXY
Presencia de 1 o
mas cromosomas
X supernumerarios
Aneuploidias mas complejas con aumento
en el numero de cromosomas X y Y

4. SINDROME DE KLINEFELTER
• El cromosoma X adicional, a menudo es adquirido por un error de disyunción en la
gametogénesis de alguno de los padres.
No disyuncion
HOMBRE MUJER
Autosomia-Edad
M.A.- No
Disyuncion
Error en divisiones
mitóticas del
cigoto-Mosaicismo

7. Genética clínica : diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias J.
Jesús Guízar-Vázquez

8. SINDROME DE KLINEFELTER
• La forma mas común de hipogonadismo masculino y su fenotipo es mas
evidente después de la pubertad
Cuadro Clínico
• Estatura mayor
• Hombros estrechos
• CaderasAnchas
• Vello Corporal Escaso
• Ginecomastia
• Testiculos Pequeños
• Azoospermia
• Verbo disminuido
Solo el 25% es
diagnosticado y
una minoría antes
de la puertad

9. S.K.

10. SINDROME DE KLINEFELTER
• Activación del eje hipófisis-gonadas se presenta a los 3 meses, de manera
similar a los varones sanos
La función hipofisiaria
gonadal en sujetos 47, XXY
es relativamente normal
LH y FSH se
incrementan a rangos
hipergonadotropicos
La inhibina disminuye
considerablemente y
la testosterona se
estabiliza

11. SINDROME DE KLINEFELTER
• Los pacientes deben recibir tratamiento sustitutivo con testosterona a
partir de la pubertad
Desarrollo masculino
apropiado de caracteres
sexuales secundarios de la
masa muscular y estructura
osea.

13. Nótese la distribución
ginecoide de la grasa
corporal, ginecomastia leve,
escaso vello facial y púbico,
pene y testículos pequeños.

15. SINDROME DE KLINEFELTER
• La degeneración de túbulos seminíferos comienza en etapa fetal.
Numero reducido de
células geminales. S &
L parecen normales

17. SINDROME DE KLINEFELTER
• La degeneración tubular se acelera en la pubertad
• Testículos hialinizados.
• Hiperplasia de intersticio
• Fibrosis extensa

18. SINDROME DE KLINEFELTER
• Caracterizado por mayor riesgo de síndrome metaboico, DM2 y cambio
desfavorable en la composición corporal con acumulación de grasa e hipotonia
Decremento:
• Sensibilidad de insulina
• Fuerza muscular
• Consumo de O2
Relacionado a
menor
actividad física
que
desarrollan.

19. SINDROME DE KLINEFELTER
• Las biopsias en sujetos 46, XY/47, XXY, Muestran que entre 14-61% de sus
túbulos seminíferos contienen espermátidas en maduracion

20. SINDROME DE KLINEFELTER
48,XXXY & 49XXXXY
• Presentan Hipogonadismo y diversas anomalias cráneofaciales y esqueleticas
Falta de cierre de
la placa epifisiaria
de huesos
largos(promovido
por testosterona)

21. ANOMALIAS RELACIONADAS
SINDROME DE KLINEFELTER

22. SINDROME DE KLINEFELTER-CANCER
CANCER
Ca Mama No Ca Mama Casos de Ca Casos con KF
4
10,000
1
100
Casi todos los que
desarrollan la neolasia
presentan
ginecomastia
Son frecuentes los tumores de células geminales extragonadales(células
que no completaron su migración del saco vitelino a la cresta genital)

23. SINDROME DE KLINEFELTER-ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
• Hay una incidencia aumentada
de enfermedades autoinmunes
Hipoandrogenismo & Hiperandrogenismo
Tambien se han observado Anomalias en Linfocitos
supresores de cel.T
Sindrome
de Sjogren
Artritis
Reumatoide
Lupus

24. TRATAMIENTO
Dirigido a corregir la
deficiencia androgénica y
promover el desarrollo de las
características sexuales
secundarias.
Se recomienda la
administración I.M. a la edad
de 12 años.

25. BIBLIOGRAFIA
• Genética clínica : diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias J.
Jesús Guízar-Vázquez
• Genética, Manual Moderno 1ra Edicion, Del Castillo Ruiz.Victoria