Misión y visión en el diagnóstico molecular.

1. GENÓMICA
Misión y visión en el diagnóstico
molecular.
Dr. Óscar Salazar, Gerente de I+D. Genómica SAU (Grupo Zeltia).

2. GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
• Fundada en 1990. Ubicada en Coslada, Madrid.
• Participación del 100% del Grupo Zeltia.
• Actividades:
– Productos de diagnóstico in vitro: I+D, fabricación y
distribución.distribución.
– Identificación genética:
• Análisis de Huella Genética.
• Proyectos “llave-en-mano”
• Certificaciones de calidad: ISO 9001:2008, ISO
13485:2003 (IVD), ISO 17025, Marcado CE (IVD).

3. MISIÓN DE LA COMPAÑÍA
“Mejorar los métodos actuales
de diagnóstico molecular e identificación genética
con herramientas fiables, automáticas y
de acuerdo a los más altos estándares de calidad”
DIAGNÓSTICO MOLECULAR HUELLA GENÉTICA
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Detección e identificación de material
genético microbiano o humano procedente
de muestras clínicas como marcadores de
patologías.
HUELLA GENÉTICA
Identificación humana y parentesco.
Identificación y trazabilidad de células madre.
DNA FINGERPRINTING

4. DIAGNÓSTICO IN VITRO : TECNOLOGíA CLART®
(Clinical Array Technology)
TIRA DE 8 POCILLOS PLACA MICROTITER
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
CLART® es una plataforma de diagnóstico molecular consistente en un microarray
impreso en el fondo de un pocillo de placa microtiter (CLART® Strip–CS). El
microarray contiene hasta 195 puntos de hibridación. Cada punto posee sondas
de ADN específicas que hibridan con las secuencias de ADN diana amplificadas a
partir de la muestra clínica.
o

5. CLART®: FLUJO DE TRABAJO
Muestras
Clínicas:
Extracción y
Purificación
45 min
PCR
Amplificación
Visualización
Secuencia del análisis, 4-8 horas.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
Torundas
Biopsias
Orina
Hemocultivos
Heces
Sangre
Lavado
nasofaríngeo.
CAP
Clinical Arrays Processor
CAR
Clinical Arrays Reader
Automática

6. EXTRACCION DE MATERIAL GENETICO A PARTIR DE
MUESTRAS CLINICAS. Particularidades técnicas.
El aislamiento y la purificación de material genético a partir de muestras clínicas es
actualmente uno de los mayores desafíos técnicos planteados en el diagnóstico
molecular.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
NECESIDADES:
• Optimización de un protocolo de extracción rápido y único para ADN/ARN.
• Proporcionar altos valores de sensibilidad y especificidad.
• Versatilidad para la extracción de diferentes tipos de muestras clínicas.
• Posibilidad de automatización para procesar el mayor número de muestras.
• Uso por personal técnico de laboratorio no altamente cualificado.

7. VENTAJAS:
•Purificación efectiva de ADN y ARN.
•Compatible para su uso en las diferentes modalidades de PCR.
•Alta pureza:
EXTRACCIÓN AUTOMÁTICA DE ÁCIDOS NUCLEÍCOS BASADA EN
EL USO DE PARTÍCULAS MAGNÉTICAS
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
•Alta pureza:
•Rendimientos óptimos a partir de diferentes tipos de muestras clínicas: heces,
sangre, LCR, etc…
•Eliminación de inhibidores de PCR.
•Alta reproducibilidad.
•No degradación de ADN/ARN purificado.
•Flexibilidad en los volúmenes de muestra primaria/elución (input/output).

8. Plasma/Suero
Hespesvirus
Enterovirus
Sangre directa
CMV
Bacteria gram +
Bacteria gram -
Lavado/exudado nasofaringeo
Virus respiratorios:
FluA, B, C, PIV, rhinovirus, RSV,
ecovirus, coronavirus…
Torundas cervicalesHeces:
LCR
Hespesvirus
Enterovirus
TIPOS DE MUESTRA EN DIAGNÓSTICO MOLECULAR
DE VIRUS Y BACTERIAS EN ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Hemocultivos
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
Biopsias cervicales
HPV (HR-LR)
Torundas cervicales
HPV (HR-LR)
Heces:
Salmonella, E. coli (EP)
Yersinia, Shigella, Clostridium difficile,
Aeromonas, Campylobacter jejuni
Campylobacter coli
Citologías líquidas
HPV (HR-LR)
Hemocultivos
Bacteria gram +
Bacteria gram -
Hongos

9. AISLAMIENTO Y PURIFICACIÓN DE ÁCIDOS NUCLEICOS
MEDIANTE EL USO DE PARTÍCULAS MAGNÉTICAS.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular

10. MULTIPLEX PCR.
-Amplificación de múltiples dianas de forma simultánea en un solo tubo:
-Optimización:
DISEÑO
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
•Adición de una pareja de primers que amplifique el ADN genómico
humano: Control positivo de extracción.
•Adición de un control interno de amplificación: plásmido recombinante y
dos primers específicos : Control positivo de amplificación.

11. Diana 1
Diana 2
Diana 3
MULTIPLEX PCR. OPTIMIZACIÓN
Tubo final
multiplex
PCR -Sensibilidad óptima para
todas las dianas.
-Especificidad óptima para
todas las dianas.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
Diana 4
Diana n
Control Interno
pGEMT
todas las dianas.
-Única temperatura de
anillamiento.
-No interacciones entre
primers.
-Equilibrio de amplificación
entre dianas y control interno.

12. TECNOLOGÍA CLART®: PROCESO DE HIBRIDACIÓN
Y VISUALIZACIÓN:
1-Hibridación:
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
El ADN amplificado por
PCR se marca con
biotina y se añade al
microarray
El microarray incluye
hasta 195 posiciones
de cDNA inmovilizado
en una superficie
orgánica que se
hibridan con las
secuencias específicas
de ADN de la muestra.
Los fragmentos de DNA
marcado hibridan
específicamente con
las sondas
inmovilizadas en el
microarray.

13. 2-Lavado 1: eliminación de amplicones no hibridados.
3-Conjugado
4-Lavado 2: eliminación de restos de conjugado
5-Revelado.
TECNOLOGIA CLART®: PROCESO DE HIBRIDACION
Y VISUALIZACION:
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
El microarray es incubado
con un conjugado
estreptavidina-peroxidasa el
cual se une
específicamente a las
cadenas de ADN marcado
con biotina
En presencia de
tetramethylbenzidina (TMB), la
actividad peroxidasa del
conjugado induce la aparición
de un producto insoluble el cual
precipita en los puntos de
hibridación del microarray.

14. IMAGEN FINAL
Puntos oscuros indican
hibridación
SOFTWARE DE
ANALISIS DE IMAGEN
TECNOLOGIA CLART®: PROCESAMIENTO DE IMAGEN
Y ANÁLISIS
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
INFORME FINAL
AUTOMATICO
hibridación

15. SOFTWARE DE PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS DE
IMÁGENES SAICLART®
•Software de procesamiento de imagen para microarrays desarrollado íntegramente por GENOMICA.
•Sus avanzados algoritmos son capaces de detectar e identificar los spots y obtener medidas cuantitativas de
alta precisión:
•Resultados rápidos y reproducibles.
•Integración de múltiples métodos de normalización y corrección del fondo.
•Interpretación de layouts de cualquier dimensión, con una o más gradillas, una o más muestras por imagen, etc.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
•Interpretación de layouts de cualquier dimensión, con una o más gradillas, una o más muestras por imagen, etc.
•Alineamiento de la cuadrícula avanzado, capaz de procesar microarrays imprimidos en pocillos individuales en cualquier
ángulo de rotación.
•Gestión de la información:
•Conexión a LIMS.
•Informe de resultados disponible para su almacenamiento, exportación e impresión.
•Generación de una carpeta electrónica por muestra y/o paciente.
•Rutas de exportación y back up establecidas por el usuario.
•Generación de tres informes complementarios por muestra.

16. PLATAFORMAS DE PROCESAMIENTO CLART®
CAR-Clinical Array Reader CAP-Clinical Array Processor
•El CAR es un lector diseñado para la lectura e interpretación
automática de los resultados de diagnóstico procesados
con la tecnología CLART®.
•Formato arrays: tiras de 8 pocillos (CS).
•Permite analizar desde 1 hasta 96 muestras
•Realiza el procesamiento de 96 muestras
simultáneamente de forma automática.
•Formato arrays. Placa microtiter 96 pocillos (CSP).
•Reduce considerablemente el tiempo de trabajo en la
técnica y el posible error debido al factor humano.
GENOMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
CS
CSP
•Permite analizar desde 1 hasta 96 muestras
simultáneamente.
•Procesamiento automático de imágenes.
•Compatible para todos los productos IVD de GENOMICA.
técnica y el posible error debido al factor humano.

17. GARANTÍAS DE CALIDAD DE PRODUCTOS CLART ®
Calidad de resultados garantizada al INCORPORAR VARIOS CONTROLES:
•Se asegura la presencia de ADN en el análisis: control de DNA genómico humano incluido.
•Se comprueba que la amplificación se ha realizado correctamente: inclusión de un control interno
de amplificación
•Se incluyen en el array varias sondas diferentes por diana.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
•Se incluyen en el array varias sondas diferentes por diana.
•Una misma sonda están al menos impresa por triplicado en el array: para las dianas y controles,
evitando alteraciones locales sobre los puntos que pudieran afectar a los resultados finales,
proporcionando robustez.
•Realización de validaciones internas y externas con significado clínico en hospitales nacionales e
internacionales de referencia, permitiendo el establecimiento de parámetros analíticos y diagnósticos:
•Sensibilidad
•Especificidad
•Marcado CE: todos los productos cumplen la directiva 98/79/CE.
•Reproducibilidad
•Repetibilidad

18. ARRAY DE USO CLÍNICO: VENTAJAS
Diagnóstico rápido y específico que facilita al clínico una toma de decisión a tiempo.
Detección múltiple de varias dianas en un solo análisis de forma sencilla y automática.
• Alta especificidad que facilita la incorporación de gran variabilidad de sondas.
• Gran sensibilidad que permite la detección de microorganismos presentes en un bajo número de
copias.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
• Rapidez y reducción de costes al permitir la realización de varias pruebas simultáneamente, de
forma eficaz. Proporciona un diagnóstico rápido en ocho horas máximo.
• Posibilidad de automatización de todo el ensayo, lo cual elimina errores de manipulación.
• Hasta 195 puntos en un array de baja densidad, lo que facilita la incorporación de todos los
controles necesarios para asegurar la fiabilidad del sistema.
• Posibilidad de registro de datos y almacenamiento de imágenes en disco duro. Creación de
historiales de pacientes. Conexión a LIMS en sistemas hospitalarios.
• Interpretación automática de los resultados utilizando un software específico para cada
aplicación. Ausencia de valoraciones subjetivas. Informe final de resultados.
• Codificación de cada prueba mediante etiquetas Data Matrix. Protección de datos.

19. PRODUCTOS CLART®DIAGNÓSTICO IN VITRO
CLART® HPV: detección y genotipado de hasta 35 tipos de virus del Papiloma
Humano, incluyendo todos los de alto riesgo de desarrollo de cáncer de cuello de
útero.
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
CLART® MetaBone: detección de polimorfismos relacionados con la pérdida de
Densidad Mineral Ósea (DMO) y riesgo de fractura. Detección de mutaciones
presentes en los genes colágeno tipo1, receptor de la vitamina D, receptor de
estrógenos y receptor de calcitonina.
CLART® PneumoVir: detección simultánea de los 17 tipos más frecuentes de
virus humanos que causan infecciones respiratorias en un solo test.
Incluye: Adenovirus; Bocavirus; Coronavirus; Enterovirus (Echovirus);
Influenza A (incluyendo la variante pandémica H1N1 2009), B y C;
Metapneumovirus (subtipos A y B); Parainfluenza 1, 2, 3, y 4 (subtipos A y B);
Rhinovirus; Virus Respiratorio Sincitial tipo A (VSR-A); Virus Respiratorio Sincitial
tipo B (VSR-B).

20. CLART® ENTHERPEX: detección de virus Herpes Humanos y Enterovirus
en un solo ensayo. Incluye: HSV-1, HSV-2, VZV, CMV, EBV, HHV-6, HHV-7,
HHV-8; Enterovirus (Poliovirus, Echovirus y Coxsackievirus).
CLART® Septibac+: detección de bacterias gram positivas y hongos
PRODUCTOS CLART® DIAGNÓSTICO IN VITRO II
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
CLART Septibac : detección de bacterias gram positivas y hongos
causantes de sepsis a partir de hemocultivos: Staphylococcus spp (S. aureus,
S. hominis, S. haemolyticus, S. epidermidis), Streptococcus spp (S.
pneumoniae. S. pyogenes, S. agalactiae, S. mitis, S. sanguinis, S. millerii),
Clostridium perfringens, Listeria monocytogenes, Enterococcus faecalis,
Entecoccus faecium, Candida spp (C. albicans, C. glabrata, C. krusei, C.
parapsilosis), y marcador de resistencia a metilicina mecA.
CLART® EnteroBac: identificación de patógenos bacterianos causantes de
diarrea infecciosa presentes en muestras fecales mediante la detección de
factores de virulencia y enterotoxinas de Escherichia coli (EP, ET, EH, EI),
Clostridium difficile (toxina B), Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia spp.,
Campylobacter spp. (C. coli y C. jejuni) y Aeromonas spp. (toxina aerolisina).

21. GRACIAS POR SU ATENCIÓN
GENÓMICA: misión y visión en el diagnóstico molecular
GENOMICA S.A.U.
Alcarria 7 | Pol. Ind. Coslada | Coslada
Madrid | 28823
Phone: +34 91 674 89 90 | Fax: +34 91 674 80 91
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