3. •
• 1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa
• 1p Enfermedad de Parkinson
• 1p Susceptibilidad a la psoriasis
• 1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica
• 1p13 Reflujo vesicouretral
• 1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
• 1p21 Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
• 1p21 Dermatitis atópica
• 1p22 Dihidropirimidinuria
• 1p24 Sordera
• 1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma
• 1p11 Meningioma inducido por radiación
• 1p31 Enfermedad arterial oclusiva
• 1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
• 1p32 Leucemia linfocítica aguda de células T
• 1p32 Lipofuscinosis ceroide
• 1p32.1Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)
4. • 1p34 Fucosidosis
• 1p34 Síndrome de Van der Woude
• 1p36 Ataxia cerebrospinal
• 1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal
• 1p36.1 Exóstosis múltiple familiar
• 1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann
• 1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática
• 1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario
• 1q21 Picnodisostosis
• 1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
• 1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32 Enfermedad de Gaucher
• 1q22, 1p34 Porfiria cutánea tardía
• 1q24-q25 Carcinoma prostático hereditario
• 1q32 Cardiomiopatía dilatada
• 1q32 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
• 1q32 Síndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodérmica
• 1q42 Distrofia muscular congénita
• 1q42.1 Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal
5.
6. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2
• 2p23.3 leucoencefalopatía con desvanecimiento de sustancia
blanca
• 2p21Sitoesterolemia
• 1p32Susceptibilidad al asma
• 2p16.1 Anemia de Fanconi
• 2q11Acromatopsia
• 2q22-q23 Enfermedad de Parkinson
• 2q31Condrodisplasia rizomélica
• 2q33-q34 Deficiencia en caspasa
• 2q33-qter Xantomatosis cerebrotendinosa
• 2q35Síndrome de Waardenberg
7.
8. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 3
• locus
• Enfermedad
• 3p25 Anemia de Fanconi
• 3p22-p21 Cancer de pulmón
• 3p21-3p22 Cáncer de colon
• 3p21 Síndrome de Chanarin-Dorfman
• Síndrome de von Hippel
• 3p12 Almacenamiento del glucógeno
• 3p12 Coproporfiria
• 3q25.1 Leucemia mieloide aguda
• 3q27 Linfoma de células B
• 3q26 Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión
• 3q26 Cáncer de ovario
• 3q26.3 Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann
• 3q28 Lipoma. Leucemia mieloide
9.
10. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 4
• locus
• Enfermedad
• 4p16.3 Mucopolisacaridosis
• 4p16.3 Enfermedad de Huntingdon
• 4p16, 4p16 Síndrome de Ellis-van Creveld
• 4p16.1-p15.3 Distonía cerebral
• 4p15.31 Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
• 4p15.1 Lipodistrofia famiiar
• 4p14 Enfermedad de Parkinson familiar
• 4q12 Distrofia muscular
• 4q11-q12 Leucemia mieloide aguda
• 4q12 Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
• 4q21-q23 Polidistrofia seudo Hurler
• 4q21 Acidosis renal tubular
• 4q21 Síndrome de Fraser
• 4q22-q24 Abetaproteinemia
• 4q25-q27 Síndrome del QT largo
• 4q27 Síndrome de Bardet-Biehl
• 4q28 Disfibrinogenia
• 4q28 Oftalmoplejia externa progresiva
• 4q35 Deficiencia del factor de Fletcher
11. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 5
• locus
• Enfermedad
• 5p12 Síndrome de Cokayne
• 5p15.2 Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat"
• 5p Albinismo oculocutáneo
• 5q Miopatía distal
• 5q32-q33.1 Protección frente al daño oxidativo
• 5q11-q13 Síndrome de Maroteaux-Lamy
• 5q11.2 Síndrome del ovario poliquístico
• 5q11-q12 Carcinoma de endometrio
• 5q21-q22 Adenopoliposis familiar
• 5q23 Síndrome de Ehlers-Danlos
• 5q23-q31 Susceptibilidad a la osteoporosis
• 5q23-q31 Trombocitopenia neonatal aloinmune
• 5q31.1 Aracnodactilia congénita contractural
• 5q31-q34 Susceptibilidad al asma
• 5q31 Distrofia muscular tipo I
• 5q32 Síndrome de Netherton
• 5q35 Enfermedad de Paget del hueso
12.
13. • NFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6
• locus
• Enfermedad
• 6p23 leucemia no linfocítica
• 6p23 ataxia espinocerebelosa
• 6p21.3 hemocromatosis
• Chr.6, 6p22.3 esquizofrenia
• 6p21.3 panbronquiolitis
• 6p21.3 hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
• 6p21.3 susceptibilidad a la malaria
• 6p21.3 síndrome similar al Ehlers-Danlos-
• 6p21.3 síndrome linfocítico tipo I
• 6p21.3 resistancia al síndrome de Kreuztfeld-Jakob
• 6p22-p21 anemia de Fanconi
• 6p21-p12 xeroderma pigmentosum
• 6p21.2 demencia presenil con quistes
• 6p21 distrofia de los conos
• 6p12 hipermetioninemia
• 6p12 retinopatía diabética
• 6q13 sordera
• 6q23-q24 síndrome de Zellweger
• 6q24 epilepsia
• 6q27 desorden mieloproliferativo
• 6q7 susceptibilidad a enfermedad coronaria
14.
15. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7
• 7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
• 7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)
• 7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II
• 7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen
• 7p21 Osteopenia, osteoporosis
• 7p21 Craneosinostosis
• 7p Síndrome de Goldenhar
• 7q11.2 Aneurisma intracraneal
• 7q11.23 Síndrome de Williams
• 7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21
• 7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora
• 7q31 Sordera (síndrome de Pendred)
• 7q33 Cordoma
• 7q Distrofia muscular del cinturón escapular
• 7q Hiperreflexia
• 7q31.2 Fibrosis cística
• 7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria
• 7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina
• 7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico
• 7q36 Síndrome acropectoral
• 7q36 Polidactilia
16.
17. ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8
• 8pter-p22 Lipofuscinosis ceroide
• 8p23 Microcefalia
• 8p23.1 Histiocitoma fibroso maligno
• 8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22 Carcinoma esofágico de células escamosas
• 8p22 Susceptibilidad al cáncer de próstata
• 8p22-p21.3 Carcinoma papilar de tiroides
• 8p22-p21.3 Lipogranulomatosis de Farber
• 8p21.1 Escorbuto
• 8p12-p11.2 Síndrome de Werner
• 8p12 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
• 8p22-p11 Susceptibilidad a la esquizofrenia
• 8p11.2 Hiperplasia lipoide adrenal
• 8q21-q22 Acromatopsia
• 8q21.3-q22 Linfoma no Hodgkin
• 8q24 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa
• 8q24.1 Carcinoma renal
• 8q24.11-q24.13 Condrosarcoma
• 8q24.12 Síndrome tricorinofalángico
• 8q24.3 Neuropatía hereditaria, tipo Lom
• 8q24.3 Síndrome de Rothmund-Thomson
• 8q24 Linfoma de Burkitt
• 8q24 Enfermedad de Paget juvenil
18.
19. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 9
• locus
• Enfermedad
• 9p21Melanoma maligno
• 9p22Leucemia mieloide/lifoide o mixta
• 9p12-p11 Miopatía con cuerpos de inclusión
• 9p Susceptibilidad al mesotelioma maligno
• 9p11Síndrome de Melkersson-Rosenthal
• 9q Paraplejia espástica
• 9q34Esclerosis tuberosa
• 9q34Citrulinemia
• 9q34Síndrome de retinitis pigmentaria y sordera
• 9q34Esclerosis lateral amiotrófica juvenil
• 9q34.1 Síndrome de Walker-Warburg
• 9q34.1 Síndrome de Rendu-Osler-Weber
20.
21. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 10
• locus
• Enfermedad
• 10p15 Hipoparatiroidismo
• 10pter-p11.2 Enfermedad de Refsum
• 10p12.1 Anemia megaloblástica tipo I
• 10q11.2 Miastenia grave, infantil
• 10q21 Carcinoma papilar del tiroides
• 10q22.1 Leucodistrofia metacrómica
• 10q21-q22 Síndrome de Usher, tipo F
• 10q23.1 Síndrome de Hermansky-Pudlak
• 10q23.31 Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• 10q24-q25 Meduloblastoma
• 10q24 Síndrome de Dubin-Johson
• 10q24.3 Hiperplasia adrenal
• 10q24.3 Epidermólisis ampollosa
• 10q24-q26 Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo
• 10q24-q25 Enfermedad de Wolmanº
• 10q25.2-q26.3 Porfiria congénita eritropoyética
22.
23. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 11
• 11p13 Síndrome de Omenn
• 11q13.1 Paragangliomas
• 11q13 Distrofia macular de Best
• 11q13 Acromegalia
• 11q13 Vitreoretinopatía
• 11q13 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1)
• 11q13 Diabetes mellitus
• 11q14 Lupus eritematoso sistémico
• 11q22.3 Ataxia teleangiectasia
• 11q23.3 Hipoalfalipoproteinuria
• 11q25 Histiocitosis de Faisalabad
24.
25. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12
• locus
• Enfermedad
• 12p13.3 Síndrome de Zellweger
• 12p13 Pseudohipoaldosteronismo
• 12p13 Hipertensión esencial
• 12p13.2 Fiebre períodica familiar
• 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens
• 12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky
• 12q13 Moniletrix
• 12q13 Miopatía congénita
• 12q13.1-q13.2 Liposarcoma mixoide
• 12q14 Mucopolisacaridosis
• 12q13-q15 Glioma
• Chr.12 Amiloidosis renal
• 12q22 Córnea plana congénita
• 12q23-q24.1 Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular)
• 12q23-q24.3 Cardiomiopatía hipertrófica
• 12q24.1 Linfoma de celulas B no-Hodgkin
• 12q24 Esquizofrenia
• 12q24 Susceptibilidad a la leucemia crónica linfática
• Chr.12 Leucoencefalopatía
26.
27. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 13
• 13q11 Cataratas zonulares
• 13q11-q12 Síndrome de leucemia/linfoma de células madres
• 13q12.11 Carcinoma esofágico
• 13q12 Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne
• 13q12 Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay
• 13q12.3 Cáncer de mama
• 13q12.3 Síndrome de Troyer
• 13q14.1 Rabdomiosarcoma alveolar
• 13q14.3-q21.1 Enfermedad de Wilson
• 13q32 Holoprosencefalia
• 13q33 Malabsorción biliar primaria
• 13q34 Carcinoma escamoso de la cabeza
• 13q34 Ataxia cerebelosa
• 13q34 Diabetes mellitus no dependiente de insulina
• 13q34 Esquizofrenia
• 13q34 Deficiencia de Factor VII
• 13q34 Enfermedad de Oguchi
28.
29. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 14
• 14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente
• 14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria
• 14q11-q21 Paraplejia espástica
• 14q13.1 Síndrome de Nezelof
• 14q13 Bocio familiar
• 14q21-q22 Enfermedad de Hers
• 14q24 Leucoencefalopatía
• 14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick
• 14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris
• 14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib
• 14q31 Enfermedad de Krabbe
• 14q Carcinoma papilar del tiroides
• 14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular
• 14q32.1 Leucemia/linfoma de células T
• 14q32 Anemia megalobástica tipo noruego
• 14q32.3 Melanoma cutáneo
• 14q32.33 Agammaglobulinemia
30.
31. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15
• 15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi
• 15q11-q13 Albinismo oculocutáneo
• 15q11-q13 Síndrome de Angelman
• 15q14 Esquizofrenia
• 15q15 Sordera por déficit de estereocilina
• 15q15 Esferocitosis
• 15q15-q21.1 Síndrome de Bartter
• 15q15.1-q21.1 Distrofia muscular
• 15q15.3 Hipotiroidismo congénito
• 15q21.1 Ginecomastia familiar
• 15q21 Síndrome de Griscelli
• 15q21.1 Síndrome de Marfan
• 15q22.1 Cardiomiopatía hipertrófica familiar
• 15q22.31-15q25.3 Enfermedad de Tay-Sachs
• 15q22.3-q23 Síndrome de Bardett-Biedl
• 15q22.3-q23 Artritis piogénica estéril
• 15q23-q25 Tirosinemia, tipo I
• 15q25 Oftalmoplegia progresiva
• 15q26.1 Síndrome de Bloom
32.
33. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16
• 16pter-p13.3 Talasemia
• 16pter-p13.3 Hepatoma carcinocelular
• 16p Mucolipidosis III
• 16p13.3 Síndrome de Rubenstein-Taybi
• 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentoso
• 16p13.3-p13.13 Hipertensión esencial
• 16p13.11-p12.3 Sordera, autosómica dominante
• 16p12-p11.2 Colestasis familiar progresiva
• 16p12-p11.2 Glucosuria renal
• 16p11 Linfoma difuso de células B
• 16q12 Síndrome de Blau
• 16q12-q13 Cilindromatosis familiar
• 16q12.1 Síndrome de Towes-Brocks
• 16q13 Síndrome de Gitelman
• 16q13 Retinitis pigmentaria autosómica recesiva
• 16q22.1-q22.3 Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart
• 16q22 Distrofia corneal macular
• 16q22 Hipertensión debida a exceso de mineralcorticoide
• 16q23.3-q24.1 Carcinoma esofágico de células escamosas
• 16q24.3 Mucopolisacaridosis tipo IVa
• 16q24.3 Paraplejia espástica
34.
35. • 17p13.3 Retinitis pigmentaria
• 17p13.3 Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas
• Chr.17 Síndrome miasténico
• 17p13 Diabetes mellitus no-insulina dependiente
• 17p13.1 Eritroderma ictiosiforme congénito no-ampolloso
• 17p13.2 Lisencefalia de Miller-Dieker
• 17p13-p12 Insuficiencia hepática
• 17p11.2 Síndrome de van Buchem
• 17p11.2 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
• 17q11-q12 Inmudeficiencia de células T, alopecia y distrofia de las uñas
• Chr.17 Tumores del estroma endométrico
• 17q11.2 Enfermedad de Alzheimer
• 17q11.2 Leucemia aguda promielocítica
• 17q21-q22 Nevo esponjoso blanco
• 17q21 Enfermedad de Naxos
• 17q21 Narcolepsia
• 17q21 Síndrone de Sanfilippo tipo 2
• 17q21.32 Trombastenia de Glanzmann
• 17q22 Cáncer de mama precoz
• 17q22-q23 Enanismo de Mulibrey
• 17q22-q23 Síndrome de Meckel-Gruber
• 17q24-q25 Síndrome de Usher
• 17q25 Leucemia mieloide aguda
• 17q25 Retinitis pìgmentaria
• 17q25 Sarcoma alveolar
36.
37. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 18
• 18p11.3 Holoprosencefalia
• 18p11.31-p11.2 Enfermedad de Parkinson
• 18p11.2 Deficiencia en glucocorticoides
• 18p11.2 Sarcoma sinovial
• 18q11-q12 Síndrome de Niemann-Pick
• 18q11.2-q12.1 Polineuropatía amiloide
• 18q12 Hipertricosis localizada
• 18q12.1-q12.2 Queratosis palmoplantar
• 18q21.1 Cáncer pancreático. Poliposis juvenil
• 18q21 Linfoma MALT
• 18q21.3 Protoporfiria eritropoyética
• 18q21.3-q22 Deficiencia combinada de los factores V y VIII
• 18q21.3 Linfoma/Leucemia de células B
• 18q21.3 Cáncer colorectal
• 18q22 Obesidad autosómica dominante
• 18q23 Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5
38.
39. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 19
• 19p13.3 Síndrome de Peutz-Jeghers
• 19p13.3-p13.2 Síndrome del conducto de Muller persistente
• 19p13.3 Leucemia mieloide aguda
• 19p13.3 Enfermedad de Hirschsprung
• 19p13.2 Criptorquidismo idiopático
• 19p13.3-p13.2 Susceptibilidad a la malaria cerebral
• 19p13.2-p13.1 Enfermedad poliquística hepática
• 19p13.2-p12 Hipotiroidismo congénito
• 19q13.2 Arteriosclerosis
• 19p13.1 Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias
• 19p13 Carcinoma mucoepidermoide de la glándula salivar
• 19cen-q12 alpha-manidosis
• 19q13.1 Leucemia mieloide aguda
• 19q13 Hemocromatosis juvenil
• 19q13.1 Nefrosis congénita
• 19q13.1-q13.2 Carcinoma ovárico
• 19q13.1-q13.2 Orina con olor a jarabe de arce
• 19q13.1-q13.2 Neuropatía de Dejerine-Sottas
• 19p13.2-p13.1 CADASIL
• 19q13.3 Distrofia muscular congénita
• 19q13.3-q13.4 Cáncer colorectal. Leucemia linfoblástica de células T
• 19q13.4 Carataras corticales pulverulentas
• 19q13.4 Retinitis pigmentaria
• 19q13.4 Progresión al SIDA
40.
41. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 20
• 20p13 Síndrome de Kindler
• 20p13-p12.3 Síndrome de Hallervorden-Spatz
• 20p13 Diabetes insípida
• 20p11.2 Trombofilia por deficiencia de trombomodulina
• 20p11.2 Angiopatía cerebral amiloid2
• 20q12-q13 Cáncer de colon
• 20q13.11 Anemia hemolítica debida a exceso de adenosin-deaminasa
• 20q13.1 Galactosialidosis
• 20q13.11-q13.13 Hipertensión esencial
• 20q13.1-q13.2 Susceptibilidad a la resistencia insulínica
• 20q13.13-q13.2 Síndrome de Duane
• 20q13.2 Susceptibilidad a la obesidad severa
• 20q13.3 Cardiomiopatía hipertrófica
• 20q13.2-q13.3 Epilepsia
• 20q13.33 Síndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia
42.
43. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 21
• locus
• Enfermedad
• 21q21 Deficiencia de enterokinasa
• 21q21 Enfermedad de Alzheimer 1
• 21q22.1 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de
superóxido dismutasa
• 21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
• 21q22.3 Homocistinuria
• 21q22.3 Cataratas zonulares
• 21q22.3 Epilepsia mioclónica progresiva
• 21q22.3 Poliendocrinopatía autoinmune
• 21q22.3 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa
• 21q22.3 Síndrome de Knobloch
• 21q22.3 Miopatía de Bethlem
• 21q22.3 Sordera autosómica recesiva
• 21q22.3 Leucemia mieloide aguda
44.
45. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 22
• 22q11 Enfermedad de Schindler
• 22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal
• 22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa
• 22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma
• 22q13 Cáncer colorectal
• 22q13 Leucodistrofia metacromática
• 22q13 Leucemia megacarioblástica
• 22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica
• 22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar
• 22q12.3 Esquizofrenia
• 22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby
• 22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares
• 22q11.1-q11.2 Glutationuria
• 22q11 Síndrome de Bernard-Soulier
• 22q11.21 Leucemia mieloide crónica
• 22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak
• 22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina
• 22q12 Sarcoma de Ewing
• 22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni
• 22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2
• 22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica
• 22q21 Síndrome de DiGeorge
46.
47.
48. • ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN
EL CROMOSOMA Y
• Yp11.3 Disgenesia gonadal
• Yq Azospermia