Memorias de la Conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013 en Colombia

1. Conmemoración
DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES
RARAS 2013
Del 23 de febrero al 9 de Marzo de 2013
Bogotá, Bucaramanga, Cali, Cartagena, Dos Quebradas, Medellín

2. Hoy podemos decir que más colombianos conocen
acerca de las Enfermedades Raras, la realidad que
viven sus afectados y las acciones concretas que
estamos adelantando en política pública, apoyo a las
asociaciones , educación y sensibilización.

5. I Encuentro – Taller para Pacientes con Errores Innatos
del Metabolismo (EIM) de manejo nutricional y sus
familias: De la indicación a la acción- Bogotá
Actividad realizada en el Club de
suboficiales de las Fuerzas Militares en
Bogotá. Contó con la presencia de
afectados y familiares de EIM.
La jornada cumplió con el objetivo de
brindar a sus asistentes un espacio de
integración y conocimiento de los actuales
avances en materia de manejo nutricional
de Aminoacidopatías, Acidemias
Orgánicas, y Glucogenosis; ofreciendo una
mirada crítica y objetiva a los productos
que la industria farmacéutica y alimenticia
ofrece actualmente en nuestro país para
este fin.
Sábado, 23 de Febrero

7. Movilización en Ciclovía - Bogotá
Domingo, 24 de Febrero
Con una respuesta positiva de afectados.
familiares y comunidad, se desarrolló la
movilización en la ciclovia. La cual inició en la
Cra 15 con Calle 116 y culminó en Calle 124
con Cra 16. A la jornada asistieron también,
médicos, fundaciones, asociaciones, grupos
de apoyo, artistas como “Los 50 de Joselito”,
Marco de Soli y Cid Branko, intérprete y
compositor respectivamente, de “Un
Segundo” canción insignia de FECOER.

9. Foro de Discusión " RETOS Y DESAFIOS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS FRENTE A UNA REFORMA DEL
SISTEMA DE SALUD“ - Bogotá
Lunes, 25 de Febrero
En el espacio de discusión generado en el Congreso de la
República, se hicieron anuncios y compromisos
importantes por parte del Congreso de la República.
la Superintendencia Nacional de Salud, Concejo Distrital y
Secretaria Distrital de Salud
• Gloria Stella Díaz, Representante a la Cámara por
Bogotá
Luchar para que en la reforma del sistema
de salud anunciado por el Gobierno
Nacional las Enfermedades Raras se hagan
visibles”.
Se comprometió como EMBAJADORA DE LAS
ENFERMEDADES RARAS, a tomar la voz de
los afectados y sus familiares

10. Foro de Discusión " RETOS Y DESAFIOS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS FRENTE A UNA REFORMA DEL
SISTEMA DE SALUD"
Lunes, 25 de Febrero
• Gustavo Morales, Superintendente Nacional de Salud
 La organización de un grupo de trabajo dedicado
al seguimiento y en el cumplimiento de la ley 1392
de 2010 y sus decretos reglamentarios,
 La emisión de la Circular dirigida a los vigilados
generando instrucciones por parte de la
Superintendencia en referencia a las ER
 La sensibilización acerca de las Enfermedades
Raras a través de las consultas ciudadanas
periódicas en las diferentes regiones.

11. Foro de Discusión " RETOS Y DESAFIOS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS FRENTE A UNA REFORMA DEL
SISTEMA DE SALUD"
Lunes, 25 de Febrero
• Olga Victoria Rubio y Jairo Cardozo, Concejales de
Bogotá
 Reafirmaron su compromiso de trabajar
desde el Concejo de Bogotá en pro de
visibilizar el tema de las Enfermedades
Raras en el Distrito Capital, y a través
de su Proyecto de Acuerdo crear una
estrategia de atención integral para los
afectados en la capital del país.

12. Foro de Discusión " RETOS Y DESAFIOS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS FRENTE A UNA REFORMA DEL
SISTEMA DE SALUD"
Lunes, 25 de Febrero
• Aldo Cadena, Subsecretario Distrital de Salud
 Dio a conocer las acciones que viene
adoptando la Secretaria Distrital de Salud
en lo referente a la creación de los puntos
de atención “por el derecho a la salud”, la
implementación del Centro Distrital para la
atención de paciente con Enfermedades
Raras en el hospital de Kennedy, como
también el desarrollo de capacitaciones a
nivel distrital del personal de salud con el
fin de sensibilizar acerca de este grupo de
patologías

13. Foro de Discusión " RETOS Y DESAFIOS DE LAS
ENFERMEDADES RARAS FRENTE A UNA REFORMA DEL
SISTEMA DE SALUD"
Lunes, 25 de Febrero
• Dr. Diego Rosselli Cock M.D Ed.M M. Sc.
Departamento de Epidemiología Clínica y
Bioestadística Facultad de Medicina
Pontificia Universidad Javeriana
 Expuso las dificultades de hacer investigación
clínica en Colombia
 Resaltó la necesidad de crear conciencia entre
los profesionales de la salud sobre la existencia
de las Enfermedades Raras.
 Propuso la creación de una red de diagnóstico
con manejo especializado
 Exaltó el principio de equidad como prioridad
para el Estado “consideración por el semejante”

15. Primer Encuentro de Terapia Celular en
Enfermedades Raras - Bogotá
Martes, 26 de Febrero - Auditorio Principal Secretaria Distrital de Salud
El evento estuvo dirigido a Profesionales y Estudiantes de la salud, Grupos de
investigación, Entes gubernamentales, Personas con enfermedades raras y sus
familiares – Organizaciones y asociaciones de pacientes y al público en general En
esta jornada académica, se resaltaron los avances que existen en Colombia sobre
Terapia Celular.
Las intervenciones médicas estuvieron a cargo de los médicos especialistas: Oscar
Ramirez, Camila Cespedes, Alejandro Mesples, Marcos López y Bernardo Camacho y
contó también con las participación de Aldo Cadena, Subsecretario Distrital de Salud.

16. Poniendo la cara por las Enfermedades Raras-
Bogotá
Martes, 26 de Febrero - Auditorio Instituto de Genética – Universidad Nacional
En este Encuentro se mostraron avances sobre patologías como la Esclerosis Tuberosa y
Linfangioleiomiomatosis, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna y la Miastenia Gravis.
Acudieron pacientes, familiares y profesionales de la salud. Las charlas académicas
estuvieron a cargo de los especialistas: Carlos Medina Malo, Angela Lucia Sánchez,
Angela Marcela Rosa, Luis Arturo Lizcano, Marco Antonio Grajales, Pablo Lorenzana.

18. Avances y Generalidades en el Tratamiento de
Enfermedades Raras
Miércoles, 27 de Febrero - Auditorio Ernesto Andrade, Clínica Nueva
En el quinto día de actividades, un grupo de médicos especialistas
socializaron con pacientes, familiares y estudiantes del área de la salud las
siguientes patologías: Enfermedades del complemento, Enfermedades
Mitocondriales, Neurofibromatosis II, Síndrome de Tourette, Distonías y
Enfermedad de Huntington.
Dr. Paul Cifuentes Dr. Guillermo Monsalve Dra. Adriana Fajardo Dr. Leonardo Ordoñez

20. Primer Simposio Antioqueño en Conmemoración de
las Enfermedades Huérfanas y Genéticas - Medellín
Miércoles y Jueves, 27 y 28 de Febrero - Auditorio Centro Comercial Los Molinos
Durante dos días consecutivos, los antioqueños se dieron cita en este Primer
Simposio, elevando su voz y escuchando a médicos expertos sobre varias
Enfermedades Raras..
Las distintas ponencias fueron expuestas por los doctores: Blair Ortiz Giraldo,
Alejandro Cardona, Cristina Torres, Carlos Jaramillo, Orlando Carreño- Alba Rojas,
Beatriz Mora, Ana Carolina Perdomo, Yeison Montoya y Kenny Gálvez.

22. Primer Foro del Sur occidente colombiano sobre
Enfermedades Raras y de Baja Prevalencia – Cali
Jueves, 28 de Febrero - Universidad Icesi
A este primer foro acudieron pacientes, familiares y profesionales de la salud, en el cual
hubo espacio para escuchar a los padres de familia. En el panel con algunos familiares,
los médicos escucharon atentamente a madres y madres de niños con ER.
Las charlas académicas estuvieron a cargo de los médicos: Harry Pachajoa, Yoseth
Ariza, Lisa Rodríguez y Carolina Isaza.

23. Celebración del Día de las Enfermedades Raras - Cali
Sábado, 02 de Marzo – Universidad Icesi
Los niños de Cali, tuvieron una jornada especial, donde la diversión fue la
protagonista. En esta misma actividad, el reconocido humorista “El Mono
Sánchez” tomó la voz de nuestros afectados en el Suroccidente colombiano y
fue nombrado Embajador.

24. Quinto Encuentro de Enfermedades Huérfanas, Raras
o Desatendidas organizado por la Asociación
Colombiana de Neurología (ACN)
Jueves, 28 de Febrero - Secretaria Distrital de Salud
En el panel, hubo espacio para discutir sobre el
recién expedido listado de Enfermedades Huérfanas
(Resolución N 0430 de 2013), que ha suscitado
diversas posiciones frente a si es excluyente o no.
Al respecto, la Presidente de Fecoer señaló que para
los pacientes es claro que la lista es inclusiva ya que
una vez se reporte un caso con evidencia científica
tendrá cubrimiento, pero “lo que sí viene de ahora en
adelante para nosotros es vigilar, estar alertas que
no se vayan a crear mecanismos que permitan que
no se pague lo que se debe pagar, que no haya un
enfoque diferencial y que con la Reforma a la Salud,
las Enfermedades Raras no vayamos a quedar por
fuera”, puntualizó.

26. Evento clausura Conmemoración Día de la
Enfermedades Raras – Bogotá
Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Para cerrar con broche de oro esta
jornada, FECOER en alianza con
Maloka Centro Interactivo, prepararon
actividades especiales para nuestros
niños, quienes aprovecharon la jornada
para divertirse y aprender de la mano de
la ciencia y la tecnología.

27. Conferencias académicas Evento de clausura
Conmemoración Día Mundial ER– Maloka Bogotá
Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Dr. Harvey Velasco
MD Genetista
Instituto de Genética
Universidad Nacional
Dr. José Luis Franco
MD. PhD En Ciencias
Biomédicas
Director el Grupo de
Inmunodeficiencias
Primarias de la
Universidad de Antioquia
Dr. Diego Rosselli
MD Neurólogo,
Departamento de
Epidemiología Clínica y
Bioestadística Facultad
de Medicina Pontificia
Universidad Javeriana
Precedido al evento social, nuestros
afectados y familiares, tuvieron la
oportunidad de escuchar
atentamente a tres médicos
expertos en Enfermedades Raras y
su situación actual en el campo de
la investigación en Colombia

28. Nombramiento Embajadores Enfermedades Raras–
Bogotá
Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Embajador Nelson Ramos
Futbolista
Portero de Millonarios F.C
Entregó Gabriela, paciente de
Síndrome de Williams Beuren
Embajadora Cristina Pastraba
Presidente Fundación World Coach
Colombia
Entregó Miguel Angel, paciente de
Mucopolisacaridosis

29. Jueves, 28 de Febrero - Maloka - EMBAJADORES
Embajadores “Los 50 de Joselito”
Entregó Deicy Mojica, paciente de Esclerosis Tuberosa y
LAM
Embajadora Gloria Stella Diaz
Representante a la Cámara
Entregó Miguel Machuca, paciente de Epidermolisis
Bullosa
Nombramiento Embajadores Enfermedades Raras–
Bogotá

30. Jueves, 28 de Febrero - Maloka - EMBAJADORES
Embajador Cid Branko
Compositor “Un segundo” canción insigne de las
Enfermedades Raras. – FECOER
Entregó Diosa Bedoya, Paciente de Ataxia Hereditaria
Embajadora Daissy Cañón
Periodista
Entregó Janeth Peñaloza, paciente de Artrogriposis
Múltiple Congénita
Nombramiento Embajadores Enfermedades Raras–
Bogotá

31. Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Embajador Mateo Acevedo
Cantante e intérprete “Un segundo” canción insigne de las
Enfermedades Raras. – FECOER
Entregó Gloria Maria Celis, paciente de Hemoglobinuria
Paroxística Nocturna
Embajadora Ada Masson
Cantante e intérprete “Un segundo” canción insigne de las
Enfermedades Raras. – FECOER
Entregó Sara Elena Jaramillo paciente de Porfiria
Nombramiento Embajadores Enfermedades Raras–
Bogotá

32. Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Embajador Marco de Soli
Cantante e intérprete “Un segundo” canción insigne de las
Enfermedades Raras. – FECOER
Entregó Karen Alonso, Paciente de Miastenia Gravis
EMBAJADORES ENFERMEDADES RARAS
Nombramiento Embajadores Enfermedades Raras–
Bogotá

33. Jueves, 28 de Febrero - Maloka
Actividad social – Bogotá
Presentación en vivo de la canción
“un segundo” por Ada Masson, Mateo
Acevedo y Marco de Soli
Muestra de teatro

34. Conoce nuestra canción “Un Segundo” y a algunos de
nuestros embajadores
Compositor: Cid Branko
Intérpretes: Ada Masson, Mateo Acevedo y Marco de Soli

36. Primer Encuentro Académico de Enfermedades Raras
- Universidad de Cartagena- Fecoer – Cartagena
Viernes, 01 de Marzo - Auditorio Facultad de medicina, Universidad de Cartagena
En esta jornada se abordaron las siguientes
temáticas: Errores Innatos del Metabolismo,
Enfermedades Mitocondriales, Aminoacidopatías,
Acidemias orgánicas, Mielofibrosis y
Enfermedades del Complemento.
De igual manera, los estudiantes del área de la
salud, expusieron posters de algunas ER.

38. Primer Simposio Eje Cafetero Enfermedades Raras
- Dos Quebradas
Sábado, 02 de Marzo - Centro de Convenciones Marilin, C.C San Francisco Plaza
En Dos Quebradas, también se hizo presente la voz de las Enfermedades Raras. En
este Primer Simposio, pacientes, familiares y profesionales de la salud, tuvieron la
oportunidad de conocer sobre diversas temas como: diagnóstico Genético de las
Enfermedades Raras, Trastornos de la Deglución y la Alimentación en los niños y
Bases para mejorar la calidad de vida en pacientes con limitación psicomotriz

40. Meeting de Enfermedades Raras – Bucaramanga
Sábado, 09 de Marzo – Fundación Cardiovascular de Colombia
En este encuentro se presentó El Centro de Medicina Genómica y Metabolismo de Bucaramanga
de Fundación Cardiovascular de Colombia, con quienes FECOER ha venido trabajando de la mano
en este sector del país.
Durante el encuentro se reunieron comunidad médica, pacientes, familiares e interesados, en este
grupo de patologías, los asistentes conocieron de la mano de los expertos acerca del tratamiento de
ER con Células Madre, manejo prenatal de malformaciones congénitas, sospecha de enfermedad
genética en neonatos, asesoría genética e importancia de la investigación en Enfermedades Raras,
como también cardiomiopatías infantiles, entre otros.

41. Título: La historia de una enfermedad rara
Medio: CM& Sección: Salud
Fecha: 14 de febrero de
2013
Fuente: web
Enlace: http://www.cmi.com.co/?n=99047
Título: Icesi se une a la celebración del Día Mundial de las
Enfermedades Raras
Medio: Icesi.edu.co Sección: Boletines de
prensa
Fecha: 21 de febrero de
2013
Fuente: web
Enlace: http://www.icesi.edu.co/unicesi/icesi-se-une-a-la-
celebracion-del-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras/

42. Título: Foro: “Retos y Desafíos de las Enfermedades Raras frente a
una Reforma del Sistema de Salud”
Medio: Revista Gobierno Sección: Política
Fecha: 22 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.revistagobierno.com/portal/index.php/politica/camara
-de-representantes/13711-foro-retos-y-desafios-de-las-
enfermedades-raras-frente-a-una-reforma-del-sistema-de-salud
Título: Regulación de ley sobre enfermedades raras apenas va en un
10%
Medio: Vanguardia Liberal Sección: Colombia
Fecha: 21 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.vanguardia.com/actualidad/colombia/197090-
regulacion-de-ley-sobre-enfermedades-raras-apenas-va-en-un-10

43. Título: Regulación de Ley sobre enfermedades raras apenas
va en un 10%
Medio: Vanguardia Liberal Sección: Colombia
Fecha: 24 de febrero de
2013
Fuente: web
Enlace:
http://www.vanguardia.com/actualidad/colombia/197476-
regulacion-de-ley-sobre-enfermedades-raras-apenas-va-en-
un-10
Título: MIRA y FECOER adelantarán Foro sobre Enfermedades
Raras
Medio: Congreso visible Sección: Ágora
Fecha: 21 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.congresovisible.org/agora/post/mira-y-
fecoer-adelantaran-foro-sobre-enfermedades-raras/4762/

44. Título: Enfermedades raras: un largo camino por recorrer
Medio: El Heraldo Sección: Salud
Fecha: 24 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.elheraldo.co/noticias/salud/enfermedades-raras-
un-largo-camino-por-recorrer-101186
Título: En Colombia, las enfermedades raras aún no están
reguladas
Medio: El Universal Sección: Vida Sana
Fecha: 24 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.eluniversal.com.co/cartagena/vida-
sana/en-colombia-las-enfermedades-raras-aun-no-estan-
reguladas-109899

45. Título: UN en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Medio: Agencia de Noticias
Universidad Nacional
Sección:
Fecha: 25 de febrero de
2013
Fuente: web
Enlace:
http://www.agenciadenoticias.unal.edu.co/ndetalle/articl
e/un-en-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras.html
Título: “Hay una deuda con las enfermedades raras”
Medio: Semana Sección: Vida Moderna
Fecha: 27 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.semana.com/vida-
moderna/articulo/hay-deuda-enfermedades-raras/334837-
3

46. Título: 'No queremos entrar en la lista negra de la
reforma'
Medio: El Espectador Sección: Salud
Fecha: 27 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.elespectador.com/noticias/salud/articulo-
407360-no-queremos-entrar-lista-negra-de-reforma
Título: Reglamentación de enfermedades raras, a paso de
tortuga
Medio: El Universal Sección: Vida Sana
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.eluniversal.com.co/cartagena/vida-
sana/reglamentacion-de-enfermedades-raras-paso-de-
tortuga-110389

47. Título: El olvido es peor que la enfermedad
Medio: El Colombiano Sección: Actualidad
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.elcolombiano.com/BancoConocimiento/E/el_ol
vido_es_peor_que_la_enfermedad/el_olvido_es_peor_que
_la_enfermedad.asp
Título: Hoy, día mundial de las Enfermedades Raras
Medio: Crónica del Quindío Sección:
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.cronicadelquindio.com/noticia-completa-titulo-
hoy__dia_mundial_de_las_enfermedades_raras-seccion-salud-
nota-58210.htm

48. Título: Entrevista a Marleny Maje, vicepresidenta de FECOER
Medio: Radio Uno Sección:
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: Radio
Título: Entrevista a Martha Peña, neuróloga
Medio: Caracol Radio Sección: Hoy por hoy
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: Radio
Título: Pacientes con enfermedades raras advierten trabas en el sistema de salud
Medio: RCN Radio Sección: Salud
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.rcnradio.com/noticias/pacientes-con-enfermedades-raras-advierten-trabas-en-el-sistema-de-salud-52247

49. Título: Vida dentro de un cuerpo inmóvil
Medio: El Espectador Sección: Salud
Fecha: 28 de febrero de
2013
Fuente: web
Enlace:
http://www.elespectador.com/noticias/salud/articulo-
407535-vida-dentro-de-un-cuerpo-inmovil
Título: Las enfermedades raras, un tema que hay que
visibilizar
Medio: El Mundo Sección: Salud
Fecha: 28 de febrero de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.elmundo.com/portal/vida/salud/las_enfermedad
es_raras_un_tema_que_hay_que_visibilizar.php

50. Título: Las enfermedades raras duermen en
todos los humanos
Medio: Kien y ke Sección:
Fecha: 28 de febrero
de 2013
Fuente: web
Enlace: http://www.kienyke.com/historias/las-
enfermedades-raras-duermen-en-todos-los-
humanos/
Título: Contra la indiferencia de las enfermedades raras
Medio: Diario Del Otún Sección: Risaralda
Fecha: 3 de marzo de 2013 Fuente: web
Enlace:
http://www.eldiario.com.co/seccion/RISARALDA/contra-
la-indiferencia-de-las-enfermedades-raras1303.html

51. Título: “Le tengo el remedio”: Fundación Laes y la
Leucodistrofia
Medio: City TV Sección: Arriba Bogotá –
Le Tengo el Remedio
Fecha: 4 de marzo de 2013 Fuente: web
Enlace: http://www.citytv.com.co/videos/922212/video-le-
tengo-el-remedio-fundacion-laes-y-la-leucodistrofia
Título: “Es muy difícil abordar el tema de las Enfermedades
Raras”: Angela Chaves
Medio: Blu radio
Fecha: 3 de marzo de 2013
Enlace: http://www.bluradio.com/21457/es-muy-dificil-
abordar-el-tema-de-las-enfermedades-raras-angela-chaves

52. 14 eventos
Seis ciudades participantes
Más de 30 Notas periodísticas

53. • Fundación Cardiovascular de Colombia-Bucaramanga
• Fundación Valle del Lili-Cali
• Clínica Nueva-Bogotá
• Universidad ICESI- Cali
• Universidad Nacional de Colombia-Bogotá
• Universidad de Cartagena
• Centro comercial LOS MOLINOS –Medellín
• Centro Comercial san Francisco Plaza- Dos Quebradas- Risaralda
• Secretaria de Salud de Bogotá
• Alcaldía de Bogotá
• Hemocentro Distrital
• Partido político MIRA
• Centro de Medicina Genómica y Metabolismo-Fundacion
Cardiovascular de Colombia
• Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades
Raras del Sur Occidente de Colombia-Fundacion Valle del Lili
• Maloka
• Caracol Social.
• RCN Radio
• UN Radio
A las empresas de comunicación:
• MKS Comunicaciones
• Origami
• Acceso Directo
A las asociaciones organizadoras:
• Grupo GEER
• Asociación APEC
• Fundacion Diana García de Olarte- Fundacion FIP
• Fundación FUNDEM
• Fundación FUNCOLAMEST
• Fundación FUPER
• Fundación LAES para las Leucodistrofias
• Fundación Mateo Por Amor
• The Pro Cure Diabetes Healing Foundation
• Corporación Pequeñas Personas Latinas
• Fundación Síndrome de Turner
• Asociación ACOLPEH
• Grupo de apoyo Síndrome De Prader Willi
• Fundación Sueños de Cristal
• Red Valle De Enfermedades Raras
• Asociación ACPEIM
• Asociación Colombiana Para La Miastenia Gravis
• Grupo Síndrome De Williams Beuren
• Asociación de Discapacidades de Dos Quebradas ASODID
De todo corazón nuestro agradecimiento
por su compromiso y entrega para que
todo esto fuera posible:
• A nuestros embajadores de las Enfermedades Raras, a todos
los médicos organizadores y ponentes
• Al Equipo de FECOER