As Leis de Mendel e a Genética

• Genética: As Leis de Mendel

• objeto de estudo: a ervilha Psim sativum:
• planta de fácil cultivo
• ciclo de vida curto, com muitos descendentes
• flores hermafroditas e que fazem autofecundação
• características contrastantes, sem intermediários
• Uso da estatística:
“Se repetirmos um
evento muitas e
muitas vezes, com o
tempo o resultado
esperado fica próximo
ao resultado obtido”

• Experimentos de Mendel (1)

• Mendel concluiu que:
• Cada característica hereditárias é determinada por dois
fatores herdados um do pais e outro da mãe;

• Tais fatores se separam na formação dos gametas;

• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus genes
iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos
distintos, também na mesma proporção.

• Primeira Lei de Mendel: Cada caráter é determinado por
um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na
formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e
mãe transmitem apenas um para seu descendente.

• Experimentos de Mendel (2)

• Gene recessivo ou não dominante {a}
Gene dominante {A}
• Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa)
• Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa)

AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da
dominância.
Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica
do gene dominante.
aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica
recessiva.

A diferença é que genes dominantes se expressam em
homozigose e heterozigose, e os recessivos só em
homozigose (dose dupla).

Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com
puras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100%
de plantas hibridas (heterozigotas):

F1 = 100% Vv (semente amarela)
♂/♀ V V

v Vv Vv

v Vv Vv

Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com
outras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporção
de 3 amarelas para 1 verde:
75% amarela e 25 % verdes

♂/♀ V v

V VV Vv

v Vv vv

• Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou
seja, o conjunto de todos os genes. Não pode ser alterado

• Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O
fenótipo são as características visíveis de um organismo,
por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos
castanhos, mas pinta-o de loiro. Pode ser alterado.

• O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose
ou heterozigose (AA ou Aa).

• O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose
(aa)

• Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa:
• Fenótipos:
• Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%)
• Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%).

• Genótipos:
• Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%).
• AA = 1/4 (ou 25%).
• aa = 1/4 (ou 25%).

• Cruzamento teste ou retrocruzamento: Quando só se trem
o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta
cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se
nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50%
recessiva), o indivíduo é heterozigoto.

• Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo
é homozigoto dominante.

• Variações da 1ª. Lei de Mendel:
• A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo
de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a
proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1
• Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos

• B) Codominância ou herança intermediáia: Não existem
dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica
(que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três
fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.

• A proporção na F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.
• 1/4 plantas com flores vermelhas
• 1/2 plantas com flores cor-de-rosa
• 1/4 plantas com flores brancas
•

• Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da
herança das características genéticas em uma família.

• Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular
• Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no
qual não temos 100% de certeza do resultado.

• Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas
possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai
com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser
determinada pela seguinte fórmula:
•
Probabilidade (P): Número de eventos desejados
__________________

Número total de eventos possíveis

Portanto: desejados Cara: 1 ou seja: 1
__________________ ______ ou 50%

possíveis : cara e coroa: 2 2

• Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem
mutuamente ou Regra do OU:
• Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos
que não juntos: Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades:
• Exemplo: Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar
um dado?
• evento desejado = número 4 ou número 6
• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:

Probabilidade (P): desejados : 1
__________________

eventos possíveis: 6

Portanto : 1 1 1
____ + _____ = _____

6 6 3

• Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que
ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E:
• Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados
em eventos separados possam ocorrer simultaneamente .
• Nesse caso faz-se a soma das probabilidades:
• Exemplo: Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um
número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)?
• evento desejado = número 4 E o número 6
• número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|:
Probabilidade (P): desejados : 1
__________________

eventos possíveis: 6

Portanto : 1 1 1
____ X _____ = _____

6 6 36

• Segunda lei de Mendel:
• "lei da segregação independente do fatores":

• Sementes amarelas e lisas: VVRR, formarão
apenas gametas VR

• Sementes verdes e rugosas: vvrr, formarão
apenas gametas vr

• No cruzamento P= VVRR X vvrr

• F1 = 100% VvRr amarelas e lisas

Segundo cruzamento VvRr X VvRr

VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

• Na Geração F2 encontramos a
seguinte proporção fenotípica:

9:3:3:1, onde:
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas

Poliibridismo e Alelos Múltiplos

PROF. EDUARDO

• Chamamos de poli-hibridismo quando o cruzamento
analisa três ou mais características.
• Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos
separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um:

• Para determinar o número gametas : 2n

Alelos múltiplos: quando existe mais de um gene
alelo pra um locus.

Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que
funcionam no seguinte sistema de dominância:

C (c+) > c ch
>c h
> c

Genótipos Fenótipos
c+c+; c+cch; c+ch; c+c Aguti ou selvagem
cchcch; cchch; cchc Chinchila
chch; chc Himalaio
cc Albino

• Sendo n o no. De alelos:

• No. De genótipos possíveis:
n (n + 1)
---------
2
No. De heterozigotos possíveis:
n (n - 1)
---------
2
No. De homozigotos = n

Imunização

PROF. EDUARDO

• Funções do sistema imunológico:

• Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou
microrganismo estranho ao corpo)

• Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas.

• a) basófilos e mastócitos: produtores de histamina,
vasodilatador que permite a diapedese (migração
de células do sangue para o local da infecção)

• A histamina é responsáveis pelos sintomas da
alergia e da inflamação (dor, calor, vermelhidão e
inchaço).

• Neutrófilos e Macrófagos (monócitos) : fagocitose.
Os macrófagos também são as células que
apresentam antígenos para os linfócitos tipo T
helper (CD4).

• Linfócito T helper (CD4): coordenador do sistema
imunológico. Atacado pelo HIV. Libera proteínas
que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem
anticorpos.

• Anticorpos: proteínas produzidas pelos linfócitos
tipo B extremamente eficientes na destruição de
antígenos. São altamente específicos para cada
tipo de antígeno.

• Após a 1ª. Infecção ( doença) os linfócitos B
adquirem memória imunológica para o antígeno
que foi combatido, evitando que esse mesmo
agente provoque a doença uma segunda vez
(imunização).

Os macrófagos apresentam antígenos
para os linfócitos tipo T helper (CD4).

Linfócito T helper (CD4): coordenador
do sistema imunológico.
Liberam proteínas que estimulam os
linfócitos tipo B a produzirem
anticorpos. (imunidade específica ou
humoral)

• Tipos de resposta imune:

• A) Ativa (anticorpos produzidos pelo próprio corpo):
• 1- Natural: quando a pessoa se cura da doença que
“pegou”.
• 2- Artificial: quando é introduzido na pessoa antígenos
atenuados que induz a produção de anticorpos sem
provocar a doença (vacina)

• B) Passiva: quando a pessoa recebe anticorpos prontos de
outro ser vivo (não imuniza).
• 1- Natural: leite materno.
• 2- artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo
anticorpos).

Transfusões de Sangue
(sistemas ABO e Rh)

Grupo A (46,6%)
Grupo 0 (42,3%)
Grupo B (7,7%)
Grupo AB (3,4%)

Em relação ao Rh:

85,5% são Rh+
14,2% são Rh-

Produz Produz
anti-B anti-A

Não Produz
Produz
anti-B e
anti-B anti-A
anti-A

Transfusões não
possíveis causam
aglutinação

Transfusões
possíveis

Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para:

A AeO A e AB

B BeO B e AB

AB A, B, AB e O AB

O O A, B, AB e O

FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE

Negativo
Rh - negativo
positivo

Negativo
Rh+ positivo
positivo

Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar três
gotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a
cada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante.
Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas no
local onde o anticorpo encontra o antígeno

Transfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser
feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos
para todos os outros tipos .
Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do
doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação

Doença hemolítica
do recém do recém
nascido: Ocorre
quando O sangue de
um acriança Rh+
entra em contato com
o da mãe Rh- no
momento do parto.
Antes isso não
ocorre pois a
placenta não permite
o contato sanguíneo
DHRN: Hemácias entre mãe e filho.
Rh+ do filho são Portanto só ocorre na
destruídas pelos segunda gestação.
anticorpos da mãe
Rh- .

Genética dos Grupos Sanguíneos
Sistema ABO
Sistema Rh
Sistema MN

• Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas
hemácias humanas há uma proteína de membrana que
determina o tipo de sangue, que é produzida em
codominância por três para um mesmo locus: genes: IA IA
ou IAi (sangue tipo A); IB IB ou IB i (sangue tipo B); IA IB
(sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)

Tipo Genótipo Aglutinogênio Aglutininas
sanguíneo s nas no plasma
hemácias

A IA IA ou IAi Aglutinogênio Anti-B
A
B IB IB ou IBi Aglutinogênio Anti-A
B
AB IA IB Aglutinogênio Não produz
AeB aglutininas
O ii Não produz Anti-A e Anti-
Aglutinogênio B

Tipo Genótipo Aglutinogên Aglutininas Recebe de: Doa para:
sanguíneo ios nas produzidas
hemácias

Rh+ DD ou Fator Rh Não Rh+ e Rh+
Dd produz Rh-

Rh- dd Não há Anti-Rh Rh- Rh+ e
Rh-

• O fator MN

• Fator presente nas hemácias que não
interfere nas transfusões sanguíneas.

• Não induzem a formação de anticorpos.

• Funcionam em codominância.

• Grupo M = MM

• Grupo N = NN

• Grupo MN = MN
•
• EX.: MN x MN

♂/♀ M N

M MM MN

N MN NN

• Interação Gênica:
• Conceito
•
• Quando um caráter é condicionado por dois
ou mais pares de genes segregados
independentemente

• Herança do tipo de crista das galinhas:

1)Crista Rosa: RRee
ou Rree.

2) Crista ervilha: rrEE
e rrEe .

3) Crista Noz: RREE ,
RREe, RrEE ou Rr.Ee

4) Crista Simples: ee
rr.

RE Re rE re
RE RREE EeRR RrEE RrEe
(noz) (noz) (noz) (noz)

Re RREe Rree RrEe Rree
(noz) (rosa) (noz) (rosa)

rE RrEE RrEe rrEE rrEe
(noz) (noz) (ervilha) (ervilha)

re RrEe Rree rrEe rree
(noz) (rosa) (ervilha) (simples

9/16 = crista noz

3/16 = crista rosa

3/16 = crista ervilha

1/16 = crista simples

• Genes Complementares (9:7)
• Quando um fenótipo depende da ação
complementar de dois alelos dominantes que
isoladamente produzem um outro fenótipo.
• Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração
depende da presença de em conjunto do
gene P e C ao mesmo tempo:

• Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP

• Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp

CP Cp cP cp
CP CCPP CCPp CcPP CcPp
púrpura púrpura púrpura púrpura

Cp CCPp CCpp CcPp Ccpp
púrpura branca púrpura branca

cP CcPP CcPp ccPP ccPp
púrpura púrpura branca (branca

cp CcPp Ccpp ccPp ccpp
púrpura branca branca branca

• Epistasia :

• Quando dois genes independentes agem
sobre um mesmo caráter, um dele pode
inibir a ação do outro .

• O que inibem são chamados epistáticos e os
inibidos são denominados hipostáticos .

• O gene epistático pode ser dominante ou
recessivo:

• Epistasia Dominante (13:3)
• Gene epistático é dominante ao hipostático,
ou seja, basta um gene para causar a inibição.

• Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I”

• Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.

• Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc
Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.

IC Ic iC ic
IC IICC IICc IiCC IiCc
branca branca branca Branca

Ic IICc IIcc IiCc Iicc
Branca branca branca branca

iC IiCC IiCc iiCC iiCc
Branca Branca colorida colorida

ic IiCc Iicc iiCc iicc
branca branca Colorida branca

• 13/16 = brancas

3/16 = coloridas

• Epistasia Recessiva (9:3:4)
• São necessários dois genes para causar a
inibição.
• Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem:

Albino

• Estes fenótipos são determinados por dois locos
gênicos, que interagem entre eles.
• Quando o genótipo do indivíduo for A_ (A ou a),
ele apresentará a cor aguti.

• Quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos.

• O gene P interfere na expressão do loco A
somente se estiver em homozigose recessiva.
Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele
apresentará o fenótipo determinado por A.

• Quando o genótipo for pp, o indivíduo
será albino, independente do genótipo para o
loco A.

• Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp

• Preto: aaPp, aaPP

• Albino: AApp, Aapp, aapp

• 9/16 = aguti

3/16 = preto

• 4/16 = albino

Herança Quantitativa
ou poligênica

• Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa.

• Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o
mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos
fenótipos diferentes.

• Não existe dominância, porém existem genes que
contribuem mais intensamente para promover a
características (gene aditivo), representados por letra
maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui,
marcados por letra minúscula.

• Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua
quantificação.

• Exemplo, cor da pele humana:

Curva de gauss

Determina que os valor
extremos aprecem sempre
em menor proporção

Contribuição do gene aditivo (quanto
que quantitativamente um gene aditivo
contribui para aumentar a expressão do
fenótipo):

diferença dos extremos
Valor do aditivo = __________________
número total de genes

• Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis:
Número de Proporção de Número de Número de
pares de genes um dos genótipos fenótipos
extremos (F1)

n 1/4n 3n 2n+1

2 1/16 ou 9 5
1/42
3 1/64 ou 27 7
1/43
4 1/256 ou 81 9
1/44

Linkage, crossing-over e mapas
cromossômicos

• Ligação Fatorial (Linkage)
Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo
cromossomo diz-se que estão ligados.
Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação
independente, ficando juntos durante a formação dos
gametas.

• Sem recombinação (crosing-over)

• Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over
(recombinação gênica), fato esse que altera as proporções
esperadas de gametas e portanto de descendentes:

• Representação do genótipo:

• Mapas Cromossômicos: representação gráfica das
distâncias entre genes e de suas posições relativas em um
cromossomo.
• Essa distância é calculada a partir da porcentagem de
permutações (porcentagens de genes recombinantes
produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over
entre eles.
• A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”.

• Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação
gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa.
• Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes,
maior a possibilidade de haver crossing-over.

• Ex:
Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19%
Porcentagem de recombinação entre A e C: 2%
Porcentagem de recombinação entre B e C: 17%

• A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2
morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:

• Determinação da freqüência ou taxa de permutação:

Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100
__________________

número total de genes

GENÉTICA
Determinação do Sexo

• Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam
dois tipos de cromossomos:

• A) Cromossomos autossômicos, que estão em pares de
homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana
são 22 pares

• B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou
alossomos, que podem ou não estar em pares, e possuem
genes que determinam o sexo, além de também terem
genes não ligados a determinação do sexo.

• Na espécie humana há um par, (XX ou XY)

• Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas,
borboletas) e algumas espécies de peixes e
plantas.

• Nesse sistema o par de cromossomos XX determina
o sexo feminino que é denominado homogamético.

• O par de cromossomos XY determina o sexo
masculino que é denominado heterogamético.

• Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros
(percevejos) e Ortópteros (gafanhotos).
• Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y)
caracteriza o sexo masculino.

• Sistema ZW: Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos
lepidópteros (borboletas) .
• Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo
masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW
determina o sexo feminino que é o heterogamético.

• Sistema Z0: Ocorre em galinhas e répteis.
• Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W)
caracteriza o sexo feminino.
•

• Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas,
formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é
haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).

• Os cromossomos XY apresentam regiões com os mesmos genes
(região homóloga) e regiões com genes diferentes (região não-
homóloga) e que portanto não apresentam recombinação.
• Podem apresentar genes não ligados à formação do sexo, como os
ligados ao cromossomo X que causam a hemofilia e o daltonismo.

Região presente só
no X (não homóloga)

Região presente Região presente só
no X e no Y no Y (não homóloga)
(homóloga)

Herança ligada ao cromossomo X (ligada ao sexo): hemofilia
(falta dos fatores hepáticos VIII e IX de coagulação do
sangue).
Sexo masculino Sexo feminino

Xh Y Xh Xh
Homem hemofílico Mulher hemofílica

XH Y XH Xh
Homem normal Mulher normal portadora

Não há outra possibilidade XH XH
Mulher normal

Herança ligada ao cromossomo X: daltonismo - tipo 1: não
distingue o púrpura do vermelho, tipo 2: troca o vermelhos
por verde, tipo 3: não diferencia o verde do vermelho.


Xh Y Xh Xh
Homem daltônico Mulher daltônica

XH Y XH Xh
Homem normal Mulher normal portadora

Não há outra possibilidade XH XH
Mulher normal

• Em regiões não homólogas do cromossomo Y, há genes holândricos
(obrigatoriamente transmitidos de pai para filho).
• Ex.: onde está o gene SRY (sexual region determination of
cromossome Y) que induz a formação do sexo masculino.

• Formação do sexo masculino: dependência da produção de
testosterona, desencadeada pelo gene SRY..

• Embora alguns genes pareçam estar ligado aos
cromossomo sexuais, isso não ocorre como por (estão em
cromossomos autossômico)
• a hipertricose auricular, em que os genes estão nos dois
cromossomos, mas que só se manifesta no sexo masculino
(restrita ao sexo).

• A calvície, é um tipo de herança influenciada pelo sexo.
• Para determinação do genótipo, consideramos que no
homem a calvície se comporta de maneira dominante e na
mulher de maneira recessiva

CC CC
Homem calvo Mulher calva
Cc Cc
Homem calvo Mulher normal
cc cc
Homem normal Mulher normal

• Determinação do sexo feminino pela visualização
Cromatina Sexual ou corpúsculo de Barr (Cromossomo X
atrofiado). Segundo a hipótese de Lyon isso compensa a
duplicidade do cromossomo X ausente nos homens.

Genética de Populações

ou

Genética Evolutiva

• Freqüências gênicas e genotípicas
• A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de
uma população pode ser exemplificada em uma população com as
seguintes características:
• Genótipo e N° de indivíduos:

Genótipo N° de indivíduos

AA 3600

Aa 6000

aa 2400

• A freqüência gênica dos A ou a, nessa população, pode ser calculada
do seguinte modo:

• n°. total desse gene
• Freqüência de A = --------------------------------------------
n°. total de genes para aquele locus

• 3600 indivíduos AA -> n° de genes A = 7200
6000 indivíduos Aa -> n° de genes A = 6000
Total de genes A = 13200
• O número total de genes para esse locus é 24000 (são 12000
indivíduos, com 2 genes por locus).
• f(A) = n° total de genes A = 13200
• ------------- = 0,55
24000
f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

• Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo
ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes
alelos:
• f(A) + f(a) = 1
• f(a) = 1 - 0,55
f(a) = 0,45
f(a) = 45%

• A freqüência genotípica dos genes AA, Aa ou aa, nessa população,
pode ser calculada do seguinte modo:

• Freqüência n°. De indivíduos com determinado genótipo
• genotípica = -------------------------------------------------------
n°. total de indivíduos dessa população

• As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são,
respectivamente:

• Freqüência 3600
• genotípica de AA = ------------------ = 0,30
12000

• genotípica de Aa = ------------------ = 0,50
12000

• genotípica de aa = ------------------ = 0,20
12000

Genética de Populações
• A genética de populações visa reconhecer a dinâmica
evolutiva das populações ao longo do tempo.

• Em função disso podemos pressupor se uma população
esta se modificando ou se está estática (em equilíbrio) ao
longo do tempo.

• A Lei de Hardy-Weinberg , que permite analisar essa
propriedade das populações diz o seguinte:

• “ Em uma população em equilíbrio genético as
frequências gênicas e genotípicas permanecem
constantes ao longo das gerações”

Condições para que uma população esteja em
equilíbrio de Hardy-Weinberg:

• 1) Seja uma população infinitamente grande.

• 2) Ocorra pan-mixia: todos os indivíduos possam
cruzar entre si, aleatóriamente.

• 3) Não esteja ocorrendo migrações.

• 4) Não esteja ocorrendo pressões seletivas (seleção
natural)

Teorema de de Hardy-Weinberg:

• Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a)
para um único lócus gênico:

• A frequência do alelo A em uma população mais a
soma do seu alelo a será sempre 1: A + a = 1.

• Onde, se p =A e q = a, temos A Frequencia de um
alelo:

p+q=1

Pressupondo a presença de dois alelos (A ou a):
• A frequência do genótipo:

• F (AA) probabilidade do espermatozóide A fecundar o
óvulo A = p x p ou p2

• F (Aa) probabilidade do espermatozóide A fecundar o óvulo
a= pxq

• F (Aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo
A= qxp

• F (aa) probabilidade do espermatozóide a fecundar o óvulo
a = q x q ou q2

Essa relação pode ser representada do seguinte modo:

• Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado
nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B)
elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra
elementar: (a+b)² = A² + 2ab = b²
• Chamando de p a freqüência de um gene e de q a
freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-
se a fórmula de Hardy-Weimberg:

• EX. Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor
uma população com as seguintes freqüências gênicas:
p= freqüência do gene B = 0,9
q= freqüência do gene b = 0,1
Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando
a fórmula de Hardy- Weimberg:

• Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre
mantida constante ao longo das gerações.

• Para alelos múltipos (várias classes genotípicas):
• (p + q + r.... + n)2 Classes frequência
AA p2
• Ex para 3 alelos (A, a1 e a2)
a1a1 q2

a2a2 r2

Aa1 2pq

Aa2 2pr

a1a2 2qr

• Para genes
Frequência :
• ligados ao sexo: Frequência de A = p

Frequência de a = q

Frequência de XA Y = p

Frequência de A Xa Y = q

Frequência de XAXA = p2

Frequência de XaXa = q2

Frequência de XAXa = 2pq

• Fatores que podem alterar o equilíbrio gênico de uma população
• A) Mutação e seleção natural:

• Melanismo industrial: alteração das frequencias gênicas nas
mariposas Biston betularia devido a poluição na Inglaterra no início
da revolução industrial.

B) Migração: Chegada de
novos indivíduos, com C) Deriva
novos gênica:
genes frequencia gênica
alterada por
desastres
naturais

D) Princípio do
fundador: tipo
extremo de
deriva, na qual
uma pequena
porção do
indivíduos migra,
dando origem a
uma população
diferente da
original.

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