Información referente a este síndrome

1. Fisiología
Humana I
Edith del C. Escalante Alvarez

2. Es un trastorno genético de
las subunidades del
colágeno que conduce a su
degradación y que puede
producir diversos problemas,
entre ellos la insuficiencia
renal.
Causa daño a los diminutos
vasos sanguíneos en los
riñones, como consecuencia
dicha enfermedad.

3. Es una enfermedad que se
caracteriza por una triada sintomática:
la nefropatía, la hipoacusia y
alteraciones oculares.
Además de numerosas mutaciones en
un gen encontrado en el brazo largo
del cromosoma X. Este gen codifica para la alfa
5 del colágeno IV de la
cadena, que es un
componente fundamental del
la lente glomerular, y las
membranas basales órgano
de Corti.
Nefropatía: Patología del
riñón.
Hipoacusia: Incapacidad total
o parcial de escuchar sonidos.

4.  Forma hereditaria de inflamación del
riñón (nefritis), causado por una
mutación de un gen para una proteína
en el tejido conjuntivo, llamada
colágeno.
 El trastorno es poco común y afecta
con mayor frecuencia a los hombres.

5.  Enfermedad renal terminal
 Antecedente familiar
 Hipoacusia antes de los 30 años

6.  Color de orina anormal
 Hinchazón de tobillos, pies y piernas
 Sangre en la orina
 Disminución o perdida de la visión
 Dolor de costado
 Perdida de la audición
 Hinchazón alrededor de los ojos
 Hinchazón generalizada
Nota: En algunos casos puede ser asintomática, pero puede
presentarse síntomas de insuficiencia renal o cardíaca.

7. Los signos abarcan:
 Cambios en los ojos, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
 Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
 Audiometría
 BUN y creatinina sérica
 Conteo de eritrocitos
 Biopsia renal
 Análisis de orina
BUN: Nitrógeno ureico en la
sangre.

8.  Monitorear, controlar y tratar los síntomas de la enfermedad. Lo mas
importante el control riguroso de la presión arterial.
 Se puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de
líquidos, entre otros.
 La enfermedad renal progresara, lo cual requerirá diálisis o trasplante.
 Se puede necesitar cirugía para las cataratas o protrusión del cristalino.
 Es probable que la perdida de la audición sea permanente.

9.  Enfermedad renal crónica
 Sordera
 Perdida de la visión
 Enfermedad renal terminal
Es poco común heredarlo. Tener
conciencia de los factores de riesgo,
tales como un antecedente familiar,
puede permitir que la condición se
detecte en forma temprana.

10.  Síntomas del síndrome Alport
 Tiene antecedentes familiar con este
síndrome y está planificando.
 Su gasto urinario disminuye o cesa
 Sangre en la orina