1. Mucopolisacaridosis
Definición
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en
errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados
mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en
los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son
causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.
Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades
menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente
degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que
intervienen en este procesoson diez y su deficiencia produce depósito
intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales
son almacenados en el citoplasma alterando lafisiología celular.
Epidemiologia
En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la
frecuencia deestas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican
algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco
diagnosticados los casos leves.
La ocurrencia conjunta en países europeosse estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién
nacidos vivos; es más frecuente el tipo III.
La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler,
1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo,
1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux—
Lamy.
Cuadro Clínico
Ojos:
Opacidad corneal
Cataratas
Estrabismo
Glaucoma
Atrofia del nervio óptico
Retinopatía degenerativa

2. Oídos:
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad ósea, asociadas con
infecciones recurrentes del oído medio.
Abdomen:
Abdomen globoso
Hepatoesplenomegalia
Diarrea o estreñimiento
Hernias umbilical e inguinal
Sistema cardiovascular:
Valvulopatía
Miocardiopatía
Fibroelastosisendocárdica
Hipertensión sistémica y pulmonar
Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre
son evidentes al examen
clínico. La insuficiencia mitral es más frecuente
en las enfermedades de Hurler y Hunter en su
forma grave; la afectación aórtica, en las MPS tipo I, IV y VI
Sistema respiratorio:
Infecciones respiratorias repetidas
Obstrucción de la vía aérea por hipertrofi a de la lengua, adenoides y
amígdalas
Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial
Reducción de las dimensiones del tórax y del abdomen
Apnea obstructiva del sueño
Respiración ruda
Sistema nervioso central y periférico:
Hidrocefalia comunicante principalmente en MPS I y IV asociada con
engrosamiento de las meninges y disminución de la absorción del líquido
cefalorraquídeo en las vellosidades aracnoideas
Atrofia cerebral lentamente progresiva
Leucoencefalopatía
Regresión del neurodesarrollo y retardo mental progresivo
Demencia
Síndrome del túnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI

3. Mielopatía cervical y compresión medular por engrosamiento de las
meninges y tejido conectivo
Disautonomía que se refleja en síntomas como hipertermia y diarrea

4. AMINOACIDURIAS
Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce)
Esta metabolopatía es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de
cadena ramificada, valina, leucina e isoleucina, causada por una deficiencia en
la actividad del complejo deshidrogenasa de los alfacetoácidos de cadena
ramificada que afecta, tanto a los aminoácidos, como a sus correspondientes
cetoácidos. Los aminoácidos se metabolizan inicialmente por una enzima común
que los transamina a sus correspondientes cetoácidos, posteriormente éstos sufren
una descarboxilación oxidativa que los convierte en ácidos ramificados.
Características
Se caracteriza por una alteración en el metabolismo de los aminoácidos de
cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. Su incidencia es rara, con relatos
en la literatura de aproximadamente 1 caso por 250.000 nacidos vivos. Presenta
carácter autosómico recesivo, acometiendo todos los grupos étnicos. La
leucinosis o enfermedad de “la orina con olor a jarabe de arce”, también se
conoce como:
 MSUD: por su denominación en inglés “Maple syrupurinedisease”.
 Cetoaciduria de cadena ramificada.
 Déficit de descarboxilasacetoacidótica.
 Síndrome de Menkes.
Cuadro clínico
 La forma clásica de la enfermedad tiene inicio rápido.
 El niño generalmente es normal al nacimiento y así permanece durante los
primeros días de vida.
 En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento,
llanto fuerte y acidosis metabólica.
 En las próximas semanas, el característico olor del jarabe de arce (que justifica
la denominación de la propia enfermedad) puede ser detectado en la orina o
en las secreciones corporales.
 El niño puede alternar periodos de espasticidad y flacidez muscular, los reflejos
neurológicos neonatales tienden a desaparecer. En la ausencia de
tratamiento, el niño presenta insuficiencia respiratoria, convulsiones y coma.
La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses.

5. Tratamiento
 El tratamiento se basa en el control dietético y de las descompensaciones
agudas que se puedan producir.
 El control de esta metabolopatía se realiza con la restricción los aminoácidos
implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables para el
crecimiento y desarrollo del lactante, por lo que es fundamental evitar la
acumulación de las sustancias intermedias.
 Se ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen
síntomas neurológicos, el aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe
de arce. El aumento de valina no ha originado manifestaciones clínicas
neurológicas.
 Por ello el tratamiento se fundamenta sobre todo en mantener controladas las
concentraciones plasmáticas de leucina y sus cetoácidos que se consideran
los metabolitos neurotóxicos.
 Las proteínas animales se consideran que tienen el 25% de sus aminoácidos
ramificados y las vegetales un 12%, por tanto, la dieta se fundamentará en:
 Suprimir de la alimentación las proteínas animales, controlar las
vegetales,aportar preparados que puedan cubrir las necesidades
proteicas en función de la edad del paciente.
 El tratamiento dietético debe continuarse durante toda la vida, siendo la
leucina el aminoácido control.
 La alimentación complementaria desde los 6 meses aproximadamente se
iniciará con frutas, puré de verduras, cuidando los aportes complementarios
de vitaminas y minerales.